Casos registrados "Manifestações Oculares"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/56. Retinopathy proliferative severo como o único sinal da doença da hemoglobina c da pilha de sickle.

    Uma mulher preta dos anos de idade 48 desenvolveu o retinopathy proliferative hypoxic bilateral severo sem outras manifestações clínicas. O nível da hemoglobina era 10.6 a 11.5 g/100 ml, o nível do reticulocyte era 2.2%, os glóbulos vermelhos alvejados e sickled foram considerados em manchas do sangue, e os hemoglobins S e C foram demonstrados pela electroforese. O teste de tolerância de glicose era normal. O desenvolvimento da proliferação neovascular, da hemorragia vitreous, e do destacamento retinal não-associado com outros sintomas clínicos é incomun na doença da hemoglobina c da pilha de sickle. ( info)

12/56. Fístula carotídeo-cavernosas espontâneas. Sintomatologia clínica.

    A sintomatologia em seis casos com as fístula carotídeo-cavernosas espontâneas é discutida. Todos os seis pacientes apresentaram com exoftalmia, as veias dilatadas, a dor e a limitação de movimentos da ocular. Em quatro pacientes um bruit foi encontrado objetiva assim como subjetiva, quatro pacientes exibiram um aumento da pressão intraocular e em três casos a visão foi danificada. Do interesse especial é encontrar que os sintomas discretos tais como a congestão venosa e a dor ligeira apareceram cedo no curso da doença em todos os pacientes, e que em alguns dos pacientes um aumento na pressão intraocular assim como distúrbios na mobilidade da ocular estêve diagnosticado muito antes da aparência da exoftalmia. ( info)

13/56. Mucopolysaccharidosis II (doença do caçador) com opacities córneos. Relate em dois pacientes nos extremos de um espectro clínico largo.

    Os opacities córneos visíveis foram observados clìnica em um paciente com um formulário extremamente severo do mucopolysaccharidosis II. Em um segundo paciente com um formulário raramente suave do mucopolysaccharidosis II, os opacities córneos discretos foram detectados pela examinação do slit-lamp. Assim os corneae desobstruídos podem já não ser considerados como uma indicação do mucopolysaccharidosis II. ( info)

14/56. Manifestações do nervo ótico da infecção congenital humana do cytomegalovirus.

    Um macho latino-americano e um infante fêmea branco que tivessem uma infecção do cytomegalovirus no primeiro dia da vida tiveram a hipoplasia unilateral do nervo ótico. Um infante masculino branco que tivesse o cytomegalovirus isolado em 5 semanas da idade teve um coloboma parcial unilateral do nervo ótico. Um infante 4 preto mês-velho com infecção do cytomegalovirus diagnosticado em 2 dias da idade teve um coloboma completo unilateral do nervo ótico associado com o microphthalmia. A participação do nervo ótico era uma manifestação importante desta doença. ( info)

15/56. Cystinosis com synovitis e artropatia cristal-induzidos.

    O formulário intermediário clìnica e experimental verific do cystinosis é descrito. Um paciente idoso de 30 anos tem sido examinado inicialmente para as complicações do olho confinadas ao segmento frontal do olho na córnea e na conjuntiva. A doença comum não recebeu nenhuma atenção apesar do fato de que o instrumento de motor do paciente era involvido de sua infância. Com respeito ao arthrology, a doença pode ser classificada entre o synovitis e a artropatia cristal-induzidos. A lesão do instrumento tubular do rim, que não pode transformar a vitamina d em seu formulário ativo, representa um factor importante na génese da osteoporose. Uma descrição do intermediário do cystinosis com sintomas do olho, do rim e da junção não foi encontrada na literatura. ( info)

16/56. Keratopathy e tyrosinosis bilaterais.

    Um exemplo do tyrosinosis devido à falta da aminotransferase solúvel do tyrosine é descrito. O primeiro sinal clínico desta desordem pode ser keratopathy bilateral. O tratamento é dieta com limitação do phenylalanine e do tyrosine. A desordem é rara e deve ser diferenciada de outras condições do tyrosinosis. ( info)

17/56. Deficiência da beta-galactosidase em pacientes juvenis e adultos. Relatório de seis casos japoneses e revisão da literatura.

    Seis juvenis e os pacientes adultos com doenças neurológicas e deficiência progressivas da beta-galactosidase foram relatados. Todas as doenças conhecidas até agora foram negadas. Estes casos junto com dez relatórios do caso na literatura foram revistos e classific em três grupos dos pontos clínicos e bioquímicos. Os pacientes do grupo 1 foram caracterizados pela ataxia progressiva e myoclonus com mudanças do gargoyl e os pontos cherry-red macular. Nesta beta-galactosidase da síndrome a atividade parece ser afetada secundària por outros defeitos bioquímicos. Um paciente do grupo 2 mostrou manifestações neurológicas similares sem mudanças do gargoyle ou os pontos cherry-red macular. Os pacientes com estas características clínicas não associadas com a deficiência da beta-galactosidase foram descritos igualmente na literatura. Agrupe 3 pacientes teve a doença pyramidal e extrapiramidal progressiva sem mudanças do gargoyl ou os pontos cherry-red macular. Estes casos podem representar o tipo juvenil e adulto GM1-gangliosidosis. A acumulação de GM1 não foi demonstrada ainda. ( info)

18/56. Manifestações Ophthalmic do esthesioneuroblastoma.

    Esthesioneuroblastoma, um tumor que se levante do epitélio sensorial olfactory, manifesta frequentemente com ocular e sinais e sintomas orbitais. Uma revisão de 38 casos do esthesioneuroblastoma na clínica de Mayo revelou que os sinais ou os sintomas ophthalmic ocorreram em 28. Vinte pacientes tiveram sinais ou sintomas ophthalmic na altura da apresentação, e cinco destes tiveram sintomas da ocular como a queixa preliminar. Cinco pacientes apresentados a um oftalmologista, mas um tumor da cavidade nasal ou paranasal não foram suspeitados. A dor Periorbital e o rasgo excessivo eram os sintomas o mais geralmente relatados. O sinal ophthalmic o mais comum era edema da pálpebra seguido pela proptose, pela injeção do globo, e pela ptose. O reconhecimento dos sinais e os sintomas dos neoplasma do nariz e das cavidades paranasal e a consideração do esthesioneuroblastoma no diagnóstico diferencial por clínicos e por patologistas permitem a gerência alerta deste tumor. ( info)

19/56. osteoma: uma causa incomun do fugax do amaurosis.

    Um menino branco dos anos de idade 16 apresentou com uma história do fugax do amaurosis associada com um defeito pupillary aferente, proptose, incómodo do olho esquerdo. Os Tomograms do crânio e da órbita revelaram um osteoma lobulado do marfim de 4 cm que levanta-se da cavidade ethmoid esquerda e que estende na cavidade maxillary e na órbita esquerda. Após o extirpation cirúrgico, a acuidade visual retornou ao normal e ao papilledema resolvida após 4 meses. Este paciente é 1 de 37 pacientes com o osteoma das cavidades paranasal ou da órbita (ou de ambos) que se submeteu ao tratamento cirúrgico na clínica de Mayo entre os anos 1948 e 1977. Doze destes pacientes tiveram a participação orbital, e somente estes pacientes tiveram sinais e sintomas da ocular. ( info)

20/56. Kayser-Fleischer-como anéis nos pacientes sem Wilson' doença de s.

    Três pacientes, um com cirrose cryptogenic, uma com hepatite crônica ativa e uma com hepatite neonatal, foram encontrados para ter os anéis córneos da pigmentação indistinguíveis dos anéis adiantados de Kayser-Fleischer na examinação cortada da lâmpada. Não tiveram as características clínicas de Wilson' a doença de s e suas concentrações do cobre e do ceruloplasmin do soro eram normais. As taxas de cobre urinárias da excreção e as concentrações hepatic ligeiramente foram levantadas somente mas estavam abaixo da escala encontrada em Wilson' sintomático; doença de s. Conclui-se que o anel de Kayser-Fleischer estaria considerado já não como pathognomonic de Wilson' doença de s. ( info)
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