Cas Rapportés "Myopathies Mitochondriales"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

Filtrage par mots-clés:



Recherche des documents. Attente svp...

1/250. syndrome hydranencephalic-hydrocephalic congénital lié au dysfonctionnement mitochondrique.

    Nous rapportons le cas d'une fille de 3 ans, l'enfant unique d'un couple nonconsanguineous sans antécédents appropriés, qui était né avec le syndrome hydranencephalic-hydrocephalic diagnostiqué par échographie à la semaine 28 de gestation, et qui a été traité au cours de la période néonatale par implantation d'un shunt ventriculoperitoneal. Elle a montré le retardement mental grave, et est morte à l'âge 4 ans suivant une infection respiratoire aiguë. En raison de l'acide lactique constamment haut nivelle dans le sang, muscle et des biopsies de peau ont été prises. L'analyse des biopsies de muscle a indiqué des changements microscopiques et d'ultrastructure typiques des désordres mitochondriques, et des niveaux bas des complexes III et IV de la chaîne respiratoire mitochondrique. Les enzymes des activités normales montrées complexes de déshydrogénase de pyruvate dans les fibroblastes cultivés de peau. Ces résultats soulèvent la possibilité qu'au moins quelques cas de syndrome hydranencephalic-hydrocephalic congénital peuvent être dus aux changements de la chaîne respiratoire mitochondrique. ( info)

2/250. Progression rapide de la cardiomyopathie en diabète mitochondrique.

    La participation cardiaque et son cours clinique d'un patient diabétique présentant une mutation mitochondrique de tRNA (Leu) (UUR) à la position 3243 est rapportée chez un homme de 54 ans sans l'histoire de l'hypertension. À l'âge 46, un électrocardiogramme a montré juste des anomalies de t-vague. À l'âge 49, il a accompli SV1 RV5 ou 6> ; 35 millimètres avec le modèle de contrainte. À l'âge 52, l'échocardiographie a indiqué l'hypertrophie (BT) ventriculaire gauche définie, et des mitochondries anormalement accrues ont été montrées dans les spécimens endomyocardial biopsiés. Il a été diagnostiqué comme après avoir été développé la cardiomyopathie hypertrophique liée à la mutation. Cependant, aux tensions 54, SV1 et RV5,6 d'âge ont été diminués, et mouvement diminué diffus de mur de BT montré par échocardiographie et dilatation de BT. Puisqu'il a eu le diabète mitochondrique, le patient' ; le coeur de s a rapidement développé la cardiomyopathie hypertrophique, et alors il a semblé changer en une BT dilatée avec le dysfonctionnement systolique. La progression rapide de la cardiomyopathie peut se produire en diabète mitochondrique. ( info)

3/250. Utilité diagnostique de l'essai métabolique d'exercice dans un patient présentant la maladie cardio-vasculaire.

    La limitation disproportionnée d'exercice dans les patients présentant la maladie cardio-vasculaire est un problème commun considéré par les cardiologues cliniques et d'autres médecins. Des symptômes peuvent être attribués aux facteurs psychologiques ou aux mécanismes pathophysiologiques hypothétiques il est difficile confirmer que médicalement. Ce rapport de cas décrit comment l'utilisation de l'essai métabolique d'exercice dans un femme de 28 ans avec cardiomyopathie hypertrophique morphologiquement et haemodynamically douce et limitation grave d'exercice a mené au diagnostic d'une cause alternative pour le patient' ; symptômes de s, à savoir une perturbation primaire de la chaîne respiratoire mitochondrique provoquée probablement par un défaut de gène codé nucléaire. ( info)

4/250. Insuffisance à chaînes respiratoire présentant en tant que myoglobinuria récurrent dans l'enfance.

    Myoglobinuria est une excrétion urinaire anormale de myoglobine due à une destruction aiguë des fibres musculaires squelettiques. Plusieurs maladies métaboliques sont connues pour expliquer le myoglobinuria comprenant des défauts de glycolyse et d'oxydation d'acide gras. Ici, nous rendons compte de l'insuffisance à chaînes respiratoire d'enzymes dans trois enfants indépendants avec des épisodes récurrents de faiblesse de myoglobinuria et de muscle (complexe I : un patient, complexe IV : deux patients). Chacun des trois patients avait généralisé le hyporeflexia pendant les attaques, un dispositif qui n'est pas généralement rapporté dans d'autres causes de rhabdomyolysis. L'étude des activités enzymatiques à chaînes respiratoires dans les fibroblastes cultivés de peau pourrait aider à diagnostiquer cette condition, particulièrement quand le rhabdomyolysis aigu exclut la biopsie de muscle squelettique pendant et juste après les épisodes du myoglobinuria. ( info)

5/250. Le début adulte membre-ceignent le type myopathy mitochondrique avec de l'adn mitochondrique np8291 Un--g à la substitution.

    Nous avons analysé adn mitochondrique (mtDNA) de 7 patients dans quatre familles avec le début adulte membre-ceignons le type myopathy mitochondrique pour clarifier leur fond génétique. Les patients, 2 hommes et 5 femmes, montrés les dispositifs cliniques communs, caractérisés par le niveau myopathy et élevé squelettique d'isolement de kinase de créatine de sérum, les fibres loqueteux-rouges et les fibres oxydase-défectueuses du cytochrome c. L'analyse des spécimens de biopsie de muscle a indiqué que l'activité d'oxydase du cytochrome c a été diminuée relativement à celle du synthase de citrate dans 5 des 7 patients. Les analyses de transfert de Southern et d'ordre direct ont montré Un--g à la transition homoplasmic à np8291 et à la suppression 9bp intergénique de COII/tRNA (Lys) dans tous les patients. Cette substitution a été détectée dans seulement 2 de 600 individus de commande comprenant les sujets en bonne santé et les patients présentant d'autres désordres neuromusculaires ; ces 2 individus ont eu la dystrophie mellitus de diabète et myotonic, respectivement. En conséquence, la transition de mtDNA à np8291 était un polymorphisme rare. Cependant, les 7 patients que nous avons étudiés ont eu les caractères génétiques cliniques, pathologiques, biochimiques, et identiques. , Membre-ceignez par conséquent le type myopathy que mitochondrique avec ce polymorphisme rare peut former un sous-groupe de myopathy mitochondrique de début adulte. ( info)

6/250. Nemaline myopathy et cardiomyopathie.

    On présente un rapport de cas dans lequel un mâle de 4 ans est diagnostiqué avec la cardiomyopathie hypertrophique, la détresse respiratoire, le hypotonia de muscle, et le retardement psychomoteur. L'étude à microscope électronique de la biopsie de muscle squelettique a indiqué les changements pathologiques typiques du nemaline congénital myopathy, et l'analyse biochimique a indiqué un désordre d'oxydation mitochondrique d'acide gras. Par conséquent une combinaison non documentée jusqu'ici d'un myopathy structural et métabolique est rapportée. ( info)

7/250. Décalage de gène : une thérapie originale pour myopathy mitochondrique.

    Les mutations en adn mitochondrique (mtDNA) sont les causes les plus fréquentes de myopathy mitochondrique dans les adultes. Dans la majorité de mutant et de sauvage-type mtDNAs de cas coexistent, une condition désignée sous le nom du mtDNA heteroplasmy ; cependant, la fréquence relative du chaque des espèces varie considérablement dans différents cellules et tissus. Accomplissez presque la ségrégation du mutant et le sauvage-type mtDNAs a été observé dans le muscle squelettique de beaucoup de patients. Dans de tels patients les mtDNAs de mutant prédominent dans des myofibers mûrs mais sont rares ou indétectable en cellules satellites de muscle squelettique a cultivé in vitro. On pense ce modèle pour résulter du choix positif pour le mtDNA de mutant dans des myofibers de poteau-mitotic et la perte du mutant par la dérive génétique en cellules satellites. Les cellules satellites sont des myoblasts dormants qui peuvent être stimulés pour réintroduire le cycle de cellules et pour fondre avec des myofibers existants en réponse aux signaux pour la croissance ou la réparation de muscle. Nous avons examiné si nous pourrions normaliser le génotype de mtDNA dans des myofibers mûrs dans un patient avec myopathy mitochondrique en augmentant l'incorporation des cellules satellites par la régénération après les dommages ou l'hypertrophie de muscle, induite par la formation excentrique ou concentrique d'exercice de résistance. Nous montrons une augmentation remarquable du rapport du sauvage-type aux mtDNAs de mutant, de la proportion de fibres musculaires avec l'activité à chaînes respiratoire normale et de section de fibre musculaire après une période courte de la formation concentrique d'exercice. Ces données prouvent qu'il est possible de renverser les événements moléculaires que cela a menés à l'expression de myopathy métabolique et démontrent l'efficacité de cette forme de ' ; gène shifting' ; thérapie. ( info)

8/250. Début tôt d'associé mellitus de diabète à la mutation ponctuelle mitochondrique d'adn T14709C : revue patiente de rapport et de littérature.

    Nous rapportons une famille dans laquelle une mère et un fils ont été affectés avec mellitus de diabète et myopathy caractérisés par les fibres rouges loqueteuses et suggestifs de la maladie mitochondrique. L'analyse mitochondrique d'adn (mtDNA) de l'adn d'isolement dans le sang périphérique a montré T--> ; mutation ponctuelle de C à la position 14709 de nucléotide, dans le gène d'arn de transfert pour l'acide glutamique. Nous passons en revue l'association des mutations de diabète et de mtDNA. Ce child' ; le cas de s est peu commun en raison du début tôt du diabète, qui est plus typique des suppressions de mtDNA. ( info)

9/250. Une nouvelle mutation mitochondrique d'adn (A3288G) dans le tRNA (Leu (UUR)) le gène s'est associé à myopathy familial.

    Nous décrivons un famille avec une mutation mitochondrique maternellement héritée myopathy et d'A3288G dans le tRNA (Leu (UUR)) gène. Le proband a eu restreindre de muscle et faiblesse douce tandis que son frère avait le membre de longue date et la faiblesse de muscle respiratoire et sa fille avaient élevé le sérum CK. La mutation, qui était presque homoplasmic dans le muscle et heteroplasmic dans le sang, affecte la boucle de TpsiC à un emplacement conservé et n'a pas été trouvée dans 107 commandes. Ce rapport confirme l'association fréquente du tRNA (Leu (UUR)) mutations avec la participation respiratoire et les traversins de muscle le concept ce tRNA (Leu (UUR)) est un point névralgique pour des mutations de mtDNA. ( info)

10/250. Une mutation d'arrêter-codon dans le gène humain de l'oxydase I du cytochrome c de mtDNA perturbe la structure fonctionnelle du complexe IV.

    Nous avons identifié une mutation originale d'arrêter-codon dans le mtDNA d'un jeune femme avec un désordre mitochondrique de système multiple. L'analyse histochimique d'un échantillon de muscle-biopsie a montré la tache pratiquement absente d'oxydase du cytochrome c (COX), et les études biochimiques ont confirmé une réduction d'isolement d'activité de COX. L'analyse d'ordre des gènes mitochondrique-codés de Cox-sous-unité a identifié un G heteroplasmic--> ; Une transition à la position 6930 de nucléotide dans le gène pour la sous-unité I (COX I). La mutation change un codon de glycine en codon non-sens, ayant pour résultat une perte prévue des 170 derniers acides aminés (33%) du polypeptide. La mutation était présente dans le patient' ; le muscle, les myoblasts, et le sang de s et n'ont pas été détectés dans la normale ou des contrôles des maladies. Il n'a pas été détecté dans le mtDNA des leucocytes du patient' ; mère de s, soeur, et quatre tantes maternelles. Nous avons étudié les caractéristiques génétiques, biochimiques, et morphologiques des variétés de cellule transmitochondrial de cybride, obtenues par la fusion des plaquettes du patient présentant les cellules humaines manquant du mtDNA endogène (cellules rho0). Il y avait un rapport direct entre la proportion de mtDNA de mutant et le défaut biochimique. Nous avons également observé que le seuil pour l'expression phénotypique de cette mutation était inférieur à cela rapporté dans les mutations impliquant des gènes de tRNA. Nous proposons que la mutation de G6930A cause une rupture dans l'ensemble du complexe IV. de respiratoire-chaîne. ( info)
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)| Suivant ->


Laisser un message sur 'Myopathies Mitochondriales'


N'évalue pas ni ne garantit l'exactitude des contenus de ce site. Cliquez ici pour accéder au texte complet de l'avertissement.