Rapporterade fall "Mikroftalmi"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Filtrera dokument. Snälla, vänta ....

1/5. Genetiska heterogeniteten i syndromatisk X-linked recessivbrokig microphthalmia-anophthalmia: är Lenz microphthalmia en enda störning?

    Nonsyndromic medfödda microphthalmia eller anophthalmia är en heterogen missbildning med autosomala dominerande, autosomala Recessiv och X-linked lägen arv. Lenz microphthalmia syndrom består av microphthalmia med utvecklingsstörning, felaktigt öron, skelettet anomalier och ärvs i ett X-linked Recessiv mönster. Tidigare studier har visat för båda isolerade (eller nonsyndromic) anophthalmos (ANOP1, [MIM 301590]) och Lenz syndrom [MIM 309800] till Xq27-q28. Nonsyndromic colobomatous microphthalmia [MIM 300345] har kopplats till Xp11.4-Xq11.1. Vi beskriver en fem-generationen Stefansson familj med microphthalmia eller anophthalmia, utvecklingsstörning och infertilitet anomalier, i en X-linked Recessiv arv mönster, överensstämmer med Lenz syndrom. Första koppling analys med microsatellite brytpunkter undantagna området i Xq27-q28 tidigare rapporterats som en kandidat region för ANOP1 [MIM 301590]. En X-chromosome skanning visade koppling till en 10-cM region mellan markörerna DXS228 och DXS992 i Xp11.4-p21.2. Multipoint analys gav ett LOD Maxpoäng av 2.46 vid markör DXS993. Dessa uppgifter visar att X-linked recessivbrokig syndromatisk microphthalmia utställningar genetiska heterogeniteten. Dessutom föreslås det att Lenz microphthalmia syndrom, tidigare trott vara en enda störning, kan utgöra en blandning av två olika störningar.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

2/5. Medfödda bilaterala allvarlig microphthalmia med utvecklingsstörning och cerebral pares: chromosome aberration, 46, XY, t (2;6)(q31;q24).

    Medfödda bilaterala anophthalmia och microphthalmia är sällsynta villkor, med prevalensen i en studie på 1.0 per 10 000 födda. Vi rapportera här ett fall av medfödda bilaterala allvarlig microphthalmia med utvecklingsstörning och cerebral pares. Patienten var mannen i åldern 38 år med en kromosom villfarelse, nämligen en balanserad flyttning: 46, XY, t (2;6)(q31;q24). Han hade inga andra missbildningar bortsett från de allvarliga microphthalmia. CT av huvudet visade inga betydande avvikande resultat i hjärnan, men rudimentära eyeballs och externa okulär muskler i de bilaterala medelavstånd. det fanns ingen familjehistoria av anophthalmia, microphthalmia, utvecklingsstörning eller cerebral pares. Hans mor hade inte använt några mediciner eller överdriven alkohol under dräktighet. Förmenta gener för anophthalmia och microphthalmia rapporteras till datum innehålla PAX6 (Glaser T et al 1994) och CHX10 (Ferda Percin E et al 2000). Ytterligare, vissa lokus av dessa villkor har rapporterats (Graham CA et al 1991; Bessant DAR et al 1998; Morle L et al 2000: Forrester S et al 2001: Ng D et al 2002). Vår kunskap, men är detta den första rapporten från nonsyndromic microphthalmia eller anophthalmia med kromosomavvikelser hos 2q31 eller 6q24 villfarelse. Vi anser att den förmenta gen kan lokaliseras på bromsen punkter av kromosom 2 och 6.
- - - - - - - - - -
ranking = 4
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

3/5. MIDAS syndrom (mikroftalmi, dermal aplasi och sclerocornea): en X-länkade fenotyp som skiljer sig från Goltz syndrom.

    Bilaterala mikroftalmi med blepharophimosis, linjär organskador av huden aplasi innefattar ansikte, och mikrocefali fanns i en nyfödd flicka som dog 9 månader från kardiomyopati resulterar i ventricular förmaksflimmer. Obduktionen visade en density septumet defekt, långlivade brutto trabeculation vänster Ventrikel och en arteria lusoria. Detta fall utgör ytterligare ett exempel på en ny entitet som vi föreslår termen MIDAS syndrom. Förkortningen står för mikroftalmi, dermal aplasi och sclerocornea. Vår patient är det andra med detta syndrom har en stor medfödd hjärtat defekt. Cytogenetiska studier rapporterats i tidigare ärenden visar att den underliggande defekten gen kan tilldelas till Xp22.3. Denna nya hane-dödande X-linked-egenskap bör särskiljas från focal dermal hypoplasi som kommer att finna för att mappa någon annanstans på X-chromosome.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

4/5. ultraljud utvärdering av microphthalmos och coloboma. En diskussion om 3 fall, med betoning på microphthalmos med orbital potatiscystnematod.

    Tre fall av ophthalmic missbildningar diskuteras i ljuset av nyttan med ultraljud utvärdering, men med respekt hänvisning till reviderade klassificering av microphthalmos och coloboma som lagts fram av Warburg 1993. De viktigaste slutsatserna var, (fall 1): microphthalmos med iris coloboma, ensidiga posterior orbital potatiscystnematod och förståndshandikapp, karyotype normala, consanguineous föräldrar, (fall 2) trisomi 13 med extrema microphthalmos och cheilo-gnatho-palatoschisis, och (fall 3) ringchromosome 14, bakre fundus colobomas och missbildningar av hjärtat, med funktioner som motsvarar föreningen kostnadsfritt.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)

5/5. En annan observation av mikroftalmi i en XX male: mikroftalmi med linjär skal fel syndrom utan linjär huden organskador.

    Ett fall av mikroftalmi med Xp microdeletion rapporteras. Patienten var en pojke som visade bilaterala mikroftalmi med hornhinnans opaciteter, hypospadi utan bevis på hypogonadism och resistiv störningar of the heart (Wenckebach resistiv). Ingen skada som är huden var skymtar. Högupplösta kromosom analysen visade Karyotyp av 46,X,del(X)(p22). fenotyp ansågs vara mikroftalmi med linjär huden defekter (MLS) syndrom utan hud organskador. Polymeras-kedjereaktion och fluorescens in situ-hybridisering analyserna avslöjade att chromosome aberration orsakats av ett X.Y flyttning: förekomsten av pseudoautosomal gräns y och regionen fastställande av könstillhörighet i y bekräftades, medan Xp radering med regionen distala till DXS1129 var konstaterat. Kromosom beteckningen enligt nomenklaturen som ISCN 1995 är således 46, X, der (X), t (X.Y)(P22.13;Q11.2). Trots avsaknad av huden organskador motsvarade Xp strykningen av vår patient de av tidigare rapporterade typiska fall av MLS syndrom. Vår observation ytterligare stöder aktuella hypotesen att de fenotypiska variationen av MLS syndrom motsvarar vävnad-olika x inaktivering i stället för olika genetiska effekter av två sammanhängande gener.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = chromosome
(Clic here for more details about this article)
(Översatt från engelska av Microsoft)


Lämna ett meddelande om 'Mikroftalmi'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer