Cas Rapportés "muscle hypotonia"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/569. Neuropathie dans deux enfants en bas âge élevés au sein cobalamine-déficients des mères végétariennes.

    Nous décrivons les résultats électrophysiologiques dans 2 enfants en bas âge avec la prise déficiente de cobalamine. Après le développement normal, la régression psychomotrice est apparue après le 6ème mois, menant au hypotonia et à l'apathie graves avant le 12ème mois. L'évaluation Electrodiagnostic a montré la neuropathie sensorielle dans les deux cas, liés à la neuropathie de moteur dans 1 cas. Ainsi, dans un syndrome infantile souple acquis, les signes électrophysiologiques de la neuropathie périphérique ont contribué au diagnostic d'un désordre métabolique durcissable. ( info)

2/569. Lipodystrophy partiel présentant avec myopathy.

    Une fille avec le lipodystrophy partiel est présent décrit avec la faiblesse de muscle et le retard développemental plusieurs années avant que la lipoatrophie soit devenue évidente. Le patient a plus tard développé l'épilepsie, le foie gras, l'amenorrhoea secondaire, le hirsutism, mellitus de diabète insuline-résistant, le hyperlipidaemia, et l'hypothyroïdisme. Elle reste faible avec la tolérance pauvre d'exercice. Ce cas illustre une présentation atypique du syndrome de Barraquer-Simon. ( info)

3/569. Un famille avec une variante atonique de choreoathetosis et de hypercalcitoninemia kinesigenic paroxysmaux.

    Nous rapportons une famille avec une variante incomplètement atonique du choreoathetosis kinesigenic paroxysmal (PKC). Trois membres du famille ont éprouvé les attaques de la faiblesse de muscle qui ont ressemblé aux attaques choreoathetotic qui se produisent dans PKC en termes de leur kinesigenicity et durée, clarté de conscience pendant les attaques, bonne réponse thérapeutique à de basses doses de phenytoin, et transmission familiale, mais ont différé des attaques choreoathetotic dans PKC du fait elles étaient atoniques. Chacun des trois individus affectés était hypercalcitoninemic. ( info)

4/569. Neuropathie hypomyelinating congénitale : deux patients présentant le suivi à long terme.

    Les auteurs rapportent le suivi éventuel à long terme de deux femelles indépendantes avec la neuropathie hypomyelinating congénitale (CHN) et passent en revue des cas précédemment rapportés. L'authors' ; le premier patient s'est présenté avec le hypotonia néonatal et les vitesses extrêmement lentes de conduction de nerf. La biopsie Sural de nerf a indiqué le hypomyelination profond, sans inflammation ou évidence de panne de myelin. Elle est maintenant de 9 ans, et sa fonction de moteur a continué à s'améliorer. Les vitesses de nerf-conduction de suivi sont inchangées. L'authors' ; le deuxième patient s'est présenté à 5 mois avec le hypotonia. les vitesses de Nerf-conduction étaient extrêmement lentes, et la biopsie sural de nerf a indiqué le hypomyelination grave, sans l'inflammation ou l'évidence de la panne de myelin. Elle est maintenant de 5 ans et a également démontré la fonction de moteur améliorée. Les vitesses répétées de nerf-conduction sont inchangées. Les deux patients ont le développement cognitif normal. L'hospitalisé génétique moléculaire 2 d'analyse a révélé une mutation ponctuelle dans le gène de la protéine zéro de myelin ; cette même mutation ponctuelle a été rapportée dans trois autres patients diagnostiqués avec le syndrome de Dejerine-Sottas (SAD) mais jamais pas rapportée dans un patient avec CHN. Bien que CHN soit une entité clinique distincte, il peut partager les caractères génétiques semblables avec le SAD. ( info)

5/569. Ingestion suivante d'intoxication aiguë de baryum de lustre en céramique.

    Une caisse de surdosage délibéré de sulfure de baryum dans un arrangement psychiatrique est présentée, avec la paralysie flasque en résultant, l'arythmie maligne, l'arrestation respiratoire et le hypokalaemia grave, mais finalement avec le rétablissement complet. Le degré de paralysie semble être lié directement aux niveaux de baryum de sérum. La valeur de la hémodialyse tôt, en particulier avec la paralysie et le hypokalaemia respiratoires, est soulignée. ( info)

6/569. Un enfant en bas âge sévèrement affecté avec l'absence des leukotrienes de cysteinyl en fluide céphalo-rachidien : davantage d'évidence que l'insuffisance du leukotriene C4-synthesis est un nouveau désordre neurometabolic.

    Leukotrienes sont les métabolites oxygénés efficaces dérivés de la voie de la lipoxygénase 5 du métabolisme d'acide arachidonique. Ils comportent les leukotrienes de cysteinyl (LTC4, LTD4, LTE4) et LTB4. Le taux limitant l'étape dans la formation des leukotrienes de cysteinyl est la conversion de LTA4 en LTC4 catalysé par le synthase des enzymes LTC4. Récemment, la première erreur innée de la synthèse de leukotriene, insuffisance de LTC4-synthesis, a été identifiée dans un patient présentant un syndrome développemental mortel. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge additionnel se présentant avec le hypotonia musculaire grave, la prolongation symétrique dans les extrémités inférieures et le retardement psychomoteur qui sont morts à l'âge de 6 mois. En dépit des investigations intensives aucun diagnostic spécifique n'a pu être fait. Leukotrienes ont été plus tard analysés dans le fluide céphalo-rachidien. Les concentrations de LTC4, de LTD4 et de LTE4 étaient au-dessous de la limite de détection (< ; 5 pg/ml) tandis que LTB4 s'est avéré dans la gamme normale supérieure. L'absence des leukotrienes de cysteinyl avec la concentration LTB4 normale en fluide céphalo-rachidien est unique et semble être pathognomonique pour l'insuffisance de LTC4-synthesis. Notre patient représente très probablement le deuxième cas décrit jusqu'ici dans cette condition. Ce rapport fournit davantage d'évidence que l'insuffisance de LTC4-synthesis représente un nouveau désordre neurometabolic. ( info)

7/569. Type néonatal de hyperglycinemia nonketotic.

    Deux enfants en bas âge avec le type néonatal de hyperglycinemia nonketotic qui s'était manifesté comme la perturbation néonatale tôt de conscience sont présentées. Le hyperammonemia passager avait été détecté dans tous les deux au commencement. Les niveaux élevés de la glycine en plasma et fluide céphalo-rachidien touchent au système nerveux, causant des manifestations variables de cette maladie. Les deux cas ont été compliqués par l'hémorragie intra-crânienne, qui a été jamais avant rapportée. Après traitement avec du benzoate de sodium et le dextromethorphan, on a observé une certaine amélioration neurologique, bien que les niveaux de glycine ne se soient pas abaissés. Des tests cliniques récents sont passés en revue, et en raison des résultats défavorables, le besoin spécial de diagnostic prénatal est accentué. ( info)

8/569. Encéphalopathie et macrocephaly de nécrose avec l'insuffisance mitochondrique du complexe I.

    Un nouveau-né s'est présenté en les premières semaines après naissance avec le vomissement. Il était insensible, avec le hypotonia, macrocephaly, et acidose lactique. Le balayage tomographique calculé crânien a indiqué un cerveau de hypodense, avec le volume accru de cerveau et l'oedème cérébral étendu. Il est mort à 6 semaines d'âge ; l'autopsie a indiqué l'encéphalopathie de nécrose avec l'oedème marqué de cerveau, le spongiosis, la nécrose thalamic, et les calcifications de ganglions basiques. Les études d'enzymes de la chaîne respiratoire mitochondrique ont indiqué l'insuffisance du complexe I dans le muscle et le foie. ( info)

9/569. Syndrome inconnu dans deux sibs masculins avec le hypotonia, le ptosis, les malformations de main, 2/3 d'orteils syndactyly, et le retardement mental.

    Nous rapportons deux frères des parents nonconsanguineous qui partagent le hypotonia, ptosis, haut palais arqué, camptodactyly, les cinquièmes doigts clinodactyly, 2/3 d'orteils syndactyly et retardement psychomoteur. diagnostic différentiel, tel que le syndrome d'Ohdo, le syndrome de Morillo-Cucci, Marden-Marcheur-comme le syndrome, et le syndrome de Frydman et discuté. ( info)

10/569. Le syndrome contigu original de gène du hypogenitalism myotubular et de la suppression myopathy (MTM1) et masculins dans Xq28 : rapport du premier cas familial.

    La HU et autres (1996) et le Laporte et autres (1997) ont récemment proposé un syndrome contigu original de gène du développement myotubular et de la suppression génitaux masculins myopathy et anormaux dans Xq28. Nous avons étudié un famille où deux enfants en bas âge masculins, décédés, ont eu les organes génitaux myopathy et hermaphrodites myotubular. Utilisant des poissons nous avons détecté dans la mère une suppression hemizygous comprenant le gène MTM1 et F18 (un gène de pourtant fonction inconnue) de myotubularin. Les études d'adn avec des Streptocoque-marqueurs (séquences répétées en tandem courtes) en dedans et flanquant le segment supprimé ont confirmé la suppression dans la famille et ont été employées pour le diagnostic prénatal. Nos résultats confirment l'existence de ce syndrome contigu original de gène et la soutiennent que la suppression du gène F18, ou un gène voisin, peut causer les organes génitaux ambigus ou les hypospadias graves dans les mâles. La mère a eu la basse puissance de muscle et les irrégularités menstruelles marquées qui peuvent indiquer qu'elle est un porteur de manifestation et que la suppression peut inclure un gène (F18 ou autre) pour la fonction gonadal dans les femelles. ( info)
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