Riportati casi "Pseudo Ipoparatiroidismo"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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12/161. precocity sessuale Gonadotropina-dipendente in un ragazzo influenzato dallo pseudohypoparathyroidism.

    Pseudohypoparathyroidism (PHP) è caratterizzato dal hypocalcemia e dall'iperfosfatemia dovuto la resistenza di PTH. Il tipo Ia del PHP è alfa attività diminuita dovuta di G in parecchi tessuti, causanti la resistenza agli ormoni di cui l'azione è mediata dall'accampamento. Soltanto due casi dei maschi con PTH scriv Ia a macchina che ha mostrato paradossalmente che il precocity sessuale è stato descritto nella letteratura. Descriviamo un ragazzo di 11.5 anni influenzato dal PHP senza AHO ma con vera pubertà precoce collegata, che è venuto al I.C.U. per i grippaggi tetanici e la sonnolenza dovuto il hypocalcemia severo. L'iperfosfatemia, i livelli aumentati di PTH ed i valori d normali 25-OH-vitamin erano presenti. I raggi x scheletrici hanno mostrato il osteopenia delicato. Il cervello MRI ha rivelato le calcificazioni simmetriche in gangli basali e nelle zone frontali. La tiroide e la funzione thyreotropinic erano normali. I livelli del testoterone erano nella gamma adulta, come pure i livelli basali e stimolati della gonadotropina. Fase P4, G4 del Tanner; volume testicolare 12-15 MI. Gli studi molecolari di citogenetica ora sono in corso più ulteriormente delucidare l'eziologia di questa forma di PHP. ( info)

13/161. Analisi del promotore P3 del gene paratiroidale umano del ricevitore del peptide dell'ormone (PTH) /PTH-related nel tipo 1b di pseudohypoparathyroidism.

    Hypocalcemia e l'iperfosfatemia causati dalla resistenza di PTH sono le uniche anomalie distinguibili nel tipo 1b (PHP-1b) di pseudohypoparathyroidism. A causa della resistenza selettiva verso PTH, inattivante le mutazioni in relativo ricevitore, il ricevitore del peptide di PTH/PTH-related (PTHR1), era probabilmente responsabile di PHP-1b. Tuttavia, le anomalie del gene responsabili di PHP-1b non sono state identificate nella regione di codificazione e nei promotori bene conservati (P1 e P2) del gene PTHR1. Lo scopo dello studio presente era di analizzare la struttura P3 del promotore, il promotore principale del gene umano PTHR1 in rene, in pazienti con PHP-1b. L'analisi del sud di dna genomic dalle varietà di cellula linfoblastoidi di otto pazienti nonfamilial con PHP-1b ha rivelato nè le riorganizzazioni lorde nè le anomalie di metilazione nella regione del promotore P3 del gene PTHR1. L'ordinamento non ha rivelato le anomalie nella regione del promotore P3, anche se un paziente era omozigotico per (AAAG) una variante polimorfica di n. In conclusione, malgrado la resistenza selettiva verso PTH nel rene, che pricipalmente usa il promotore di PTHR1 P3, PHP-1b in otto casi non è associato con le anomalie strutturali in questo promotore. Questo studio inoltre indica che l'inattivazione del promotore P3 non è realizzata da metilazione come provato in patients' dna genomic dalle varietà di cellula linfoblastoidi. L'influenza delle alterazioni nella sequenza Un-ricca polimorfica di ripetizione sulle garanzie di attività del promotore avanza lo studio. ( info)

14/161. Isodisomy uniparental paterno del cromosoma 20q--ed i cambiamenti risultanti nella metilazione GNAS1--come causa plausibile dello pseudohypoparathyroidism.

    Le mutazioni d'inattivazione eterozigotiche GNAS1 negli essoni (20q13.3) che mettono l'alfa-unità secondaria in codice della proteina stimolatore di G (Gsalpha) sono trovate in pazienti con il tipo Ia (PHP-Ia) di pseudohypoparathyroidism ed in pazienti con pseudo-pseudohypoparathyroidism (pPHP). Tuttavia, a causa della stampa paterna, la resistenza all'ormone paratiroidale (PTH) - e, a volte, ad altri ormoni che richiedono Gsalpha segnalazione-si sviluppa soltanto se il difetto è ereditato da un elemento portante femminile del gene di malattia. Un modo identico di eredità è osservato in kindreds con il tipo Ib (PHP-Ib) di pseudohypoparathyroidism, che molto probabilmente è causato dalle mutazioni nelle regioni regolarici del gene materno GNAS1 che sono prevedute per interferire con la metilazione di genitore-specific di questo gene. Segnaliamo un paziente con il hypocalcemia e l'iperfosfatemia PTH-resistenti ma senza prova per osteodistrofia ereditaria del Albright che ha isodisomy uniparental paterno del cromosoma 20q e difetta del modello di metilazione di materno-specific all'interno di GNAS1. Dagli studi nel patient' i fibroblasti di s non hanno rivelato alcuna prova della proteina alterata o dell'attività di Gsalpha, sembra che la perdita del gene materno GNAS1 ed i cambiamenti epigenetici risultanti da solo possano condurre alla resistenza di PTH nei tubuli renali prossimali e condurre così alla regolazione alterata di homeostasis dello minerale-ione. ( info)

15/161. Tipo IA ed II di Pseudohypoparathyroidism con le manifestazioni neuropsychic severe.

    Pseudohypoparathyroidism (PHP) è caratterizzato dall'apatia dei tessuti dell'obiettivo alle azioni biologiche dell'ormone paratiroidale (PTH), con il hypocalcemia e l'iperfosfatemia risultanti, malgrado i livelli elevati del siero di PTH. Il PHP è diviso nei tipi Ia, b, c ed II, secondo la presenza di Albright' osteodistrofia ereditaria di s (AHO), escrezione urinaria difettosa di fosfato (IN SU) e risposta in escrezione urinaria del monofosfato di adenosina ciclico (U-accampamento) dopo amministrazione di PTH esogeno. I pazienti con il PHP potrebbero esibire le varie manifestazioni delle dispersioni neuropsychic. Presentiamo due ragazzi, invecchiati 14 e 16 anni, entrambi con paresthesia, ansia e l'epilessia; l'ex paziente inoltre ha sofferto da ritardo mentale delicato. In entrambi i pazienti, il hypocalcemia e l'iperfosfatemia insieme ai livelli aumentati del siero di PTH hanno suggerito la diagnosi del PHP. Dopo amministrazione di PTH esogeno (prova del Ellsworth-Howard), ci era una goccia dentro IN SU in entrambi i pazienti, mentre l'U-accampamento è stato diminuito nel primo paziente ed è stato aumentato di quello secondo, così confermanti le diagnosi del PHP Ia ed II, rispettivamente. Dispersioni ed epilessia di Neuropsychic risolta completamente sia in pazienti dopo il trattamento con calcio che in dihydrotachysterol. La valutazione del calcemia e del phosphatemia dovrebbe essere obbligatoria in tutti i pazienti con i disordini neuropsychic. La prova del Ellsworth-Howard rimane un attrezzo utile nella diagnosi differenziale del PHP. ( info)

16/161. Pseudohypoparathyroidism transitorio e grippaggio neonatale.

    Il caso di un neonato è presentato chi ha avuto grippaggio ritardato di inizio connesso con il hypocalcemia, l'iperfosfatemia e l'ormone paratiroidale alzato. L'infante non ha avuto alcuni stigmata dello pseudohypoparathyroidism. Il hypocalcemia era inizialmente resistente alla terapia del calcio, ma risposto alla terapia di analogo della vitamina d. La diagnosi di ' pseudohypoparathyroidism' neonatale transitorio; è stato intrattenuto, poichè l'infante è rimanere stabile e grippaggio-libero con la biochimica normale del siero durante i 8 mesi del follow-up. ( info)

17/161. Pseudohypoparathyroidism in una madre ed in un figlio: variabilità fenotipica e disordine collegato.

    Un mese-vecchio infante 2 con le caratteristiche cliniche di ipotiroidismo ha presentato con i grippaggi hypocalcemic. Le caratteristiche fenotipiche materne hanno destato il sospetto dello pseudohypoparathyroidism che è stato confermato in entrambi tramite le indagini biochimiche ed endocrinologiche. Benchè il bambino abbia caratteristiche cliniche e radiologiche suggerire l'ipotiroidismo ha avuto la tirossina libera di normale e soltanto livelli di ormone di stimolazione un po'elevati della tiroide. La nota speciale è fatta di intra e variabilità interpatient di questo disordine ereditato raro. ( info)

18/161. Pseudohypoparathyroidism. Scomparsa di resistenza all'estratto paratiroidale durante il trattamento con la vitamina d.

    I livelli paratiroidali immunoreactive dell'ormone del siero (iPTH) sono stati aumentati di ragazza di 15 anni con lo pseudohypoparathyroidism, il hypocalcemia, l'iperfosfatemia e le risposte hypercalcemic fosfaturiche ed assenti minime all'estratto paratiroidale esogeno (PTE). A seguito di normalizzazione della concentrazione nel calcio del siero con la vitamina d, il iPTH del siero e le concentrazioni nel fosfato hanno rinviato alla gamma normale e il phosphaturia potrebbe essere stimolato e hypercalcemia essere indotto chiaramente dalla PTE. Da un lato, l'adenosina ciclica urinaria 3' , 5' - l'escrezione del monofosfato (ampère ciclico) non potrebbe essere stimolata, suggerendo quello in questo caso, non sembra essere rapporto fra l'escrezione urinaria dell'ampère ciclico e l'effetto fosfaturico della PTE. L'effetto fosfaturico minimo e la mancanza di effetti hypercalcemic della PTE in pseudohypoparathyroidism non trattato possono essere spiegati dal hyperparathyroidism secondario che causa i livelli elevati del iPTH piuttosto che da un difetto al livello dei luoghi del ricevitore. Un requisito degli importi farmacologici della vitamina d per se, tuttavia, della risposta dei pazienti con lo pseudohypoparathyroidism alla PTE non può essere eliminato. ( info)

19/161. Due mutazioni del gene di Gsalpha in due pazienti giapponesi con lo pseudohypoparathyroidism sporadico scriv Ia a macchina.

    Pseudohypoparathyroidism Ia (PHP-Ia), è una malattia ereditata con il hypoparathyroidism clinico causato dalla resistenza paratiroidale dell'ormone (PTH) ed esposizioni il fenotipo di osteodistrofia ereditaria del Albright (AHO), compreso la breve altezza, l'obesità, il fronte rotondo, brachydactyly e l'ossificazione sottocutanea. Questa malattia è causata dalla mutazione che inattiva l'alfa-unità secondaria del Gs, il regolatore stimolatore di ciclasi di adenylyl. Qui, una mutazione novella di alterazione dello schema di lettura (delG a codone 88) in essone 4 e una mutazione di senso sbagliato (R231H) in essone 9 del gene di Gsalpha sono state identificate in due pazienti giapponesi con PHP-Ia sporadico. L'omissione di un G in essone 4 a codone 88 nel primo paziente ha prodotto un codone prematuro di arresto, con conseguente proteina tronca. Il secondo paziente ha avuto una mutazione precedentemente segnalata di R231H. Poiché questo amminoacido è situato in una regione, l'interruttore 2, che è pensato per interagire con l'unità secondaria di betagamma della proteina di Gsalpha, questa mutazione può alterare la funzione della proteina di Gs. Segnaliamo qui una mutazione novella di Gsalpha e notiamo che le mutazioni in pazienti giapponesi con PHP-Ia sono probabilmente eterogenee. ( info)

20/161. associazione familiare dello pseudohypoparathyroidism e della psoriasi: rapporto di caso.

    CONTESTO: L'associazione fra la psoriasi e il hypoparathyroidism è stata segnalata da parecchi autori ed è stato suggerito che le anomalie nel homeostasis del calcio potessero partecipare allo sviluppo o all'esacerbazione della psoriasi. Tuttavia, finora ci sono stati soltanto due rapporti dello pseudohypoparathyroidism connessi con la psoriasi. OBIETTIVO: Per per descrivere per la prima volta l'avvenimento familiare di questa associazione. RAPPORTI DI CASO: Due fratelli germani con la psoriasi connessa con lo pseudohypoparathyroidism sono stati presentati. Il primo paziente era i 24 maschi bianchi di anni con la psoriasi pustolosa erythrodermic diffusa che ha cominciato 2 mesi prima dell'ammissione. Aveva avuto una storia di ritardo mentale, del otitis ricorrente, dei grippaggi e dell'artralgia dall'età di 11 anno in avanti. Ha presentato il fenotipo caratteristico di osteodistrofia del Albright: breve altezza, obesità, facies rotondo, vasta fronte, collo corto e brachydactylia. Ha adottato una posizione delle membra flesse ed ha mostrato la debolezza di muscolo prossimale e un segno di Trousseau positivo. Ha avuto segni clinici del hypocalcemia (0.69 mmol/l del calcio ionizzato e 3.2 mg/dl di calcio totale), iperfosfatemia (6.6 mg/dl), hypomagnesemia (1.0 mEq/l), hypoalbuminemia (3.1 g/dl), livelli intatti del siero normale PTH (45.1 pg/ml), ipotiroidismo primario (13.2 mU/ml TSH e 4.7 mg/dl T totale (4)), ipogonadismo hypergonadotrophic (testoterone del LH di 116.0 ng/ml, di 13.2 mU/ml fsh e di 325.0 ng/dl), osteoporosi e calcificazioni diffuse in tessuti molli e nel sistema nervoso centrale. Il secondo caso era una ragazza bianca di 14 anni con una storia della psoriasi vulgaris dall'età di cinque anni in avanti ed antecedenti di ritardo mentale. Ha presentato i segni di osteodistrofia del Albright (breve altezza, facies rotondo, obesità, collo corto, brachydactylia), di iperfosfatemia di hypocalcemia (un calcio ionizzato di 1.08 mmol/l e un calcio totale di 6.7 mg/dl) (9.4 mg/dl), dei livelli elevati del siero PTH (223.0 pg/ml), dell'osteoporosi e del ipogonadismo hypergonadotrophic (un LH di 7.0 mU/ml, 9.3 mU/ml fsh e livelli inosservabili di estradiol). ( info)
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