Cas Rapportés "Malformations De L'Appareil Locomoteur"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/61. Gestion orthopédique dans quatre cas de type III. de mucolipidosis.

    Quatre patients présentant le type III, trois de mucolipidosis d'entre eux des frères, ont été vus au commencement dans les deux premières décennies de la vie. Leurs symptômes principaux étaient syndrome de tunnel de carpal, déclenchent des doigts et la rigidité commune généralisée. Les radiographies ont montré des défauts de forme et la dysplasie spinaux de hanche, mais ceux-ci ne causaient pas la douleur. Le syndrome de tunnel de Carpal a été traité chirurgicalement mais des contractures communes de rigidité et de hanche et de genou ont été contrôlées par la physiothérapie. Jusqu'à l'âge de 24 aucun de ces patients n'a eu l'osteotomy pelvien pour la dysplasie de hanche ; cette opération, pas encore rapportée dans le type III de mucolipidosis, peut par la suite être nécessaire. ( info)

2/61. Pentasomy X et syndrome hyper d'IgE : coexistence de deux désordres génétiques distincts.

    Nous décrivons une fille de 10 ans avec des configurations d'un syndrome de penta-X. L'analyse cytogénétique a indiqué des 49, karyotype et l'analyse moléculaire des marqueurs polymorphes X-liés a prouvé que cette aneuploidie a surgi par non des disjonctions maternelles successives. Indépendamment de ces dispositifs le patient a une histoire perpétuelle d'eczéma, de pneumonie récurrente, et d'abcès staphylococciques. En même temps que les uniformément plus grands niveaux d'IgE de sérum, les basses réponses d'anticorps, et les niveaux bas du sérum IgA et IgG2, ces résultats sont caractéristiques pour le syndrome hyper d'IgE. Tandis que X pentasomy peut être dû non aux disjonctions séquentielles dans la méiose I et la méiose II dans la mère, le pathomechanism fondamental dans le syndrome hyper d'IgE reste peu clair. Ce cas est le premier avec la coexistence de X pentasomy et de syndromes hyper d'IgE. ( info)

3/61. Anomalies musculo-squelettiques dans le syndrome velocardiofacial.

    C'est le premier rapport de cas détaillant les ramifications musculo-squelettiques de pathologie et de traitement liées au syndrome velocardiofacial. Les manifestations orthopédiques incluent la scoliose, le clubfoot, Sprengel' ; défaut de forme de s, laxisme ligamenteux généralisé qui est particulièrement problématique au sujet du genou, et dysplasie epiphyseal qui est la plus notable dans le condyle huméral latéral, le condyle fémoral latéral, et la tête fémorale. ( info)

4/61. Coexistence du type oto-palato-numérique II de syndrome et de la malformation d'arnold-chiari I dans un enfant en bas âge.

    Un enfant en bas âge taiwanais avec le type oto-palato-numérique médicalement apparent II de syndrome a eu la malformation d'arnold-chiari I. On n'a pas rapporté que précédemment la malformation d'arnold-chiari I se produit en association avec le type oto-palato-numérique syndrome d'II. La pathogénie des deux conditions a pour demeurer peu claire bien que la malformation d'Arnold-Cliari I soit très probablement due à une anomalie développementale incorrectement des périodes ou à la fermeture inachevée du tube neural. Nous proposons que le médecin qui s'occupent des enfants avec le type II d'OPD doit se rendre compte d'une plus de condition. ( info)

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6/61. Syndrome de Cercueil-Lowry et perte prématurée de dent : un rapport de cas.

    Le syndrome de Cercueil-Lowry a été décrit la première fois par Coffin en 1966 et plus tard par Lowry en 1971. Plusieurs manifestations orales ont été décrites précédemment. Nous rapportons un cas avec des informations supplémentaires sur l'histologie des dents pr3maturément exfoliated. ( info)

7/61. association des drogues sympathomimétiques avec des malformations.

    Nous avons observé 2 cas des défauts graves de membre dans les enfants en bas âge suivant l'utilisation des drogues sympathomimétiques pendant la grossesse. La mère de moi avais pris de grandes doses de Primatene (éphédrine, théophylline, phénobarbital) comme comprimés et brume dans toute la grossesse. L'enfant en bas âge était né avec oligoectrosyndactyly. Dans l'autre ingestion infantile et maternelle des drogues sympathomimétiques comprenant Triaminic (pseudoephedrine, phénylephrine, phenylpropanolamine) a été associé aux défauts distaux de membre. Les études expérimentales chez les lapins enceintes utilisant Primatene dans le bas et élevé dosage ont eu comme conséquence des défauts de réduction de membre et d'autres malformations dans un nombre significatif de la progéniture comparée aux commandes. On avait précédemment observé des défauts de membre dans la progéniture des poussins suivant l'exposition aux drogues sympathomimétiques. Nous proposons que ces agents puissent être tératogéniques dans l'humain et devraient être employés avec la grande attention ou être évités pendant la grossesse. ( info)

8/61. Cintrage unilatéral de longs os et d'anomalies congénitales multiples dans un enfant soutenu à une mère avec du diabète gestational.

    Nous rendons compte d'une fille nouveau-née avec des anomalies congénitales multiples se composant des anomalies squelettiques importantes limitées à l'aile gauche, le palais de fissure, le défaut septal ventriculaire et atrial, le retromicrognathia, le cou court, les oreilles low-set dysplastic et le grand poids de naissance. Les anomalies du côté gauche osseuses incluent le rapetissement et le cintrage du fémur et le tibia, le hypoplasia du péroné, la dislocation de hanche, le clubfoot et le rapetissement doux des longs os tubulaires dans le bras gauche avec la dislocation de coude. La grossesse a été compliquée par mellitus de diabète gestational insuline-dépendant dans la mère. Les dispositifs radiographiques n'étaient pas compatibles au diagnostic de la dysplasie campomelic, de la dysplasie kyphomelic ou d'autres dysplasies squelettiques caractérisées par l'arc et le raccourcissement des longs os. À notre connaissance, les anomalies congénitales multiples, y compris les malformations squelettiques importantes, présentent dans notre cas jamais n'ont été jusqu'ici simultanément rapportées. Un syndrome maternel de diabète dans cet enfant en bas âge est probable. L'occurrence des malformations congénitales importantes dans la progéniture des femmes avec du diabète gestational est passée en revue et discutée. Nous fournissons l'évidence que mellitus de diabète gestational pourrait être tératogénique. Nous recommandons une commande diabétique soigneuse dans chaque femme avec une histoire de diabète gestational. ( info)

9/61. Syndrome facio-cardio--musculo-squelettique de l'uruguay : un désordre récessif X-lié par roman.

    Nous rendons compte de trois patients masculins d'un unifamilial avec brachyturricephaly, " ; pugilistic" ; aspect facial, une voix insonorisée, une cardiomyopathie, hypertrophie musculaire, larges mains, pieds larges avec des défauts de forme progressifs de cavus de siège potentiel d'explosion, dislocation des orteils, dislocation congénitale variable de hanche, et scoliose. Trois autres mâles dans la famille, maintenant décédée de la maladie cardiaque, semblent avoir eu le même désordre. La mère du propositus a des signes plus doux du syndrome. Tous les mâles affectés sont connexes par la ligne maternelle. Ces cas représentent un syndrome récessif X-lié apparent non documenté jusqu'ici. ( info)

10/61. transplantation hématopoïétique allogeneic réussie de cellules de tige (HSCT) pour le syndrome de Shwachman-diamant.

    Le syndrome de Shwachman-diamant (SDS) est un désordre génétique rare caractérisé par insuffisance pancréatique, stature courte, anomalies squelettiques et dysfonctionnement de moelle. Les patients présentant le SDS ont des divers niveaux d'aplasia de moelle /courgette, qui peuvent être graves ou progrès à la transformation leucémique. Tandis que la transplantation hématopoïétique allogeneic de cellules de tige (HSCT) peut être curative pour les perturbations hématologiques du SDS, un examen récent de la littérature indique peu de survivants. Des résultats pauvres avec HSCT sont souvent liés à toxicité cardiaque et autre excessive d'organe de thérapie préparatoire de greffe. Nous décrivons deux enfants en bas âge avec le SDS qui a développé l'anémie non plastique et a plus tard subi allografting réussi utilisant un régime de traitement non-cardiotoxique. Affaire 1 moelle /courgette reçue d'un enfant de mêmes parents HLA-identique tandis que l'affaire 2 recevait le sang partiellement assorti de cordon ombilical d'un donateur indépendant. Les deux patients sont actuellement vivants et bien avec l'engraftment de distributeur soutenu et l'excellente fonction hématopoïétique à 36 et 22 mois de poteau-HSCT. ( info)
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