1/310. Calcificación distrófica del miocardio fetal. Las masas cardiacas intramuros fueron detectadas prenatal en tres fetos por la ecocardiografía. Las masas eran inicialmente probablemente rhabdomyomas. Los tres embarazos fueron terminados y la histología demostró la calcificación distrófica en todos, sin la evidencia del tumor. Por lo tanto, la calcificación distrófica del miocardio fetal puede tener un aspecto similar a escoger o rhabdomyomas múltiples. Esto debe ser considerada al aconsejar a padres después de la detección de masas en el corazón fetal, particularmente cuando en vista del riesgo de esclerosis tuberosa asociada. ( info) |
2/310. Rhabdomyoma ventricular izquierdo. Un informe del caso. FONDO: Los tumores cardiacos en infancia son raros, con una incidencia predominante del rhabdomyoma. La diagnosis se puede obtener mejor por la ecocardiografía precordial y transoesophageal. Debido a la tendencia para la regresión espontánea la terapia conservadora se recomienda generalmente. Una indicación rara para el tratamiento quirúrgico se describe. MÉTODOS: Diseño experimental: informe del caso. Ajuste: Cardiología pediátrica y cirugía cardiaca en un hospital de la universidad. Paciente: un caso de un rhabdomyoma del ventrículo izquierdo se describe que fue atado a la zona ventricular izquierda de la salida y al cambio de signo coronario izquierdo de la válvula aórtica, causando la obstrucción de la salida del ventrículo izquierdo. Intervención: el tumor fue quitado quirúrgico usando puente cardiopulmonar. Medida: logro de la relevación de la obstrucción ventricular izquierda de la salida. RESULTADOS: La relevación inmediata y completa de la zona ventricular izquierda de la salida fue alcanzada con la preservación de la válvula aórtica. El paciente se recuperó bien. CONCLUSIONES: Los rhabdomyomas cardiacos se pueden tratar generalmente conservador. La terapia quirúrgica puede ser aplicada con éxito cuando el rhabdomyoma da lugar a problemas o a arritmias hemodinámicos. ( info) |
3/310. Rhabdomyomas múltiples en gemelos monozigóticos. Rhabdomyoma es el tumor cardiaco primario más frecuente visto durante infancia. Divulgamos rhabdomyomas múltiples diagnosticados en gemelos en el período natal neo. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer caso de este suceso. ( info) |
4/310. Novela mutación de la duplicación de 23 base-pares en TSC1 el exón 15 en un niño que presenta con rhabdomyomas cardiacos. La esclerosis tuberosa (CAC) es un desorden dominante heredado debido a las mutaciones en dos lugares geométricos del gene, el lugar geométrico TSC1 en el cromosoma 9q34 y el lugar geométrico TSC2 en el cromosoma 16p13.3. Los TSC2 y los genes TSC1 ahora se han reproducido, permitiendo análisis de la mutación. Divulgamos resultados del análisis de la mutación en un caso esporádico del CAC primero identificado en vida intrauterina en base de la presencia de rhabdomyomas cardiacos. Encontraron postnatal a este niño también para tener nódulos subependimarios en la exploración tomográfica computada cerebro. Los macules de Hypomelanotic no fueron detectados neonatally o en 12 meses de la edad. TSC1 la mutación específica del exón 15 encontrada en nuestro paciente no se ha divulgado previamente en casos del CAC. Esta mutación implica la duplicación de un segmento de 23 puntos de ebullición de la DNA entre dos 9 elementos repetidos punto de ebullición de la secuencia dentro del exón 15. Estos elementos de la repetición se establecen entre los nucleótidos 1892-1900 y entre los nucleótidos 1915-1923 dentro de la secuencia del gene TSC1. Es probable que la presencia de estos dos elementos repetidos predisponga al desalineamiento de los filamentos de la DNA y de la travesía desigual encima. El mecanismo del origen de rhabdomyomas en el CAC se repasa. La pérdida de heterocigoto en las regiones del gene del CAC se ha divulgado en rhabdomyomas cardiacos; sin embargo, estas lesiones uno mismo-están limitando en su crecimiento. La base para este uno mismo que limita la proliferación no está clara. Una postulación interesante es que los rhabdomyomas cardiacos pueden ser debido al retardo o a la falta del apoptosis que ocurre como parte del proceso de remodelado normal en el corazón. ( info) |
5/310. esclerosis tuberosa con rhabdomyoma intracardiaco en un feto con 21 trisomy: informe del caso y revisión de la literatura. Un rhabdomyoma cardiaco grande que resaltaba en el ventrículo izquierdo fue diagnosticado en un feto en 21 2 semanas de gestación por la ecocardiografía grey-scale. La obstrucción a la salida ventricular izquierda fue eliminada por el color y la ecocardiografía espectral de Doppler. No hay otras anormalidades observadas y el karyotyping por cordocentesis reveló 21 trisomy (47, XY, 21). La autopsia después de que la terminación del embarazo confirmara la diagnosis prenatal del rhabdomyoma cardiaco y además reveló esclerosis tuberosa fetal. La demostración del rhabdomyoma cardiaco por ultrasonido prenatal debe levantar la suspicacia de la presencia de esclerosis tuberosa fetal. A pesar de la asociación fortuita con aneuploide, el karyotyping fetal se sugiere para el asesoramiento óptimo de padres. ( info) |
6/310. Espectro de variantes enquistadas de Wilm' tumor de s: nephroma enquistado (quiste multilocular) y nephroma parcialmente distinguido enquistado--un informe de cuatro casos. Dos casos del nephroma enquistado (quiste multilocular del riñón), y un caso cada uno del nephroblastoma parcialmente distinguido enquistado (CPDN) y de Wilms' rhabdomyomatous; se describe el tumor. Todos eran masculinos y en la categoría de edad pediátrica. Los tumores eran grueso unilaterales, unicentric y multiloculated. La necesidad de la designación apropiada de estas lesiones se destaca debido a diferencia en el tratamiento y el pronóstico de estos tumores. ( info) |
7/310. Rhabdomyoma del doblez vocal verdadero. Rhabdomyomas de la laringe es excesivamente raro. La incidencia, los sitios de la ocurrencia en la laringe, y el tratamiento de estos tumores benignos del músculo estriado se repasan. Un caso del rhabdomyoma que implica el músculo de los vocalis se presenta con proyección de imagen de resonancia magnética y la documentación vídeo-estroboscópica. ( info) |
8/310. Detección prenatal de lesiones cerebrales en un feto con esclerosis tuberosa. Divulgamos un recién nacido, diagnosticado prenatally con ambos rhabdomyomas cardiacos y un tumor cerebral. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer informe de las lesiones del sistema nervioso central (CNS) detectadas prenatally en un niño con esclerosis tuberosa con carta recordativa del término. En 36 meses, el niño tiene crecimiento normal y se está convirtiendo apropiadamente. Así el encontrar de los tumores del CNS en la examinación fetal del ultrasonido puede ayudar en la diagnosis prenatal de la esclerosis tuberosa pero no indica necesariamente un pronóstico pobre. ( info) |
9/310. Rhabdomyomas adultos recurrentes bilaterales de la pared faríngea. Los rhabdomyomas adultos de la cabeza y del cuello son tumores benignos infrecuentes del músculo esquelético. Solamente algunos casos que ocurrían en la pared faríngea se han descrito en la literatura del mundo. Presentamos un caso de rhabdomyomas bilaterales recurrentes en la faringe y discutimos las características clinicopatológicas de esta lesión, comparándola a las de otros neoplasmas de los cuales deba ser distinguida. A nuestro conocimiento, el bilaterality de este tipo de lesión no se ha descrito previamente. Aunque los rhabdomyomas adultos tengan una histología distinta, se confunden a menudo desde una variedad de otras lesiones, particularmente tumor granular de la célula. ( info) |
10/310. síndrome de la Pre-excitación secundario a los rhabdomyomas cardiacos en esclerosis tuberosa. Rhabdomyomas no es infrecuente en niños con esclerosis tuberosa. Describimos a un recién nacido que presentó con los fetalis de los hydrops que se presentaban de una taquiarritmia durante la vida fetal relacionada con los rhabdomyomas. Después de la reversión de la arritmia, la pre-excitación fue observada en un electrocardiograma del intervalo. Después de la regresión de los tumores, la onda de delta desapareció sin otras arritmias conocidas. ( info) |