Cas Rapportés "Ostéopoécilie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/50. Melorheostosis dans une famille avec l'osteopoikilosis dominant autosomal.

    Nous décrivons un femme de 19 ans avec le melorheostosis et l'osteopoikilosis (dysplasie sclérotique mélangée d'os). Sa soeur et mère n'ont eu l'osteopoikilosis, mais aucune évidence de melorheostosis. Le melorheostosis d'isolement et le melorheostosis avec l'osteopoikilosis sont des désordres sporadiques. Osteopoikilosis est un trait dominant autosomal. La dysplasie sclérotique mélangée d'os dans un famille avec l'osteopoikilosis dominant autosomal soulève la possibilité que les deux désordres d'os peuvent être connexes. Cette famille et celle de Butkus et autres [1997 : 72:43 de Med Genet d'AM J - 46] suggèrent que le melorheostosis pourrait être dû à une deuxième mutation au même lieu que cela qui cause l'osteopoikilosis dominant autosomal. ( info)

2/50. Cas de radiologie du mois. Enquête anormale d'os dans un malade du cancer. Osteopoikilosis.

    Une femme de 34 ans s'est présentée avec une histoire du carcinome thyroïde qui a subi une enquête radiographique d'os à la recherche de la maladie métastatique. ( info)

3/50. Osteopoikilosis--un rapport de cas.

    Osteopoikilosis est une dysplasie rare, dont on peut hériter, sclérotique d'os ; parfois erroné avec les métastases osteoblastic d'os. Nous rapportons un cas dans une dame de 25 ans. ( info)

4/50. Syndrome de Buschke-Ollendorff--diagnostic différentiel des lésions disséminées de tissu conjonctif.

    Nous rapportons un garçon de 5 ans se présentant avec le type élastique multiple naevus et osteopoikilosis qui a été diagnostiqué en tant qu'ayant le syndrome de Buschke-Ollendorff à un âge jeune. Les lésions de tissu conjonctif peuvent présenter comme symptôme principal de varier les entités cliniques avec différents résultats. Le diagnostic différentiel inclut des elastorrhexis papular, des papules fibroelastolytic du cou, des cicatrices papular d'acné, et l'elastosis cutané focal de début en retard. Des genodermatoses rares, c.-à-d. syndrome de Buschke-Ollendorff, elasticum de pseudoxanthoma, fibromatosis diaphane juvénile et collagenoma cutané familier devraient être soigneusement évalués pour fournir la consultation génétique appropriée et pour éviter des procédures inutiles de traitement. ( info)

5/50. L'association du syndrome de Buschke-Ollendorf et du syndrome d'ongle-rotule.

    Le syndrome de Buschke-Ollendorf et le syndrome d'ongle-rotule sont des désordres rares de tissu conjonctif hérités dans un modèle dominant autosomal et caractérisés par les lésions cutanées et d'os. Nous décrivons un garçon de 3 ans et sa famille qui ont montré les dispositifs cliniques du syndrome de Buschke-Ollendorf et du syndrome d'ongle-rotule. À notre connaissance, cette association n'a pas été rapportée précédemment, suggérant que ces deux désordres de tissu conjonctif puissent partager le même endroit de gène avec différentes mutations ou impliquer les différents gènes mutés qui partagent des segments descendant de leurs voies de signalisation. En outre, ce jeune patient est également affecté par une neutropénie idiopathique chronique habituellement non observée dans le syndrome de Buschke-Ollendorf ou le syndrome d'ongle-rotule. ( info)

6/50. Osteopoikilosis : rapport d'un cas et d'un examen cliniques de la littérature.

    Osteopoikilosis est une dysplasie sclérotique bénigne rare d'os. Ci-dessus nous présentons un cas d'osteopoikilosis avec des résultats radiographiques caractéristiques et des résultats cliniques de myélopathie cervicale. L'importance du diagnostic différentiel dans des cas symptomatiques d'osteopoikilosis est soulignée avec l'examen de la littérature. ( info)

7/50. Coexistence d'érythémateux d'osteopoikilosis et de lupus discoïde : un rapport de cas.

    Osteopoikilosis est une dysplasie sclérotique rare et bénigne d'os caractérisée par des résultats radiographiques typiques et habituellement vue dans les patients présentant des problèmes dermatologiques. Nous rapportons un cas de se présenter érythémateux d'osteopoikilosis et de lupus discoïde avec la peau et la participation muqueuse, une association qui a été jamais précédemment rapportée. Nous discutons également le diagnostic différentiel et les pathologies cliniques accompagnant l'osteopoikilosis dans la littérature. ( info)

8/50. Elastorrhexis Papular : une variante distincte des naevus de tissu conjonctif ou une forme inachevée de syndrome de Buschke-Ollendorff ?

    Les elastorrhexis Papular est une entité rare, probablement une forme des naevus élastiques multiples de tissu. Les lésions cutanées dans ce désordre sont caractérisées par des papules blanches multiples se produisant habituellement sur le tronc. Celles-ci tendent à être nonfollicular et dispersées même au-dessus du secteur affecté. Histopathologically, il y a une diminution des fibres élastiques, qui peuvent également sembler minces et réduites en fragments. La plupart des cas rapportés sont sporadiques mais l'occurrence familiale a été décrite et quelques auteurs croient que les elastorrhexis papular peuvent représenter une forme douce de syndrome de Buschke-Ollendorff. Nous rapportons une femme de 18 ans dont les dispositifs cliniques et histopathologiques étaient compatibles avec des elastorrhexis papular. Il n'y avait aucune évidence des changements squelettiques ou des antécédents familiaux appropriés. ( info)

9/50. Carcinome métastatique de sein à l'os déguisé par osteopoikilosis.

    Un cas du carcinome lobulaire métastatique du sein en même temps que l'osteopoikilosis est décrit. Des lésions sclérotiques diffuses répandues d'os ont été identifiées sur des radiographies dans un patient présentant le carcinome de sein. En outre la tomographie calculée a démontré des secteurs sphériques discrets de densité accrue dans tout le squelette manifeste typiquement par osteopoikilosis. Aucun symptôme systémique n'était évident, les paramètres de sang étaient normaux et les lésions n'ont démontré aucune plus grande prise de technétium sur le balayage d'os. Une biopsie iliaque d'os de crête, cependant, a indiqué la maladie métastatique en plus de l'osteopoikilosis. Les investigations radiologiques conventionnelles peuvent ne pas tracer la métastase sur un fond de la dysplasie d'os. ( info)

10/50. Dysplasie sclérotique mélangée d'os--un rapport de cas avec la revue de littérature.

    Nous rapportons un cas de la dysplasie sclérotique mélangée d'os chez un homme de 26 ans. C'est un désordre très rare caractérisé par une combinaison variable de striata de melorheostosis, d'osteopoikilosis et d'osteopathia. La maladie peut être généralisée ou peut montrer la participation unilatérale. ( info)
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