Casos registrados "oligospermia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/349. Gravidez espontânea que segue a aproximação terapêutica de um homem infertile com o aspermia/azoospermia obstrutiva.

    A combinação de aspermia e de azoospermia obstrutiva no mesmo homem infertile é uma entidade um pouco rara. No caso relatou aqui, todos os critérios diagnósticos assim como a recuperação subseqüente que segue duas operações é compatível com uma origem inflamatório. Nesses casos a reprodução ajudada deve ser recomendada. Entretanto, neste caso, uma gravidez espontânea adiantada tornou esta desnecessária. ( info)

2/349. MURCS em um macho: um caso mais adicional.

    Um terceiro exemplo do macho com MURCS é descrito. O caso é comparado com os dois outro relatados previamente e sugere-se que os ARCOS (azoospermia, anomalia renal e desordem cervicothoracic da espinha) possam ser um acrônimo mais apropriado. ( info)

3/349. Análise do esperma em um macho subfertile com um Y; translocation 16, usando peixes da quatro-cor.

    A análise do esperma foi executada em um macho com o oligoasthenoteratozoospermia (AVEIA) e um t recíproco (Y; 16) (q11. 21; q24), usando peixes da quatro-cor. O tratamento Intracytoplasmic da injeção do esperma (ICSI) neste paciente tinha conduzido ao nascimento de um crianças normais cromossomàtica cromossomàtica balançada e dois. Para avaliar o risco de ter uma concepção cromossomàtica desequilibrada após ICSI, os espermatozóides normais foram estudados morfològica com um jogo das pontas de prova permitindo a deteção de todas as variações da segregação. Havia umas pilhas normais ou equilibradas de 51% de esperma. A fração de produtos do esperma resultando da segregação alterna e adjacente de I era 87%, 12% eram produtos da disjunção do 3:1, e o outro 1% teve outros tipos de aneuploidy. Se as pilhas anormais foram incluídas morfològica igualmente na análise dos peixes, quase 90% de todos os espermatozóides eram desequilibrados. Nós concluímos que embora a maioria dos machos com um translocation de Y/autosome seja infertile devido à azoospermia, nosso paciente produz suficiente morfològica e cromossomàtica espermatozóides normais para ter cromossomàtica a prole normal ou equilibrada após ICSI. Supr esse ICSI com um espermatozóide desequilibrado deste paciente conduziria a um embrião nonviable em muitos casos, a combinação de in vitro e in vivo a seleção subseqüente conduz provavelmente a um risco de prole desequilibrada de muito menos de 50%. Daqui, os estudos dos peixes no esperma de portadores do translocation são úteis para estimar o risco de ter desequilibrado a prole após ICSI e em compreender os mecanismos que são a base da infertilidade em tais portadores. ( info)

4/349. A infertilidade de Oligospermic associou com uma mutação do receptor do andrógeno que interrompesse interações do interdomain e do coactivator (TIF2).

    As mudanças estruturais no receptor do andrógeno (ar) são uma das causas do spermatogenesis defeituoso. Nós selecionamos o gene da ar de 173 homens infertile com spermatogenesis danificado e identificamos 3 deles, não relacionado, que cada um teve uma única adenina--> transição da guanina que mudou o codon 886 no exon 8 do methionine ao valine. Esta mutação foi associada significativamente com o phenotype severamente oligospermic e não detectada em 400 alelos da ar do controle. Apesar da posição desta substituição no domínio ligand-obrigatório (LBD) da ar, nem os fibroblasto genitais da pele dos assuntos nem os tipos transfected da pilha que expressam o receptor do mutante tiveram toda a anomalia andrógeno-obrigatória. Entretanto, o receptor do mutante teve a capacidade reduzida ao transactivate cada um da consistentemente (aproximadamente 50%) de 2 genes andrógeno-inducible diferentes do repórter em 3 linha celular diferentes. O transactivation deficiente correlacionou com a ligação reduzida de complexos da ar do mutante aos elementos da resposta do andrógeno. Coexpression de fragmentos do domínio da ar em estudos mamíferos e do fermento do dois-híbrido sugere que a mutação interrompa interações do LBD com um outro LBD, com o domínio do transactivation de NH2-terminal, e com o fator intermediário transcriptional TIF2. Estes dados sugerem que um elemento funcional centrado em torno de M886 tenha um papel, não para o emperramento do ligand, mas para o interdomain e as interações do coactivator que culminam na formação de um complexo normal da transcrição. ( info)

5/349. Transmissão de mutações de de novo do suprimido em genes da azoospermia de um macho severamente oligozoospermic a um filho através da injeção intracytoplasmic do esperma.

    OBJETIVO: Para investigar a transmissão dos microdeletions no suprimido em genes da azoospermia (DAZ) a uma prole masculina através da injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI). PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Unidade reprodutiva de um hospital de ensino da universidade. pacientes: Uns anos de idade 29, um macho severamente oligozoospermic com os microdeletions dos genes de DAZ no intervalo 6 de Yq e seu filho, que foi concebido através de ICSI. INTERVENÇÕES: Seleção do ADN para os microdeletions no intervalo 6 com os 24 locais etiquetados seqüência com o uso da amplificação da reacção em cadeia do polymerase para o paciente, o patient' de Yq; pai de s, e o patient' filho de s. A identificação da paternidade foi executada usando nove repetições em tandem curtas hypervariable. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Traço do apagamento do intervalo 6 de Yq dos locais e do electropherogram etiquetados seqüência de repetições em tandem curtas para o fingerprinting de ADN. RESULTADOS: O filho teve os mesmos microdeletions dos genes de DAZ que o paciente, e o patient' o pai de s teve genes normais de DAZ. A paternidade do paciente, o patient' pai de s, e o patient' o filho de s foi verific. CONCLUSÕES: Os microdeletions de De novo DAZ em um macho infertile podem ser transmitidos a uma prole masculina através de ICSI. Os testes de seleção do ADN para genes de DAZ antes de ICSI podem ajudar na assistência genética dos pacientes com azoospermia idiopática ou o oligozoospermia severo. ( info)

6/349. Nascimento de machos gêmeos com karyotype normal após a injeção intracytoplasmic do esperma com uso de espermatozóides testicular de um paciente nonmosaic com Klinefelter' síndrome de s.

    OBJETIVO: Para relatar o nascimento de machos gêmeos saudáveis após o uso de espermatozóides testicular de um paciente nonmosaic com Klinefelter' síndrome de s. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Centro confidencial da reprodução com afiliação da universidade. pacientes: Um par que submete-se à injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI) combinada com a extração testicular do esperma por causa do husband' azoospermia secretory de s e uns 47 nonmosaic, karyotype periférico do sangue de XXY. A esposa, uma fêmea saudável, apresentada com uma história do oligomenorrhea. INTERVENÇÕES: ICSI foi executado usando espermatozóides testicular; a solução de um pentoxifylline de 3 milímetros foi usada para induzir a mobilidade do esperma porque todos os espermatozóides recuperados eram fixos. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Fecundação normal, segmentação do embrião, resultado da gravidez, e karyotype periférico do sangue dos neonatos. RESULTADOS: Treze oocytes da metafase II foram injetados. Sete deles fertilizaram normalmente e seis não fertilizaram. Três embriões good-quality (classe do estágio 4-cell II) foram transferidos, e quatro cryopreserved na dois-pilha e nos estágios da quatro-pilha usando um protocolo de congelação lento. Doze dias após E, uma beta-hCG determinação era positiva. A examinação de Ultrasonographic revelou três sacos fetal intrauterine, mas um deles mostrou um pólo fetal sem atividade cardíaca e desapareceu em examinações ultrasonographic subseqüentes. Os gêmeos entregados pacientes com karyotypes periféricos masculinos normais do sangue. CONCLUSÕES: Resultado normal após o uso da extração testicular do esperma e do ICSI em um paciente nonmosaic com Klinefelter' a síndrome de s reafirma a noção do baixo risco da transmissão deste aneuploidy gonosomal. ( info)

7/349. Gravidezes em curso resultando da injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI) dos espermatozóides dos espécimes testicular congelar-thawed da biópsia.

    Duas gravidezes clínicas que seguem a injeção intracytoplasmic do esperma dos espermatozóides das biópsias testicular congelar-thawed em dois homens azoospermic são relatadas. O uso dos espermatozóides do tecido testicular cryopreserved é conseqüentemente uma opção viável para homens azoospermic, porque nossos resultados indicam que as gravidezes são realizáveis nestes casos. ( info)

8/349. Recuperação de espermatozóides ejaculados para a injeção intracytoplasmic do esperma após o tratamento anti-inflammatory de um paciente azoospermic com infecção genital do intervalo: um relatório do caso.

    Neste papel nossas experiências com tratamento anti-inflammatory de um paciente infertile com azoospermia e infecção genital silenciosa concomitante são relatadas. O paciente foi referido nosso centro da fertilidade com azoospermia não-obstrutiva prediagnosed e nenhum espermatozóide foi encontrado no ejaculate em duas ocasiões. O leukocytospermia mostrado paciente e foi suspeitado para ser afetado pela infecção genital. Conseqüentemente, o tratamento anti-inflammatory foi iniciado e a examinação de 8 semanas mais tarde do ejaculate revelou um número diminuído de leucócito e a presença de pouco mas de espermatozóides motile. Subseqüentemente, dois ciclos de ICSI foram executados com a terapia anti-inflammatory paralelamente e um suficiente número de espermatozóides poderia ser recuperado para a injeção. Entretanto, em um terceiro ciclo sem tratamento precedente, a examinação do ejaculate revelou outra vez a azoospermia e o leukocytospermia. Conclui-se que, nos casos da azoospermia e da infecção genital crônica, alguns pacientes tirarão proveito do tratamento anti-inflammatory antes e durante do tratamento de ICSI. Isto pode permitir a recuperação dos espermatozóides do ejaculate e assim pode evitar a necessidade para uma biópsia testicular terapêutica. Usando esta aproximação, os suficientes espermatozóides em três de quatro ciclos de ICSI poderiam ser recuperados e uma gravidez foi conseguida finalmente. ( info)

9/349. Infertilidade secundária como cedo o sintoma em um homem com neoplasia-tipo múltiplo 1. da glândula endócrina.

    O neoplasia-tipo múltiplo 1 da glândula endócrina (MEN1) é uma síndrome familial dominante autosomal do cancro caracterizada pela hiperplasia da paratireóide, por tumores pancreatic da glândula endócrina e por adenomas pituitários. Aqui, nós relatamos um paciente com uma história do insulinoma que desenvolva a infertilidade secundária como um sintoma mais adicional da doença. Quando foi examinado primeiramente na idade de 36 anos, queixou-se da fraqueza, do líbido reduzido e da impotência. A avaliação do laboratório revelou a azoospermia e o hyperprolactinaemia não-obstrutivos. Em contraste com o prolactin da atividade sexual e do soro, a qualidade do sémen não respondeu significativamente à terapia do bromocriptine. Durante a continuação, um adenoma pituitário crescente causou a acromegalia com concentrações elevados do soro de hormona de crescimento, insulin-como o fator de crescimento 1 (IGF-1), e o prolactin. Após a microcirurgia do tumor na idade de 44 anos, a concentração do esperma aumentou persistente até 5.6 x 10 (6) /ml. De acordo com o diagnóstico clínico de MEN1, arranjar em seqüência do ADN revelou uma mutação no exon 2 do gene do menin que conduz a um produto truncado, inativo da proteína. Em conclusão, MEN1 com lesões pituitárias pode causar o hipogonadismo e a infertilidade severos. O hyperprolactinaemia e a superproduçao da hormona de crescimento e do IGF-1 parecem ser envolvidos na deficiência orgânica testicular no caso atual. O papel possível do menin no testis, entretanto, permanece ser explicado. ( info)

10/349. avaliação da Três-geração do microdeletion do Y-cromossoma.

    As pilhas de esperma podem ser recuperadas diretamente do testis (procedimento testicular da extração do esperma [TESE]) e ser usadas para a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI), contornando defeitos spermatogenetic sendo a base. Assim, é importante que a informação adicionada esteja disponível nos defeitos genéticos nos homens que se submetem a TESE para o procedimento de ICSI e na transmissão dos fatores genéticos associados com a infertilidade à prole. Nós relatamos a uma três-geração a análise genética de uma família com um exemplo da infertilidade masculina do fator. O proband, diagnosticado previamente como infertile, fisicamente foi examinado e o laboratório foi testado para hormonas gonadotróficas, análise do sémen, karyotype e seleção do microdeletion do Y-cromossoma no sangue e no testis. A seleção do microdeletion do Y-cromossoma foi executada pela reacção em cadeia multiplex do polymerase com 20 o Y-cromossoma arranjado em seqüência, locais etiquetados situados no cromossoma de Y. Um microdeletion que inclui a região de AZF-c foi detectado no paciente azoospermic. Seu pai, quatro irmãos, e a prole três carregada após ICSI igualmente submeteram-se à seleção do microdeletion do Y-cromossoma. A análise genética dos membros masculinos do patient' a família de s não revelou microdeletions similares. O macho recém-nascido foi encontrado para carregar um microdeletion do Y-cromossoma similar àquele de seu pai. A capacidade da fecundação dos espermatozóides microdeleted testicular do proband pelo procedimento de ICSI é descrita. Transferência do defeito genético levanta a possibilidade que o filho terá o mesmo problema da fertilidade que seu pai. ( info)
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