Casos registrados "Nefritis Hereditaria"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/161. Estudio genético e immunohistochemical molecular de Alport' recesivo de un autosoma; síndrome de s.

    Un análisis de la DNA del tipo de un autosoma los genes de cadena alpha3 y alpha4 del colágeno de IV (COL4A3 y COL4A4) y un estudio immunohistochemical del tipo colágeno alpha1 de IV a las cadenas alpha6 fue realizado en una familia innata con Alport' recesivo de un autosoma; síndrome de s (COMO). Un estudio del acoplamiento usando marcadores polimórficos alrededor de los genes COL4A3/COL4A4 distinguió claramente a los pacientes afectados de individuos sanos. Estos pacientes eran homocigóticos para todos los marcadores analizados, mientras que sus padres eran heterocigotos. Debido a el de gran tamaño de los genes y de la gama heterogénea de las mutaciones de estos genes, el análisis del acoplamiento usando marcadores altamente polimórficos sigue siendo el método de opción en el asesoramiento genético para recesivo de un autosoma COMO, así como para la forma X-ligada. Aunque la distribución de las cadenas alpha1 y alpha2 en el paciente del índice y su hermana afectada fuera normal, las cadenas alpha3 y alpha4 eran totalmente defectuosas en la membrana renal del sótano (BM). La cadena alpha5 se podía encontrar en Bowman' membrana capsular del sótano de s (BCBM) pero no en la membrana glomerular del sótano (GBM). Además, nuestro estudio demostró, por primera vez, que la cadena alpha6 en BCBM está ahorrada en esta forma de COMO. Este patrón anormal del tipo colágeno de IV podía ser una herramienta útil para la diferenciación del tipo recesivo de un autosoma del tipo X-ligado de COMO. ( info)

2/161. Síndrome recesivo de un autosoma de Alport: análisis del acoplamiento y características clínicas en dos familias.

    FONDO: La heterogeneidad genética es una característica bien conocida del síndrome de Alport (COMO). La mayoría de las familias con COMO demostración un patrón dominante X-ligado de la herencia pero el cerca de 15% de familias demuestran una herencia de un autosoma de la enfermedad. Recesivo de un autosoma COMO puede explicar el 10% del número total de casos y es causado por mutaciones en los genes COL4A3 y COL4A4. El espectro clínico de este desorden raro no se ha aclarado bien. MÉTODOS: Presentamos a dos familias con COMO. Dos miembros afectados de estas familias han incorporado la enfermedad renal de la fase final (ESRD) a su 30s, y los otros tres son más viejos de 15 años y tienen creatinina normal del suero. Cuatro de los cinco pacientes no tienen sordera pero ninguna tener anormalidades oculares. Dos se han trasplantado y no han sufrido de nefritis anti-GBM del anticuerpo. Los hombres y las mujeres son igualmente afectados. Hemos realizado el análisis del acoplamiento para el cromosoma 2 con los marcadores siguientes: D2S279, COL4A3/4 DNTR, RESULTADOS de COL4A4 PTFR Hae III.: Demostramos que ligan a ambas familias, uno de ellos consanguíneos, al lugar geométrico COL4A3/4. CONCLUSIONES: Podemos concluir que la única diferencia significativa entre las formas recesivas X-ligadas y de un autosoma de COMO mentimos en el hecho que en las últimas hembras son tan afectadas como varones; así la idea que recesivo de un autosoma COMO causas ESRD durante niñez deba ser desechado. Otras características clínicas tales como edad de la sordera o la presencia de poste-trasplantan la demostración anti-GBM de la nefritis del anticuerpo ningunas diferencias entre las entidades. Así un estudio familiar exacto es obligatorio en pacientes con COMO, pues la identificación de los diversos patrones de la herencia puede causar una gran diferencia en el asesoramiento genético. El análisis del acoplamiento es la única diagnosis molecular eficaz que se puede realizar hoy en día. ( info)

3/161. Coexistencia de los nephropathies finos de la membrana y del alport en familias con hematuria.

    El encontrar de la hematuria familiar sin una historia de la sordera o de la debilitación renal se asume a menudo para indicar un pronóstico benigno. Sin embargo, describimos a tres familias en quienes Alport y la nefropatía fina de la membrana del sótano fueron identificados por separado dentro del mismo pedigrí. Nuestros resultados ilustran la importancia completamente de investigar a las familias con hematuria, incluso si la nefropatía fina del sótano se ha diagnosticado en un miembro. ( info)

4/161. Ruptura de la cápsula de lente anterior en el síndrome de Alport.

    El síndrome de Alport es un desorden heredado del tipo colágeno de IV, un componente importante de las membranas del sótano. El ochenta y cinco por ciento de casos se transmite con herencia dominante X-ligada, aunque la herencia recesiva dominante y de un autosoma de un autosoma también se haya divulgado. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Alport incluyen sordera glomerulopathy, sensorineural progresiva, distrofia córnea lentícona, posterior anterior, y la pigmentación retiniana anormal. Lentícono anterior puede llevar a la pérdida de visión debido a la formación progresiva de la miopía o de la catarata. Divulgamos 2 casos de formación inusual de la catarata en los muchachos adolescentes que tenían una ruptura de la cápsula de lente anterior. Una ruptura era espontánea, y la otra era traumática. ( info)

5/161. Efectos del trasplante renal sobre la audiencia y de los cambios oculares en un gemelo monozigótico con Alport' síndrome de s: comparación con el otro gemelo en hemodialisis.

    PUNTERÍA: Para presentar un caso único de Alport' síndrome de s en gemelos monozigóticos con dos diversas modalidades del tratamiento - trasplante y hemodialisis renales, y evaluar los efectos de la terapia sobre la audiencia y resultados oftalmológicos. MÉTODOS: el audiograma del Puro-tono y las examinaciones oftalmológicas fueron realizados en ambos gemelos en la edad de 30. En la edad de 46, 4 años después del trasplante renal en el primer gemelo y después de 6 años de hemodialisis en el segundo gemelo, ambos gemelos experimentaron examinaciones audiométricas y oftalmológicas del control. RESULTADOS: Las medidas audiométricas del control demostraron la progresión de la pérdida de oído sensorineural bilateral en la gama de alta frecuencia (> 2.000 hertzios) en ambos gemelos. El umbral de audiencia progresó del DB de la inicial 50 en ambos gemelos a la hora de la diagnosis a DB 55 en el gemelo en hemodialisis, y DB 85 en el gemelo con un riñón trasplantado. Los hyperpigmentations borrosos retinianos desaparecieron en el gemelo con un riñón trasplantado. CONCLUSIÓN: En comparación con hemodialisis, trasplante renal en Alport' el síndrome de s puede tener efecto deletéreo sobre la audiencia, cuando está asociado a hyperviscosity y a hiperlipidemia del plasma, pero puede llevar a la regresión del hyperpigmentation retiniano. ( info)

6/161. Separación retiniana serosa bilateral asociada a Alport' síndrome de s.

    Divulgamos a una muchacha de 14 años con Alport' síndrome de s que desarrolló la separación retiniana exudativa bilateral en el macula. Con el desarrollo de la falta renal crónica, la separación retiniana serosa bilateral apareció que tenía las manchas retinianas características de Alport' síndrome de s. La separación serosa era resolved y la visión recuperó hemodialisis intensiva de siguiente. Por lo que sabemos éste es el primer caso con la documentación del inicio y de la resolución de la separación retiniana serosa en Alport' síndrome de s. ( info)

7/161. Síndrome de Fechtner: análisis fisiológico del macrothrombocytopenia.

    El síndrome de Fechtner es un macrothrombocytopenia que consiste en del desorden dominante de un autosoma raro e inclusiones del leucocito, asociadas a Alport' síndrome de s (nefropatía hereditaria, pérdida de oído sensorineural, y anomalías oculares). Describimos a un varón caucásico de 71 años con una historia de la pérdida de oído y del macrothrombocytopenia asintomático fortuito conocidos en 1985. Varios desafíos al hemostasis eran sin nada especial que destacar, incluyendo artroplastia total de la cadera. Él desarrolló posteriormente falta renal progresiva, con ' nada lesions' por la luz y la microscopia electrónica, que era responsiva a la terapia del corticoesteroide. Falta renal afectan a ocho miembros de familia variable trombocitopenia o. La prueba de laboratorio dio los resultados siguientes: hemoglobina, 10.2 g/dl; leucocitos, 5.0 x 109/l; plaquetas, 64 x 109/l (volumen malo de la plaqueta, la florida 13.3; volumen normal de la plaqueta, 7.6-10.8 la florida). El borrón de transferencia periférico de la sangre reveló trombocitopenia y leucocitos con las inclusiones. La microscopia electrónica de la capa anteada confirmó las inclusiones de Fechtner dentro del patient' leucocitos de s. El montaje entero y la microscopia electrónica fina de la sección revelaron una población de grande, aunque sea no gigantes, plaquetas. A pesar de trombocitopenia, la agregación de la plaqueta era normal. El flujo cytometry de plaquetas diluídas reveló la activación beta beta3 del alphaII normal de la glicoproteína y la respuesta secretor del p-selectin del alfa-gránulo a la alfa-trombina del ser humano de 10 nmol/l. La respuesta secretor densa del trifosfato de adenosina del gránulo a la trombina era además normal. Este caso ilustra que ' giant' las plaquetas no están universal presentes en casos del síndrome de Fechtner, aunque se agranden las plaquetas. Finalmente, patología renal con excepción de Alport' la nefropatía de s se puede asociar a este síndrome. ( info)

8/161. Una mutación de la novela G472R en una familia turca con el síndrome X-ligado de Alport.

    El síndrome de Alport (COMO) es un desorden hereditario de la nefritis progresiva. X-se ligan la mayoría de los casos, pero se han divulgado las formas de un autosoma. La forma X-ligada se asocia a mutaciones en el gene COL4A5 que codifica la cadena de la alfa 5 del tipo colágeno de IV. Más de 200 mutaciones se han divulgado en X-ligado COMO. Divulgamos un > nuevo 1616 de G; Una mutación dando por resultado la substitución de la glicocola a la arginina en la posición 472 en una familia turca con un hombre seriamente afectado y varias mujeres variable afectadas. Ésta es la primera familia turca en quien la base molecular de la enfermedad se ha divulgado. ( info)

9/161. Lentícono anterior bilateral: Documentación de sistema de la proyección de imagen de Scheimpflug y confirmación ultraestructural del síndrome de Alport en la cápsula de lente.

    FONDO: El síndrome de Alport es una combinación de proteinuria, de hematuria, y de sordera de alta frecuencia neurosensorial. Lentícono anterior bilateral puede ser una última muestra. La diagnosis confía en los cambios característicos de la microscopia electrónica de las membranas glomerulares del sótano en especímenes renales de la biopsia. PACIENTE: Vieron a un hombre de 38 años para la pérdida progresiva de la agudeza visual (20/400 OU; agudeza visual mejor-corregida, 20/60 OD y 20/50 OS). Los resultados de la examinación del microscopio para el estudio del ojo incluyeron la catarata subcapsular posterior lentícona y central anterior bilateral, documentada usando un sistema modificado de la proyección de imagen de Scheimpflug. La patología retiniana no estaba presente. En preguntar detallado, una historia del microhematuria y proteinuria puesto que la niñez y la sordera de alta frecuencia progresiva por años fueron descubiertas. Los antecedentes familiares eran negativos para los nephropathies, la sordera, o las enfermedades de ojo. La extracción de la catarata rehabilitó el patient' visión de s. RESULTADOS: La microscopia electrónica de un espécimen frágil de los capsulorhexis demostró la lámina básica enrarecida típica con interrupciones de la membrana del sótano. CONCLUSIONES: Lentícono anterior es una anomalía de desarrollo progresiva bilateral rara. Más los de 90% de casos se asocian al síndrome de Alport. Para la diagnosis del síndrome de Alport, la presencia de 3 de 4 criterios se requiere: positivo de los antecedentes familiares para el síndrome de Alport, la sordera intra-auricular progresiva, las anomalías características del ojo, y los resultados positivos de la examinación ultraestructural glomerular. Creemos que la prueba ultraestructural de lentícono anterior se puede también proporcionar en la cápsula de lente. Arco Ophthalmol. 2000; 118: 895-897 ( info)

10/161. Caso esporádico del síndrome X-cromosómico de Alport en una familia consanguínea.

    El síndrome de Alport (COMO) es un desorden genético de las membranas del sótano causadas por mutaciones en el tipo genes del colágeno de IV que es caracterizado por hematuria crónica y la nefropatía progresiva que llevan a la falta renal. Las características principales del extrarenal incluyen pérdida de oído sensorineural y lesiones oculares. El modo de herencia es dominante X-ligado en cerca de 80%-85% de las familias afectadas, mientras que la transmisión de un autosoma se encuentra raramente. Divulgamos a un paciente masculino que origina de una familia libanesa consanguínea sana que presentó con una asociación inusual de uropathy obstructor y COMO. La hematuria y el proteinuria fueron atribuidos inicialmente a una glomerulonefritis poststreptococcal sospechosa (GN) y a estenosis ureteral subpelvic de alto grado. Persistencia de síntomas después del tratamiento médico de GN poststreptococcal y de la corrección quirúrgica de uropathy obstructor finalmente llevada a la biopsia renal. Los cambios ultraestructurales observados de la membrana glomerular del sótano eran típicos para COMO. Los estudios genéticos moleculares revelaron una mutación sin descripción previa de de novo en el gene COL4A5, excepto estado heterozygotic maternal del portador. Este informe del caso acentúa la importancia de la nefritis hereditaria en la diagnosis diferenciada de la hematuria crónica, y demuestra el valor de los estudios moleculares para el asesoramiento genético adentro COMO. ( info)
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