1/240. Arteritis gigante viscerale diffuso infantile delle cellule che presenta come morte infantile improvvisa. L'entità clinicopatologica rara ' cellula gigante viscerale diffusa arteritis' (DVGCA) in primo luogo è stato descritto in 1978. È caratterizzato dal angitis gigante delle cellule del piccolo-vaso diffuso e dai granulomi extravascular. Il mese-vecchio ragazzo i 7 normali e sani che ha presentato inatteso con la sindrome di morte infantile improvvisa (SIDS) è segnalato. L'esame istologico all'analisi ha rivelato il angitis gigante delle cellule dell'aorta, delle arterie iliache carotiche, coronarie, polmonari, celiache, mesenteriche e comuni comuni. Ci erano inoltre granulomi nella parete e nel fegato tracheali. A nostra conoscenza, questo è il primo caso documentato di DVGCA che accade in più giovane di 12 mesi infantili dell'età. Una revisione della letteratura su DVGCA è presentata in questo rapporto e la diagnosi differenziale è discussa. ( info) |
2/240. morte improvvisa dovuto il difetto settale ventricolare. I difetti settali ventricolari (VSD) sono considerati solitamente non-vita-minacciare, solitamente chiudersi spontaneamente o causare i sintomi di infarto congestivo, che possono essere trattati chirurgicamente a tempo conservare il patient' vita di s. Malgrado il decorso clinico solitamente benigno di VSD, le aritmia serie si presentano in 16-31% dei pazienti. La morte improvvisa ha rappresentato un terzo di tutte le morti in serie di pazienti medicamente diretti e si è presentata in 4.2% dei pazienti in uno studio su VSD e sulle aritmia. L'ipertrofia cardiaca è il comune denominatore in tutti i casi segnalati dettagliatamente della morte improvvisa VSD-collegata. Abbiamo incontrato quattro casi della morte inattesa improvvisa da VSD in infanti che variano nell'età a partire da 1 settimana a 3 e dai mesi (di 1/2). In ogni caso ci era cardiomegalia ed in un caso ci era ispessimento mediale arteriolare polmonare, con l'estensione del muscolo liscio nei piccoli vasi intralobular. A metà dei nostri casi il medico di partecipazione è stato citato per l'atto illecito. Crediamo che VSD in infanti ed in bambini in giovane età siano malformazioni potenzialmente pericolose che autorizzano il follow-up clinico attento. ( info) |
3/240. Mancanza multipla della deidrogenasi del acilico-coenzima a: diagnosi da analisi della acilico-carnitina di una carta appena nata della selezione di 12 anni. Segnaliamo una famiglia che ha avvertito una morte neonatale non spiegata. Dodici anni dopo la morte, abbiamo diagnosticato in modo retrospettivo la mancanza multipla della deidrogenasi del acilico-coenzima a dimostrando un profilo anormale della acilico-carnitina nel child' la s ha archivato la carta appena nata della selezione, usando la spettrometria totale in tandem. ( info) |
4/240. Difetti innati di ossidazione dell'acido grasso: una causa evitabile di SIDS. Gli errori innati dell'ossidazione dell'acido grasso, compreso la mancanza chain media della deidrogenasi di CoA dell'acilico (MCAD) sono disordini metabolici prontamente rilevabili e trattabili in cui il riconoscimento dei sintomi è importante. I sintomi accadono quando là sta digiunando, connesso spesso con la malattia. Se non diagnosticato, questi errori innati di metabolismo possono provocare la morte improvvisa classificata come SIDS. Questi disordini possono essere diagnosticati ordinando il plasma o i profili di acylcarnitine del punto di anima. ( info) |
5/240. Cardiomiopatia di Histiocytoid: tre nuovi casi e una rassegna della letteratura. Cardiomiopatia di Histiocytoid (HC), un disordine aritmogenico raro, presente come aritmia di difficile--controllo o morte improvvisa in infanti ed in bambini, specialmente ragazze. Tre casi sono descritti con i risultati di analisi. In due casi, giallo-abbronzi i noduli erano grossolanamente visibile nel miocardio; nel terzo caso, nessuna lesione lorda è stata identificata. L'esame al microscopio di tutti e tre i casi ha rivelato i mazzi multipli e sparsi dei miociti del histiocytoid che su esame ultrastrutturale sono stati riempiti di mitocondri anormali, di goccioline sparse del lipido e di miofibrille scarse. Questi risultati patologici sono simili a quelli precedentemente descritti. La patogenesi di questa entità rimane discutibile. Recentemente è stato proposto che questo disordine fosse dominante X-collegato con il gene collegato situato nella regione di Xp22. ( info) |
6/240. miocardite dovuto il virchow delle salmonelle e la morte infantile improvvisa. Uno sforzo del virchow delle salmonelle è stato isolato nel miocardio di un 1 bambino di mese di 1/2 che è morto improvvisamente. La fonte di contaminazione era l'acqua di un acquario della famiglia che contiene le tartarughe. ( info) |
7/240. Mutazioni di punto mitocondriali del DNA rilevate in quattro casi della sindrome di morte infantile improvvisa. Lo scopo di questo studio era di studiare il tRNA (leu (UUR)) gene e la prima parte del gene ND1 in dna mitocondriale (mtDNA) nei casi della sindrome di morte infantile improvvisa (SIDS). Complessivamente 158 casi di SIDS e di 97 comandi sono stati inclusi nello studio e gli accoppiamenti bassi nella gamma 3230-3330 sono stati studiati usando la reazione a catena della polimerasi (PCR) e l'elettroforesi temporale di gradiente geotermico (TTGE). Se uno spostamento della fascia sia rilevato da TTGE, la zona esaminatrice e il D-ciclo sono stati ordinati. Tre mutazioni di punto differenti (T3290C, T3308C e T3308G) sono state rilevate in quattro dei casi di SIDS, mentre nessun dei comandi erano mutati. Inoltre abbiamo trovato un alto tasso della sostituzione del D-ciclo in questi quattro casi. I risultati indicano che le mutazioni del mtDNA possono svolgere in alcuni casi un ruolo di SIDS. ( info) |
8/240. Mancanza rivelante neonatale familiare di translocase della carnitina-acylcarnitine di SIDS. Un paziente con un fenotipo severo della mancanza di translocase della carnitina-acylcarnitine (CATR) (McKusick 212138) è segnalato. Prima della nascita, un difetto nell'beta-ossidazione è stato ritenuto sospetto a causa di una morte neonatale di sei fratelli germani. Il trattamento dietetico durante adattamento neonatale ed i sei mesi successivi di vita e una prova del completamento della carnitina sono segnalati. La rapidità con cui i metaboliti a lunga catena dell'acido grasso possono accumulare ed indurre la mancanza secondaria della carnitina in alcune ore dopo che la nascita in un infante con CATR è considerevole. CONCLUSIONE: I tassi alti di glucosio hanno soppresso la lipolisi neonatale in questo infante, ma non sono sembrato sufficienti per evitare la mancanza secondaria della carnitina come nelle forme severe di CATR. L'uso di conseguenza simultaneo di insulina e di glucosio può essere necessario da controllare la lipolisi neonatale. Il completamento della carnitina e gli effetti contrari possibili di MCT amministrati sistematicamente, dovrebbero più ulteriormente essere valutati in pazienti con CATR. ( info) |
9/240. Morte infantile improvvisa ed inattesa dovuto un hemangioendothelioma situato nel oblongata del midollo. Qui, segnaliamo il caso di mese-vecchio infante maschio 4 che muore improvvisamente ed inatteso. L'autopsia è stata chiesta con la diagnosi clinica della sindrome di morte infantile improvvisa (SIDS). L'esame istologico ha mostrato preferibilmente la presenza di hemangioendothelioma situato nel oblongata del midollo. La morte inattesa improvvisa è la forma più comune di morte fra i bambini fra 1 mese e 1 anno. Anche se la vasta maggioranza di questi infortuni mortali è collegata con SIDS, una percentuale molto piccola è dovuto il neoplasma primario. Gli studi di Necroscopy sulla morte infantile improvvisa dovrebbero comprendere sempre un esame istologico esatto del oblongata del midollo sulle sezioni di serie ma raramente fanno. ( info) |
10/240. patologia del sistema di conduzione e del cuore in un caso della morte improvvisa dovuto un fibroma cardiaco in un mese-vecchio bambino 6. Un mese-vecchio infante femminile 6 considerato come nella buona salute è morto improvvisamente ed inatteso. L'autopsia è stata chiesta, con la diagnosi clinica della sindrome di morte infantile improvvisa. Esame lordo rivelatore, tuttavia, la presenza di masse cardiaca 4.5 x 4 x 3.5 cm di diametro. L'esame istologico del cuore ha confermato la presenza di fibroma cardiaco. Nel caso attuale, la morte improvvisa potrebbe essere dovuto l'ostruzione ventricolare di sinistra di uscita, tanto quanto alle dispersioni conduttive causate overstretching e compressione del nodo atrioventricolare e dei rami del pacco. Le anomalie emodinamiche e conduttive sono presunte per provocare la bradicardia che degenera nella fibrillazione ventricolare e nella morte improvvisa. Gli studi di Necroscopy sulla morte improvvisa dovrebbero comprendere sempre l'esame istologico del sistema cardiaco di conduzione ma raramente fanno. ( info) |