Cas Rapportés "malformations multiples"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/9538. Duplication intrachromosomal possible dans un cas de 9p trisomy.

    Un garçon de 5 ans avec des anomalies mineures multiples et le retardement mental s'est avéré pour avoir l'état chromosomique de 46, DE X/Y, la duplication d'inv (9p) (le pter mène à p13 : : p21 mène à p24 : : p13 mène au qter). Les dispositifs cliniques du propositus équipé bien de ceux de 9p trisomy qui ont été établis pour être une entité clinique. ( info)

2/9538. Trisomy 9 s'est associé à un segment 9qh agrandi dans un né vivant.

    Ce rapport décrit le troisième cas des 9 trisomy complets dans un enfant en bas âge né vivant. Une explication expérimentale pour l'origine d'un " ; très large" ; le h-segment qui n'était pas présent dans l'un ou l'autre parent du proposita est proposé. ( info)

3/9538. Variabilité phénotypique dans l'anneau du chromosome 9.

    Le syndrome s'est associé aux 9 on n'observe pas généralement que l'anneau. La première remarque était par Kistenmacher (1970) qui ont examiné un mâle. L'observation postérieure d'autres cas a permis au syndrome d'être décrit, de sorte qu'il puisse dire d'être caractérisé par les signes constants, tels que la microcéphalie, le retardement psychomoteur de l'entité variable et le dysmorphism facial correspondant à cela observé dans 9 p monosomy. La variabilité du phénotype doit être comparée à l'entité de la suppression telomeric, depuis les perspectives cliniques, particulièrement l'entité du retardement, pourrait être moins sérieuse en cas de petites suppressions. ( info)

4/9538. MRI de leiomyoma rond de ligament s'est associé au syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

    Nous rapportons l'aspect de résonance magnétique d'un cas de leiomyoma rond de ligament qui a présenté comme rapid élevant la masse inguinale dans un patient présentant le syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. ( info)

5/9538. Patients présentant l'association de CHARGE : un modèle pour étudier la fonction saccular dans l'humain.

    L'association de CHARGE de limite se rapporte à une combinaison des malformations congénitales, la CHARGE mnémonique indiquant plus souvent les anomalies de occurrence dans la constellation. " ; C" ; indique le coloboma de la rétine, " ; H" ; défauts de coeur, " ; A" ; atrésie de choanal, " ; R" ; anomalies de croissance retardée et/ou de système nerveux central, " ; G" ; hypoplasia génital, et " ; E" ; anomalies et/ou surdité d'oreille. L'anomalie d'oreille intérieure se compose d'une forme spécifique de dysplasie de labyrinthe qui inclut la dysplasie de Mondini des pairs inférieurs (cochlée et saccule) et l'absence complète des pairs supérieurs (utricle et canaux semi-circulaires). Nous avons observé le développement d'un enfant avec l'association de CHARGE jusqu'à l'âge de 10 ans. Il y avait absence complète de réponse nystagmic aux stimulus pendulaires caloriques et rotatoires bithermiques. Une réaction nystagmic a été obtenue par l'essai au loin-vertical de rotation d'axe, indiquant la stimulation du macula saccular, l'organe sensoriel vestibulaire restant unique dans cette dysplasie. Ceci réaffirme que le saccule est un organe vestibulaire, quoiqu'il soit situé dans les pairs inférieurs. Malgré le déficit et le coloboma vestibulaires bilatéraux graves de la rétine, l'enfant pouvait marcher à l'âge de 2 ans. Le retard dans le développement de la marche n'était pas dû aux anomalies de système nerveux central, comme suggéré par le " ; R" ; de la CHARGE d'acronymes, mais plutôt, aux déficits visuels et vestibulaires neuro-sensoriels graves. ( info)

6/9538. Epignathus, pituitary de double et agénésie de callosum de corpus.

    Deux enfants en bas âge des familles indépendantes sont morts le r jour de la vie avec l'epignathus, duplication du pituitary entier, infundibulum et sella, et élargissement ou séparation des structures de midline de la tête comprenant le callosum absent de corpus. Nous proposons que quelques enfants en bas âge survivant à la chirurgie pour le grand epignathi puissent avoir le callosum absent relativement sans symptômes de corpus ou doubler le pituitary. ( info)

7/9538. Fissure laryngotracheosophageal congénitale.

    Deux enfants en bas âge avec la fissure laryngotracheoesophageal complète sont présentés. Un enfant en bas âge a eu le hypoplasia de la bronche gauche et le poumon et l'autre ont eu un rein droit dysplastic cystique. La littérature est passée en revue et un arrangement pour les enfants en bas âge de gestion avec ce grave et anomalie mortelle est présenté jusqu'ici. ( info)

8/9538. Diprosopus (tête partiellement reproduite) lié à l'anencéphalie : un rapport de cas.

    La duplication Craniofacial (diprosopus) est une forme rare de jumeau uni. Une mère de 16 ans avec une grossesse jumelle a livré un bébé normalement formé et un mâle diprosopus. Le bébé mal formé était de 33 semaines de gestation avec un tronc simple, des membres normaux et de divers degrés de duplication faciale. Des structures suivantes il y avait de deux de chacun : nez, yeux, oreilles (et une fossette), bouches, langues et, avec les lèvres de fissure et les palais de fissure centraux bilatéraux. Ceci a été associé à holoprosencephaly et craniorachischisis. Les organes internes n'ont montré aucune duplication. Il y avait des anomalies congénitales multiples comprenant l'hernie diaphragmatique, les petits poumons, deux lobes du poumon droit, le défaut septal ventriculaire, la petite glande surrénale et le petit rein gauche avec l'uretère court. Le corps a également eu un cou court, de petites cavités de coffre et une cyphose. Le rayon X a indiqué la duplication de la colonne vertébrale. Le cas présenté ici représente un type II de diprosopia de Rating (1933) et est le moindre type commun rapporté. Nous avons également passé en revue 22 cas de diprosopus récemment rapportés. En plus de la duplication faciale, l'anencéphalie, le défaut de tube neural et les malformations cardiaques représentent les anomalies congénitales plus communes liées à diprosopus. La pathogénie de diprosopus n'est pas bonne comprise. Les facteurs qui jouent un rôle dans diprosopus sont probablement semblables à ces circulation placentaire de facteurs (génétique, ambiant et anormal) qui affectent les jumeaux monozoygotic comme observés dans ce cas-ci rapportent. diagnostic tôt d'échographie des laisux diprosopus une de considérer un avortement thérapeutique vaginal. ( info)

9/9538. Triplication d'Intrachromosomal de 2q11.2-q21 dans un enfant en bas âge sévèrement mal formé : enfermez le rapport et l'examen des triplications et de leur mécanisme possible.

    Un foetus femelle avec des malformations de cerveau, des reins multicystic, l'absence du pouce droit, et une fissure postérieure de palais a été livré à 32 semaines de gestation. Les études cytogénétiques comprenant des poissons ont montré une triplication intrachromosomal originale du long bras proximal du chromosome 2 (q11.2-q21), ayant pour résultat tetrasomy pour ce segment. La répétition moyenne a été inversée. Au moins 11 patients présentant des triplications intrachromosomal ont été rapportés, impliquant la plupart du temps le chromosome 15q. Le mécanisme impliqué dans la formation de ces remises en ordre est compatible avec l'U-type événements d'échange parmi trois chromatids. ( info)

10/9538. enfant avec le syndrome et le del velocardiofacial (4) (q34.2) : une autre région critique s'est associée à un velocardiofacial syndrome-comme le phénotype.

    Nous rendons compte d'un enfant avec la maladie cardiaque congénitale (défaut septal atrial, défaut septal ventriculaire, sténose pulmonic), le palais de fissure submucosal, le discours hypernasal, les difficultés d'étude, et les bonnes cinquièmes manifestations d'anomalie de doigt, compatibles au syndrome velocardiofacial (VCFS) ; cependant, l'analyse cytogénétique a démontré une petite suppression terminale du segment 4q34.2 à 4qter. L'hybridation in situ fluorescente n'a pas identifié une suppression de la région critique liée à VCFS. Dans les suppressions 4q précédemment rapportées avec un point de rupture distal à 4q34.2, aucun défaut ou fissure cardiaque de palais n'a été rapporté. Notre patient a une suppression de 4q34.2 à 4qter et a le palais et les difficultés de participation et mineures cardiaques d'étude, qui implique que des gènes impliqués dans le mensonge de développement de coeur et de palais distal à 4q34.2, et que la région critique pour un retardement mental plus grave sur 4q peut résider proximal à 4q34.2. Ces résultats suggèrent qu'une suppression 4q distale puisse mener à un phénotype semblable à VCFS et souligne l'importance de rechercher d'autres anomalies de karyotype quand a VCFS-comme le phénotype est présent et une suppression 22q n'est pas identifiée. ( info)
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