1/4. amiodaron-induced thyrotoxicosis presentera som hypokalemic periodiska förlamning. Sköldkörteln oroligheter är en well-recognized sidoeffekt av amiodarone terapi. Thyrotoxicosis är mindre vanligt än hypotyreos. Hypokalemic periodiska förlamning är en manifestation av thyrotoxicosis, och mer ses ofta i Oriental och latinamerikanska män än i andra demografiska grupper. Detta fenomen, men har inte tidigare beskrivits i thyrotoxicosis på grund av att amiodarone användning. Vi beskriver ett fall av amiodarone-induced thyrotoxicosis i en 34-årig man som visas med plötsliga nedre änden svaghet, värme intolerans och viktminskning. Fysisk undersökning visat fina skälvningar. serum var kalium 2,2 mEq/L vid införsel. Mag och njurlymfknutor skadeorsaker kalium uteslöts genom historia och fysisk undersökning. Ytterligare visat biokemiska tester onormala sköldkörteln funktion. De skattade kalium och serum bikarbonat, magnesium och kalcium nivåerna var inom normala gränser. Lägre ytterlighetsvärden svaghet lösas omedelbart efter kalium ersättnings terapi. Methimazole terapi inleddes, och patienten var kliniskt euthyroid om ansvarsfrihet. ( info) |
2/4. Allvarliga infantila hyperkalaemic periodiska förlamning och paramyotonia congenita: bredda det kliniska spektrum som är associerade med T704M mutation i SCN4A. Författarna beskriver en italienska calla med nio individer påverkas av hyperkalaemic periodiska förlamning är associerad med paramyotonia congenita (hyperPP/PMC). Periodiska förlamning var särskilt allvarlig, med flera episoder per dag varar i timmar. Uppkomsten av episoder var ovanligt tidigt, börjar under det första året av liv och ihållande i vuxenlivet. Paralytisk episoder var eldfasta behandling. patienter beskrivs minimal paramyotonia, huvudsakligen av ögonlock och händerna. Alla drabbade familjemedlemmar äger treonin till metionin substitution vid kodon 704 (T704M) i exon 13 i skelettmuskulatur spänningen gated natrium kanal gen (SCN4A). Kopplingen mellan T704M och hyperPP/PMC fenotyp har avslöjats nyligen. Dock har aldrig sådana allvarliga fenotyp rapporterats hittills i familjer med antingen hyperPP eller hyperPP/PMC. Dessa data ytterligare bredda det kliniska spektrumet av T704M och stödja de bevis för att denna mutation är en vanlig orsak till hyperPP/PMC. ( info) |
3/4. Bedövningsmedel hantering av arbetskraft och caesarean leverans av en patient med hyperkalaemic periodiska förlamning. Vi beskriver en parturient med hyperkalaemic periodiska förlamning som presenteras för induktion av arbets- och därefter caesarean avsnitt. Epidural analgesi och anestesi användes framgångsrikt i en tvärvetenskaplig plan syftar till att undvika en peripartum attack och tillhandahåller säker leverans. Förvaltningen av detta sällsynta villkor diskuteras tillsammans med en översyn av den tillgängliga litteraturen. ( info) |
4/4. Förlamning periodica paramyotonica orsakad av SCN4A Arg1448Cys mutation. Förlamning periodica paramyotonica är en överlappande sjukdom som delar funktionerna för paramyotonia karakteristisk för paramyotonia congenita (PC) och periodiska förlamning karakteristisk för hyperkalemic periodiska förlamning. Vi rapportera fallet med en 23-årig man med förlamning periodica paramyotonica. Hans far och en yngre bror också uppvisade en liknande fenotyp. SCN4A Arg1448Cys mutation upptäcktes i denna familj. De drabbade familjemedlemmarna uppvisade markanta förändringar i sammansatta muskel aktionspotential amplituderna på utövandet test och muskel svaghet kunde framkallas genom kalium lastning och kall exponering. Detta fall visar att SCN4A Arg1448Cys kan producera förlamning periodica paramyotonica. Andra genetiska och miljömässiga faktorer kan stegra manifestation av SCN4A Arg1448Cys mutation. ( info) |