Casos registrados "Oligospermia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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21/349. Formação de Neocentromere em um cromossoma estável do anel 1p32-p36.1.

    Neocentromeres é centrómeros funcionais dados forma em regiões do cromossoma fora dos domínios normais do centrómero e é encontrado em um número crescente de cromossomas humanos mitotically estáveis do marcador em pilhas neoplásticas e não-neoplásticas. Nós descrevemos aqui a formação de um neocentromere na região cromossomática undescribed da previamente - em 1p32--> p36.1 em um paciente oligospermic. A análise citogénica da borda de GTL e a ausência de sinais in situ da hibridação da fluorescência detectável (PEIXE) que usam pontas de prova telomeric indicam o marcador para ser um cromossoma do anel. O cromossoma é negativo para a borda de CBG e é desprovido do satélite alfa centromeric detectável e de sua proteína associada CENP-B do centrómero, sugerindo a ativação de um neocentromere dentro da região 1p32-36.1. A atividade funcional do neocentromere é mostrada pela retenção do cromossoma do anel em 97% do patient' linfócitos de s e 100% de seus fibroblasto cultivados, assim como pela presença das proteínas obrigatórias CENP-E, CENP-F, e INCENP do centrómero chave. Estes resultados indicam o esse além do que CENP-A, CENP-C, e CENP-E descrito em uns estudos mais adiantados, atividade do neocentromere pode mais ser definido pelo emperramento de CENP-F e de INCENP. Nossa evidência sugere que a formação do neocentromere constitua um mecanismo viável para a estabilização mitotic de cromossomas sem centro do anel. ( info)

22/349. gravidez bem sucedida pela injeção intracytoplasmic do esperma após a azoospermia radioterapia-induzida.

    Um macho dos anos de idade 27, que se submetesse à excisão e à radioterapia para um germinoma da glândula pineal quatro anos previamente, desenvolveu subseqüentemente o panhypopituitarism e, assim, a azoospermia completa. A terapia da recolocação da gonadotropina conduziu à produção de um pequeno número de espermatozóides motile que foram usados para a injeção Intracytoplasmic do esperma (ICSI) nos oocytes obtidos de sua esposa. Após a fecundação e transferência bem sucedidas do embrião, uma gravidez intrauterine do solteirão foi conseguida que conduzisse à entrega normal de um infante vivo do macho morfològica normal no termo. ( info)

23/349. Hibridação in situ da fluorescência de cromossomas de sexo nos espermatozóides e em embriões de reposição do preimplantation de um Klinefelter 46, XY/47, macho de XXY.

    Tem-se sugerido recentemente que 47, células germinais de XXY pudessem progredir com a meiose para produzir espermatozóides do hyperhaploid. Nós relatamos em uns 46, XY/47, o paciente de XXY Klinefelter cujos os espermatozóides foram recuperados do ejaculate e usados para a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI). Análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) do patient' os espermatozóides de s e de embriões de reposição do preimplantation com as pontas de prova do ADN específicas para cromossomas X, Y e 18 revelaram o cromossoma de sexo hyperploidy em 3.9% dos núcleos do esperma analisados (2.23% XY18, 1.12% XX18, 0.56% YY18), quando somente três de 10 embriões de reposição analisados eram normais para os cromossomas testados. As anomalias incluíram dois embriões diploid do mosaico com a maioria dos blastômero normais para os cromossomas testados, e cinco embriões com na maior parte os blastômero anormais e o cromossoma caótico X, Y e 18 testes padrões. Nenhuns dos embriões analisados mostraram o complemento de um cromossoma XXY1818 ou XXX1818. A freqüência do cromossoma de sexo hyperploidy nos espermatozóides do paciente de Klinefelter do mosaico era mais elevada do que o meio relatado para machos karyotypically normais, suportando a hipótese que 47, células germinais de XXY podem terminar a meiose e produzir espermatozóides aneuploid. Entretanto, a maioria dos espermatozóides analisados eram normais para cromossomas de sexo, e ICSI do patient' os espermatozóides de s não conduziram a um embrião de reposição com um uniforme 47, XXY ou 47, XXX complemento do cromossoma. Em lugar de, a fecundação produziu uma porcentagem elevada de embriões do mosaico com arranjos caóticos do cromossoma. ( info)

24/349. Fatores genéticos compostos como uma causa da infertilidade masculina: relatório do caso.

    Um macho chinês saudável dos anos de idade 40 com infertilidade preliminar foi visto em uma infertilidade masculina da universidade e em uma clínica de assistência genética. Apresentou com ausência bilateral congenital dos deferens do vaso (CBAVD) e encontrar da atrofia do testis. O traço fino da aspiração da agulha do testis identificou e localizou a produção do esperma dentro dos testículos para in vitro a fecundação (IVF) e a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI). A avaliação cuidadosa da citologia testicular revelou a apreensão atrasada da maturação do spermatogenesis. A análise da mutação genética de fibrose cística revelou o heterozygosity para a variação 5T dentro do intervalo do polypyrimidine do intron 8. que a análise citogénica revelou uma inversão pericentric do cromossoma 6 com pontos de quebra em p12 e em q21 [46, XY, inv (6) (p12q21)]. Este caso ilustra que o spermatogenesis não é necessariamente normal com ausência bilateral congenital dos deferens do vaso. Os defeitos genéticos compostos podem coexistir e ser a base da infertilidade masculina. ( info)

25/349. gravidez e entrega bem sucedidas subseqüentes após a injeção intracytoplasmic do esperma em um paciente com os dysgenesisms gonádicos XY.

    Relatório de um exemplo raro da entrega gêmea subseqüente após a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI) em oocytes doados em uma mulher dos anos de idade 30 com um diagnóstico da disgenesia XY, que se submetesse a um gonadectomy na idade de 13 anos. Seu marido sofre de oligo-astheno-terato-spermia severo. ( info)

26/349. A gravidez gêmea bem sucedida no duplo-transplanta pares resultando in vitro da fecundação e da injeção intracytoplasmic do esperma: relatório do caso.

    Há uns relatórios numerosos da gravidez bem sucedida depois da transplantação do fígado. Pouca informação está disponível considerando a incidência e a gerência da infertilidade em receptores da transplantação, particular o uso de tecnologias reprodutivas artificiais. Nós apresentamos um exemplo de uma gravidez gêmea bem sucedida resultando in vitro da fecundação com injeção intracytoplasmic do esperma (IVF/ICSI) em um receptor da transplantação do fígado, cujo o sócio seja um receptor renal da transplantação com oligozoospermia severo. Com avaliação e monitoração cuidadosa, e a participação dos consultantes apropriados, as tecnologias reprodutivas artificiais podem com segurança ser usadas em pares destinatários da transplantação experimentando a infertilidade. ( info)

27/349. infertilidade masculina humana: anomalias do cromossoma, desordens meiotic, espermatozóides anormais e aborto periódico.

    A infertilidade masculina humana é relacionada frequentemente às anomalias do cromossoma. Em machos infertile cromossomàtica normais, as taxas do cromossoma 21 e o cromossoma de sexo disomy nos espermatozóides são aumentados. Umas incidências mais elevadas de 21 trisomy (raramente da origem paterno) e o aneuploidy do cromossoma de sexo são encontrados igualmente. Os pacientes de XXY e de XYY produzem números aumentados de espermatozóides XY, de XX e de JJ, indicando um risco aumentado de produção de XXY, XYY e XXX indivíduos. Desde que XXYs pode reproduzir usando a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI), este poderia explicar o aumento ligeiro de anomalias do cromossoma de sexo em séries de ICSI. Os portadores do produto das reorganizações estruturais desequilibraram espermatozóides, e risco que tem crianças com duplicações e/ou deficiências. Em alguns casos, este risco é consideravelmente mais baixo ou mais altamente do que a média. Estes pacientes igualmente mostram diploidy aumentado, e um risco mais elevado de produzir triploids diandric. As desordens Meiotic são freqüentes em machos infertile, e aumentam com concentrações de estimulação severas do oligoasthenozoospemia (OA) e/ou da hormona do folículo elevado (FSH). Estes pacientes produzem espermatozóides com disomies autosomal e de sexo do cromossoma, e espermatozóides diploid. Sua contribuição para o aborto periódico depende da produção de trisomies, monosomies e de triploids. A anomalia a mais freqüente do cromossoma do esperma em machos infertile é diploidy, originado por mutações meiotic ou por um ambiente testicular comprometido. ( info)

28/349. Dano Testicular e do esperma do ADN após o tratamento com o fludarabine para a leucemia lymphocytic crônica.

    Este estudo investigou se a quimioterapia que usa o fludarabine (GRIPE) causou dano testicular e se a citotoxidade poderia ser detectada como dano do ADN do esperma no único ensaio do cometa da pilha. Um paciente com leucemia lymphocytic crônica que pede a preservação da fertilidade foi tratado com os sete ciclos mensais do fludarabine (dose total do magnésio 45.8 por o ciclo). As avaliações Testicular, a hormona de estimulação do folículo do soro (FSH), a hormona luteinizing (LH), e as medidas da testosterona, a análise do sémen e os ensaios do cometa do esperma foram realizados na apresentação (terapia da pre-GRIPE), após 1 e 7 meses do tratamento da GRIPE, e finalmente em 11 meses após a conclusão da quimioterapia. Nós encontramos que dano testicular ocorreu dentro de um mês, como indicado pelo volume testicular reduzido, o oligozoospermia, FSH elevado e LH, e umas mais baixas concentrações da testosterona. Os espermatozóides com uma grande escala de dano do ADN foram detectados nas amostras do controle e dos homens tratados. Dano do ADN nos espermatozóides foi marcado em 7 meses do tratamento da GRIPE. Os altos níeses do ADN do esperma danificam visto durante e possivelmente persistindo depois que o tratamento sugere que o cuidado seja exercitado se os ejaculates destes homens são usados para in vitro o tratamento de fertilidade. Umas experiências mais adicionais são necessários avaliar o significado biológico destas mudanças do ADN; pode, entretanto, ser prudente presentemente ser cauteloso ao aconselhar estes pacientes. ( info)

29/349. Nascimento após o tratamento de um macho com seminoma e azoospermia com o tecido testicular cryopreserved-thawed.

    O exemplo de um par infertile em que um seminoma e uma azoospermia testicular foram descobertos no marido durante o tratamento da infertilidade é descrito. Uma parte pequena de tecido testicular, obtida pela biópsia do testis saudável [extração testicular do esperma (TESE)], deep-frozen antes que a terapia da oncologia estêve iniciada. O patient' o karyotype do linfócito de s era normal e nenhum microdeletions de Y foi encontrado. Após a conclusão do tratamento da oncologia, o tecido thawed e foi usado com sucesso no procedimento intracytoplasmic da injeção do esperma (ICSI). Uma menina saudável era nascida. Os tumores Testicular são sabidos para danificar a fertilidade na maioria dos pacientes, e a fertilidade deteriora-se mais após o tratamento cytotoxic e cirúrgico da oncologia. Até recentemente dentro Slovenia, porque o cryopreservation novo dos pacientes da oncologia foi aplicado somente ao ejaculate da alta qualidade que cumpre os critérios para a inseminação ou in vitro a fecundação intrauterine após thawing. Falhando isso, as únicas opções restantes eram fecundação pelos espermatozóides fornecedores ou pela adopção da criança. As tecnologias reprodutivas ajudadas novas, de que o procedimento de ICSI é o mais bem sucedido, são apropriadas para o tratamento somente dos exemplos os mais severos da infertilidade masculina. É razoável ao ejaculate da menos qualidade do cryopreserve mesmo antes da terapia da oncologia, assim como o tecido testicular nos casos da azoospermia. ( info)

30/349. Análise do PCR de seqüências do Y-cromossoma em uns 45, em um paciente masculino de X e em uma revisão da literatura.

    Os 45, karyotype de X estão associados geralmente com a síndrome de Turner, quando o phenotype masculino for excepcional. Os autores relatam uns 45, um paciente masculino de X com os genitalia externos normais e um comportamento do sexo, mas quem era azoospermic. Teve uma musculatura normalmente desenvolvida e uma distribuição pilose, um volume testicular de 15 mL e nenhum gynecomastia mas os stigmata clínicos da síndrome de Turner (estatura curta, garganta curta e ns ossos metacarpal) e uma azoospermia. Os níveis hormonais do plasma de testosterona, de estradiol, de prolactin, e de gonadotropinas estavam dentro da escala normal como era a resposta da hormona luteinizing (LH) e da hormona deestimulação (FSH) (minuto 30 e 60) após o iv de 100 microg da administração de LH-RH. A biópsia Testicular não podia ser executada. Karyotype era 45, X sem evidência do mosaicism. A reacção em cadeia do Polymerase do ADN genomnic estudada com 12 seqüências diferentes do cromossoma de Y revelou somente a presença de gene de SRY (fator de determinação do testis). É possível que o translocation de SRY/autosomal tinha ocorrido neste paciente. O estudo de 45, macho de X deve ser do grande valor em explicar os mecanismos complexos envolvidos na diferenciação masculina normal do sexo. ( info)
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