Cas Rapportés "Myotonie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/72. Participation cardiaque dans myopathy myotonic proximal.

    Myopathy myotonic proximal (PROMM) est un désordre principalement hérité autosomal récemment décrit ayant pour résultat la faiblesse de muscles, le myotonia, et les cataractes proximaux. Quelques patients présentant la participation cardiaque (bradycardie de sinus, anomalies supraventriculaires bigeminy, de conduction) ont été rapportés. Les cas de trois parents avec PROMM (faiblesse des fléchisseurs de cou et des muscles d'extrémité, hypertrophie de veau, myotonia, des cataractes proximaux) sont rapportés : un homme de 54 ans, sa mère de 73 ans, et tante de 66 ans. Chacun des trois a présenté avec des anomalies de conduction et on avait répété, tachycardie ventriculaire monomorphic représentant un danger pour la vie et soutenue. Ceci illustre que la participation cardiaque grave peut se produire dans PROMM. ( info)

2/72. Le Myotonia s'est associé à la sarcoïdose : exacerbation marquée avec le pravastatin.

    Un homme de 37 ans avec le myotonia électrique et clinique grave développé par sarcoïdose tout en prenant le pravastatin pour l'hypercholestérolémie. Le Myotonia lié à la sarcoïdose est rare. Pravastatin est associé au myotonia chez les animaux. Ce cas suggère cette sarcoïdose et le pravastatin, deux entités pas fréquemment liées au myotonia, peut agir l'un sur l'autre d'une façon synergique pour produire le myotonia clinique grave chez l'homme. ( info)

3/72. Un cas de neuromyotonia oculaire avec la pupille tonique.

    Dame âgée de 48 ans avec l'hypertension a éprouvé la paralysie douloureuse de nerf oculomoteur. Après chirurgie pour un aneurysm géant de l'artère carotide interne dans le sinus caverneux, les constrictions phasiques de la pupille se sont développées. Deux ans après, ce phénomène a disparu et a été remplacé par des spasmes cycliques involontaires intermittents élevant le couvercle ptosed. Ces mouvements cycliques de couvercle n'ont été obtenus avec aucun mouvement oculaire ou par le logement accru. La pupille a maintenant manifesté les dispositifs pharmacologiques d'une pupille tonique. L'explication pour ce cas unique de neuromyotonia oculaire est basée sur un phénomène d'indication inexacte, probablement provoqué par la transmission ephaptic. ( info)

4/72. Neuromyotonia du nerf d'abducens après l'hypophysotomie et le rayonnement.

    Les signes cliniques du neuromyotonia oculaire rarement produit se composent de la contraction tonique involontaire passagère et de la relaxation retardée des muscles extraocular simples ou multiples, ayant pour résultat la diplopie épisodique. Avec un moyen à retard de temps de 3.5 ans, ce désordre de motilité suit fréquemment l'excision de tumeur ou le rayonnement d'adjuvant près de la base de crâne. Le neuromyotonia oculaire peut refléter la décharge inadéquate des neurones oculomoteurs avec les membranes instables de cellules en raison du demyelinization segmentaire par compression de tumeur et microangiopathy induit par la radiation. Dans le papier actuel, les auteurs présentent le cas d'un patient de 53 ans présentant une histoire de la radiothérapie transsphenoidal d'hypophysotomie et d'adjuvant, qui a subi la chirurgie de strabismus pour la paralysie d'abducens. ( info)

5/72. Neuromyotonia, myocloni, neuropathie sensorielle et symptômes cérébelleux dans un patient avec des anticorps aux nucléoprotéines neuronales (anti-HU-anticorps).

    Un patient entre deux âges s'est présenté avec la rigidité musculaire subaiguë, le myocloni de l'extrémité et des muscles faciaux, l'ataxie de démarche et les paraesthesias douloureux distaux symétriques. Electrophysiologically, neuromyotonia a été confirmé. De hauts anticorps de l'anti-HU de titre ont été détectés, mais aucun autre anticorps paraneoplastic n'a été trouvé. le cancer de poumon de Petit-cellule a été diagnostiqué. Sous la tumeur de chimiothérapie la remise a été réalisée et, excepté des déficits sensoriels mineurs, les symptômes neurologiques ont disparu. Ce rapport prouve que des syndromes paraneoplastic liés aux anticorps aux nucléoprotéines neuronales (anticorps anti-HU) peuvent être associés à un syndrome comprenant le neuromyotonia, la neuropathie sensorielle, les symptômes cérébelleux et le myocloni. ( info)

6/72. sodium thermo-sensible channelopathy avec le myotonia provoqué par la chaleur et la paralysie froid-induite.

    Les auteurs rapportent un famille japonais avec le myotonia provoqué par la chaleur principalement hérité et la paralysie froid-induite avec le hypokalemia. Ce phénotype est associé à une mutation originale en alpha sous-unité de muscle squelettique de canal tension-dépendant de sodium (SCN4A). Cette mutation de Pro1158Ser est localisée entre les quatrièmes et cinquièmes segments de transmembrane du domaine III dans SCN4A et peut provoquer une nouvelle fonction ; c'est-à-dire, changements thermosensibles de perméabilité du canal de sodium. ( info)

7/72. Hypothyroïdisme avec le pseudomyotonia subaigu--une forme tôt de Hoffmann' ; syndrome de s ? Rapport d'un cas.

    Un homme de 25 ans a été admis à l'hôpital en raison des crampes de muscle et des myospams douloureux d'action du début subaigu et de 6 weeks' ; durée. Aucun myotonia ne pourrait être démontré objectivement et ses réflexes profonds de tendon n'ont montré aucune prolongation de la phase de relaxation. La créatinine de sérum a été augmentée mais le dégagement de créatinine était normal. Des niveaux de sérum de l'aldose, du CPK, de la cible aérienne subsonique évoluée et de l'ALAT ont été augmentés mais la photomicroscopie ordinaire n'a indiqué aucun signe histologique de la maladie de muscle dans une biopsie de quadriceps. ECG a montré un intervalle prolongé de PQ et des t-vagues plates dans les fils precordial gauches. Les essais en laboratoire de la fonction thyroïde ont indiqué l'hypothyroïdisme intensif, et des titres élevés des anticorps de circulation thyroïde ont été démontrés. Pendant 2 mois de 1/2 de thérapie thyroïde, les symptômes de muscle graduellement ont disparu complètement et le patient pourrait retourner au travail. À ce moment-là les enzymes de sérum et l'ECG avaient normalisé. En dépit du manque de signes objectifs de myotonia, nous considérons que les symptômes subjectifs très dominants de muscle, assez les graves pour empêcher le patient d'exécuter son travail et complètement réversible manuels ordinaires sur la thérapie thyroïde, justifient la désignation de myopathy hypothyroïde. La question est soulevée si le cas représente une forme tôt de Hoffmann' ; syndrome de s. ( info)

8/72. Myotonia et keratoderma induits par le diazacholestenol 20.25.

    Un nouvel inhibiteur de la synthèse de cholestérol, 20.25 diazachlestenol, myotonia produit chez 31 personnes ; et, dans six de ces derniers, un keratoderma qui ressemble à la maladie normale, climactericum de keratoderma. Ces observations autres soulignent l'importance de la synthèse normale de lipide dans le cornification ordonné. ( info)

9/72. Associé myopathy de Myotubular à la cataracte et au myotonia électrique.

    On décrit un cas de myopathy myotubular qui est peu commun en raison des cataractes bilatérales et en avant myotonic-comme des décharges sur l'EMG. La signification de ces résultats est discutée par rapport au myotonica de dystrophia. ( info)

10/72. Pseudomyotonia de complication de spasme laryngé.

    Pseudomyotonia est un syndrome caractérisé par rigidité, faiblesse, myokymia, hyperhydrosis, et le gaspillage progressifs de muscle du muscle. Il affecte particulièrement l'aspect distal des extrémités. L'electromyogram est caractéristique, et montre l'activité de muscle continue au repos. Nous discutons un cas on pense que qui est le premier exemple enregistré du pseudomyotonia compliqué par l'obstruction des voies respiratoires secondaire au spasme laryngé. Le traitement avec du sodium de phenytoin a eu comme conséquence l'amélioration rapide des symptômes périphériques et de la résolution simultanée du spasme laryngé. ( info)
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