1/841. Chondrodiatasis en un paciente con displasia spondyloepimetaphyseal usando la técnica de Ilizarov: corrección acertada de una deformidad angular con la osificación de seguimiento de una lesión metafisial grande. Un informe del caso. La distracción con el physis (chondrodiatasis) es una técnica polémica con resultados imprevisibles. Sin embargo, se ha utilizado en el pasado para el alargamiento y la corrección de deformidades angulares de huesos largos. Divulgamos el caso de un paciente de 11 años con la displasia spondyloepimetaphyseal (SEMD) que presentó con una deformidad severa del recurvatum de la tibia próxima izquierda secundaria al derrumbamiento de la meseta tibial en una lesión enquistada metafisial grande. Usando la técnica del chondrodiatasis con un marco circular percutáneo aplicado de Ilizarov, podíamos corregir esta deformidad. Asombrosamente, la cura y la osificación de la lesión metafisial fueron observadas simultáneamente en el final del tratamiento, encontrar cuál, al mejor de nuestro conocimiento, no se ha divulgado previamente. ( info) |
2/841. Herniations con múltiples discos en tarda spondyloepiphyseal de la displasia. Un informe del caso. El tarda de la displasia de Spondyloepiphyseal (sed) es un grupo de displasias heredadas en las cuales la espina dorsal y las epífisis de huesos largos sean afectadas de última niñez. Diagnosticaron a un varón de 19 años como tarda del sed. Él tenía los herniations torácicos y entonces lumbares del disco que fueron separados por un intervalo de cuatro años. La supresión quirúrgica fue realizada para cada herniation del disco. Éste es el primer informe del caso de herniations con múltiples discos en sed. ( info) |
3/841. Injerto homólogo del hueso para la extensión thoracoplasty en Jeune' s que asfixia distrofia torácica. El eje tibial adulto de un banco del injerto del hueso fue utilizado como injerto homólogo sólido del hueso para la extensión del midsternal thoracoplasty en un niño con Jeune' s que asfixia distrofia torácica. La técnica aparecía acertada, pero el niño creció fuera de su pecho en su segundo año de vida. Extensión thoracoplasty para Jeune' la enfermedad de s probablemente debe solamente ser reservada para los niños que sobreviven su primer año de vida sin cirugía importante. ( info) |
4/841. Osificación en abanico inusual en un feto femenino con las características radiológicas de la displasia del bumerang. Divulgamos sobre un feto femenino de 24 semanas cuyo los resultados clínicos y radiológicos eran compatibles con la displasia del bumerang (BD). Sin embargo, la histopatología era inusual con una osificación diafisaria en abanico lateral. Esto nunca se ha descrito en el atelosteogenesis típico I (AT-I) o en BD. El propósito de este informe es descubrir si esta condición es una displasia mortal separada del hueso u otra característica histológica del grupo nosológico de AT-I y de BD. ( info) |
5/841. Un nuevo síndrome de la displasia, del eczema y del hypogammaglobulinaemia spondyloepimetaphyseal. Describimos a un niño femenino con una combinación de estatura muy corta, de eczema severo y de deficiencia de igg que causa infecciones recurrentes en infancia. Las características radiológicas de esta condición se presentan en el período neonatal, en la edad de 5 meses y en 2 años y 6 meses. Proponemos que esta condición sea un tipo sin descripción previa de displasia spondyloepimetaphyseal. ( info) |
6/841. Repetición del fibrochondrogenesis en una familia consanguínea. Un segundo caso del fibrochrondrogenesis en una familia consanguínea se describe. El hecho de que ambos sexos estén afectados en esta herencia recesiva de un autosoma de las ayudas de la familia. ( info) |
7/841. Complejo del achondroplasia-hypochondroplasia en un niño recién nacido. Describimos el caso de una muchacha mes-vieja 8 con el complejo del achondroplasia-hypochondroplasia. La diagnosis fue sugerida prenatal cuando la sonografía obstétrica en 27 semanas de gestación demostró los miembros cortos, el pequeño pecho, y la macrocefalia. El padre tiene achondroplasia debido a la mutación común de G1138A (G380R) en el gene del receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3), mientras que la madre tiene hypochondroplasia debido a la mutación de C1620G (N450K) en el gene FGFR3. Ni unos ni otros habían tenido el asesoramiento genético o prueba molecular antes del embarazo. El estudio prenatal del ultrasonido en 29 semanas de gestación demostró una cabeza grande, miembros muy cortos, y un pequeño pecho; los resultados eran más severos que en achondroplasia o hypochondroplasia solamente. El paciente nació por la sección cesariana en 37 semanas de gestación y tenía brevedad rizomélica de miembros con exceso de pliegues de la piel, la cabeza grande, y el pequeño pecho, diagnóstico del achondroplasia. Las radiografías demostraron la brevedad de los huesos largos y de señalar por medio de luces de los metaphyses. Ella tenía hipoplasia suave de pulmones. La prueba molecular demostró el G1138A y las mutaciones de C1620G en FGFR3, confirmando la diagnosis del complejo del achondroplasia-hypochondroplasia. En 8 meses, ella tiene brevedad desproporcionada de los huesos largos y de una cabeza grande con la dirección del frontal y un puente nasal deprimido. Su pecho sigue siendo pequeño, y ella está en el oxígeno casero en tiempos de tensión respiratoria. Ella tiene un gibbus grande. La retrasan en su desarrollo de motor y tiene retraso principal significativo. A nuestro conocimiento, hay solamente un informe previamente publicado del complejo del achondroplasia-hypochondroplasia. ( info) |
8/841. heterocigoto compuesto para las mutaciones del achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3: diagnosis prenatal y resultado postnatal. Divulgamos sobre un niño recién nacido masculino, portador compuesto de mutaciones heterozigóticas en el gene FGFR3 que causa achondroplasia y hypochondroplasia. La madre tiene achondroplasia y lleva la mutación común G1138 (G380R) en el gene FGFR3; el padre tiene hypochondroplasia debido a la mutación de C1620A (N540K) en el mismo gene. El feto fue encontrado para llevar ambas mutaciones diagnosticado prenatally por amniocentesis en 17.6 semanas de gestación, siguiendo la investigación maternal del suero que demostró un riesgo creciente para Down Syndrome (1: 337). Los estudios fetales detallados del ultrasonido demostraron una cabeza grande, miembros cortos, y un pequeño pecho en 22 semanas de gestación. Los cambios eran más severos que los del achondroplasia o del hypochondroplasia. El paciente nació por la sección cesariana en 38 semanas de gestación y tenía brevedad rizomélica de los miembros superiores y más bajos con exceso de dobleces de la piel, la cabeza grande, las fontanelas agrandadas, la dirección frontal, el gibbus lumbar, la posición del tridente de los dedos, y un pecho estrecho con una linea horizontal de la demarcación en el área más estrecha del pecho. Las radiografías esqueléticas demostraron la brevedad de los huesos largos y de la llamarada de metaphyses. Él tenía dificultades respiratorias y fue tratado con los dientes nasales. Los asimientos se convirtieron el el día 2 de vida y se repitieron el el día 9 y respondieron al tratamiento con fenobarbital. El cerebro computaba heterotopia posible demostrado exploración tomográfica de la materia gris, la agenesia parcial del callosum de la recopilación, y la displasia cortical. A nuestro conocimiento, hay solamente dos casos previamente publicados de los pacientes heterozigóticos compuestos del achondroplasia-hypochondroplasia. La diagnosis fue confirmada por el análisis de la mutación de la DNA del gene FGFR3 en ambos casos. ( info) |
9/841. Cerebri de Pseudotumor en los niños que reciben la hormona de crecimiento humano recombinante. PROPÓSITO: Este artículo representa el primer informe en la literatura de la oftalmología de una asociación entre el cerebri del pseudotumor (PTC) y la hormona de crecimiento humano recombinante (rhGH). DISEÑO: Serie del caso de Noncomparative. PARTICIPANTES: Tres niños que reciben el rhGH para la estatura corta con el síndrome de Turner, el síndrome de Jeune, o Down Syndrome. MÉTODOS: Los niños experimentaron la examinación ocular completa. Después de que el papilledema fuera identificado, los pacientes experimentaron puntura lumbar y proyección de imagen con proyección de imagen de resonancia magnética o tomografía automatizada. El tratamiento estaba bajo dirección del médico o del neurocirujano primario. El rhGH fue continuado en todos los niños. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: La agudeza visual y la evaluación del nervio óptico para la resolución del papilledema fueron seguidas en cada examinación. RESULTADOS: En los tres casos, papilledema resueltos con la cesación del rhGH, y el tratamiento con acetazolamide o prednisona. La agudeza visual era sin cambios en caso de que 1, disminuido por dos a tres líneas en caso de que 2, y era contraria en caso de que 3. Un niño (el caso 2) requirió una desviación ventriculoperitoneal para la elevación persistente de la presión intracraneal. CONCLUSIÓN: Aparece ser una relación causal entre la iniciación del rhGH con el desarrollo del PTC. Los niños deben tener una evaluación oftálmica completa si divulgan dolor de cabeza o disturbios visuales. La examinación de la línea de fondo con carta recordativa rutinaria debe ser instituida cuando los niños no pueden comunicar adecuadamente. ( info) |
10/841. Hemimelica de los epiphysealis de la displasia del hueso scaphoid. Divulgamos un caso raro del hemimelica de los epiphysealis de la displasia (DEH) en la muñeca de un muchacho de 7 años. Se discuten las manifestaciones clínicas, radiológicas e histopatológicas. La diagnosis correcta de DEH, sin embargo, fue hecha por la confrontación de los datos radiológicos y patológicos. El radiólogo debe informar al patólogo correctamente sobre los resultados de la proyección de imagen para evitar la diagnosis equivocada de la lesión como osteochondroma. ( info) |