Rapporterade fall "Muskelatrofi, spinal"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Filtrera dokument. Snälla, vänta ....

1/9. Skilja kliniska och electrodiagnostic funktioner av X-linked bulbospinal neuronopathy.

    X-linked bulbospinal neuronopathy (XLBSN) eller Kennedys sjukdom är en ovanlig ärvda Neuromuskulära sjukdom som karakteriseras av vuxen-insjuknandet muskel svaghet, vanligen i en lem-gördel fördelning. det är ofta misdiagnosed trots en särskiljande klinisk presentation, vanligtvis på grund av att avsaknaden av en tydlig familjens historia, och kanske också beror på bristande erkännande. Korrekt diagnos är avgörande för genetisk rådgivning och eftersom alternativ diagnostiserar vanligtvis en sämre prognos. Vi utvärderade 4 patienter med XLBSN och en symtomatisk kvinnliga heterozygote patient. Baserat på vår kliniska observationer i dessa patienter och en systematisk genomgång av tidigare rapporterade fall, följande kliniska och electrophysiologic funktioner i förekommande fall i inställningen av vuxen-insjuknandet muskel svaghet, är starkt suggestiva av oordning: 1) foto svaghet, 2) ansiktsbehandling som twitching eller fasciculations, 3) modersmål svaghet och atrofi, 4) postural hand tremor, 5) hypo- eller areflexia, och 6) ute eller låg-amplitud sensoriska nerver action potential trots kliniskt normala sensation. Vi t ställa också hypotesen om möjligheten till partiell uttryck för den onormala XLBSN gen hos en kvinnlig patient som symptomatiskt heterozygote.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

2/9. Autosomal dominerande familjär spinal och bulbar muskulatur atrofi med gynekomasti.

    Proband, en 53-årig man, utvecklat successiv spinal och bulbar muskulatur atrofi och gynekomasti vid 50 års ålder. Hans far hade svagheten i ben och fötter, och hans son hade en nasala röst, okulär rörlighet avvikelser och gynekomasti, medan två av proband's bröder visade antingen gynekomasti eller tunga fasciculations. Ingen av patienterna visade någon utvidgning av CAG upprepa i androgenreceptorer receptorn genen eller alla hormonella missbildningar. Denna familj påverkas således ett slags dominant dominerande spinal och bulbar muskulatur atrofi med gynekomasti.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

3/9. Uttryck för X-linked bulbospinal muskulatur atrofi (Kennedy sjukdom) i två homozygous kvinnor.

    Författarna beskriver den nya förekomsten av homozygosity för CAG expansion i androgener receptorn gen orsakar Kennedy sjukdomen i två systrar (åldrar 34 och 42). Symptom var begränsade till tillfälliga muskel kramper och ryckningar. Fysiska kontroller var normala bortsett från mild hand tremor hos både kvinnor och sällsynta perioral fasciculations i den äldre syskon. Electrodiagnostic studier var normala undantag för bevis på mild motorfordon axonal förlust i sternocleidomastoid muskeln av den äldre syskon.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

4/9. Trötthet och onormala Neuromuskulära överföring i Kennedys sjukdom.

    Vi beskriver en patient med Kennedys sjukdom (X-linked bulbospinal neuronopathy) som upplevt benet muskeltrötthet med långväga körs. Patienten rapporterade också muskel twitching ansikte och extremiteterna och långvariga muskel kramper. Bortsett från mild ansiktsbehandling och tungan svaghet (och fasciculations), hans undersökning var normala, inklusive fullständigt konserverade muskel styrka i extremiteterna. Electrodiagnostic utvärdering visade bevis för en kronisk motor axonopathy/neuronopathy och onormala sensoriska nerver åtgärd potential. Dessutom repetitiva nerv stimulering studier var normala, men Neuromuskulära darr testas i de samma muskler var markant onormal. Den normala kliniska styrka och repetitiva nerv stimulering studier i en muskel visar markant ökad Neuromuskulära darr föreslog en mekanism för denna patientens symtom på muskeltrötthet, relaterade till misslyckandet med Neuromuskulära transmission vid en kritisk antalet endplates under ytterligheter av fysisk aktivitet.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

5/9. X-linked ryggmärg och bulbar muskulatur atrofi (Kennedys sjukdom) med långsiktiga Elektrofysiologisk utvärdering: mål betänkande.

    X-linked ryggmärg och bulbar muskulatur atrofi eller Kennedys sjukdom är en vuxen-debuten motorfordon neuronopathy orsakas av en CAG upprepa expansion inom den första exon av en androgener receptorn gen. Vi rapportera fallet med en 66-årig man, tidigare diagnostiserats med motor neuron sjukdom (MND), som presenterade akut och vändbar vänstra vokala vikning (heshet) och faryngal paresis, följt av en långsamt gradvis svaghet och även skjutningarna svaghet, slöseri och fasciculation på tungan, tuggmuskler, ansikte, svalg, och vissa proximala mer än distala övre delen muskler, kopplade till bilaterala hand tremor och mild gynekomasti. det fanns 5 electroneuromyography examina mellan 1989 och 2003 som avslöjade kronisk reinnervation, vissa fasciculations (mindre än kliniskt) och sällsynta förmaksflimmer potentialer och långsamt gradvis sensoriska nerver åtgärd potential (SNAP) missbildningar, leder till frånvarande/låg amplitud potential. PCR-metoder för dna-analys visade en onormal antal CAG upprepas, befunnits vara 44 (normala 11-34). Vårt fall visade en akut och asymmetriska klinisk presentation relaterade till bulbar motoneurons, låg amplitud / frånvarande SNAP med mild asymmetri; en subklinisk eller subtila inblandning av proximala/distala muskler av både övre och nedre lemmar, och en trolig utveckling med skjutningarna av akut dennervation, följt av en effektiv reinnervation.
- - - - - - - - - -
ranking = 2
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

6/9. post-Poliomyelitis syndrom: mål rapport och granskning av litteraturen.

    Inledning: Postpoliomyelitis syndrom (PPS) hänvisar till de nya Neuromuskulära symtom som förekommer i patienter år efter deras akut polio har stabiliserats. PPS fall sett hör nu förmodligen till polio epidemier av 1940- och 1950-talet. Klinisk bild och undersökningen: En 57-årig kinesiska man med en historia av polio som påverkar både lägre lemmar presenteras med vänster övre delen svaghet. Fysisk undersökning visade atrofi av hans vänstra övre delen muskler. det fanns fasciculations i biceps och brachioradialis muskler. elektromyografi visade pågående denervation neurogenic enheter i C5 till TI myotomes jämförbar med PPS SLUTSATS: Syftet med denna uppsats är att se över den nuvarande situationen och att ge en kort sammanfattning av Köpkraft, vilket kan vara svårt att diagnostisera eftersom symptomen på presentationen är vanligen icke-specifika. Vi beskriver ett fall av PPS och granska den aktuella litteraturen.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

7/9. Funktioner för klinisk och electrodiagnostic av X-länkade Recessiv bulbospinal neuronopathy.

    Vi beskriver fyra män från två kinships påverkas med X-länkade Recessiv bulbospinal neuronopathy och ett sporadiska fall. Alla utvecklade postural tremor, svaghet och fasciculations, med insjuknandet från 25-39 år. Svaghet började i pelvic gördel eller händer, med Sväljningssvårigheter eller dysartri förekommande år senare i två. Sensoriska symptom var närvarande i bara en, som också hade diabetes mellitus. Däremot sural nerv åtgärd potential var små eller frånvarande i alla. Nål EMG visade omfattande kronisk delvis denervation med reinnervation. Den karakteristiska twitching på hakan producerad av beskylldes för läpparna bestod av repetitiva eller grupperade motorfordon enhet utsläpp, snarare än fasciculations. Bredare medvetenhet om de utmärkande dragen i bulbospinal neuronopathy kommer förmodligen öka frekvensen av erkännandet. diagnos är viktigt för att ge en prognos för drabbade män och genetisk rådgivning för drabbade familjer.
- - - - - - - - - -
ranking = 2
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

8/9. Hexosaminidase a brist manifesterar som spinal muscular atrophy för sent sjukdomsutbrott.

    Proximala nedre delen svaghet och fasciculations var de bara kliniska manifestationerna av hexosaminidase (Hex A) brister i en 39-årig kvinna. HEX en verksamhet i serum och leukocyter var 0-4% av standarden värme inaktivering fluorogenic substrat metoder och 5% när Hex A isoenzymer var fractionated av dietylaminoetanol cellulosa kromatografi. Beräknade tomografi i hjärnan visade cerebellar atrofi. Vi föreslår att Hex A verksamhet studier göras hos patienter med typiska liksom atypiska spinal muscular atrofi.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)

9/9. Dominerande ärvde distala spinal muscular atrofi med bestod och hypertrophic kalvar.

    De kliniska, Elektrofysiologisk, radiologiska och morfologiska uppgifterna 3 medlemmar av en familj med dominant dominerande distala spinal muscular atrofi (DSMA) rapporteras. En patient har den kliniska bilden av peroneal muskulatur atrofi med bestod kalvar. Hans fader och syster lider av kramper och fasciculations av kalvarna med sant neurogena muskulatur hypertrofi kalvarnas. Electromyogram och biopsi förlagan är avgörande för motor neuron sjukdom i familjen. Dessa resultat tyder på att den DSMA varianten som beskrivs av D'Alessandro et al. (Arch. Neurol. (1982) 39: 657-660), om godartade spinal muscular atrofi med hypertrofi kalvarnas, måste anses som ett milt uttryck för DSMA.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = fasciculation
(Clic here for more details about this article)
(Översatt från engelska av Microsoft)


Lämna ett meddelande om 'Muskelatrofi, spinal'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer