| Il recente trovando che un sottoinsieme dei pazienti con la sindrome di rothmund-thomson (RTS) ha mutazioni di un gene di helicase ha richiamato il riesame dei fenotipi degli individui diagnosticati con questo disordine. Segnaliamo su due pazienti con le presentazioni variabili di RTS. I sintomi di presentazione iniziali hanno compreso la mancanza di sviluppo e pollici assenti in un paziente e sarcoma osteogeno e poikiloderma nel secondo paziente. Il paziente sviluppo-carente è stato diagnosticato con la mancanza dell'ormone di sviluppo ed ha avuto una risposta al di sotto della norma al completamento dell'ormone di sviluppo. Nè le malformazioni nè la mancanza di sviluppo erano presente nel paziente con il sarcoma osteogeno e lei soltanto l'altra manifestazione di RTS era poikiloderma. La diagnosi di RTS dovrebbe essere considerata in tutti i pazienti con il sarcoma osteogeno, specialmente se connesso con i cambiamenti di pelle. ( info) |
2/46. Hiemalis di Erythrokeratolysis (eritema keratolytic di inverno): un rapporto di caso dalla danimarca. I hiemalis di Erythrokeratolysis è descritto come genodermatosis dominante autosomal raro come in primo luogo segnalato dal distretto di Oudtshoorn di capo Provenza in sudafrica, fra le famiglie immigrate europee. I casi sporadici da allora sono stati identificati in altri paesi, spesso con un collegamento familiare al mazzo di Oudtshoorn. Descriviamo il primo caso osservato in danimarca, presumibilmente il risultato di una mutazione spontanea. ( info) |
3/46. Il ruolo della prova genetica e dell'effetto su cura paziente. Il rapporto annunziato del primo schizzo del progetto di genoma umano evidenzia i giochi della genetica di ruolo in quasi tutte le discipline mediche, compreso la dermatologia. Molti disordini ereditati hanno caratteristiche dermatologiche e le circostanze patologiche dermatologiche possono essere seguite frequentemente ad una causa genetica. Il sospetto di un disordine genetico è suggerito spesso in primo luogo da un professionista quale un dermatologist, che è probabile essere il primo per identificare le caratteristiche della malattia. Questa revisione evidenzia il rapporto fra il clinico ed il professionista della genetica in prova genetica usando un esempio di caso di una sindrome familiare del cancro, sindrome di Cowden, come modello. ( info) |
4/46. Esclusione della mutazione COL7A1 nella sindrome di Kindler. Descriviamo un paziente con la sindrome di Kindler con un follow-up di 18 anni che inizialmente è stato mal diagnosticato come soffrendo dal bullosa distrofico di epidermolysis. Il patient' la pelle di s ha mostrato la vasta etichettatura reticolare per il collageno VII ed il reduplication del densa della lamina. Selezione di questo patient' il dna di s ha escluso tutte le mutazioni patogene COL7A1. ( info) |
5/46. correlazione di genotipo-fenotipo nella sindrome fragilità-ectodermica di displasia della pelle derivando dalle mutazioni in plakophilin 1. Segnaliamo un uomo giapponese di 42 anni con un genodermatosis recessivo autosomal insolito. Le caratteristiche cliniche hanno contenuto la pelle normale alla nascita, alla perdita di capelli del cuoio capelluto a 3 mesi dell'età dopo una malattia febbrile, alla distrofia progressiva del chiodo durante l'infanzia, keratoderma palmoplantar che comincia intorno all'età di 18 anni e trauma-hanno indotto la fragilità e le bolle della pelle celebri dall'età di 20 anni. La biopsia della pelle della pelle lucidata di non-lesional ha rivelato l'allargamento degli spazi fra i keratinocytes adiacenti dallo strato suprabasal ascendente. La microscopia elettronica ha dimostrato un numero riduttore dei desmosomes ipoplastici. L'etichettatura di Immunohistochemical ha mostrato che una riduzione della macchiatura intercellulare per il plakophilin componente desmosome le 1. analisi di mutazione ha rivelato una mutazione erogatrice del luogo della giuntura dell'introne 11 omozigotici nel plakophilin 1 gene, 2021 1 G> A (GenBank no. Z34974). RT-PCR, usando rna estratto dalla biopsia della pelle, se la prova per i bassi livelli residui del selvaggio-tipo integrale la trascrizione (circa 8%) così come il multiplo altre trascrizioni integrali vicine, uno di cui era nel telaio che conduce ad un'omissione di 17 amminoacidi dal nono braccio-ripete l'unità del plakophilin 1 dominio della coda. Quindi, i risultati molecolari contribuiscono a spiegare le caratteristiche cliniche nel paziente, che ha un simile ma fenotipo più delicato ai pazienti precedentemente segnalati con la sindrome fragilità-ectodermica di displasia della pelle connessa con ablazione completa del plakophilin 1 (OMIM 604536). Questo nuovo ' mitis' il fenotipo fornisce ulteriore prova clinicopatologica per il ruolo del plakophilin 1 nell'adesione della cellula-cellula del keratinocyte e nello sviluppo ectodermico. ( info) |
6/46. La malattia di Dowling-Degos si è associata con i carcinoma di cellule squamous sulla pigmentazione dappled. Segnaliamo il primo caso della malattia di Dowling-Degos connesso con i carcinoma di cellule squamous (SCCs) nella zona pigmentata della malattia di Dowling-Degos. Un uomo giapponese di 64 anni ha manifestato la pigmentazione dappled localizzata insolitamente alle natiche e due hanno pigmentato SCCs adenoideo si erano sviluppati sulla sua natica pigmentata di sinistra. Gli altri risultati della malattia di Dowling-Degos erano principalmente comedone-come le lesioni sul fronte e sulla parte posteriore, un fibroma finger-like nel giusto fossa popliteal, le unghie distrofiche e tantissimo seborrhoeic keratosis-come le lesioni sulle zone flessionali. Un'altra caratteristica clinica unica era la mancanza di superficie del corpo dei capelli di vellus nel complesso. Oltre che la ramificazione e l'allungamento sottili delle creste del rete con il hyperpigmentation basale, i follicoli di capelli acerbi circondati da fibrosi e un modello lace-like del epithelia del follicolo di capelli sono stati osservati istologicamente. Queste caratteristiche tumurali epiteliali erano costanti con la malattia di Dowling-Degos. Speculiamo che lo SCCs si è sviluppato rispetto ad un'anomalia di fondo del naevoid in epithelia pilosebaceous della malattia di Dowling-Degos. ( info) |
7/46. La nuova sindrome del hypotrichosis, striate il keratoderma, il acro-osteolysis palmoplantar e il periodontitis non dovuto le mutazioni in catepsina C. Segnaliamo una madre e una figlia con una sindrome del hypotrichosis, striate il keratoderma palmoplantar, onychogryphosis, periodontitis, acro-osteolysis e psoriasi-come le lesioni cutanee. La sindrome assomiglia alla sindrome di Papillon-Lefevre (PLS), caratterizzata dal keratoderma, dal periodontitis palmoplantar e psoriasi-come le lesioni cutanee e specialmente la sindrome di Haim-Munk, una variante allelic di PLS con acro-osteolysis. Entrambi sono causati dalle mutazioni nel gene della catepsina C (CTSC). I nostri pazienti differiscono nella natura unica del keratoderma e del hypotrichosis palmar. Abbiamo ordinato CTSC nella madre senza trovare le mutazioni nelle parti di non-codificazione o di codificazione del gene. Proponiamo che i nostri pazienti soffrano da una nuova sindrome possibilmente causata dalle mutazioni in un gene che ha un rapporto funzionale o strutturale con CTSC. ( info) |
8/46. Variabilis di Erythrokeratodermia con il gyratum del eritema repens-come le lesioni. Un grande pedigree con i variabilis di erythrokeratodermia (EKV) e il gyratum del eritema repens-come le lesioni è descritto. Clinico, laboratorio e risultati istologici di questa famiglia sono presentati. Le diagnosi differenziali di seguenti dermatosi con una componente erythematous e hyperkeratotic sono discusse: variabilis di erythrokeratodermia (Costa di Mendes da), erythrokeratoderma simmetrico progressivo (Gottron), keratoderma di loricrin, cocardes dell'en di erythrokeratoderma (Degos), sindrome di Netherton, sindrome di cheratite-ictiosi-sordità (CAPRETTO), hiemalis di erythrokeratolysis (malattia di Oudtshoorn) e erythroderma congenito nonbullous del ichthyosiform. ( info) |
9/46. malattia del Cole: hypopigmentation con keratosis punctate delle palme e delle suole. La malattia del Cole è un disordine raro caratterizzato dal hypopigmentation cutaneo distintivo e dal keratosis punctate delle palme e delle suole. È una malattia di pelle congenita con un modello dominante autosomal di eredità. Segnaliamo due pazienti da una famiglia con 15 membri, 5 di chi erano commoventi. Uno dei pazienti ha avuto entrambi i tipi di lesioni dalla nascita, mentre nell'altro hanno presentato in primi mesi di vita. Abbiamo studiato i risultati di microscopia elettronica immunohistochemistry e e di pedigree, di istopatologia, dei macules hypopigmented con il patients' pelle normale usata come controllo. La partecipazione indicata di razza di entrambi i generi, con un modello dominante autosomal mendeliano di eredità con variabilità fenotipica nella famiglia. Immunohistochemistry ha mostrato una riduzione del pigmento della melanina nei keratinocytes e della pigmentazione normale dei melanocytes. Gli studi ultrastrutturali hanno mostrato un forte contrasto fra il grande numero dei melanosomes nel corpo ed i dendrites dei melanocytes, contrariamente al piccolo numero di questi organelli nei keratinocytes vicini. Questi risultati suggeriscono che questa malattia sia un disordine congenito primario dei meccanismi di trasferimento dei melanosomes dai melanocytes ai keratinocytes in lesioni hypopigmented, connessi con il epidermopoiesis anormale nella ipercheratosi punctate. ( info) |
10/46. Diffusum di corporis di Angiokeratoma in un paziente spagnolo con il aspartylglucosaminuria. Diffusum di corporis di Angiokeratoma (ACD), inizialmente considerato come sinonimo con Fabry' la malattia di s, rappresenta un indicatore cutaneo ben noto di alcuni altri disordini lysosomal degli enzimi. aspartylglucosaminuria (AGU) è un disordine ereditario raro principalmente che interessa la popolazione finlandese, con soltanto alcuni pazienti sporadici dell'origine non-Finlandese. Fin qui, soltanto tre pazienti con AGU sono stati segnalati con le lesioni cutanee del ACD. Una donna spagnola di 19 anni ha presentato con una storia di dieci anni del ACD progressivo che interessa le membra, le natiche ed il tronco. Dopo l'età di 6 anni aveva sviluppato il deterioramento mentale progressivo, il facies di massima ed il macroglossia con un'apparenza scrotal. Le sbavature periferiche di anima hanno mostrato molti linfociti vacuolated. L'analisi dell'enzima in fibroblasti coltivati ha rivelato un'attività in diminuzione del aspartylglucosaminidase. Dall'età di 31 anno il paziente aveva sviluppato una psicosi bipolare, una malattia ovarica polycystic e un danno severo delle abilità conoscitive. Ciò è il primo caso di AGU rilevato in un paziente spagnolo che presenta con le lesioni cutanee del ACD. A nostra conoscenza, il macroglossia con un'apparenza scrotal e la malattia ovarica polycystic non sono stati segnalati nei casi precedenti di AGU. ( info) |