Casos registrados "Osteocondrodisplasias"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/10. Implicación del húmero en dos generaciones con displasia spondyloepiphyseal.

    Los niños con displasia spondyloepiphyseal presentan con una estatura corta desproporcionada, platyspondyly, escoliosis, vara de la cadera, y clubfeet. Las manifestaciones de Extraskeletal tales como separación y sordera retinianas se han divulgado. Los autores divulgan a dos pacientes, madre y su hija, envejecidas 35 y 6 años, con resultados de las lesiones del pseudarthrosislike en el middiaphysis de ambos húmeros. La madre tenía síntomas mínimos que resolvieron espontáneamente, y el niño no hizo ningún síntoma relacionar con estas lesiones. Las radiografías de la madre demuestran el remodelado completo de la lesión. La lesión del pseudarthrosislike del húmero puede ser una de las manifestaciones del congentia spondyloepiphyseal de la displasia. A tiempo, el hueso remodela totalmente. Porque éste es relativamente el nuevo encontrar radiográfico, los autores sugieren el realizar de una radiografía de los húmeros en pacientes con congenita spondyloepiphyseal de la displasia por lo menos una vez durante niñez.
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2/10. displasia Spondylo-mega-epifisaria con mesomelia superior prominente del miembro, calcificaciones punteadas, y sordera.

    Divulgamos sobre una forma sin descripción previa de displasia esquelética con rizomélico, acortamiento mesomélico acromelic, y prominente, calcificaciones punteadas epifisarias y púbicas cubitales distales (punteado), mega-epífisis, platyspondyly, el beaking anterior de las vértebras, y pérdida de oído sensorineural. Comparamos este caso a las otras formas divulgadas de displasias esqueléticas, los desordenes particularmente mesomélicos, acromesomelic, y mega-epifisarios.
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3/10. Displasia de Oto-spondylo-megaepiphyseal (OSMED): resultados clínicos y radiológicos en los sibs homocigóticos para la mutación prematura del codón de parada en el gene COL11A2.

    La displasia de Oto-spondylo-megaepiphyseal (OSMED) es un desorden muy raro debido a la mutación del tipo colágeno de XI. Han divulgado menos de 30 pacientes en la literatura hasta ahora. Podría estar (OMIM 215150) de etiología dominante (OMIM 154780) o recesiva de un autosoma. Dos sibs con OSMED se presentan. Tenían estatura corta desproporcionada y los miembros cortos, cara distinta con hipoplasia del midface, nariz corta, puente nasal deprimido, philtrum largo, y sordera sensorineural non-progressive. Los resultados demostraron los huesos largos cortos y las epífisis grandes con señalar por medio de luces metafisial y suave radiológicos platyspondyly y clefting coronal. La calidad de homozigoto de una sola canceladura del nucleótido en el exón 55 que causaba un codón de parada prematuro en el exón 56 de COL11A2 fue detectada en los sibs afectados. Los padres eran heterocigotos para la misma mutación e interesante, el padre tenía sordera sensorineural non-progressive unilateral suave. Esto que encuentra agrega más peso que el tipo de mutación y la localización en COL11A2 sean cruciales en la determinación del fenotipo. El propósito de este estudio es divulgar resultados clínicos y radiológicos en dos sibs egipcios molecular probados con OSMED recesivo de un autosoma.
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4/10. Una familia con enanismo spondyloepimetaphyseal: un ' new' ¿displasia o enfermedad de Kniest con herencia recesiva de un autosoma?

    Presentamos a una familia árabe con algunas características de la enfermedad de Kniest. El proband era un muchacho de seis años con el enanismo limbed corto rizomélico, ' dish-like' facies, paladar de hendidura, sordera, y camptodactyly. Los cambios más radiológicos eran compatibles con la enfermedad de Kniest. Dos sibs más jovenes, afectados semejantemente, habían muerto en algunos meses, y la prueba evidente pedigrí de las demostraciones de la herencia recesiva de un autosoma, desemejante de los casos previamente divulgados de la enfermedad de Kniest que han demostrado herencia dominante de un autosoma.
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5/10. Displasia epifisaria de la cabeza femoral, de la anormalidad vertebral suave, de la miopía, y de la sordera sensorineural: informe de un pedigrí con herencia dominante de un autosoma.

    Presentan una familia con estatura corta, displasia epifisaria femoral, los cambios vertebrales suaves, y la sordera sensorineural heredada como rasgo dominante de un autosoma. La miopía y la separación retiniana que presentaban en vida adulta estaban también presentes en algunos miembros afectados. Sugerimos que este desorden pueda ser una entidad distinta dentro del grupo spondyloepiphyseal de la displasia de desordenes.
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6/10. El tipo mutación del gene del procollagen de II (COL2A1) en el exón 11 se asoció a displasia spondyloepiphyseal, a estatura alta y a osteoartritis precoz.

    OBJETIVO. Para definir las características genéticas clínicas, patológicas y moleculares de una familia con la displasia spondyloepiphyseal suave (sed) y la osteoartritis precoz. MÉTODOS. El proband era un hombre de 46 años con el OA generalizado precoz, la estatura alta, el chondrodysplasia suave y la sordera moderada. Su hija, envejecida 21, demostrada características clínicas similares. El análisis de microscopio electrónico (EM) del colágeno de un empalme afectado del proband fue realizado. La DNA fue extraída de sangre entera en el proband, su hija afectada, esposa inafectada y la segunda hija, para buscar una mutación en los exones 31 o 11, los sitios en donde las mutaciones de punto se han descrito previamente en formas suaves de sed. Después de no encontrar ninguna mutación en el exón 31, el exón 11 de COL2A1 era analizado más a fondo. El exón 11 fue amplificado usando la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena), y la investigación para la mutación fue emprendida usando una digestión de la enzima de la restricción, la secuencia del reconocimiento cuyo es alterado por esta mutación de punto. El análisis de la secuencia entonces fue realizado. RESULTADOS. El análisis de microscopio electrónico (EM) del cartílago del proband demostró las fibrillas del colágeno delgadamente que aparecían organizadas en las estructuras laminares paralelas. Los estudios de la DNA revelaron un solo cambio bajo en un alelo del exón 11 que produjo una arginina a la mutación de la cisteína en la posición 75 de la hélice triple del tipo colágeno de II en el proband y el suyo afectó a la hija. CONCLUSIÓN. Éste es el 2do ejemplo de una mutación de Arginine75-Cysteine asociada a sed; en nuestro caso, sin embargo, poniendo en contraste las características clínicas estaban presentes. Las mutaciones recurrentes en algunos sitios específicos de COL2A1 sugieren la posibilidad del " de la susceptibilidad; spots" caliente; para los acontecimientos mutacionales.
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7/10. Displasia de Spondyloperipheral.

    Presentamos a un paciente con displasia spondyloperipheral, una displasia esquelética rara que sea caracterizada por anormalidades vertebrales del cuerpo (platyspondyly, muescas de la placa de extremo) y brachydactyly. Nuestro paciente también manifestó un " característico; pugilistic" cara, sordera sensorineural y retraso mental. Esta displasia chondroosseous aparece ser heredada como desorden dominante de un autosoma. Aparece que hay considerable variabilidad clínica en displasia spondyloperipheral.
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8/10. Un nuevo caso de fibrochondrogenesis de España.

    Un chondrodysplasia raro, neonatally mortal con características histológicas primero fue descrito en 1978 y los autores nombraron el fibrochondrogenesis de la condición. Aquí divulgamos el octavo caso publicado del fibrochondrogenesis. Esto fue identificada en una población de 1.158.067 livebirths consecutivos, así que podemos asumir que esta figura debe ser el predominio mínimo para los livebirths.
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9/10. ¿Son las Melnick-agujas el síndrome y el tipo oto-palato-digital II del síndrome alélico? Observaciones en un kindred de la cuatro-generación.

    El síndrome de las Melnick-agujas (MNS) es una displasia esquelética hembra-limitada heredada en un patrón dominante X-ligado. Los varones nacidos a las mujeres con MNS pueden exhibir anomalías congénitas múltiples mortales, pero la repetición de este fenotipo dentro de una familia no se ha divulgado. Varones con el tipo oto-palato-digital II del síndrome (OPD II) también demuestran un fenotipo múltiple de las anomalías congénitas que incluya displasia esquelética pero el fenotipo maternal incluye solamente anomalías craneofaciales suaves. Estos dos síndromes se han sugerido como siendo alélicos a pesar de diferencias en los fenotipos maternales descritos. Presentamos un kindred de la cuatro-generación en quien cuatro varones tenían un fenotipo múltiple constante de las anomalías congénitas. Las hembras en esta familia tienen cambios esqueléticos característicos de MNS pero tienen solamente anomalías suaves y también sordera craneofaciales atribuibles a la deformidad ossicular, rasgos encontrados más comunmente en OPD II. La expresión de manifestaciones de MNS y OPD II en varones y hembras en este kindred más futuro sugieren que estos síndromes sean alélicos.
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10/10. Pigmentosa de la retinitis, hipopituitarismo, nephronophthisis, y displasia esquelética suave (RHYNS): ¿un nuevo síndrome?

    Divulgamos sobre un muchacho de 17 6/12 año con el nephronophthisis, pigmentosa de la retinitis, dejamos ptosis superior del párpado, los enopthalmos, sordera transmisiva, deficiencia del GH y de TSH, y displasia esquelética suave. Un caso similar fue divulgado por Bianchi y otros [1988: 43:449 del acta de Helv Paediatr - 455] en otro paciente italiano. Aquí confirmamos las observaciones anteriores y sostenemos que ambos pacientes pudieron ser afectados por un nuevo síndrome.
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