11/2225. sarcoidosi che presenta come lesione muscolare del tumorlike. Rapporto di caso e rassegna della letteratura. La presentazione myopathy Sarcoid come lesione del tumorlike è una presentazione eccessivamente rara della sarcoidosi. La partecipazione extramuscular simultanea è comune. Le radiografie del torace, se anormali, possono suggerire la diagnosi. La formazione immagine a risonanza magnetica è lo studio preferito per la diagnosi ed il follow-up di myopathy sarcoid tumorale. La terapia ottimale non è chiara. Le risposte favorevoli sono state citate con la chirurgia o i corticosteroidi (da solo o in associazione). Il Azathioprine o gli agenti immunosopressivi alternativi (per esempio, antimalarico o methotrexate) può avere un ruolo nei pazienti del corticosteroide-recalcitrant. Il ruolo della radioterapia locale è discutibile e dovrebbe essere riservato per il refrattario localizzato severo di malattia alla terapia medica aggressiva. ( info) |
12/2225. Indebolimento renale cronico che causa i tumori marroni e mielopatia. Metta il rapporto e la revisione di patofisiologia e del trattamento. I tumori del Brown (osteoclastomas) sono lesioni istologicamente benigne che sono causate dal hyperparathyroidism primario o secondario. Il hyperparathyroidism secondario è una frequente complicazione di indebolimento renale cronico. I tumori marroni scheletrici sono relativamente rari ed i tumori marroni che coinvolgono la spina dorsale sono considerati molto rari. Gli autori presentano il caso di una donna di 37 anni con indebolimento renale anuric eritematoso di lupus sistematico e emodialisi-dipendente, in quale la compressione del midollo spinale ha sviluppato dovuto un tumore marrone e una frattura patologica a T-9. Il paziente ha subito l'ambulatorio decompressive transthoracic e la ricostruzione spinale in cui il documento non autografo femorale cadaverico e la strumentazione sono stati utilizzati. I tumori del Brown della colonna vertebrale richiedono il trattamento chirurgico se terapia medica e venire a mancare parathyroidectomy di fermare la loro progressione o se il deterioramento neurologico acuto accade. In pazienti con l'osso di indebolimento renale guarire è fatta ritardare e ci è un rischio aumentato che guarire verrà a mancare perché i derangements metabolici possono provocare l'osteoporosi severa. La ricostruzione chirurgica della spina dorsale può richiedere l'uso dell'incremento con strumentazione ed il trattamento aggressivo del hyperparathyroidism realizzare i risultati di successo. ( info) |
13/2225. Myopathy con gli allineamenti tubolari hexagonally uniti con legami atomici incrociati: un nuovo myopathy congenito dominante o sporadico autosomal. Descriviamo un myopathy lentamente progressivo con le inclusioni uniche nel tipo - 2 fibre del crystalloid di muscolo in un padre e nel suo figlio, così come un individuo più indipendente. Le inclusioni erano forte eosinofile e porpora con il metodo di Gomori. Sono state composte di profili vescicolari, circa 20 nanometro nel traversa-diametro, collegato dai doppi raggi radialmente organizzati che presentano agli angoli di 60 gradi. Le inclusioni non sono state collegate con alcun organello cellulare normale. I vasti studi immunohistochemical non sono riuscito a rivelare la loro natura chimica. È suggerito che questo sia un nuovo myopathy congenito con le inclusioni intracitoplasmiche caratteristiche, accadendo sporadicamente o con un modello dominante autosomal dell'eredità. ( info) |
14/2225. adenocarcinoma libero papillare delle cellule dell'inguine in seguito all'endometriosi. Una donna di 67 anni presentata con velocemente l'ingrandimento dell'impressione clinica del massachusetts della coscia anteriore di destra era di un sarcoma primario, ma l'analisi istologica di un esemplare di biopsia di incisional ha mostrato l'adenocarcinoma con differenziazione libera delle cellule. Inizialmente probabilmente una metastasi, il tumore maligno sembra risultare da endometriosi di extraabdominal dell'inguine di destra. Questo caso mostra i risultati clinici, radiografici ed istologici che possono aiutare il chirurgo ortopedico a riconoscere una complicazione insolita di endometriosi extrapelvic. ( info) |
15/2225. myopathy di Hypokalemic dovuto alcolismo cronico. Un paziente con l'avvenimento myopathy hypokalemic nel contesto di alcolismo cronico è stato segnalato. Un paziente maschio di 56 anni, un bevitore pesante per 20 anni, lamentati di profonda debolezza e di dolori acutamente di sviluppo in sue membra. I risultati clinici principali erano la debolezza e la tenerezza delle membra prossimali e cingono il muscolo. Non poteva alzare la sua testa o tutte le estremità dalla base. I riflessi profondi del tendine sono stati diminuiti, ma non assente. Non ci era dispersione sensitiva tranne la tenerezza del muscolo. Queste manifestazioni cliniche sono sparito gradualmente da astinenza dal bere e terapia della gestione del potassio ed il paziente recuperato completamente il ventiseiesimo giorno dopo l'inizio. Il giorno dopo l'ammissione (ottavo giorno), l'indice del potassio del siero era 2.2 mEq/L e l'attività del siero CPK era di 4270 IU. Il modello di ECG era costante con una diagnosi del soddisfare basso del potassio in siero ed il modello di EMG era costante con una diagnosi di myopathy. Questi risultati elettrofisiologici hanno avuti una tendenza a recuperare corrispondentemente da questo modello a gamma normale con miglioramento clinico. Le biopsie ripetute del muscolo hanno indicato che il vacuolation, la degenerazione ialina e l'infiltrazione significativa del fagocita sono stati osservati nel muscolo il nono giorno dopo l'inizio della debolezza di muscolo e che questi risultati patologici sono sparito più successivamente quasi completamente tre settimane. Gli esami frequentemente ripetuti del soddisfare del potassio e dell'attività di CPK in sieri hanno indicato che ci era una correlazione vicina fra questi anomalie biochimiche e miglioramento clinico. La patogenesi di myopathy alcolico e l'importanza dell'anomalia di CPK nell'alcolismo cronico sono state discusse. ( info) |
16/2225. Variabilità fenotipica nella malattia d'increspatura del muscolo. OBIETTIVO: Per caratterizzare il fenotipo della malattia d'increspatura ereditaria del muscolo (RMD) e per segnalare i risultati del collegamento genetico studia. PRIORITÀ BASSA: RMD è un disordine ereditato autosomal-dominante raro del muscolo. Gli individui protestano di rigidezza del muscolo, dolore di muscolo esercitazione-indotto e limitare-come le sensazioni. La caratteristica di RMD è irritabilità meccanica aumentata del muscolo, che è elettricamente silenziosa negli esami elettromiografici. metodi: Quarantasei individui da due kindreds tedeschi indipendenti con RMD sono stati esaminati. L'analisi del collegamento al luogo di RMD sul cromosoma 1q41-q43 è stata effettuata. RISULTATI: In kindred A, 15 individui da quattro generazioni ed in kindred B, quattro individui da tre generazioni hanno avuti caratteristiche cliniche di RMD. I risultati clinici più costanti erano contrazioni veloci percussione-indotte del muscolo (PIRCs) e muscolo che mounding, che erano presenti in tutti e 19 gli individui influenzati. Soltanto 12 individui hanno esibito l'increspatura del muscolo, indicante che incresparsi non è sempre presente in RMD. Dodici di 19 individui hanno avuti i reclami, soprattutto gli spasmi di exertional e rigidezza muscolo-relativi. L'età media all'inizio dei reclami era di 22 anni (5 - 54 anni della gamma,). Sette di 19 individui hanno mostrato soltanto l'irritabilità meccanico-indotta del muscolo ma non hanno avuti sintomi muscolari. L'analisi genetica ha escluso il collegamento al luogo di RMD sul cromosoma 1q4 in entrambi i kindreds. CONCLUSIONI: Il fenotipo di RMD è variabile ma PIRCs generalizzato è la caratteristica clinica più evidente e più certa di RMD. I test di verifica diagnostici di RMD dovrebbero includere PIRCs generalizzato oltre che il muscolo che mounding, increspantesi ed altezza della chinasi della creatina. ( info) |
17/2225. fibrosi Gluteal. Dopo l'esame della letteratura gli autori discutono l'eziologia e la patogenesi di fibrosi gluteal. Crediamo che la circostanza accada più frequentemente del pensiero. Se questo è considerato quando tratta con i bambini da quattro a sei anni, presentanti con le andature anormali, una diagnosi precoce può essere fatto. Per quanto riguarda il trattamento, siamo d'accordo con quegli autori che effettuano che se diagnosticato presto la lesione può essere trattata con successo dalla fisioterapia da solo. Nei casi più avanzati, l'allungamento di Z del tendine è indicato. ( info) |
18/2225. La sindrome della mancanza della carnitina. Tre casi di immagazzinaggio del lipido myopathy e della mancanza della carnitina sono presentati. Due hanno avuti un corso mortale ed erano insensibili alla terapia del carnitina-rimontaggio e del cortisone. I due casi mortali hanno avuti accumulazione del lipido negli organi tranne i muscoli scheletrici e la carnitina è stata ridotta in plasma, muscoli scheletrici, cuore e fegato. fibroblasti da uno dei questi " generalized" le casse della mancanza della carnitina si sono sviluppate da una biopsia della pelle. Il livello della carnitina, gli acidi grassi assorbimento e l'ossidazione non erano sensibilmente differenti fra il patients' fibroblasti e quelli dei comandi. ( info) |
19/2225. X-inattivazione obliqua a in un elemento portante di manifestazione di myopathy myotubular X-collegato e nella sua madre dimanifestazione dell'elemento portante. myopathy myotubular recessivo X-collegato (XLMTM) è un disordine del muscolo che interessa solitamente i maschi appena nati. Nella maggior parte dei casi, la debolezza di muscolo e la ipotonia conducono ad un crollo veloce all'età neonatale. Il gene responsabile MTM1 è situato in Xq28 prossimale. Gli elementi portanti eterozigotici sono descritti come essendo asintomatici ma, in alcuni casi, la debolezza facciale delicata è stata segnalata. Segnaliamo una famiglia in cui una femmina anziana da 39 anni ha mostrato la debolezza di muscolo progressiva severa. XLMTM inizialmente è stato diagnosticato nella prole maschio di una del patient' sorelle di s. Il paziente, una delle sue sorelle e la loro madre erano elementi portanti eterozigotici per una mutazione di gene comune MTM1. Abbiamo trovato un modello estremamente obliquo a di X-inattivazione nel paziente e, nel senso opposto, nella sua madre dimanifestazione dell'elemento portante, così nella spiegazione del suo fenotipo normale e nell'indicazione dell'eredità possibile di X-inattivazione obliqua a. L'analisi del collegamento ha escluso una partecipazione possibile del luogo di XIST a Xq13. ( info) |
20/2225. Cambiamenti nelle proteine citoscheletriche, nel reticolo sarcoplasmico e nei vasi capillari in farmaco-steroide acuto myopathy (ARSM) contrariamente al corticosteroide myopathy. Poiché abbiamo segnalato una cassa dello farmaco-steroide acuto myopathy (ARSM) in 1994, abbiamo continuato gli esami istologici ed abbiamo paragonato i risultati a quelli in una cassa del corticosteroide myopathy (cm). È stato rivelato che (1) il dystrophin, lo spectrin, beta dystroglycan e i sarcoglycans sulla superficie delle cellule sono stati diminuiti, (2) la disposizione normale del reticolo sarcoplasmico è stata persa e (3) alcuni vasi capillari sono stati degenerati. Poiché nessun di questi cambiamenti sono stati veduti in cm, è stato evidente che ARSM è differente da cm. È stato valutato che la gestione continua del farmaco rilassante di muscolo didepolarizzazione produce una condizione analoga di denervation. La combinazione di denervation, di immobilizzazione e di dispersione circolatoria in ARSM non solo aumenta gli effetti dei corticosteroidi, ma producono i cambiamenti differenti da cm, vale a dire danno del sistema della membrana delle cellule (sia interno che esterno) e della degenerazione capillare. ( info) |