41/342. Uma estimativa da taxa de retorno de fosfatase alcalina osso-derivada do plasma em Paget' doença de s. Uma amputação do através-joelho para o sarcoma osteogénico suspeitado foi executada em um paciente com o Paget' doença de s da tíbia. A atividade da fosfatase alcalina do plasma (AP) caiu aos valores normais, aparentemente como uma única função exponencial do tempo, com um half-life de 1.7 dias. O retorno diário do plasma osso-derivado AP foi estimado para ser aproximadamente 200 I.U. da tíbia de Pagetic e 20 I.U. do descanso do esqueleto. ( info) |
42/342. Osseo-integração em Paget' doença de s: o dae (dispositivo automático de entrada) de audição osso-escorado na reabilitação da surdez de Pagetic. O primeiro relatório de um paciente com Paget' bruto; a doença de s e a perda da audição progressiva que se submeteram com sucesso à reabilitação da audição com um dae (dispositivo automático de entrada) de audição osseo-integrado são apresentadas. As manifestações otological de Paget' a doença de s e os princípios de osseo-integração são discutidos. O uso de um dae (dispositivo automático de entrada) de audição osso-escorado (BAHA) em pacientes selecionados com Paget' a doença de s pode fornecer a reabilitação útil da amplificação e da audição. ( info) |
43/342. Heterogeneidade na doença dominante familial de Paget do osso e da distrofia muscular. A combinação de doença dominante, adiantada autosomal de Paget do início do osso (PDB) e de distrofia muscular é uma desordem incomun. Nós traçamos recentemente a desordem em uma grande família de illinois central com PDB e proximal membro-cinte o tipo da distrofia muscular (LGMD), e em 3 famílias adicionais com o corpo de inclusão hereditário myopathy (HIBM), doença de Paget do osso e demência frontotemporal, a um locus original no cromossoma 9p21.1-q12. O estudo atual descreve uma família não relacionada de 10 membros com PDB dominante autosomal e um tipo scapuloperoneal de distrofia muscular. As avaliações clínicas, bioquímicas, e radiológicas foram executadas para delinear características clínicas nesta família. A progressão da distrofia muscular começa com a fraqueza nos músculos longe do ponto de origem dos pés acompanhados da gota do pé. O EMG e a biópsia do músculo são compatíveis com uma distrofia preliminar. O início da doença de Paget está adiantado, em uma idade média de 41 anos, com distribuição inicial nos ossos longos e na infiltração eventual da espinha e da pelve. Os níveis do phosphokinase de creatina (CPK) e da fosfatase alcalina são elevados em indivíduos afetados. As análises moleculars excluíram todos os locus conhecidos para a doença do osso, distrofia muscular scapuloperoneal de Paget (SPMD), distrofia muscular fascioscapulohumeral (FSH), esclerose de lateral amyotrophic (ALS), Bethlem myopathy, dois formulários de dominante autosomal membro-cintam a distrofia muscular (LGMD), e a região crítica para LGMD ou HIBM/PDB no cromossoma 9p21.1-q12, assim fornecendo a evidência para a heterogeneidade genética entre famílias a combinação original de distrofia muscular e a doença de Paget do osso. ( info) |
44/342. A vértebra do marfim: uma aproximação à investigação e gerência baseada em dois estudos de caso. PROJETO DO ESTUDO: Relatório do caso. OBJETIVOS: Para relatar e discutir a evolução natural do radiodense ou do " solitário fortuitamente encontrado; ivory" vértebras em dois pacientes assintomáticos; para rever a literatura existente a respeito das vértebras do marfim; e para fornecer um guia prático para o diagnóstico e a aproximação da gerência a encontrar fortuito das vértebras do marfim em pacientes assintomáticos. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: A vértebra assintomática e aparentemente idiopática do marfim é frequentemente uma situação clínica muito problemática. Os estudos precedentes supor aquele embora diversas etiologia fossem sabidas para ser responsáveis para produzir as vértebras do marfim, a etiologia mais provável, particular para " assim chamado; idiopathic" as vértebras do marfim, são Paget' adiantados e assintomáticos; doença de s do osso. MÉTODOS: Dois pacientes, cada um com uma vértebra incidental descoberta do marfim, foram seguidos clìnica durante 13 e 10 anos, respectivamente. Durante este tempo os pacientes submeteram-se a uma multidão de investigações na tentativa de identificar a etiologia da vértebra do marfim. Em seguida eliminando etiologia sinistras, os autores opted para uma aproximação conservadora à gerência (observação) para ter um seguimento a longo prazo dos pacientes e tentar igualmente determinar a história natural das vértebras solitários idiopáticas do marfim. RESULTADOS: Apesar dos workups extensivos, nenhuma etiologia foi encontrada nunca para um ou outro paciente porque os testes mostraram resultados normais por períodos de tempo prolongados. Considerando que em um Paget' paciente; a doença de s do osso foi suspeitada, nenhuma confirmação definitiva para a presença de Paget' a doença de s podia ser obtida, mesmo na biópsia do osso. Ambos os pacientes permaneceram inteiramente assintomáticos no que diz respeito à vértebra do marfim durante o período inteiro da continuação. CONCLUSÃO: Baseado nas observações do estudo atual assim como uma revisão da literatura no assunto, um algoritmo da tomada de decisão é põr adiante para a aproximação investigatório assim como para o seguimento e a gerência subseqüentes dos pacientes com as vértebras idiopáticas e assintomáticas do marfim por meio de que, depois que os testes de seleção da linha de base eliminam a patologia sinistra, a observação e a reavaliação clínica periódica é recomendada até que os sintomas se tornem ou até há umas mudanças radiográficas na aparência da vértebra do marfim. ( info) |
45/342. Deficiência de Osteoprotegerin e juvenil Paget' doença de s. FUNDO: Juvenil Paget' a doença de s, um osteopathy recessive autosomal, é caracterizada ràpida remodelando o osso tecido, o osteopenia, as fraturas, e a deformidade esqueletal progressiva. A base molecular não é sabida. A deficiência de Osteoprotegerin podia explicar o juvenil Paget' doença de s porque o osteoprotegerin suprime o retorno do osso funcionando como um receptor do chamariz para o fator osteoclast da diferenciação (igualmente chamado ligand FLORESCENTE). MÉTODOS: Nós avaliamos dois pacientes aparentemente não relacionados do Navajo com juvenil Paget' a doença de s para defeitos no osteoprotegerin da codificação do gene (TNFRSF11B) que usa a amplificação da polymerase-corrente-reação (PCR) seguiu arranjar em seqüência direto e borrar do sul do ADN genomic. Os sinais genéticos perto de TNFRSF11B foram avaliados por um método do PCR que envolvesse o traço seqüência-etiquetado do local-índice de um apagamento de TNFRSF11B e de PCR que medem os pontos de quebra do ADN. RESULTADOS: Ambos os pacientes tiveram um apagamento homozygous de TNFRSF11B, com pontos de quebra idênticos, no cromossoma 8q24.2. O defeito mede o kb aproximadamente 100, mas os genes vizinhos são intatos. Nós encontramos que os níveis do soro de osteoprotegerin e de fator osteoclast solúvel da diferenciação eram undetectable e aumentados marcada, respectivamente. CONCLUSÕES: Juvenil Paget' a doença de s pode resultar da deficiência do osteoprotegerin causada pelo apagamento homozygous de TNFRSF11B. ( info) |
46/342. Características Ultrastructural de tumores gigantes da pilha em Paget' doença de s. O tumor gigante da pilha é uma complicação rara de Paget' doença de s. Esta associação é especial notável nos pacientes que originam de Avellino, Italy. Muitos tipos de evidência apontam a uma etiologia viral para Paget' doença de s e tumores gigantes da pilha que levantam-se nela. Três pacientes que tiveram tumores gigantes da pilha e Paget' a doença de s foi estudada. Dois dos pacientes têm uma conexão a Avellino (um era nascido em Avellino, e uma descido dos nativos de Avellino). luz distintiva - microscópica e as características ultrastructural comuns nestes três pacientes foram identificados. Em todos os três pacientes, os tumores gigantes da pilha tiveram agregados irregulares peculiares dos microfilaments da génese incerta. A possibilidade que estas refletem a infecção viral é discutida. ( info) |
47/342. cancro da próstata e Paget' incidental de coexistência; doença de s--relate em um caso. cancro da próstata que coexiste com Paget' assintomático; a doença de s (deformans do osteitis) pode ser difícil de encenar. As lesões esqueletais do cancro de próstata e do Paget' a doença de s pode pròxima assemelhar-se a, como aparecendo na imagem latente. Um exemplo do cancro de próstata clìnica localizado que coexiste com Paget' incidental; a doença de s é relatada nisto. cancro da próstata e Paget' incidental de coexistência; avaliação cuidadosa da necessidade da doença de s e continuação próxima do esqueleto pela imagem latente, porque há um risco do anterior envolvendo o esqueleto a baixos estágios clínicos e baixos níveis do soro da PSA, assim como o último osteosarcoma tornando-se. ( info) |
48/342. Os enophthalmos bilaterais associaram com a doença do paget do crânio: um relatório do caso. FINALIDADE: Para descrever um exemplo da doença familial de Paget do osso associou com os enophthalmos bilaterais e a exposição suave keratopathy. MÉTODOS: Relatório do caso e revisão de literatura. RESULTADOS: Uma mulher dos anos de idade 71 com doença familial de Paget do osso teve uma longa história do " olhos receding, " dores de cabeça, e olhos moderada secos. Teve enophthalmos bilaterais com a exposição suave keratopathy. A investigação radiológica e endocrinologic confirmou a doença de Paget do osso que afeta o crânio. CONCLUSÕES: Enophthalmos em colaboração com a doença de Paget do osso é raro e é provável resultar da expansão diferencial do crânio comparado com os ossos orbitais. ( info) |
49/342. O lipomatosis epidural espinal associou com o Paget' doença de s do osso. Nós apresentamos um exemplo do lipomatosis epidural em um paciente não-obeso sem a história do uso esteróide. Em MRI, a massa lipomatous teve uma aparência incomun e foi centrada sobre as vértebras torácicas com Paget' doença de s. O laminectomy de Decompressive era eficaz em promover a definição dos deficits neurológicos. ( info) |
50/342. Paget' doença de s complicada pela hidrocefalia e pelo syringomyelia. Os autores relatam um exemplo de Paget' a doença de s que envolve o crânio com as complicações raras mas severas da hidrocefalia e do syringomyelia relacionou-se à impressão básica. Complicações de Paget' a doença de s do crânio momentaneamente é discutida e as estratégias atuais do tratamento são esboçadas. ( info) |