Casos registrados "Puberdade Precoce"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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31/458. precocity sexual Gonadotropina-dependente em um menino afetado pelo pseudohypoparathyroidism.

    Pseudohypoparathyroidism (PHP) é caracterizado pelo hypocalcemia e pelo hyperphosphatemia devido à resistência de PTH. O tipo Ia do PHP é atividade alfa diminuída devida de G em diversos tecidos, causando a resistência às hormonas cuja a ação é negociada pelo acampamento. Somente dois exemplos dos machos com PTH datilografam Ia que mostrou paradoxal que o precocity sexual estêve descrito na literatura. Nós descrevemos um menino 11.5 dos anos de idade afetado pelo PHP sem AHO mas com puberdade precoce verdadeira associada, que veio ao I.C.U. para apreensões tetânicas e a sonolência devido ao hypocalcemia severo. O Hyperphosphatemia, os níveis aumentados de PTH e os valores normais de 25-OH-vitamin D estavam atuais. O raio X esqueletal mostrou o osteopenia suave. O cérebro MRI revelou calcificações simétricas nos gânglio básicos e em áreas frontais. O tiróide e a função thyreotropinic eram normais. Os níveis da testosterona estavam na escala adulta, assim como níveis básicos e estimulados da gonadotropina. Estágio P4 de Tanner, G4; volume testicular 12-15 MI. Os estudos moleculars da citogenética são agora correntes explicar mais a etiologia deste formulário do PHP. ( info)

32/458. Um paciente com puberdade adiantada associou com o Chiari 1 malformação.

    Um menino é descrito com puberdade adiantada e Chiari 1 malformação. Não se sabe se havia um relacionamento etiological entre estas duas circunstâncias, ou se eram coincidentes. Este relatório emfatiza a utilidade de MRI quando a puberdade adiantada é diagnosticada, particular nos machos. ( info)

33/458. Gigantism devido ao excesso da hormona de crescimento em um menino com glioma ótica.

    O gigantism verdadeiro é raro na infância adiantada e é geralmente devido ao secretion adicional do GH de um adenoma pituitário. Nós relatamos um caso em que a anomalia da glândula endócrina é secundária a uma glioma ótica. A avaliação cuidadosa da glândula endócrina mostrou que a amplitude máxima do GH não estêve aumentada mas um pouco havia de níveis do GH suprimir à linha de base e a uma falta do pulsatility. Não há nenhuma evidência de um papel secretory direto para o tumor e nós postulamos que o tumor está afetando o secretion do GH com um efeito no tom do somatostatin. A terapia específica do tumor não é indicada para este paciente na ausência de efeito maciço ou de distúrbio visual. O excesso do GH está sendo tratado com o somatostatin análogo (Octreotide) e como desenvolveu a puberdade precoce igualmente está recebendo o analogue por muito tempo de actuação de GnRH (Zoladex). Este menino parece provavelmente ter o tipo do neurofibromatosis - 1 (NF1) que levanta a pergunta do excesso subtil do GH nos pacientes NF1 com estatura alta. ( info)

34/458. Grandes incidentalomas ad-renais bilaterais que complicam deficiência não tratada do hydroxylase 11B na terceira década da vida. Um relatório do caso.

    A ocorrência de incidentalomas ad-renais gigantes bilaterais é relatada em um homem dos anos de idade 22 que seja avaliado para a infecção de aparelho urinário. A glândula direita mediu 16 cm, o um 6 esquerdos cm no tomography computado. A altura era 145 cm, pressão sanguínea 190/100 de milímetro hectograma. Os Testes não eram palpáveis. As investigações do laboratório revelaram níveis elevados do hydroxyprogesterone 17: > 50 ng/ml (n ( info)

35/458. puberdade precoce Gonadotropina-independente devido às mutações luteinizing do receptor da hormona em meninos brasileiros: uma novela que ativa constitutiva a mutação na primeira hélice do transmembrane.

    As mutações de activação naturais no gene humano do receptor do LH (hLHR) são a causa da puberdade precoce gonadotropina-independente do macho esporádico ou familial. Nós temos relatado previamente três mutações de activação diferentes do gene do hLHR em quatro meninos brasileiros não relacionados com puberdade precoce macho-limitada. No estudo atual, nós examinamos outros três meninos brasileiros, dois irmãos e um menino não relacionado, com puberdade precoce gonadotropina-independente. Arranjar em seqüência direto do exon inteiro 11 do gene do hLHR nos dois irmãos revelou uma substituição heterozygous de T para C no nucleotide 1103, tendo por resultado a substituição da leucina na posição 368 pelo proline na primeira hélice do transmembrane. Sua mãe carreg a mesma mutação, estabelecendo a natureza familial desta mutação. As 293 pilhas embrionárias humanas que expressam o hLHR (L368P) limitam o hCG com a mesma afinidade elevada que as pilhas que expressam o selvagem-tipo hLHR. As pilhas que expressam a mutação da novela L368P indicaram até um aumento de 12 dobras na produção básica do acampamento comparada com as pilhas que expressam o mesmo número de selvagem-tipo hLHR da superfície da pilha, indicando a ativação constitutiva do receptor do mutante. Além, os níveis do acampamento nas pilhas que expressam o mutante do hLHR foram aumentados mais pelo hCG. As simulações moleculars da dinâmica sugerem essa substituição de L368 do hLHR por resultados do proline na falta de uma interação da ponte de sal entre D405 e R464 (distância 9. 0 A contra 4.7 A no selvagem-tipo hLHR) assim como pela abertura de uma fenda entre os segundos e terceiros laços intracellular, que podem permitir a proteínas de G a maior acessibilidade. Estas características estruturais foram compartilhadas por outros mutantes de activação do hLHR. Arranjar em seqüência do exon 11 do gene do hLHR do menino não relacionado revelou que carreg uma substituição homozygous do nucleotide que causa uma mutação de A568V no terceiro laço cytoplasmic do receptor. Esta mutação foi encontrada previamente em dois meninos brasileiros não relacionados, mas no estado heterozygous. Os dados clínicos e hormonais do paciente com o A568V homozygous não eram diferentes daqueles indivíduos com a mutação de Ala568Val em um estado heterozygous. Além disso, o phenotype causado por mutações de activação dominantes do gene do hLHR não é alterado quando ambos os alelos carreg uma seqüência do mutante. Nossos estudos mostram que o A568V é a causa a mais freqüente de puberdade precoce macho-limitada em meninos brasileiros. Última, a identificação de uma mutação de activação nova de L368P na primeira hélice do transmembrane de dois meninos brasileiros com puberdade precoce macho-limitada familial fornece umas introspecções mais adicionais no mecanismo da ativação do hLHR. ( info)

36/458. Tratamento bem sucedido de apreensões hypothalamic e da puberdade precoce com analogue de GnRH.

    Os pacientes com hamartoma hypothalamic e a puberdade precoce podem desenvolver as apreensões gelastic que são resistentes às terapias de droga antiepiléptica convencionais. Ao tratar a puberdade precoce em dois tais pacientes com o analogue long-acting de GnRH, os autores observaram a cessação de apreensões gelastic. Embora o mecanismo seja obscuro, o analogue long-acting de GnRH deve ser considerado como uma terapia possível para apreensões gelastic nos pacientes com hamartoma hypothalamic. ( info)

37/458. Hipersecreção da hormona de crescimento em uma menina com tipo do neurofibromatosis - 1 e uma glioma do nervo ótico: definição depois da quimioterapia.

    A hipersecreção da hormona de crescimento é extremamente rara na infância. Nós relatamos uma menina com tipo do neurofibromatosis - 1, uma glioma extensiva do nervo ótico e hipersecreção da hormona de crescimento. Foi tratada com a quimioterapia para impedir uma extensão mais adicional de seu tumor deameaça. Três anos após a quimioterapia que sua hipersecreção da hormona de crescimento resolveu embora fosse sobre desenvolver a puberdade precoce. ( info)

38/458. hamartoma Hypothalamic associado com um quisto do arachnoid.

    Um hamartoma hypothalamic associado com um quisto do arachnoid em um menino dos anos de idade 8 é relatado nisto. Apresentou com puberdade precoce, e os estudos neuroimaging demonstraram uma massa contínua na cisterna do prepontine e um quisto enorme do arachnoid na fossa craniana esquerda. O isointense aparecido maciço ao córtice cerebral circunvizinho em imagens da ressonância magnética de T1-weighted, hyperintense em imagens de T2-weighted, e não foi realçado após a administração de Gd-DTPA. O paciente submeteu-se a uma craneotomia frontotemporal esquerda e uma derivação quisto-peritoneaa foi introduzida. As características histológicas da parede do quisto e da massa eram características de um quisto e de um hamartoma do arachnoid, respectivamente. Quando um hamartoma hypothalamic associado com um quisto do arachnoid for raro, tal caso pode ajudar a esclarecer as génese de ambas as lesões anômalas. ( info)

39/458. Expressão de aromatase p450 em um adenoma ad-renal feminizing que apresenta como a puberdade precoce isosexual.

    Uma menina de 7 yr-old apresentou com a puberdade precoce isosexual secundária a um adenoma ad-renal feminizing. O tumor ad-renal foi encontrado para expressar o ácido ribonucléico do mensageiro do aromatase. Os estudos cinéticos da enzima revelaram um de nível elevado da atividade do aromatase no tumor ad-renal, com um K (m) de 45 nmol/L e de uma velocidade máxima de uma atividade de 25.6 pmol/mg.h. aromatase era a dobra aproximadamente 500 mais altamente no tumor do que no tecido ad-renal normal adjacente. Embora a examinação histopatológica do tumor fosse a mais consistente com um adenoma benigno, os transcritos do aromatase atuais no tumor corresponderam àqueles previamente associados com o maligno assim como tumores benignos. Nós consideramos o teste padrão da expressão do aromatase suficiente para autorizar a continuação continuada para o retorno do tumor. Nosso caso demonstra que a puberdade precoce isosexual secundária a um tumor ad-renal feminizing pode ser devido à síntese do tumor própria da hormona estrogénica um pouco do que a aromatização periférica enquanto tido theorized previamente. ( info)

40/458. Fechamento atrasado das cartilagens epifisárias induzidas pelo anastrozole do inibidor do aromatase. Ajudaria crianças curtas cresce acima?

    Hormonas estrogénicas geradas localmente dos precursores do andrógeno devido à ação do jogo do aromatase um papel principal na fusão epifisária da cartilagem. O tratamento com um inibidor do aromatase (anastrozole, 1 mg/day para 3 anos) em um menino operou-se previamente sobre para um hamartoma que causa a puberdade precoce e que apresenta com maturação avançada do osso e fundiu-se quase as cartilagens epifisárias, fusão retardada da cartilagem que consente uma estatura final mais elevada do que esperada (164.4 cm contra 158.4 cm). Sugere-se que o tratamento com inibidores do aromatase, sozinho ou em combinação com o rh-GH, possa igualmente ser útil nas crianças com estatura curta constitucional a fim atrasar o fechamento epifisário e melhorar a altura final. ( info)
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