Casos registrados "mucopolisacaridosis i"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/124. La estenosis aórtica y mitral combinada en tipo del mucopolysaccharidosis ES (síndrome de Ullrich-Scheie).

    Los síndromes genéticos del mucopolysaccharidosis (P.M.) son errores innatos recesivos de un autosoma de metabolismo. La implicación de la válvula de corazón en P.M. no es infrecuente pero solamente algunas encajonan informes de la cirugía cardiaca acertada están disponibles. Particularmente, los informes de la estenosis aórtica y mitral combinada asociada a P.M. que ES el tipo son muy raros. El tipo I y el tipo P.M. de VI se asocian a la enfermedad cardíaca valvar echada a un lado izquierda significativa que requiere el reemplazo quirúrgico de la válvula debido a la válvula irregular que espesa, a la fibrosis, y a la calcificación. Un hombre de 35 años tenía estenosis de válvula mitral severa después del reemplazo quirúrgico acertado de una válvula aórtica estenótica. La enfermedad cardíaca Valvar fue investigada por ultrasonido cardiaco y la cateterización izquierda del corazón. La caracterización de Histomorphological de la válvula mitral afectada fue realizada. El caso ilustra características clínicas típicamente asociadas de cardiaco y las anormalidades extracardiacas encontradas en tipo de las P.M. SON. ( info)

2/124. Niños con los mucopolysaccharidoses--informe de tres casos.

    Los mucopolysaccharidoses (P.M.) son un grupo de desordenes heredados del metabolismo, con la implicación y el derangement extensos, progresivos de muchos órganos y tejidos. Debido a su naturaleza de incapacidad, la intervención quirúrgica frecuente para la anormalidad exigida es común, y se asocia a un alto nivel de riesgos anestésicos perioperatively. Uno de los peligros principales que encontramos clínico es dificultad de la vía aérea. Los factores múltiples están presentes en los mucopolysaccharidoses hacer la gerencia de la vía aérea y la intubación del trachael potencialmente peligrosas. Aparte de la infiltración y del espesamiento generalizados de los tejidos suaves, la orofaringe se puede obstruir por una lengüeta grande con la hipertrofia tonsillar. También, la mucosa friable que cubre la faringe nasal y oral rinde estas estructuras fácil para sangrar y edematoso. El cuello es típicamente corto e inmóvil, y la espina dorsal cervical y el empalme tempromandibular pueden tener una gama de movimiento limitada. De nuestra experiencia, hemos aprendido no pasar por alto la propensión de la dificultad de la vía aérea. La unicidad de su anatomía y de la vía aérea resultado extremadamente sensible a menudo en la intubación fallada y bronchospasm incluso después la intubación acertada. Recientemente, en el hospital conmemorativo de Mackay hemos encontrado en serie tres casos pediátricos con los mucopolysaccharidoses (un Hurler y dos síndromes del cazador). En este informe quisiéramos compartir nuestras experiencias y discutir los riesgos del anestésico y a la gerencia de los pacientes de las P.M. ( info)

3/124. Reacción alérgica al componente liposómico de la anfotericina liposómica B.

    Un caso de la reacción alérgica severa que se presenta durante el tratamiento con Ambisome e insensible a la medicación del antihistamínico y del esteroide se divulga. Un niño femenino de 2.9 años con Hurler' el síndrome de s recibió un trasplante allogeneic de la sangre de cuerda de un donante sin relación. Durante la fase aplástica, la anfotericina liposómica B (Ambisome) fue administrada como parte de un tratamiento empírico para la fiebre persistente. El paciente desarrolló una erupción maculopapular extensa y picar severo que resuelto solamente en la discontinuación de la droga. El paciente tenía posteriormente pulmonía intersticial con falta respiratoria ingravescente a pesar del antibiótico adecuado y del tratamiento antivirus. El tratamiento con la anfotericina convencional B era considerado esencial en este paciente críticamente enfermo, y la formulación convencional fue administrada por 20 días sin causar ninguna reacción. La reacción alérgica severa a Ambisome es un acontecimiento raro pero, considerando que la prueba del premedication o de la dosis no está recomendada para esta formulación, la supervisión cuidadosa del paciente que es tratado por primera vez se autoriza. ( info)

4/124. anestesia epidural fallada en un paciente con Hurler' enfermedad de s.

    Falta de la anestesia epidural en un paciente con Hurler' se presenta la enfermedad de s. La posibilidad que la anestesia epidural pueda fallar debido a la deposición del mucopolisacárido en los meninges, o en el espacio epidural se discute. Un granuloma en la tráquea superior y la estenosis severa del choanal complicó la gerencia ya difícil de la vía aérea. ( info)

5/124. La identificación y la caracterización del aceptador de -3c-g empalman la mutación del sitio en la alfa-L-IDURONIDASe humana asociada al tipo IH/S. del mucopolysaccharidosis.

    La investigación de la DNA para las mutaciones en el gene de la alfa-L-IDURONIDASe (IDUA) fue realizada en un tipo chino paciente del mucopolysaccharidosis de IH/S. El paciente tenía dos diversas mutaciones: el alelo maternal tiene L346R (transversión del t-g en el codón 346) y el alelo paternal tiene 388-3c-g (transversión del CG en la posición -3 del 3' sitio del empalme del intrón 2). En las células transfected COS-7, L346R no demostró ninguna actividad apreciable de IDUA (0.4% de actividad normal), aunque no causara una reducción evidente en IDUA mRNA o nivel de la proteína. La mutación 388-3c-g profundo afecta a llevar que empalma del normal a un mRNA muy inestable. La expresión del cDNA de IDUA que contenía el sitio transformado del empalme del aceptador demostró cantidades de rastro de la actividad enzimática (1.6% de la actividad normal). Los resultados proporcionan ayuda adicional para la importancia de la citosina en la posición -3 en el proceso del arn. ( info)

6/124. Mucopolysaccharidoses y compresión de la médula espinal: encajone el informe y la revisión de la literatura con implicaciones del trasplante de la médula.

    OBJETIVO E IMPORTANCIA: Presentamos a un paciente con mucopolysaccharidosis con la compresión de la médula espinal, y repasamos casos previamente publicados. Éste es el primer caso publicado de un paciente con mucopolysaccharidosis con la compresión de la médula espinal que ha experimentado el trasplante de la médula. PRESENTACIÓN CLÍNICA: Un paciente de 2 años con síndrome del Hurler experimentó el trasplante de la médula. Aunque el trasplante de la médula mejorara muchos de los efectos sistémicos del síndrome del Hurler, el paciente presentó en 8 años de edad con una mielopatía cervical. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló la compresión suave del tejido de la cuerda cervical superior. La revisión de literatura demuestra ese tetraparesis espástico, secundario a la compresión cervical de la cuerda, es la presentación más común de este subgrupo de pacientes. INTERVENCIÓN: Un craniectomy y un laminectomy C1-C5 y una descompresión suboccipital con duraplasty fueron realizados. La examinación patológica del tejido y de la lámina suaves compresivos era constante con mucopolysaccharidosis. Postoperatoriamente, el paciente demostró la mejora substancial en la función neurológica. CONCLUSIÓN: Mucopolysaccharidoses puede inducir un " compresivo; myelopathy." metabólico; Los procedimientos de Decompressive han demostrado la mejora significativa en la función neurológica en la mayoría de pacientes sin inestabilidad espinal. El trasplante de la médula puede permitir que más pacientes con los mucopolysaccharidoses sobrevivan bastante tiempo para requerir el tratamiento neuroquirúrgico en el futuro. El efecto del trasplante de la médula sobre la prevención de la compresión de la médula espinal es confuso. ( info)

7/124. protocolo Fludarabine-basado para el trasplante periférico haploidentical de la célula de vástago de la sangre en síndrome del Hurler.

    Para determinar la viabilidad de realizar un trasplante periférico haploidentical de la célula de vástago de la sangre (PBSCT) en un niño con síndrome del Hurler después de un régimen de condicionamiento nuevo que consiste en el monofosfato del fludarabine, la globulina del anti-T-linfocito, la bajo-dosis busulfan, y la irradiación de cuerpo entero de dósis simple de 750 cGy. Un viejo muchacho de 16 meses con síndrome del Hurler experimentó PBSCT haploidentical de su hermana HLA-emparejada 3/6. El condicionamiento de Pretransplant consistió en el día -10 del fludarabine (30 mg/m2 por día) a el día -5, busulfan (4 mg/kg por día) el días -7 y -6, el día -4 de la globulina del anti-T-linfocito del conejo (10 mg/kg por día) a el día -1, y la irradiación de cuerpo entero de 750 cGy el el día -1. El agotamiento in vitro del T-cell fue realizado con el anticuerpo monoclonal antihuman CDw52 de la rata (Campath-1G). El protocolo fludarabine-basado bien-fue tolerado, con toxicidad suave y ningunas complicaciones o enfermedad trasplantar-relacionadas importantes del injerto-contra-anfitrión. Engraftment era completo y establo. Chimerism era origen del donante del 100%, según lo determinado por polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción. Número de cadena citogenético y de la polimerasa el reacción-vario de análisis de las repeticiones en tándem (PCR-VNTR) de la sangre periférica y de la médula demostró la reconstitución 100% con las células dispensadoras de aceite femeninas. El paciente experimentó el trasplante hace 30 meses y está en buenas condiciones clínicas, con cuentas normales, ningunas muestras de la enfermedad del injerto-contra-anfitrión, y ningunos episodios infecciosos; las muestras neurológicas se han estabilizado. Haploidentical PBSCT, T-célula-agotado por medio de Campath-1G, puede servir como alternativa terapéutica para los pacientes con síndrome del Hurler cuando un hermano completamente emparejado no está disponible. ( info)

8/124. Síndrome del Hurler: un informe del caso.

    El síndrome del Hurler es un desorden heredado del metabolismo del mucopolysaceharide, que es causado por un defecto en caminos genético controlados de la degradación lysosomal. Representa el prototipo clásico del desorden del mucopolisacárido. Presentan un caso interesante de tres y muchacho del half-year un viejo con una combinación rara de resultados esqueléticos, neurológicos, oftalmológicos, y dentales. Es un síndrome raro con un predominio muy bajo de los nacimientos del 1:100,000 y pues tal el clínico debe ser consciente de este síndrome. ( info)

9/124. Síndrome de Scheie que presenta como myopathy.

    Investigamos a dos hermanos con el síndrome de Scheie cuya única queja era intolerancia del ejercicio. En la biopsia del músculo del cuadriceps de ambos pacientes, entre las fibras de músculo normales un número creciente de fibroblastos ácido-Schiff-positivos periódicos marcado hinchados fue considerado. Ultraestructural, estas células demostraron una acumulación de lisosomas agrandados, llenada en parte del material electro-denso. Presumimos que la acumulación de fibroblastos patológicos puede interferir con la transmisión intramuscular de la fuerza dando por resultado intolerancia del ejercicio. ( info)

10/124. La materia blanca cambia mímico un leukodystrophy en un paciente con Mucopolysaccharidosis: caracterización por MRI.

    El tipo I (deficiencia de Mucopolysaccharidosis (P.M.) de la alfa-iduronidase) es caracterizado por el almacenaje y la excreción urinaria masiva del sulfato dermatan y del sulfato del heparan; puede ser distinguido en tres diversos subtipos basados en edad en el inicio y la severidad de los síntomas clínicos. Divulgamos sobre la implicación progresiva de la materia blanca documentada por SR. serial proyección de imagen en un paciente con el tipo I de las P.M., la implicación esquelética severa y capacidades mentales preservadas (fenotipo o síndrome intermedios del Hurler/de Scheie). La historia natural de las anormalidades de la materia blanca en pacientes con P.M. es todavía confusa; de acuerdo con el actual estudio, aparece que los cambios degenerativos de la materia blanca mímica un leukodystrophy pueden marcar el curso del tipo I. de las P.M. También sugerimos que el grado de SR. cambios en pacientes con P.M. no refleje siempre su debilitación neurológica. ( info)
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