Cas Rapportés "Polykystose Rénale Autosomique Récessive"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/42. Caroli' ; la maladie de s diagnostiquée dans un enfant par MRCP.

    Nous décrivons un cas de Caroli' ; la maladie de s s'est associée à un kyste choledochal et à une maladie rénale polycystic récessive autosomal dans un enfant dont le diagnostic a été confirmé avec le cholangiopancreatography de résonance magnétique (MRCP), après que des anomalies initiales aient été vues par échographie. Les procédures invahissantes telles que le foie biopsient ou le cholangiopancreatography rétrograde endoscopique (ERCP) étaient, donc, non nécessaire. Avances radiologiques récentes dans le diagnostic de Caroli' ; la maladie de s avec l'emphase particulière sur MRCP sont discutées. ( info)

12/42. Shunt portosystemic intrahépatique de Transjugular avant la transplantation rénale dans un enfant avec la maladie rénale polycystic autosomal-récessive et l'hypertension portique : Un rapport de cas.

    la maladie rénale polycystic Autosomal-récessive (ARPKD) peut causer l'échec rénal et l'hypertension portique chez les enfants. L'hypertension portique peut compliquer le cours de la transplantation rénale (Tx). Nous rapportons le succès d'un patient présentant la maladie rénale de phase finale (ESRD) et l'hypertension portique traitée avec le shunt portosystemic intrahépatique transjugular (TIP), une technique endovascular d'une façon minimum invahissante de shunt portosystemic, avant Tx rénal. ( info)

13/42. Aneurysms intra-crâniens dans un enfant avec la maladie rénale polycystic récessive autosomal.

    Les aneurysms intra-crâniens (AIC) sont un dispositif bien connu de maladie rénale polycystic dominante autosomal. Il y a seulement un rapport au sujet d'AIC dans un patient adulte présentant la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD). Nous avons observé vieille une fille de deux ans et de six mois avec ARPKD et un AIC multiple. Les antécédents familiaux sont négatifs pour la maladie rénale. Le diagnostic d'ARPKD a été basé sur les résultats typiques en échographie et tomographie calculée. L'ectasia cystique des conduits biliaires 6.3/4.8 cm de diamètre a été trouvé dans le foie. L'hypertension artérielle dans une gamme de 140/100-170/120 millimètres hectogramme a été enregistrée. L'enfant a le polyuria, le polydipsia et l'enuresis. L'urée de sang était 15 mmol/l, créatinine dans une gamme de 120 à 75 micromol/l. Un épisode du vomissement, du vertige et de la léthargie était la raison d'une formation image de résonance magnétique de cerveau. Des aneurysms fusiformes et saccular multiples dans les branches des artères cérébrales moyennes et postérieures ont été vus bilatéralement. La fille se développe bien sans symptômes neurologiques au cours d'une période d'observation de 1.5 an. La tension artérielle est bien commandée avec un inhibiteur du CÆ (journal de mg d'enalapril 2.5). On l'a conclu que l'AIC peut être trouvé dans les patients avec ARPKD. La commande de tension artérielle est essentielle pour réduire le risque d'hémorragie intra-crânienne. ( info)

14/42. Échographie des macrocysts dans la maladie rénale polycystic infantile.

    L'aspect échographique typique de la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD) a été décrit en tant que reins symétriquement agrandis et echogenic avec la visualisation occasionnelle de petits kystes. L'équipement échographique moderne, cependant, permet une plus grande capacité de montrer le détail parenchymal, et les kystes minuscules multiples et les structures tubulaires de temps en temps dilatées sont devenus évidents. Dans ce rapport, nous décrivons des résultats échographiques d'ARPKD qui sont tout à fait semblables à l'aspect macroscopique. Les images échographiques montrent les rosettes focales peu communes se composant d'un faisceau radialement de l'orienter, dilaté rassemblant les tubules qui sont évidents sur l'évaluation pathologique. Il est important d'identifier la rosette focale comme manifestation d'ARPKD. ( info)

15/42. Leucémie myelogenous aiguë congénitale présentant en tant que masses rénales palpables dans un nouveau-né.

    Notre rapport concerne un nouveau-né qui a été noté pour prendre les reins palpables peu après naissance. Ses résultats cliniques et radiologiques étaient compatibles avec le diagnostic de la maladie rénale polycystic récessive autosomal. Le patient est par la suite mort de l'échec multiorgan sepsis-connexe, et sur l'autopsie, étonnant, s'est avéré avoir leucémique infiltre dans le rein. Les fournisseurs de soins de santé doivent se rendre compte que la leucémie myelogenous aiguë congénitale, bien que rare, puisse présenter dans la période nouveau-née avec nephromegaly. ( info)

16/42. Insuffisance adrénale due à l'insuffisance d'isolement d'adrenocorticotropin compliquée par maladie rénale polycystic récessive autosomal.

    Nous décrivons un homme japonais de 29 vieux-années avec la maladie rénale polycystic récessive autosomal qui était fréquemment hypoglycémique. Insulinoma comme cause de hypoglycémie a été nié parce que le rapport de l'insuline immunoreactive de plasma au glucose était bas. L'insuffisance adrénale a été diagnostiquée en raison de la basse excrétion urinaire de 17 hydroxycorticosteroids, et les deux réponses émoussées de cortisol de plasma à une injection intraveineuse d'adrenocorticotropin et d'adrenocorticotropin de plasma à une injection intraveineuse de corticotropin humain libérant l'hormone ont été observées, bien que les concentrations basiques en plasma du cortisol et de l'adrenocorticotropin aient été normales. Le profil d'escamotage de l'échantillon de plasma provenant de notre patient chromatographié sur une colonne de Sephadex G-75 a montré deux crêtes de (1-39) - des ACTHS et bêta-lipotropin, sans l'évidence de la forme de poids d'ACTHS. Les concentrations en plasma de l'hormone stimulante thyroïde et de l'hormone de croissance étaient dans la marge normale. Ces résultats ont indiqué que ce patient présentant la maladie rénale polycystic récessive autosomal a été associé à l'insuffisance adrénale due à l'insuffisance d'isolement d'adrenocorticotropin. ( info)

17/42. Perte visuelle aiguë dans un enfant avec la maladie rénale polycystic récessive autosomal : rapport de cas et examen de la littérature.

    La perte visuelle aiguë secondaire à la neuropathie optique ischémique chez les enfants est extrêmement rare. Les causes sont habituellement hypotension ou anémie. Nous décrivons le cours clinique d'un garçon de 9 ans avec une greffe rénale fonctionnelle qui a présenté à l'écurie de chambre de secours hemodynamically après s'être réveillé avec la perte bilatérale complète de vision (aucune perception légère). L'examen a prouvé qu'il avait enregistré la perte nocturne massive de sang des varices oesophagiens secondaires à l'hypertension portique. Le patient' ; la maladie rénale de phase finale de s était secondaire à la maladie rénale polycystic récessive autosomal (ARPKD), à une entité consistée en les kystes rénaux et à la fibrose hépatique. Des résultats ophthalmologiques dans ARPKD sont rarement cités dans la littérature. Une recherche de la littérature a indiqué 3 autres cas de perte visuelle soudaine rapportée en journaux nonophthalmologic dans les patients avec ARPKD. L'examen de Funduscopic a montré la pâleur et le gonflement bilatéraux de tête de nerf optique avec des hémorragies associées de flamme. Le fait que ce patient a déjà eu les nerfs modérément pâles sur la présentation, avec la tension artérielle et l'impulsion hemodynamically compensées, a suggéré chronique aussi bien que l'ischémie aiguë. Basé sur nos résultats et d'autres cas rapportés dans la littérature, des examens ophthalmologiques peuvent être indiqués dans tous les patients avec ARPKD. ( info)

18/42. maladie rénale polycystic récessive Autosomal. Profil clinique et génétique. (Revue et un rapport de cas).

    FOND : La maladie rénale polycystic récessive Autosomal (ARPKD) est un désordre génétique hérité d'une façon récessive. Le gène d'ARPKD est situé sur le chromosome 6. La maladie est caractérisée par les changements spécifiques du rein et du foie. BUT : Pour faire un examen des accomplissements modernes pour étudier les problèmes cliniques, génétiques et diagnostiques au sujet d'ARPKD et contribuer une forme d'illustration. RÉSULTATS : Nous avons passé en revue la recherche moderne sur la génétique moléculaire de la maladie rénale polycystic récessive autosomal liée au gène PKHD1 situé sur le chromosome 6p21-cen, aussi bien que sur le rôle du fibrocystin dans la différentiation terminale du rassemblement et des ductules biliaires. Les manifestations cliniques de la maladie dans l'enfance et dans l'enfance tôt sont analysées. On propose un algorithme diagnostique incorporant des méthodes cliniques et génétiques. La forme d'illustration que nous avons rapportée d'un patient de 22 ans avec ARPKD soutient la vue que la maladie se produit, bien que rarement, plus tard que dans l'enfance. CONCLUSION : Les auteurs recommandent que dans les cas avec la manifestation en retard de la maladie dans l'adolescence avec l'échec rénal chronique, des possibilités soient recherchées le remplacement extracorporeal (transplantation rénale) quand ceci est permis par les complications liées à la fibrose congénitale de foie. ( info)

19/42. syndrome de Meckel Gruber : un cas a diagnostiqué dans l'utérus.

    Un cas de syndrome de Meckel Gruber est présenté, diagnostiqué prenatally des antécédents médicaux de la mère qui a indiqué un mort-né mal formé précédent avec l'anencéphalie, le meningomyelocele, polydactyly et les organes génitaux ambigus. C'était le premier a prenatally diagnostiqué la caisse jamais rapportée en Turquie. La tomographie clinique et calculée et les résultats post mortem et la littérature relative sont passés en revue. ( info)

20/42. Un cours atypique de Caroli' ; la maladie de s dans un patient de greffe rénal--rapport de cas et examen de la littérature.

    C'est un cas rare de Caroli' ; la maladie de s, diagnostiquée après la transplantation rénale dans un patient avec les reins polycystic récessifs autosomal. En dépit de la transformation cystique avancée de l'arbre biliaire avec les changements architecturaux saisissants, il n'y avait aucune évidence d'hypertension portique ou de fibrose hépatique. D'ailleurs, le patient n'a pas souffert un épisode simple de cholangite, un dispositif le plus intéressant de ce cas. Son cours clinique a été ponctué par des épisodes répétés des infections d'appareil urinaire gastro-intestinal et avec les organizations résistantes ; mais heureusement, elle n'a eu aucune évidence de la septicémie. La gastroentérite récurrente de salmonelles a indiqué un état chronique de porteur avec les cholagogues dilatés agissant probablement en tant que réservoir potentiel. Ceci a des implications significatives considérer la suppression immunisée liée à la transplantation rénale. Généralement Caroli' ; la maladie de s est rare. Par conséquent, un index élevé de soupçon pour le diagnostic de Caroli' ; la maladie de s est justifiée particulièrement dans les patients avec ARPKD ou ADPKD. Une fois que confirmée, les patients affectés présentant la maladie rénale de phase finale telle que notre patient, devraient idéalement subir la transplantation combinée de foie-rein. ( info)
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