Cas Rapportés "Ostéopoécilie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/50. Melorheostosis dans une famille avec l'osteopoikilosis dominant autosomal : rapport d'une troisième famille.

    Nous décrivons une famille de trois-génération avec des résultats cliniques et radiologiques d'osteopoikilosis dans cinq et de melorheostosis dans un individu. La Co-occurrence des deux désordres rares d'os suggère que les deux conditions pourraient être rapportées comme proposé précédemment par Butkus et autres [1997 : 72:43 de Med Genet d'AM J - 46] et Nevin et autres [1999 : 82:409 de Med Genet d'AM J - 414]. Les résultats dans ce famille renforcent l'hypothèse que l'osteopoikilosis est un état dominant autosomal et qu'une deuxième mutation postzygotic tôt de coup dans le deuxième allèle a comme conséquence le melorheostosis. ( info)

12/50. Carcinoïde thymique primaire avec Cushing' ; syndrome de s.

    Chez l'homme caucasien de 52 ans un osteopoikilosis avait été mal diagnostiqué roentgenologically 2 ans avant sa mort. Graduellement il a développé Cushing' ; syndrome de s et obstruction cavale de veine finalement supérieure. À l'autopsie un carcinoïde thymique primaire avec la métastase osteoblastic étendue d'os a été trouvé. Immunohistochemically la tumeur s'est avéré positif pour l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), le cytokeratin (KL1), l'enolase, le synaptophysin, le chromogranin et le glucagon neurone-spécifiques. Remarquablement la tumeur était négative pour la sérotonine en dépit des niveaux acides hydroxyindolacetic urinaires élevés. Le hyperplasia bilatéral du cortex adrénal a été trouvé. L'adenohypophysis a révélé une diminution considérable des cellules ACTH-productrices et du nombreux Crooke' ; cellules de s avec un modèle immunohistochemical caractéristique. ( info)

13/50. Les désordres se sont associés à l'osteopoikilosis : 5 lésions différentes dans un famille.

    Bien que l'osteopoikilosis soit généralement considéré une conclusion accidentelle, plusieurs dysplasies développementales coexistant avec ce désordre ont été rapportées. Cependant, tous les auteurs ont mentionné seulement une conclusion de coexistence, et la plupart d'entre eux est des rapports de cas. Nous rapportons un famille dans qui les divers membres ont eu l'osteopoikilosis avec 5 lésions associées différentes. Nous proposons que l'osteopoikilosis soit une manifestation d'os d'une maladie fibroproliferative ou stenosing généralisée. ( info)

14/50. Syndrome de Buschke-Ollendorff : rapport d'un cas et d'une interprétation du phénotype clinique comme type - manifestation 2 segmentaire d'une maladie de peau dominante autosomal.

    Le syndrome de Buschke-Ollendorff est un osteopoikilosis se composant rare et autosomal de la maladie dominante et des manifestations de peau. Un cas est rapporté, et la littérature est passée en revue en se référant tout particulièrement aux modèles cliniques de distribution des lésions de peau. Les 2 types principaux de manifestations de peau dans cette entité sont largement disséminés, des papules symétriquement distribuées et des plaques localisées et asymétriquement distribuées. On a observé les deux types de lésions dans le même famille ou chez la même personne. Ce phénotype particulier peut être expliqué par le type - la manifestation 2 segmentaire d'un trait cutané dominant autosomal : Les papules symétriquement distribuées sont une manifestation de l'état hétérozygote acquis par la transmission, et les plaques asymétriquement distribuées se développent dans les secteurs qui ont subi un événement mutational somatique du sauvage-type allèle à une étape développementale préliminaire, le résultat étant perte d'hétérozygotie. ( info)

15/50. les mutations de Perte-de-fonction dans LEMD3 ont comme conséquence l'osteopoikilosis, le syndrome de Buschke-Ollendorff et le melorheostosis.

    Le syndrome d'Osteopoikilosis, de Buschke-Ollendorff (BOS) et le melorheostosis sont des désordres caractérisés par densité accrue d'os. L'occurrence d'un ou plusieurs de ces phénotypes dans le même individu ou famille suggère que ces entités pourraient être allélomorphes. Nous avons rassemblé des données de trois familles dans lesquels les individus affectés ont eu l'osteopoikilosis avec ou sans des manifestations de BOS ou de melorheostosis. Une analyse génome-large de tringlerie dans ces familles, suivies de l'identification d'un microdeletion dans un individu indépendant avec ces maladies, nous a permise de tracer le gène qui est subi une mutation dans l'osteopoikilosis. Tous les individus affectés que nous avons étudiés étaient hétérozygotes en ce qui concerne une mutation de perte-de-fonction dans LEMD3 (également appelé le MAN1), qui code une protéine nucléaire intérieure de membrane. Une mutation somatique dans le deuxième allèle de LEMD3 n'a pas pu être identifiée dans les fibroblastes de la peau affectée d'un individu avec le BOS et d'un individu avec le melorheostosis. XMAN1, l'ortholog de laevis de xenopus, contrarie la signalisation de BMP pendant l'embryogenèse. Dans cette étude, LEMD3 a agi l'un sur l'autre avec le BMP et l'activin-TGFbeta récepteur-a activé Smads et a contrarié les deux voies de signalisation en cellules humaines. ( info)

16/50. Syndrome de Buschke-Ollendorff : trois générations dans un famille japonais.

    Le syndrome de Buschke-Ollendorff est une maladie dominante autosomal caractérisée par les naevus disséminés de tissu conjonctif du type et de l'osteopoikilosis élastiques. Nous rapportons un garçon japonais de 6 ans avec les naevus de tissu conjonctif qui ont montré des papules jaunâtres ou peau-colorées légèrement groupées et des nodules, distribués de la naissance au-dessus de sa cuisse droite, fesses, et arrière droits. L'aperçu squelettique radiologique a indiqué l'osteopoikilosis. Un spécimen de biopsie de peau obtenu à partir d'une papule a prouvé que des paquets de collagène dans le derme ont été épaissis et homogénéisés. Les fibres élastiques n'ont pas été augmentées mais étaient brutes et groupées en masse compacte. Le boy' ; le père de s, à l'âge 34, a eu l'osteopoikilosis et les papules semblables et les nodules sur ses fesses et dos gauches pendant les 18 années précédentes. Nous avons étudié le père paternel, âgé 65. Il a eu l'osteopoikilosis et les lésions de peau semblables sur sa région lombaire. Aucun des trois n'a eu une histoire de perte d'audition ou de tumeur maligne. À notre connaissance, c'est le premier rapport de trois générations de syndrome de Buschke-Ollendorf dans une famille japonaise. ( info)

17/50. Le cas : votre diagnostic ? Osteopoikilosis.

    Enostoses, osteomas, osteopoikilosis, striata d'osteopathia, et melorheostosis peuvent simuler d'autres maladies. Cependant, les résultats sur la formation image sont habituellement assez caractéristiques pour indiquer le diagnostic correct. ( info)

18/50. Coexistence d'osteopoikilosis avec l'arthrite réactive : un rapport de cas.

    Osteopoikilosis, une forme de désordres ostéosclérotiques, est une dysplasie rare d'os avec des résultats radiologiques typiques. La pathologie, qui exige parfois l'attention dans le diagnostic différentiel dû à son aspect radiologique, a été rapportée précédemment avec d'autres maladies. Dans ce rapport, une caisse diagnostiquée avec l'arthrite réactive et l'osteopoikilosis sera présentée et des arguments courants au sujet de son diagnostic et pathophysiologie différentiels et les désordres concomitants seront discutés. ( info)

19/50. Elastoma juvénile : un fruste de forme du syndrome de Buschke-Ollendorff ?

    Nous décrivons un enfant asiatique avec l'elastoma juvénile qui nous a présenté à 9 ans avec les nodules carné sur sa cuisse. Histologiquement, H&amp ; Les sections d'E étaient normales, mais les taches d'élastine ont montré des collections de fibres élastiques accrues et épaissies compatibles à l'elastoma juvénile. L'examen radiologique n'a pas démontré l'osteopoikilosis. Cependant, nous postulons qu'il peut représenter un fruste de forme du syndrome de Buschke-Ollendorff ou de la présentation tôt avant le développement suivant de l'osteopoikilosis. ( info)

20/50. Aspects épidémiologiques, cliniques et radiologiques d'osteopoikilosis.

    Osteopoikilosis est un état rare montrant les lésions sclérotiques caractéristiques à l'examen radiographique, qui sont diagnostiques pour le trait. Nous rapportons quatre patients se présentant avec de diverses plaintes et 49 membres de leurs familles qui plus tard se sont avérés pour avoir l'osteopoikilosis. L'âge moyen de chacun des 53 était de 27.5 ans et le mâle : le rapport femelle était 33:20. Les la plupart ont eu des lésions dans les petits os tubulaires. Nous avons étudié l'épidémiologique, clinique et les dispositifs radiologiques de ces patients et des pedigrees concluent que la maladie est héritée en tant que dominant autosomal. ( info)
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