Casos registrados "Osteocondrodisplasias"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/841. Malformação da cartilagem severa com nigricans desenvolventes do atraso e do acanthosis (SADDAN): análise fenotípica de uma displasia esqueletal nova causada por uma mutação de Lys650Met no receptor 3. do fator de crescimento do fibroblasto.

    Nós descobrimos previamente uma mutação missense nova (Lys650Met) no domínio da quinase do tyrosine do gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR3) em quatro indivíduos não relacionados com uma circunstância que nós chamamos o " malformação da cartilagem severa com nigricans" desenvolvente do atraso e do acanthosis; (SADDAN) [Tavormina e outros, 1999: Am. J. zumbido. Genet. 64:722 - 731]. Aqui nós apresentamos um cliente clínico mais detalhado do phenotype de SADDAN. A mutação de FGFR3 Lys650Met conduz aos distúrbios severos no crescimento endochondral do osso que aproximam e sobrepor aqueles observados na displasia thanatophoric, datilografa o I. Entretanto, esta mutação é o mais frequentemente compatível com sobrevivência na idade adulta. Outras deformidades incomuns do osso, tais como o curvatura femoral com (isto é, vértice do posterior) curvatura reverso e " tibial e fibular; ram' horn" de s; o curvatura do clavicle, é considerado igualmente em alguns pacientes. Além do que a displasia esqueletal, os nigricans progressivos do acanthosis, e as anomalias estruturais do sistema nervoso central, as apreensões e os atrasos desenvolventes severos são observados em sobreviver pacientes de SADDAN. Apesar de sua posição dentro do mesmo codon FGFR3 que o tipo thanatophoric mutação de II (Lys650Glu) e um efeito similar da displasia na ativação constitutiva da quinase do tyrosine FGFR3, o Lys650Met não é associado com o crânio ou o craniosynostosis do cloverleaf. ( info)

12/841. Anadysplasia Metaphyseal em duas irmãs.

    O anadysplasia Metaphyseal é um formulário raro do chondrodysplasia metaphyseal com anomalias radiológicas bem definidas. O prognóstico é bom como os resultados naturais do curso na regressão das lesões com estatura normal na idade adulta. Poucos casos relatados, exclusivamente nas crianças masculinas, indicaram a transmissão recessive X-lig possível. A documentação de duas irmãs afetadas sugere a heterogeneidade genética ou uma outra modalidade da herança. ( info)

13/841. hipertricose, osteochondrodysplasia, e cardiomegália congenitais: Síndrome de Cantu.

    A síndrome de Cantu (hipertricose, osteochondrodysplasia, cardiomegália) é uma condição rara, relatada previamente em 13 pacientes. Nós relatamos em dois pacientes adicionais com esta desordem. Um dos pacientes teve a hipertensão pulmonaa da causa desconhecida que era responsiva à terapia esteróide. Igualmente teve vincos relativos à planta do pé incomuns, profundos, não relatados previamente na síndrome de Cantu. A herança recessive Autosomal tem sido sugerida previamente com base no retorno do sib em uma família e na consanguinidade em outra. Nós executamos uma análise da segregação baseada em todas as famílias relatadas até agora; os dados indicam que a herança recessive autosomal é improvável. Uma síndrome dominante nova da mutação ou do microdeletion é umas possibilidades mais prováveis, retorno do sib que representa possivelmente o mosaicism gonádico. ( info)

14/841. Caso esporádico do tipo trichorhinophalangeal III da síndrome em um paciente europeu.

    O tipo III (TRP III) compartilha de traços comuns com o TRP mim e II da síndrome de Trichorhinophalangeal, incluindo o cabelo escasso, um " pera-shaped" cheire, osteodysplasia com epífises cónicas, e herança dominante autosomal, mas é distinguido pela presença de severo brachydactyly. TRP III foi descrito primeiramente em 1984 em pacientes japoneses, um caso esporádico [Sugio e Kajii, 1984: Am. MED do J. Genet. 19:741 - 753.1984] e duas famílias [Niikawa e Kamei, 1986: Am. MED do J. Genet. 24:759 - 760; Nagai e outros, 1994: Am. MED do J. Genet. 49:278 - 280], e mais recentemente em uma família do turco [Itin e outros, 1996: 193:349 da dermatologia - 352]. Nós relatamos uma observação adicional em um paciente da descida européia, que apresente com estatura curta, epífises cónicas, cabelo escasso, um nariz pear-shaped, inteligência e severo normais brachydactyly. Nenhum pai teve manifestações de TRP e não havia nenhum outro caso relatado na família, indicando uma mutação presumivelmente fresca. Nossa observação refina o espectro clínico de TRP III em um outro origem étnica e pode ser da ajuda em identificar o gene ou os genes para síndromes de TRP. ( info)

15/841. Apagamentos pequenos no tipo do produto triplo da hélice do colagénio de II a displasia a mais kniest.

    A displasia de Kniest é um tipo moderada severo II collagenopathy, caracterizado pelo tronco e os membros curtos, o kyphoscoliosis, a hipoplasia do midface, myopia severo, e perda da audição. As mutações no gene que codifica o tipo colagénio de II (COL2A1), a proteína predominante da cartilagem, foram identificadas em um número de indivíduos com displasia de Kniest. Todos com exceção de duas destas mutações previamente descritas causam apagamentos do em-frame no tipo colagénio de II, por apagamentos pequenos nas alterações do local do gene ou da tala. Além disso, tudo com exceção de uma destas mutações é ficado situado entre os exons 12 e 24 no gene COL2A1. Nós usamos a análise do heteroduplex para identificar anomalias da seqüência em cinco indivíduos com displasia de Kniest. Arranjar em seqüência do índice patients' o ADN genomic identificou quatro mutações dominantes novas em COL2A1 que conduzem à displasia de Kniest: um apagamento de 21 bp no exon 16, um apagamento de 18 bp em apagamentos do bp do exon 19, e 4 nos locais fornecedores da tala dos introns 14 e 20. Um apagamento previamente descrito de 28 bp COL2A1 na junção do intron 12 do exon 12, suprimindo do local fornecedor da tala, foi identificado no quinto caso. As últimas três mutações são previstas para conduzir ao exon que salta no mRNA codificado do alelo do mutante. Estes dados sugerem que a displasia de Kniest resulte de um tipo mais curto monómeros do colagénio de II, e suportam a hipótese que a alteração de um domínio COL2A1 específico, que possa medir dos exons 12 24, conduz ao phenotype da displasia de Kniest. ( info)

16/841. displasia Spondylo-epi-metaphyseal com estatura normal: um caso seguiu da infância à maturidade esqueletal.

    a displasia Spondylo-epi-metaphyseal é uma displasia esqueletal rara que mostra anomalias radiográficas nas epífises e nos metaphyses dos ossos tubulares longos e curtos, e na espinha. Há muito poucos relatórios de um caso seguido ao longo do período inteiro do crescimento. Aqui nós relatamos o exemplo de uma menina japonesa seguida de 1 mês velho à maturidade esqueletal em 16 anos velho. Desenvolveu o kyphoscoliosis progressivo em 7 anos velho, e submeteu-se a uma correção cirúrgica da espinha em 14 anos velho. O diagnóstico da displasia spondylo-epi-metaphyseal foi feito de examinar todos os radiographs da continuação que mostram anomalias na espinha, nos ossos longos e nas mãos envolvendo as epífises e os metaphyses. Teve a estatura normal--encontrar raro nesta circunstância. ( info)

17/841. Recessively herdou a displasia epifisária múltipla com estatura normal, pé de clube, e a patela mergulhada dobro causada por uma mutação de DTDST.

    Nós observamos sobre 25 mutações diferentes no gene diastrophic do transportador do sulfato da displasia (DTDST) em colaboração com o achondrogenesis recessive 1B das desordens, o atelosteogenesis 2, e a displasia diastrophic. A transição de c862t (R279W) é a mutação a mais comum em pacientes não-Finlandeses, mas nestas desordens é combinada geralmente com outras mutações de DTDST. Nós não vimos um exemplo do homozygosity para c862t (R279W) até que nós analisamos o ADN de um macho dos anos de idade 36 com estatura alto-normal (180 cm) que pediu a assistência genética para a displasia epifisária múltipla suspeitada. Foi tratado para a displasia do pé e do quadril de clube no nascimento. As mudanças esqueletais consistentes com a displasia epifisária múltipla, com encontrar peculiar de uma patela mergulhada dobro, foram reconhecidas durante a infância. Fissura congénita do céu da boca, a inchação da barbatana da orelha, e o polegar do caminhante de engate eram ausentes. Foi encontrado para ser homozygous, e ambos os pais saudáveis heterozygous, para a mutação de R279W em DTDST, e seus fibroblasto mostraram um defeito da incorporação do sulfato típico de desordens de DTDST. Aconselhar foi dada para uma desordem recessive, desse modo consideravelmente reduzindo a probabilidade de prole afetada. A displasia epifisária múltipla é causada mais freqüentemente por mutações dominantes nos genes comp(s) (EDM1, McKusick 132400) e COL9A2 (EDM2, McKusick 600204). Alguns outros pacientes e famílias com as características similares a nosso proband têm sido descritos previamente e considerados ter MED recessive autosomal (EDM4, McKusick 226900). Esta observação confirma a existência desta entidade e atribui-a ao espectro fenotípico associado com as mutações no locus de DTDST. ( info)

18/841. Homozygosity para uma mutação da novela DTDST em uma criança com um ' bone-platyspondylic' largo; variação da displasia diastrophic.

    Os formulários atípicos ou variantes de chondrodysplasias conhecidos podem levantar problemas diagnósticos. Nós relatamos em uma menina com características clínicas que sugere a displasia diastrophic mas com incluir radiográfico incomun das características severo platyspondyly, metaphyses largos, e overgrowth fibular, que são parcialmente reminiscentes da displasia metatropic. O diagnóstico foi esclarecido pela análise molecular do gene de DTDST, que revelou o homozygosity para a previamente - mutação undescribed que conduz a uma substituição de Q454P no 10o domínio do transmembrane do transportador do sulfato de DTDST. A análise molecular pode ser do valor particular em tais casos atípicos. ( info)

19/841. Displasia de Spondyloepimetaphyseal com frouxidão comum (SEMDJL): apresentação em dois pacientes não relacionados nos estados unidos.

    Este é um relatório de dois pacientes norte-americanos com displasia spondyloepimetaphyseal com frouxidão comum, uma displasia esqueletal recessive autosomal rara relatada raramente fora de África do Sul. Os pacientes com SEMDJL têm anomalias vertebrais e a frouxidão ligamentous que conduz ao desalinhamento espinal e kyphoscoliosis severo progressivo, assimetria torácica, e acordo respiratório tendo por resultado a morte adiantada. A participação esqueletal Nonaxial inclui deformidades com deslocação principal radial, quadris deslocados do cotovelo, batido os pés, e os dedos afilados com os phalanges longe do ponto de origem spatulate. Muitas crianças afetadas têm uma cara oval, um midface liso, uns olhos proeminentes com sclerae azuis, e um philtrum longo. As anomalias palatais e a doença cardíaca congenital são observadas igualmente. O diagnóstico na infância pode ser difícil porque muitos dos resultados típicos não estão adiantados aparente e somente evoluir sobre o tempo. Nós revemos os resultados físicos e radiográficos em dois pacientes não relacionados com esta desordem a fim aumentar a consciência desta desordem, particular para clínicos fora de África do Sul. ( info)

20/841. Transtrochanteric curvou o osteotomy femoral do varus para o tarda spondyloepiphyseal da displasia. Um relatório do caso.

    Uma fêmea com o tarda spondyloepiphyseal da displasia (SED) sofreu a dor anca bilateral desde sobre a idade de dez. Radiographs revelou o subluxation e a irregularidade das articulações da bacia com displasia acetabular. O osteotomy do varus de Transtrochanteric foi executado em seu fémur esquerdo em 13 anos de idade e em seu fémur direito em 14 anos de idade. Os congruities de ambos os quadris melhoraram após a cirurgia. Na continuação, não teve nenhuma dor em um ou outro quadril mesmo depois o passeio por um período prolongado. A atividade melhorada no dia-a-dia foi anotada. ( info)
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