31/342. Tumor maligno da gigante-pilha do osso parietal: relatório do caso e revisão da literatura. OBJETIVO E IMPORTÂNCIA: os tumores da Gigante-pilha (GCTs) são os tumores preliminares do osso que envolvem os ossos longos em 75 a 90% dos pacientes. Raramente tornam-se no crânio e são-se muito raros anos dos pacientes em uns de 60 de idade mais velhos. Um GCT ocorre raramente com Paget' doença de s; quando faz, entretanto, é o mais geralmente associada com o formulário polyostotic e tende a envolver os ossos craniofacial. Pagetic GCTs é menos agressivo do que GCTs que não é associado com o Paget' doença de s. APRESENTAÇÃO CLÍNICA: Nós relatamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 81 com uma massa parietal esquerda painless e um Paget' parietal monostotic assintomático; doença de s. INTERVENÇÃO: O resection cirúrgico foi executado, e a examinação histológica da lesão demonstrou Paget' doença de s com um GCT maligno. Um incidental, low-grade, lymphoma lymphocytic da pequeno-pilha foi anotado igualmente. O paciente experimentou o retorno local do GCT maligno e morreu eventualmente após ter desenvolvido metástases pulmonaas do GCT maligno. CONCLUSÃO: Este caso é o primeiro exemplo relatado de um paciente com um GCT maligno do crânio associado com o Paget' monostotic; doença de s. Fornece a evidência que não todo o GCTs pagetic no crânio é benigno, como foi relatada. ( info) |
32/342. Os estudos clínicos e moleculars em uma família original com dominante autosomal membro-cintam a distrofia muscular e a doença de Paget do osso. FINALIDADE: Para caracterizar as características clínicas e executar a análise do enlace de locus do candidato em uma grande família de illinois com o dominante autosomal membro-cinte a distrofia muscular (LGMD) e a doença de Paget do osso (PDB). MÉTODOS: A família inclui 11 indivíduos afetados (8 M, 3 F). As avaliações clínicas, bioquímicas e radiológicas foram executadas para delinear características clínicas da desordem. A análise do enlace com marcadores polymorphic foi executada para locus previamente identificados de LGMD, de PDB e de cardiomiopatia. RESULTADOS: O início do PDB está adiantado, em uma idade média de 35 y, com a distribuição clássica que envolve a espinha, a pelve, e o crânio. A fraqueza de músculo e a atrofia são progressivas com o suavemente elevado aos níveis normais do phosphokinase de creatina. Muscle a biópsia no macho o mais velho revelou fibras vacuolated, entretanto, em outro myopathy não específico revelado. Os indivíduos afetados morrem da fraqueza de músculo progressiva, e da falha respiratória e cardíaca em seu 40s-60s. A análise do enlace excluiu LGMD dominante e recessive autosomal, PDB, e locus da cardiomiopatia. CONCLUSÃO: LGMD dominante Autosomal associado com o PDB é uma desordem incomun. A análise do enlace indica um locus original nesta família. ( info) |
33/342. Extensão macia tumefactive benigna do tecido de Paget' doença de s do osso que simula a malignidade. O osteosarcoma é uma complicação freqüentemente fatal de Paget' doença de s do osso que manifesta tipicamente radiogràfica como uma lesão lytic com extensão macia do tecido. Uma manifestação clìnica preocupante, mas benigna de Paget' a doença de s que simula a malignidade por causa de uma massa extraosseous é relatada. ( info) |
34/342. SR. imagem latente do pseudosarcoma em Paget' doença de s do osso: um relatório de dois casos. Pseudosarcoma é uma manifestação rara de Paget' doença de s do osso. Nós relatamos o SR. imagem latente de dois casos que destacam as dificuldades no diagnóstico. Uma dos casos é a primeira vez que esta circunstância foi descrita fora dos ossos longos do membro mais baixo. ( info) |
35/342. Paget' doença de s do osso: um relatório do caso. Paget' a doença de s do osso é rara em Ásia. Nós relatamos um exemplo de Paget' doença de s em um homem taiwanês dos anos de idade 58 que fosse admitido com uma história de 3 meses do numbness bilateral na região da nádega. Os dados do laboratório divulgaram um nível elevado da fosfatase alcalina do soro (510 U/L). Os radiographs lisos da espinha lombar mostraram a densidade aumentada generalizada na terceira vértebra lombar, associada com o engrossamento cortical, a perda de definição cortico-cancelosa, e o diâmetro ântero-posterior aumentado. A imagem da ressonância magnética de T1-weighted da espinha lombar mostrou baixa a intensidade difusa, heterogênea do sinal no terceiro corpo vertebral lombar, o pedicle, os laminae, e o processo espinal; estas áreas mostraram intensidade misturada do sinal do alto e baixo na imagem de T2-weighted. A varredura do osso de Technetium-99m revelou a tomada anormal na vértebra involvida. A examinação Histologic do terceiro processo espinal lombar confirmou o diagnóstico de Paget' doença de s do osso. O paciente permaneceu bem durante um período da continuação de 6 meses. ( info) |
36/342. Paget' familial atípico; doença de s do osso. Nós relatamos características clínicas e radiológicas incomuns de Paget' doença de s do osso em três membros da família. Todos os três pacientes tiveram a resposta bioquímica e sintomático satisfatória ao tratamento com um bisphosphonate intravenoso (clodronate). ( info) |
37/342. Acumulação aumentada de Tl-201 em Paget' monostotic; doença de s da patela: avaliação com análise quantitativa. Monostotic Paget' a doença de s da patela foi detectada com varreduras MDP e Tl-201 de Tc-99m. A tomada intensa difusa de MDP na patela esquerda foi observada na sangue-associação e as fases atrasadas do osso fazem a varredura. A imagem latente Tl-201 foi executada para diferenciar um processo maligno e uma acumulação marcada difusa mostrada no mesmo local. A análise semiquantitativa da região da patela as varreduras em Tc-99m MDP e em Tl-201 não suportou um diagnóstico do cancro. Os Radiographs mostraram as características de Paget' doença de s do osso. Os resultados de uma avaliação patológica eram compatíveis com o diagnóstico de deformans do osteitis. Este caso representa a participação esqueletal incomun de Paget' monostotic; doença de s do osso na patela. Acumulação Tl-201 no Paget' a lesão de s foi sugerida para ser causada pela atividade metabólica aumentada da lesão mas não era indicativa de um processo maligno. ( info) |
38/342. Terapia de Bisphosphonate para Paget' doença de s em um paciente com hypoparathyroidism: hypocalcemia profundo, resposta rápida, e remissão prolongada. Tratamento de Bisphosphonate para Paget' severo; a doença de s conduz ao hypocalcemia seguido por uma resposta secundária do hyperparathyroid ao normocalcemia da restauração. Um caso é apresentado de uma mulher dos anos de idade 60 com Paget' polyostotic; doença de s e hypoparathyroidism postsurgical. Em 1993 seu Paget' doença de s--fosfatase alcalina (ALPES), 1260 U/liter (35-135 U/liter), e excreção urinária de jejum do hydroxyproline, micromol 13.7/litro de GF (0.4-1.9 micromol/litros)--foi tratado com o pamidronate intravenoso. O hypocalcemia sintomático seguiu a primeira dose do magnésio 60, exigindo grandes doses do suplemento e do calcitriol do cálcio. A terapia de Pamidronate a uma dose total de magnésio 360 foi seguida pela remissão rápida e prolongada com os índices do retorno do osso na escala normal dentro de 2 meses e da persistência no mínimo 19 meses após o tratamento. No relapse 1999 de Paget' doença de s--ALPES, 511 U/liter (35-135 U/liter), e micromol urinário de jejum do deoxypyridinoline/creatinina 53.1/mol (5-27 micromol/mol)--foi tratado com o alendronate, magnésio 10 diariamente. O hypocalcemia sintomático ocorreu outra vez, exigindo o cálcio aumentado e a terapia do calcitriol. Os índices do retorno do osso eram dentro da escala normal 9 semanas após o começo da terapia. Estas respostas eram significativamente mais rápidas e sustentadas do que aquelas observadas em assuntos do euparathyroid. Este caso sugere que a falta da resposta da paratireóide possa modificar a resposta aos bisphosphonates perto: (a) aumentando a tomada intrínseca do bisphosphonate no esqueleto pagetic, permitindo a resposta a uma dose menor; (b) duração e severidade crescentes do hypocalcemia após a terapia do bisphosphonate; e (c) removendo a movimentação do hyperparathyroid ao reactivation de osteoclasts pagetic, conduzindo a uma remissão prolongada. Estas observações têm implicações para a terapia de aperfeiçoamento do bisphosphonate ambas em Paget' doença de s e na osteoporose. ( info) |
39/342. Uma apresentação atípica de Paget' doença de s em um indivíduo immunocompromised. Um relatório do caso. Paget' a doença de s do osso é uma desordem localizada do resorption ósseo. O mecanismo que é a base do desenvolvimento da doença permanece controverso. Há uma evidência substancial que sugere uma base genética para Paget' doença de s em alguns pacientes. Uma etiologia viral de Paget' a doença de s foi advogada. Uma hipótese mais adicional que implica um mecanismo imunológico para esta doença é baseada na evidência crescente revista no texto. O caso apresentado mostrou as características clínicas e do raio X típicas de um formulário muito agressivo de Paget' doença de s. Nós supor que a agressividade local extrema deste caso era secundária ao patient' immunosuppression concomitante de s devido a uma terapia prolongada que segue a transplantação renal. ( info) |
40/342. Herança do osteosarcoma e do Paget' doença de s do osso: uma perda familial de estudo do heterozygosity. O osteosarcoma de Pagetoid é uma complicação de Paget' doença de s do osso. A transformação Sarcomatous é considerada o mais frequentemente em Paget' severo, de longa data; doença de s. Aglomeração Familial de Paget' a doença de s foi descrita com herança dominante autosomal aparente com penetração elevada em a sexta década. Embora a prova definitiva do gene específico envolvesse permaneça indescritível, alguns investigadores mostrasse a perda de heterozygosity em uma região do cromossoma 18q em uma porcentagem relativamente elevada dos pacientes estudados afetados com um ou outro Paget' doença de s sozinho, no osteosarcoma de Pagetoid, e no osteosarcoma uncomplicated. Nosso paciente foi diagnosticado com osteosarcoma de Pagetoid e teve um primeiro grau parente com história do mesmos. Nós supor que nosso patient' as amostras do tumor de s puderam conter uma anomalia genética similar. Nossa análise de diversos marcadores polymorphic da região do cromossoma 18q21-22 mostrou a perda de alelos materna herdados durante todo a região. Isto que encontra é similar àqueles descritos previamente e fornece uma evidência mais adicional de uma região da susceptibilidade em relação a esta doença. Este relatório descreve um pai e um filho, suas idades dos jovens no diagnóstico do sarcoma de Pagetoid, os locais idênticos da participação da doença, e uma perda de estudo do heterozygosity que ilustra a herança do gene defeituoso presumido. ( info) |