Casos registrados "Mucopolissacaridose Iii"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/70. As hormonas estrogénicas controlam o comportamento agressivo em alguns pacientes com síndrome de Sanfilippo.

    Nós relatamos duas mulheres com síndrome de Sanfilippo. Ambos tiveram a agressividade característica que era refratária ao tratamento com agentes convencionais. Ambas as mulheres melhoraram na terapia oral da hormona estrogénica e mostraram a agressividade diminuída. ( info)

2/70. Continuação clínica e neuroradiological no tipo III do mucopolysaccharidosis (síndrome de Sanfilippo).

    O tipo III de Mucopolysaccharidosis (síndrome de Sanfilippo) é uma desordem recessive autosomal caracterizada pela participação progressiva do sistema nervoso com atraso mental, problemas comportáveis e apreensões. Três pacientes, de 20 meses a 12 anos de idade, foram continuados por 3 anos clìnica e usando a imagem latente de ressonância magnética do cérebro (MRI). Nossos resultados sugerem que nos resultados dos pacientes MRI dos PM III, incluindo a atrofia e o myelination anormal ou atrasado, possa preceder o início de sintomas neurológicos evidentes. A morbosidade neurológica crescente é acompanhada dos graus diferentes de mudanças atróficas progressivas, principalmente afetando o córtice cerebral e o callosum do corpus. Entretanto, parece que, através dos assuntos, a taxa de mudanças de MRI é não relacionada à severidade do phenotype clínico. Nesta base poder-se-ia discutir que nos PM III o agravamento dos sintomas neurológicos não puderam necessariamente refletir somente as anomalias cerebrais progressivas detectáveis por MRI. ( info)

3/70. Dois casos do tipo III do mucopolysaccharidosis (Sanfilippo). Um estudo bioquímico.

    A composição do mucopolysaccharide e de lipido do tecido nervoso e os viscera humanos de um caso do tipo A da doença de Sanfilippo e um caso do tipo C da doença de Sanfilippo, foram investigados. No cérebro um aumento moderado de glycosaminoglycans ácidos ocorreu. Este fenômeno foi pronunciado muito mais nos viscera, especial no fígado. Em todos os tecidos este aumento era principalmente devido a uma acumulação de sulfato do heparan. As mudanças na composição de lipido foram anotadas, mas podem ser consideradas como efeitos secundários. Os resultados bioquímicos relatados igualmente sugerem algumas conclusões gerais. (a) AGAG e as análises do lipido não permitem a diferenciação entre os subtypes da doença de Sanfilippo. (b) As diferenças na composição de lipido podem provavelmente ser consideradas como conseqüências da variação em efeitos secundários. (c) O demyelination severo no cérebro correlaciona bem com a análise bioquímica do lipido. Entretanto, em outros exemplos permanece difícil construir uma ponte sobre a abertura ainda que existe entre alguns dados morfológicos e bioquímicos. ( info)

4/70. A opacidade córnea e a glaucoma congenital associaram com o sulfaturia maciço do heparan: relatório de um caso.

    Um infante quatro masculino mês-velho foi anotado para ter tido a opacidade córnea severa desde o nascimento. Buphthalmos, a pressão intraocular aumentada e a opacidade córnea com neovascularization foram anotados durante a examinação física. Havia nem cara dysmorphic nem o hirsutismo e o fígado e o spleen eram impalpáveis. Além, a hipotonia, o controle principal pobre, e a ausência de reflexos de Moro e de agarramento foram anotados igualmente. Não havia nenhuma evidência da infecção congenital pelo estudo de TOCHA. Os testes de ácidos aminados da urina e do plasma estavam dentro dos limites normais. Entretanto, a excreção urinária excessiva do sulfato do heparan foi detectada pela cromatografia thin-layer. A transplantação córnea foi executada em 6 meses velho. A examinação histopatológica da tecla córnea mostrou o engrossamento homogêneo de Bowmen' membrana de s e substâncias pinkish intracytoplasmic no estroma córneo. A mancha azul de Alcian era positiva, que era consistente com o mucopolysaccharidosis da córnea. A manifestação deste caso pode ser uma variação clínica de Sanfilippo' síndrome de s (tipo III de Mucopolysaccharidosis). ( info)

5/70. Tipo IIIB de Mucopolysaccharidosis: caracterização e expressão do selvagem-tipo e do alfa-N-ACETYLGLUCOSAMINIDASe e do relacionamento de recombinação do mutante com phenotype do sanfilippo em um paciente atenuado.

    O tipo IIIB de Mucopolysaccharidosis (MPS-IIB) é uma desordem lysosomal do armazenamento caracterizada pela degradação defeituosa do sulfato do heparan devido a uma deficiência do alfa-N-ACETYLGLUCOSAMINIDASe (NAG). A severidade clínica de MPS-IIIB varia do atenuado a phenotype severamente afetado de Sanfilippo. Este papel descreve a expressão e a caracterização do selvagem-tipo NAG de recombinação e a caracterização molecular de um paciente heterozygous composto previamente identificado de R297X/F48L MPS-IIIB com síndrome atenuada de Sanfilippo. Nós temos mostrado previamente R297X para ser a mutação a mais comum em uma coorte de pacientes holandeses e australianos, ocorrendo em uma freqüência de aproximadamente 12.5%. F48L foi descrito até agora somente no proband. Para determinar a contribuição de cada mutação ao phenotype clínico total do paciente, ambos os alelos do mutante foram projetados no selvagem-tipo cDNA do NAG e expressados em pilhas chinesas do ovário do hamster. O selvagem-tipo NAG e do mutante de F48L alelos foram expressados igualmente retrovirally em fibroblasto da pele de MPS-IIIB. A atividade residual do NAG e a estabilidade e a maturação do NAG immunoprecipitated eram determinadas para o selvagem-tipo NAG e o NAG do mutante. Os phenotypes bioquímicos combinados dos dois alelos do mutante do NAG demonstraram uma boa correspondência com o phenotype atenuado observado de Sanfilippo do paciente. ( info)

6/70. Sintomas de Extraneurologic como a apresentação de sinais da doença de Sanfilippo.

    Doença de Sanfilippo, ou tipo III do mucopolysaccharidosis, resultados da deficiência de hidrolase lysosomal, que danifica o metabolismo do sulfato do heparan. Clìnica, a doença é caracterizada por um phenotype somático suave combinado com a doença neurodegenerative severa adiantada com distúrbio comportável proeminente. Nós relatamos resultados clínicos e moleculars de uma criança com tipo B da doença de Sanfilippo (alfa-N> - deficiência do acetylglucosaminidase) que apresentou na idade 18 meses com participação sistemática marcada e desenvolvimento psychomotor inicial normal. Estes resultados sugerem que o tipo atípico pacientes do mucopolysaccharidosis de III possa apresentar com as mudanças somáticas adiantadas que precedem o início de sintomas neurológicos evidentes e que asseguram um diagnóstico adiantado e uma intervenção terapêutica possível. ( info)

7/70. Desordens de sono na síndrome de Sanfilippo: um estudo poligráfico.

    OBJETIVO: Uma predominância elevada de desordens de sono é relatada nos pacientes afetados por Mucopolysaccharidosis III (síndrome de Sanfilippo). Estas desordens foram investigadas nunca pelo prolongado, objetivo, e avaliações instrumentais. O trabalho atual é baseado na duração e na estrutura do sono em pacientes de Sanfilippo. PROJETO DO ESTUDO: As características do sono/vigília dão um ciclo em 6 pacientes de Sanfilippo e 6 controles saudáveis foram avaliados por meio dos diários do sono e as 48 horas EEG ambulatório e gravações poligráficas. A análise estatística foi executada por meio do U-teste (Mann-Whitney). RESULTADOS: Quatro de seis pacientes de Sanfilippo, os pacientes os mais idosos em nossa amostra, mostraram um teste padrão de sono extremamente irregular, com diversos episódios do sono da duração inconstant, distribuídos irregular ao longo de 24 horas. Os dois pacientes mais novos mostraram a insónia da manutenção do sono com diversos awakenings nocturnal. CONCLUSÕES: Estes resultados sugerem que o rompimento do sono na síndrome de Sanfilippo consista em um teste padrão irregular do sono/vigília, que em seu início possa aparecer como uma desordem do sono de início ou de manutenção. Isto poderia explicar porque os mesmos pacientes não respondem aos hypnotics convencionais. A observação atual pôde sugerir tentar o resynchronization visado terapias, tal como o tratamento comportável, a terapia clara ou o melatonin. ( info)

8/70. Tipo D da síndrome de Sanfilippo: identificação da primeira mutação no gene de N-acetylglucosamine-6-sulphatase.

    O tipo IIID de Mucopolysaccharidosis é menos terra comum dos quatro subtypes da síndrome de Sanfilippo. É causado por uma deficiência de N-acetylglucosamine-6-sulphatase, que é uma das enzimas envolvidas no catabolismo do sulfato do heparan. Nós apresentamos o clínico, bioquímico, e, pela primeira vez, o diagnóstico molecular de um paciente com doença de Sanfilippo D. O paciente foi encontrado para ser homozygous para um único apagamento baixo dos pares (c1169delA), que causasse um frameshift e uma terminação prematura da proteína. A deteção exata do portador está agora disponível para outros membros desta família consanguínea. ( info)

9/70. Apresentação visceral do Tarde-Início com cardiomiopatia e sem sintomas neurológicos da síndrome adulta de Sanfilippo A.

    A síndrome de Sanfilippo A, tipo IIIA do mucopolysaccharidosis, é causada por uma deficiência da atividade do sulphamidase do heparan, e apresenta geralmente na infância com o neurodegeneration que conduz à morte em anos adolescentes. Os sintomas viscerais são limitados a coarsening e a diarreia. Nós descrevemos agora um paciente adulto que apresente com cardiomiopatia. Na idade 45 anos teve a hipertensão, e o próximo ano onde desenvolveu uma cardiomiopatia progressivamente de agravamento com a hipertrofia apical proeminente e fibrilação atrial. Na idade 53, teve a cardiomiopatia nonobstructive hypertrophic concêntrica severa em ambos os ventrículos. Não havia nenhum coarsening das características. A função neurológica, o esqueleto, a córnea, o fígado, e o spleen eram normais. A biópsia endomyocardial Percutaneous mostrou cardiomyocytes ballooned com os vacuoles do armazenamento, contendo mucopolysaccharides ácidos. As leucócito, o útero, e a biópsia do cérebro não mostraram este material do armazenamento. Havia um aumento ligeiro em mucopolysaccharides totais da urina, com uma proporção aumentada de sulfatos do heparan. A atividade do sulphamidase de Heparan era deficiente nas leucócito e a proteína e a atividade do sulphamidase do heparan foram reduzidas em fibroblasto cultivados. Nenhuma mutação foi identificada após arranjar em seqüência do gene do sulphamidase do heparan a cDNA e nível genomic. Esta apresentação clínica nova expande o espectro clínico da síndrome de Sanfilippo A para incluir uma apresentação visceral preliminar da cardiomiopatia sem sintomas neurológicos no adulto. O início atrasado pode ser relacionado à atividade residual do sulphamidase do heparan. A base genética desta variação nova é ainda obscura. Os médicos que avaliam adultos devem permanecer cientes de apresentações adultas novas possíveis de condições de armazenamento. ( info)

10/70. Transplantação da medula para o tipo B. da doença de Sanfilippo.

    A transplantação da medula de Allogeneic foi executada em gêmeos com a doença de Sanfilippo B. Eram os primeiros dois pacientes com esta desordem para submeter-se ao procedimento. Havia uma evidência definitiva do engraftment como mostrado pela conversão ao antígeno do grupo sanguíneo e o tipo fornecedor do tecido, e atividade aumentada do alfa-glucosaminidase da leucócito. Nove anos de transplantação do borne, nenhum gêmeo é tão deficiente quanto seus irmãos não tratados estavam na mesma idade, embora em uma hiperactividade gêmea e os problemas comportáveis, característicos da desordem, estão atuais. Detalhes do twins' o desenvolvimento e o crescimento intelectual, sua atividade do alfa-glucosaminidase e a excreção glycosaminoglycan urinária são relatados. ( info)
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