Cas Rapportés "Polykystose Rénale Autosomique Récessive"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/42. Aneurysms intra-crâniens multiples dans un patient présentant la maladie rénale polycystic récessive autosomal.

    La maladie rénale polycystic récessive Autosomal (ARPKD) est habituellement caractérisée par l'échec rénal chronique de début tôt dû aux conduits de rassemblement dilatés innombrables. La fibrose hépatique est un signe d'obligation. Ici, pour la première fois, nous rapportons une femelle de 31 ans avec ARPKD qui a été diagnostiqué avec des aneurysms intra-crâniens multiples symptomatiques, une manifestation précédemment seulement connue pour être associé à la maladie rénale polycystic dominante autosomal (ADPKD). ( info)

2/42. Hypertension pulmonaire dans un enfant avec le juvénile-type maladie rénale polycystic récessive autosomal.

    Une fille de 11 ans, dont la condition a été diagnostiquée comme juvénile-type la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD) à cinq ans, s'est présentée avec la douleur de coffre et la dyspnée qui avaient développé soudainement deux mois précédemment. L'échocardiographie bidimensionnelle, l'étude de Doppler et la cathéterisation cardiaque ont confirmé l'hypertension pulmonaire. Le mécanisme fondamental du diagnostic n'a pas été défini. Deux et une moitié de mois après le début des symptômes, le patient sont morts de la crise hypertendue pulmonaire. Des contrôles réguliers soigneux du statut cardio-pulmonaire utilisant l'échocardiographie bidimensionnelle et le Doppler devraient être considérés pour le dépistage précoce de l'hypertension pulmonaire même dans un patient asymptomatique présentant le juvénile-type ARPKD. ( info)

3/42. Bacteremia récurrent avec les microbes pathogènes entériques dans la maladie rénale polycystic récessive.

    Huit enfants avec la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD) et le bacteremia récurrent avec les microbes pathogènes entériques sont décrits. Les dispositifs cliniques typiques de la cholangite bactérienne étaient absents, bien que dans cinq patients histologiques et/ou données microbiologiques ait indiqué que les épisodes bactérémiques ont provenu de l'arbre biliaire. Le Bacteremia avec les microbes pathogènes entériques ou la maladie fébrile culture-négative récurrente dans un enfant avec ARPKD devrait soulever le soupçon de la cholangite, même en l'absence des résultats cliniques typiques. ( info)

4/42. Perte aiguë de vision chez les enfants avec la maladie rénale polycystic récessive autosomal.

    Les patients présentant la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD) se présentent souvent avec l'insuffisance rénale et l'hypertension. Nous présentons deux enfants avec ARPKD et maladie rénale de phase finale qui ont développé la perte optique ischémique antérieure de neuropathie et de vision. La neuropathie optique ischémique antérieure se produit rarement chez les enfants et n'a été jamais rapportée chez les enfants avec ARPKD ou maladie rénale de phase finale. Tous les deux nos patients étaient chroniquement hypotendus et anémiques, qui sont des facteurs de risque connus pour la neuropathie optique ischémique. ( info)

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6/42. analyse du chromosome 6p dans les familles espagnols avec la maladie rénale polycystic récessive.

    Plusieurs rapports précédents ont suggéré que la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD) soit provoquée par des mutations dans un gène simple (le gène PKDH1). L'analyse de tringlerie a montré une tringlerie positive pour les marqueurs polymorphes au bras court du chromosome 6 (6p) dans tous les familles. PKHD1 n'a pas été copié. Recombinants dans la région critique permettrait le rétrécissement de l'intervalle 6p contenant le gène PKHD1, de ce fait facilitant l'identification finale (clonage) de ce gène. Notre étude a inclus 30 familles espagnols. Chaque famille s'est composé des deux parents et au moins deux enfants, avec au moins un diagnostiqués avec ARPKD par des paramètres cliniques et pathologiques. L'adn a été obtenue et des marqueurs du microsatellite 6p ont été employés pour établir des haplotypes pour chaque famille. Une tringlerie positive au chromosome 6p a été trouvée pour toutes les familles. Dans 2 cas, des recombinants dans la région contenant le gène PKHD1 ont été trouvés. Ces familles aideront l'étroit la taille de la région 6p, facilitant les efforts de placer et copier le gène PKHD1. En conclusion, notre analyse des familles espagnols d'ARPKD confirme le manque d'hétérogénéité de tringlerie. Ceci suggère que les mutations à un lieu simple sur le chromosome 6p21.1-p12 soient responsables du large éventail clinique des phénotypes variables. ( info)

7/42. Prenatally a diagnostiqué la maladie rénale polycystic récessive autosomal : gestion postnatale initiale.

    Nous rapportons un cas de la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD). Un diagnostic présumé a été fait après les poumons hypoplastic indiqués de tard-limite par ultrason prénatal, les reins polycystic massifs, et les oligohydramnios. Un bébé de full-term a été livré vaginal. intubation requise par détresse respiratoire. Douze heures après naissance, elle a subi le nephrectomy bilatéral et le placement péritonéal de cathéter de dialyse. La dimension moyenne de rein était 150 g et 9.25 cm. L'examen pathologique a confirmé ARPKD. La dialyse péritonéale a été commencée le troisième jour de la vie. Le bébé n'a eu aucun déficit neurologique brut. À 6 mois d'âge, elle se développait bien, et la mère était une candidate à être une donatrice vivre-connexe de rein. ( info)

8/42. facteur de croissance de base urinaire de fibroblaste : un marqueur non envahissant de la maladie rénale cystique progressive dans un enfant.

    La maladie rénale polycystic récessive Autosomal (ARPKD) est un état héréditaire avec une incidence prévue de 1 dans 20.000 nouveau-nés. De divers facteurs de croissance ont été impliqués dans la causation de cette maladie. Nous décrivons un enfant avec ARPKD dont les niveaux du facteur de croissance de base urinaire de fibroblaste (bFGF) ont été nettement élevés. Les concentrations du bFGF ont augmenté plus loin après bon nephrectomy, en réponse à la croissance compensatoire du rein restant. Nous présumons que la mesure du bFGF urinaire peut être utile comme marqueur non envahissant pour évaluer la progression du développement rénal cystique. ( info)

9/42. Échec rénal chronique et hypertension portique--le shunt portosystemic est-il indiqué ?

    Nous rapportons deux filles avec des histoires de maladie rénale polycystic récessive. Tous les deux étaient sur la hémodialyse d'entretien. Ils avaient subi le shunt portocaval distal chirurgical en raison de l'hypertension portique. Le nephrectomy postérieur et bilatéral a été exécuté, et ils se sont présentés avec l'encéphalopathie hépatique (IL) et l'évolution vers le coma et la mort hépatiques irréversibles. Le shunt de Portosystemic est le traitement du choix de l'hypertension portique. Le rein joue un rôle pivot dans la disposition d'ammoniaque pendant le shunt portosystemic. Ainsi, nous soulignons le risque HE après que shunt portosystemic suivi du nephrectomy bilatéral dans les patients avec l'échec rénal de phase finale et proposons que la transplantation combinée de foie-rein devrait être considérée. ( info)

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