1/138. Las mutaciones en HYAL1, miembro de una familia tandemly distribuida del multigene que codifica actividades dispares de la hialuronidasa, causan un desorden lysosomal nuevamente descrito, mucopolysaccharidosis IX. Hyaluronan (ha), un abundante glycosaminoglycan grande en la matriz extracelular, es importante en la migración de la célula durante el desarrollo embrionario, la proliferación celular, y la diferenciación y tiene un papel estructural en tejidos conectivos. El volumen de ventas de la ha requiere avería endoglycosidic por la hialuronidasa lysosomal, y una deficiencia congénita de la hialuronidasa ha sido probablemente incompatible con vida. Sin embargo, describieron a un paciente con una deficiencia de la hialuronidasa del suero, ahora señalada como mucopolysaccharidosis IX, recientemente. Este paciente tenía un fenotipo clínico asombrosamente suave, incluyendo masas de tejido suaves periarticulares notables, estatura corta suave, una ausencia de implicación neurológica o visceral, y evidencia histológica y ultraestructural de una enfermedad lysosomal del almacenaje. Para determinar la base molecular del mucopolysaccharidosis IX, analizábamos dos genes del candidato tandemly distribuidos en el cromosoma humano 3p21.3 y las proteínas de la codificación con homología a una proteína de la esperma con actividad de la hialuronidasa. Estos genes, HYAL1 y HYAL2, codifican dos hialuronidasas lysosomal distintas con diversas especificidades del substrato. Identificamos dos mutaciones en los alelos HYAL1 del paciente, un 1412G --> Una mutación que introduce una substitución nonconservative del aminoácido (Glu268Lys) en un residuo activo supuesto del sitio y un cambio intragénico complejo, 1361del37ins14, ese da lugar a un codón prematuro de la terminación. Demostramos más lejos que estos genes de dos hialuronidasas, tan bien como un tercero descubrieron recientemente el gene adyacente de la hialuronidasa, HYAL3, tenemos patrones marcado diversos de la expresión del tejido, constantes con papeles de diferenciación en metabolismo de la ha. Estos datos proporcionan una explicación para el fenotipo inesperado suave en el mucopolysaccharidosis IX y predicen la existencia de otros desordenes de la deficiencia de la hialuronidasa. ( info) |
2/138. Mucopolysaccharidosis en un gato de pelo corto doméstico--una enfermedad distinta de ésa vista en el gato siamés. Un gato de pelo corto doméstico masculino mes-viejo 10 fue examinado debido a cojera progresivo, una cara amplia con el puente nasal deprimido, los pequeños oídos, nublarse córneo, y displasia múltiple del hueso. Las cantidades excesivas excretadas gato de glycosaminoglycan (un componente del tejido conectivo) en su orina y tenían evidencia del almacenaje lysosomal de glycosaminoglycans en fibroblastos y neuronas. La actividad de la alfa-L-IDURONIDASe, una enzima lysosomal implicada en la degradación glycosaminoglycan, era deficiente en fibroblastos y leucocitos cultivados. El mucopolysaccharidosis era distinto de ése visto en gatos siameses en términos de cambios patológicos y deficiencia específica de la enzima. ( info) |
3/138. Experiencia clínica en la gerencia anestésica para los niños con los mucopolysaccharidoses: Informe de diez casos. Los mucopolysaccharidoses (P.M.) son desordenes hereditarios. Los niños con estos desordenes tienen enfermedad del multisistema y presentan los desafíos significativos para el anesthesiologist. El establecimiento y el mantenimiento de una vía aérea adecuada representa el problema anestesia-relacionado lo más comúnmente posible encontrado de estos pacientes. Divulgamos a diez niños con las P.M. que requirieron la intervención quirúrgica. Un paciente murió y los otros tenían un buen resultado. En este informe, compartimos nuestra experiencia y discutimos los riesgos y a la gerencia anestésicos de los pacientes de las P.M. ( info) |
4/138. Gerencia de largo plazo de un paciente gingival idiopático del fibromatosis con la dentición primaria. El fibromatosis gingival se ve generalmente como encontrar aislado o de vez en cuando en asociación con otras características como parte de un síndrome. La combinación de ampliación gingival, de hipertricosis, de epilepsia y de retraso mental es también un síndrome comúnmente divulgado ese las características fibromatosis gingival. El informe siguiente está sobre a mentalmente - el paciente retardado que no ha demostrado ninguna muestra de la hipertricosis, pero ha estado tomando el fenobarbital como droga de largo plazo de la terapia para la anti-convulsión. Han realizado a la gerencia de largo plazo de este paciente de la edad de uno y medio años a 14 años. El patient' las características clínicas de s, la presentación recibida, histopatológica del tratamiento del fibromatosis gingival y la gerencia apropiada de la condición se discuten. ( info) |
5/138. Síndrome de Morquio-B (MPS-IV B) se asoció a deficiencia de la beta-galactosidasa en dos hermanos. En el actual artículo describimos dos casos con el síndrome de Morquio-B caracterizado por deficiencia de la beta-galactosidasa en una familia musulmán. Fueron encontrados para tener displasia esquelética, estatura corta y enanismo corto del tronco con el nivel imperceptible de beta-galactosidasa en leucocitos. Probands' investigaron y fueron encontrada a la hermana que no tenía ninguna muestra clínica del mucopolysaccharidosis para tener niveles normales de la enzima. Encontraron a la madre para tener una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y el padre no estaba disponible para el estudio. Puesto que la madre estaba embarazada, el estudio prenatal de las células coriónicas fue realizado para investigar actividad de la beta-galactosidasa en la vellosidad coriónica. Un de nivel intermediario de la actividad de la beta-galactosidasa fue encontrada en las células de la vellosidad coriónica que sugerían un estado del portador. La diversidad y la rareza del estudio lo hace digno de la presentación. ( info) |
6/138. Estudios histológicos y ultraestructurales de la córnea en el síndrome de Maroteaux-Lamy. El autor presenta la examinación histologic y de microscopio electrónico de la córnea de un paciente con el síndrome de Maroteaux-Lamy. Las examinaciones de Histochemic establecieron la ausencia de sulfato de la queratina y de sulfato de la heparina en el material acumulado. Por medio de microscopia electrónica tres tipos de la célula se han encontrado en el tejido conectador que puede demostrar, además del almacenaje de los glycosaminoglycans acumulados, las muestras morfológicas de la conexión patológica del sustrato enzimático. En vista de la presencia del material del lipidlike, la pregunta se presenta si el síndrome de Maroteaux-Lamy pertenece a los mucolipidoses. ( info) |
7/138. Deficiencia del arylsulfatase B en 2 hermanos envejecidos 40 y 38 años (síndrome de Maroteaux-Lamy, tipo B). Dos hermanos, envejecidos 40 y 38 años, sufridos de características displásticas, facies gruesa, hueso y anormalidades esqueléticas, deformidades de la espina dorsal, y debilitaciones comunes. Las alturas del cuerpo eran 168 y 164 cm, respectivamente. La ampliación del hígado y bazo, la escasez cardiaca, el nublarse córneo marcado, y las hernias eran ausentes. Ambos pacientes tenían muestras de la radiculopatía cervical y lumbar y de la mielopatía cervical (síndrome tetraspastic). Las vacuolas, los gránulos fosfatasa-positivos ácidos, y las inclusiones metacromáticas fueron encontrados en linfocitos periféricos; los granulocytes y los monocitos contuvieron el hypergranulation azurophilic. Por microscopia electrónica, el claro membrana-limita las vacuolas fue observado en linfocitos (pero no en neurtrophils), fibroblastos, las células de Schwann, las células murales de la vasculatura, y las células epidérmicas. Los leucocitos, la orina, y los fibroblastos cultivados de la piel revelaron una deficiencia del arylsulfatase B (sulfatase del sulfato de N-acetylgalactosamine 4). La hija de 6 años de uno de los pacientes tiene un de nivel intermediario de esta enzima. Los fibroblastos exhibieron una acumulación intracelular constante de los mucopolisacáridos 35S-labeled. La orina de uno de los hermanos demostró un mucopolysacchariduria anormal; en ambos, la presencia de sulfato dermatan urinario podía ser demostrada. Estos resultados se ajustan a la variante suave de B del síndrome de Maroteaux-Lamy con alta longevidad. ( info) |
8/138. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: informe de siete pacientes con la variante de Smith-McCort y la revisión de la literatura. El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un desorden recesivo de un autosoma raro que afecta al desarrollo esquelético. Los pacientes tienen un " llamativo; barril-shape" pecho, tronco acortado, y varias deformidades distales, incluyendo valgum o varum de la rodilla, y disminución mínima de la movilidad común. Los resultados radiográficos más notables son un apophysis ilíaco de encaje de la cresta, una displasia de la cadera, una chepa vertebral del doble, y una hipoplasia odontoidea con inestabilidad atlantoaxial. Los pacientes pueden requerir la osteotomía femoral ortopédica, la artroplastia total de la cadera, el meniscectomy temprano, la osteotomía de la realineación, o la fusión cervical posterior de la espina dorsal. Los pacientes con la variante de Smith McCort tienen manifestaciones ortopédicas similares pero no están mentalmente - retardado. La diagnosis se puede confirmar histológico, pero no se ha definido ninguÌn defecto bioquímico o de desarrollo hasta ahora. Los autores divulgan a siete miembros afectados de dos familias de guam y describen su tratamiento ortopédico. Los autores repasan los informes históricos, los resultados clínicos, y las características radiográficas de diagnóstico en síndrome de DMC. ( info) |
9/138. edema pulmonar de Postobstructive durante anestesia en niños con los mucopolysaccharidoses. Presentamos informes del caso de cinco pacientes con las formas severas de mucopolysaccharidoses que desarrollaron el edema pulmonar postobstructive durante anestesia. Las dificultades de la anestesia en estos pacientes y la predisposición particular que estos pacientes exhiban para el desarrollo del edema pulmonar postobstructive se discuten. ( info) |
10/138. Galactosialidosis: una enfermedad única con implicaciones clínicas significativas durante la gerencia perioperative de la anestesia. IMPLICACIONES: La gerencia anestésica de pacientes con los mucopolysaccharidoses es bien sabido. Las implicaciones anestésicas de pacientes con galactosialidosis pueden ser similares a ésas con otros mucopolysaccharidoses bien documentados, pero no se ha divulgado ningunos casos en la literatura anestesia-relacionada. Presentamos un caso que describe a la gerencia anestésica de un paciente con el galactosialidosis que experimenta cirugía cervical de la espina dorsal. ( info) |