Casos registrados "Osteocondrodisplasias"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/841. Chondrodiatasis em um paciente com displasia spondyloepimetaphyseal usando a técnica de Ilizarov: correção bem sucedida de uma deformidade angular com ossificação de seguimento de uma grande lesão metaphyseal. Um relatório do caso.

    A distracção com o physis (chondrodiatasis) é uma técnica controversa com resultados impredizíveis. Entretanto, foi usada no passado para o alongamento e a correção de deformidades angulares dos ossos longos. Nós relatamos o exemplo de um paciente dos anos de idade 11 com displasia spondyloepimetaphyseal (SEMD) que apresentou com uma deformidade severa do recurvatum da tíbia proximal esquerda secundária ao colapso do platô tibial em uma grande lesão cística metaphyseal. Usando a técnica do chondrodiatasis com um frame circular percutaneously aplicado de Ilizarov, nós podíamos corrigir esta deformidade. Surprisingly, a cura e a ossificação da lesão metaphyseal foram observadas simultaneamente no fim do tratamento, encontrar qual, ao melhor de nosso conhecimento, não tem sido relatado previamente. ( info)

2/841. Múltiplo - herniations do disco no tarda spondyloepiphyseal da displasia. Um relatório do caso.

    O tarda da displasia de Spondyloepiphyseal (SED) é um grupo de displasias herdadas em que a espinha e as epífises dos ossos longos são afetadas da infância atrasada. Um macho dos anos de idade 19 foi diagnosticado como o tarda do SED. Teve uns herniations torácicos e então lombares do disco que fossem separados por um intervalo de 4 anos. A excisão cirúrgica foi executada para cada herniation do disco. Este é o primeiro relatório do caso do múltiplo - herniations do disco no SED. ( info)

3/841. Corrupção Homologous do osso para a expansão thoracoplasty em Jeune' s que asfixia a distrofia torácica.

    O eixo tibial adulto de um banco da corrupção do osso foi usado como uma corrupção homologous contínua do osso para a expansão do midsternal thoracoplasty em um infante com Jeune' s que asfixia a distrofia torácica. A técnica pareceu bem sucedida, mas a criança cresceu fora de sua caixa em seu segundo ano de vida. Expansão thoracoplasty para Jeune' a doença de s provavelmente deve somente ser reservado para as crianças que sobrevivem a seu primeiro ano de vida sem cirurgia principal. ( info)

4/841. Ossificação em forma de leque incomun em um feto fêmea com características radiológicas da displasia do Bumerangue.

    Nós relatamos em um feto fêmea de 24 semanas cujo os resultados clínicos e radiológicos eram compatíveis com displasia do Bumerangue (BD). Entretanto, a histopatologia era incomun com uma ossificação diaphyseal em forma de leque lateral. Isto foi descrito nunca no atelosteogenesis típico mim (AT-I) ou no BD. A finalidade deste relatório é encontrar se esta circunstância é uma displasia letal separada do osso ou uma outra característica histológica do grupo nosológico de AT-I e do BD. ( info)

5/841. Uma síndrome nova da displasia, do eczema e do hypogammaglobulinaemia spondyloepimetaphyseal.

    Nós descrevemos um infante fêmea com uma combinação de estatura muito curta, de eczema severo e de deficiência de IgG que causa infecções periódicas na infância. As características radiológicas desta circunstância são apresentadas no período neonatal, na idade de 5 meses e em 2 anos e em 6 meses. Nós propor que esta circunstância seja a previamente - o tipo undescribed de displasia spondyloepimetaphyseal. ( info)

6/841. Retorno do fibrochondrogenesis em uma família consanguínea.

    Um segundo exemplo do fibrochrondrogenesis em uma família consanguínea é descrito. O fato de que ambos os sexos estão afetados nesta herança recessive autosomal das sustentações da família. ( info)

7/841. Complexo da Malformação da cartilagem-hypochondroplasia em um infante recém-nascido.

    Nós descrevemos o exemplo de uma menina 8 mês-velha com complexo da malformação da cartilagem-hypochondroplasia. O diagnóstico foi sugerido prè-natal quando a ecografia obstetrical em 27 semanas da gestação mostrou os membros curtos, a caixa pequena, e o macrocephaly. O pai tem a malformação da cartilagem devido à mutação comum de G1138A (G380R) no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR3), quando a mãe tiver o hypochondroplasia devido à mutação de C1620G (N450K) no gene FGFR3. Nenhuns tinham tido a assistência genética ou o teste molecular antes da gravidez. O estudo pré-natal do ultra-som em 29 semanas da gestação mostrou uma grande cabeça, uns membros muito curtos, e uma caixa pequena; os resultados eram mais severos do que na malformação da cartilagem ou no hypochondroplasia sozinho. O paciente era nascido pela seção cesarean em 37 semanas da gestação e tinha o shortness rhizomelic dos membros com vincos adicionais da pele, grande cabeça, e a caixa pequena, diagnóstico da malformação da cartilagem. Os Radiographs mostraram o shortness dos ossos longos e do alargamento dos metaphyses. Teve a hipoplasia suave dos pulmões. O teste molecular mostrou o G1138A e as mutações de C1620G em FGFR3, confirmando o diagnóstico do complexo da malformação da cartilagem-hypochondroplasia. Em 8 meses, tem o shortness desproporcional dos ossos longos e de uma grande cabeça com direcção do frontal e uma ponte nasal deprimida. Sua caixa permanece pequena, e está no oxigênio home na época do esforço respiratório. Tem um grande gibbus. É atrasada em seu desenvolvimento de motor e tem a retardação principal significativa. A nosso conhecimento, há somente um relatório previamente publicado do complexo da malformação da cartilagem-hypochondroplasia. ( info)

8/841. Heterozygosity composto para as mutações da Malformação da cartilagem-hypochondroplasia FGFR3: diagnóstico pré-natal e resultado postnatal.

    Nós relatamos em um infante recém-nascido masculino, um portador composto de mutações heterozygous no gene FGFR3 que causa a malformação da cartilagem e o hypochondroplasia. A mãe tem a malformação da cartilagem e carreg (G380R) a mutação G1138 comum no gene FGFR3; o pai tem o hypochondroplasia devido à mutação de C1620A (N540K) no mesmo gene. O feto foi encontrado para carreg ambas as mutações diagnosticado prenatally pela amniocentese em 17.6 semanas da gestação, seguindo a seleção materna do soro que mostrou um risco aumentado para Down Syndrome (1: 337). Os estudos fetal detalhados do ultra-som mostraram uma grande cabeça, uns membros curtos, e uma caixa pequena em 22 semanas da gestação. As mudanças eram mais severas do que aquelas da malformação da cartilagem ou do hypochondroplasia. O paciente era nascido pela seção cesarean em 38 semanas da gestação e tinha o shortness rhizomelic dos membros superiores e mais baixos com as dobras adicionais da pele, grande cabeça, as fontanelas ampliadas, direcção frontal, o gibbus lombar, a posição do tridente dos dedos, e uma caixa estreita com uma linha horizontal de delimitação na área a mais estreita da caixa. Os radiographs esqueletais mostraram o shortness dos ossos longos e do alargamento dos metaphyses. Teve dificuldades respiratórias e foi tratado com os prongs nasais. As apreensões tornaram-se no dia 2 da vida e retornaram-se no dia 9 e responderam-se ao tratamento com phenobarbital. O cérebro computou varredura tomográfica o heterotopia possível mostrado da matéria cinzenta, a agenesia parcial do callosum do corpus, e a displasia cortical. A nosso conhecimento, há somente dois exemplos previamente publicados de pacientes heterozygous compostos da malformação da cartilagem-hypochondroplasia. O diagnóstico foi confirmado pela análise da mutação do ADN do gene FGFR3 em ambos os casos. ( info)

9/841. Cerebri de Pseudotumor nas crianças que recebem a hormona de crescimento humano de recombinação.

    FINALIDADE: Este artigo representa o primeiro relatório na literatura da oftalmologia de uma associação entre o cerebri do pseudotumor (PTC) e a hormona de crescimento humano de recombinação (rhGH). PROJETO: Série do caso de Noncomparative. PARTICIPANTES: Três crianças que recebem o rhGH para a estatura curta com síndrome de Turner, síndrome de Jeune, ou Down Syndrome. MÉTODOS: As crianças submeteram-se à examinação cheia da ocular. Depois que o papilledema foi identificado, os pacientes submeteram-se à punctura lombar e à imagem latente com imagem latente de ressonância magnética ou tomography computarizado. O tratamento estava sob a orientação do médico ou do neurocirurgião preliminar. O rhGH foi interrompido em todas as crianças. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: A acuidade visual e a avaliação do nervo ótico para a definição do papilledema foram seguidas em cada examinação. RESULTADOS: Em todas as três casos, em papilledema resolvidos com a cessação do rhGH, e em tratamento com acetazolamide ou prednisone. A acuidade visual era inalterada caso que 1, diminuído por duas a três linhas caso que 2, e era incompatível caso que 3. Uma criança (caso 2) exigiu uma derivação ventriculoperitoneal para a elevação persistente da pressão intracranial. CONCLUSÃO: Parece estar um relacionamento causal entre a iniciação do rhGH com o desenvolvimento do PTC. As crianças devem ter uma avaliação ophthalmic completa se relatam a dor de cabeça ou distúrbios visuais. A examinação da linha de base com continuação rotineira deve ser instituída quando as crianças não podem adequadamente se comunicar. ( info)

10/841. Hemimelica dos epiphysealis da displasia do osso scaphoid.

    Nós relatamos um exemplo raro do hemimelica dos epiphysealis da displasia (DEH) no pulso de um menino dos anos de idade 7. As manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas são discutidas. O diagnóstico correto de DEH, entretanto, foi feito pela confrontação dos dados radiológicos e patológicos. O radiologista deve informar o patologista corretamente sobre os resultados da imagem latente a fim evitar o misdiagnosis da lesão como o osteochondroma. ( info)
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