Casos registrados "Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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21/61. Mutaciones de POLG que causan ophthalmoplegia, polineuropatía sensoriomotora, la ataxia, y la sordera.

    Los autores identificaron dos transiciones sin sentido heterozigóticas nuevas en el gene para la subunidad mitocondrial del gammaA de la polimerasa (POLG) en una familia con un síndrome recesivo de un autosoma que abarcaba el ophthalmoplegia externo progresivo (PEO), la polineuropatía, la ataxia, la pérdida de oído sensorineural, y desordenes afectivos. Estas mutaciones no fueron detectadas en 120 temas sanos del control. ( info)

22/61. SANDO: otra presentación de la enfermedad mitocondrial.

    PROPÓSITO: Para describir un síndrome mitocondrial único que puede presentar con la combinación de manifestaciones oculares, de síntomas sensoriales, y de disfunción del discurso. DISEÑO: Informe del caso. MÉTODOS: Informe del caso y revisión de la literatura. RESULTADOS: Un hombre de 43 años presentó con una neuropatía, una disartria, y un Ophthalmoparesis atáxicos sensoriales (SANDO). Los estudios de la conducción del nervio demostraron un ganglionopathy sensorial. La biopsia del músculo esquelético reveló fibras rojas desiguales, y el análisis de la reacción en cadena de polimerasa del tejido demostró canceladuras mitocondriales múltiples de la DNA. CONCLUSIÓN: La enfermedad mitocondrial se debe considerar en casos del ophthalmoplegia externo, especialmente si un ganglionopathy y una disartria sensoriales están presentes. ( info)

23/61. Dos familias con ophthalmoplegia externo progresivo dominante de un autosoma.

    OBJETIVOS: Divulgamos aquí las características clínicas y genéticas de dos nuevas familias con el ophthalmoplegia externo progresivo dominante de un autosoma (adPEO). pacientes Y MÉTODOS: La examinación de los pacientes del índice incluyó una caracterización clínica detallada, un análisis histológico de los especímenes de la biopsia del músculo, y pruebas genéticas de la DNA mitocondrial y nuclear extraída del músculo y de leucocitos. RESULTADOS: Ponga en un índice a los pacientes en ambas familias presentadas con PEO y desarrolló otras manifestaciones clínicas de la enfermedad, tales como myopathy y cardiomiopatía (paciente 1) y neuropatía axonal, pérdida mellitus de diabetes, de oído, y myopathy (paciente 2), más adelante en el curso de enfermedad. Ambos pacientes tenían fibras rojas desiguales en la histología del músculo. La mancha blanca /negra meridional del mtDNA del músculo del paciente 2 demostró canceladuras múltiples. En este caso, una mutación sin sentido heterozigótica nueva F485L fue identificada en el centelleo mitocondrial supuesto codificado nuclear del helicase. La mutación co-segregada con el fenotipo clínico en la familia y no fue detectada en 150 cromosomas del control. En el otro paciente del índice, la secuencia de ANT1, C10orf2 (codificación para el centelleo), y POLG1 no reveló mutaciones patógenas. CONCLUSIONES: Nuestros casos ilustran la variabilidad clínica del adPEO, agregan una mutación patógena nueva en el centelleo (F485L) a la lista cada vez mayor de anormalidades genéticas en adPEO, y refuerzan la importancia de otro con todo genes no identificados en mantenimiento del mtDNA y la patogenesia del adPEO. ( info)

24/61. Mutaciones de POLG en desordenes neurodegenerative con la ataxia pero ninguna implicación del músculo.

    OBJETIVO: Para identificar mutaciones de POLG en pacientes con la ataxia sensorial y las características del CNS. MÉTODOS: Los autores caracterizaron clínico, el laboratorio, y características genéticas moleculares en ocho pacientes a partir de cinco familias europeas. Los autores condujeron la secuencia de los exones de la codificación de POLG, de C10orf2 (centelleo), y de ANT1 y analizaban la DNA mitocondrial del músculo (mtDNA), incluyendo análisis meridional de la mancha blanca /negra y la polimerización en cadena de largo alcance. RESULTADOS: La ataxia ocurrió conjuntamente con varias características del CNS, incluyendo mioclono, epilepsia, declinación cognoscitiva, nistagma, disartria, las lesiones talámicas y cerebelosas de la materia blanca en MRI, y pérdida neuronal en núcleos grises discretos en autopsia. El dysmotility gastrointestinal, la pérdida de peso, la cardiomiopatía, y el hepatotoxicity valproate-inducido ocurrieron menos con frecuencia. Dos pacientes murieron sin muestras anteriores del ophthalmoplegia externo progresivo. En músculo, los resultados típicos de la enfermedad mitocondrial, tales como fibras rojas desiguales y anormalidades meridionales del mtDNA de la mancha blanca /negra, eran ausentes. Las mutaciones de POLG estaban presentes en ocho pacientes, incluyendo dos cajas aisladas, y una familias belgas finlandesas y dos sin relación contuvieron en pacientes del total seises. Todas las mutaciones de POLG eran recesivas, ocurriendo en un estado homocigótico en siete pacientes y en un estado heterozigótico compuesto en un paciente. La mutación de la novela W748S fue identificada en cinco pacientes a partir de tres familias sin relación. CONCLUSIONES: El espectro clínico de las mutaciones recesivas de POLG es ampliado por la neuropatía atáxica sensorial, combinada con las características variables de la implicación del CNS y de otros órganos. El ophthalmoplegia externo progresivo, las fibras rojas myopathy, desiguales, y las anormalidades meridionales de la mancha blanca /negra de la DNA mitocondrial del músculo también no son características obligatorias asociadas a mutaciones de POLG. ( info)

25/61. Myopathy y ophthalmoplegia mitocondriales en un paciente esporádico con el 5698G--> Una mutación mitocondrial de la DNA.

    Describimos a un segundo paciente que lleva el 5698G--> Una transición en el tRNA mitocondrial de la codificación del gene de la DNA (Asn), que tiene un myopathy mitocondrial al parecer aislada con ophthalmoplegia externo progresivo crónico. Una biopsia del músculo demostró la presencia de fibras desigual-rojas y $cox-negativas. El análisis de la carga de la mutación en solas fibras de músculo demostró la segregación significativa del 5698G--> A con las fibras $cox-agotadas. Estos resultados indican que el 5698G--> A es patógena. ( info)

26/61. Neuropatía atáxica sensorial debido a una mutación de la novela C10Orf2 con mosaicism probable del germline.

    Los autores describen a hermanos con el ophthalmoplegia externo progresivo (PEO) debido a una transición heterozigótica nueva de A a de G en el nucleótido 955 de C10Orf2 (centelleo). La mutación no fue identificada en parents' sangre, folículos de pelo, mucosa bucal, o epitelio urinario, indicando la línea mosaicism del germen. Un hermano presentó con neuropatía, disartria, y el ophthalmoparesis atáxicos sensoriales (SANDO), un fenotipo asociado previamente al gene POLG1, destacando el traslapo clínico en PEO de un autosoma. ( info)

27/61. Ophthalmoplegia debido a la enfermedad mitocondrial de la DNA: la necesidad de la diagnosis genética.

    Describimos a un paciente con el ophthalmoplegia externo progresivo crónico (CPEO) que experimentó la biopsia del músculo para la enfermedad mitocondrial sospechosa. A pesar de actividad histocytochemical normal de la oxidasis del citocromo c ($COX) y de medidas de cadena respiratorias de la enzima en músculo, el análisis genético molecular subsecuente reveló la presencia de una canceladura sola, en grande de la DNA mitocondrial (mtDNA). El caso sirve ilustrar la importancia de perseguir la anormalidad genética mitocondrial propuesta, incluso en pacientes con resultados normales de la biopsia. ( info)

28/61. Valor de diagnóstico del análisis mitocondrial de la mutación de la DNA en ptosis unilateral juvenil.

    PROPÓSITO: Para destacar la importancia de diagnóstico del análisis mitocondrial de la mutación de la DNA (mtDNA) en ptosis superior unilateral juvenil adquirida del párpado. MÉTODOS: Un muchacho de 13 años presentado con ptosis unilateral adquirida, lentamente progresiva. Realizamos examinaciones oftalmológicas y neurológicas, la prueba de laboratorio, la biopsia del músculo esquelético incluyendo investigaciones histológicas e histoquímicas, el análisis bioquímico de enzimas de cadena respiratorias en homogenado del músculo esquelético y pruebas genéticas moleculares de la DNA del músculo esquelético. RESULTADOS: Aunque los análisis clínicos, del laboratorio, histológicos y bioquímicos no revelaron ninguna indirectas que sugerían pruebas genéticas cytopathy, moleculares mitocondriales por análisis meridional de la mancha blanca /negra de la DNA total del tejido del músculo esquelético demostraron una canceladura del mtDNA de 5.8 kb que probaba así la diagnosis del ophthalmoplegia externo progresivo crónico mitocondrial (CPEO). CONCLUSIONES: En pacientes con ptosis unilateral juvenil adquirida inexplicada, un cytopathy mitocondrial subyacente se debe considerar incluso en las cajas de examinaciones ancilares discretas que abarcan la histología y la bioquímica del músculo esquelético. Para establecer la diagnosis, las pruebas genéticas moleculares de la DNA derivadas de tejido del músculo esquelético son esenciales en esos pacientes. ( info)

29/61. Tratamiento quirúrgico del blepharoptosis causado por ophthalmoplegia externo progresivo crónico.

    El ophthalmoplegia externo progresivo crónico (CPEO) es un desorden neuromyopathic caracterizado por la debilidad progresiva de los músculos extraoculares y del levator, que causa blepharoptosis y la debilitación de la movilidad ocular. Debido a el riesgo de empeoramiento de lagophthalmos y de la queratitis de exposición debido a un fenómeno pobre asociado de Bell o los orbicularis débiles funciona, el tratamiento quirúrgico del blepharoptosis causado por CPEO es problemático. Presentamos nuestra experiencia con un caso del blepharoptosis en CPEO. CASO: Una mujer de 61 años presentó con blepharoptosis bilateral lentamente progresivo. Una biopsia del músculo de las anormalidades mitocondriales reveladoras femorales del músculo recto, que satisficieron la definición de la diagnosis de CPEO como encephalomyopathy mitocondrial. La abertura de la tapa era 2 milímetros, con la contracción máxima de los frontalis, la función del levator era cero, y el movimiento del globo del ojo era seriamente limitado. El movimiento del soplo era cerca de 6 milímetros. La combinación de suspensión blepharoplasty y de los frontalis modesta usando una sutura del monofilamento fue realizada. El resultado postoperatorio era satisfactorio, y el patient' la calidad de vida de s fue mejorada marcado. ( info)

30/61. parkinsonismo familiar del Temprano-inicio debido a las mutaciones de POLG.

    OBJETIVO: Para definir la etiología molecular del parkinsonismo del temprano-inicio y de la neuropatía periférica. MÉTODOS: Dos hermanas tenían parkinsonismo del temprano-inicio (el encresparse distónico del dedo del pie, temblor de la acción, cara enmascarada, bradiquinesia, postura inclinada, y rigidez), junto con muestras clínicas y electrofisiológicas de la neuropatía periférica axonal sensoriomotora. RESULTADOS: No se encontró ningunas mutaciones en los genes para el parkin o PINK1. Las biopsias del músculo demostraron desigual-rojo y el citocromo c las fibras oxidasis-negativas, y la bioquímica demostrada disminuyó actividades de los complejos de cadena respiratorios que contenían subunidades DNA-codificadas mitocondriales. Las canceladuras mitocondriales múltiples de la DNA fueron consideradas por la reacción en cadena larga de polimerasa, y la secuencia del gene de POLG demostró que los pacientes eran heterozigóticos compuesto para dos mutaciones patogenic. INTERPRETACIÓN: Las mutaciones de POLG pueden causar parkinsonismo del temprano-inicio en la ausencia de ophthalmoplegia externo progresivo. ( info)
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