Casos registrados "Retraso Mental Ligado al Cromosoma X"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/36. La disección de un cromosoma invertido de X (p21.3q27.1) se asoció al retraso mental.

    En un muchacho de 6 años referido para el retraso mental, el síndrome frágil de X fue eliminado por análisis citogenéticos y moleculares. Las investigaciones citogenéticas revelaron un cromosoma de X invertido (p21.3q27.1). Un cambio cromosómico similar fue detectado en el suyo suavemente mentalmente - madre retardada. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO), usando un panel de las copias pedidas de YAC, permitió la identificación de YACs que atravesaba los puntos de desempate Xp21.3 y Xq27.1, donde muchos lugares geométricos no específicos del retraso mental se han divulgado hasta ahora. Las posteriores investigaciones de FISH demostraron que el gene IL1RAPL1 en Xp21.3 fue interrumpido por la inversión del cromosoma de X y por lo tanto su inactivación se puede relacionar con el retraso mental observado en nuestros pacientes. ( info)

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13/36. Tres nuevas familias con el retraso mental X-ligado causado por la mutación 428-451dup (24bp) en ARX.

    Tres familias con el retraso mental X-ligado causado por 24 duplicaciones de los base-pares en ARX [428-451dup (24 puntos de ebullición)] se divulgan. Las características clínicas en éstos y seis otras familias publicadas se repasan. El cuadro clínico es generalmente variable. El retraso mental se extiende de suave a severo. Los espasmos infantiles (síndrome del oeste) ocurrieron en 12.5% y otras formas menos severas de asimientos en 37.5%. Los movimientos distónicos característicos de las manos fueron considerados en el 63% y la disartria en el 54%. La distonía focal, en asociación con el retraso mental, puede demostrar ser diagnóstico de esta mutación. ( info)

14/36. Un lugar geométrico para el retraso mental X-ligado no específico trazó a 22.3 cm una región de Xp11.3-q22.3.

    Usando varios marcadores del microsatellite dispersados a lo largo del cromosoma de X, estudiamos a una familia china con el retraso mental X-ligado no específico (MRX84) para buscar para una región incluyendo el lugar geométrico MRX84 que fue ligado a los marcadores. el análisis del acoplamiento del Dos-punto demostró el acoplamiento entre el desorden y varios marcadores situados en Xq22.2, con la cuenta máxima Z (máximo) = 2.41 de LOD en la theta de la fracción de la recombinación = 0 para DXS1191 y DXS1230, respectivamente. Los acontecimientos de la recombinación fueron observados con los marcadores que flanqueaban DXS8080 y DXS456, situados en Xp11.3 y Xq22.3, respectivamente, y una región de aproximadamente 22.3 cm fueron definidos. Por consiguiente, marcadores distales a Xp11.3 y Xq22.3 segregado independientemente de la enfermedad. La región localizada observada en esta familia china se traslapa con 29 otros lugares geométricos de MRX divulgados previamente en Xp11.3-q22.3. Estos resultados deben contribuir a la identificación del gene de la enfermedad para el desorden MRX84. ( info)

15/36. el genotipo-fenotipo estudia en tres familias con mutaciones en el gene polyglutamine-obligatorio de la proteína 1 (PQBP1).

    Recientemente, el gene polyglutamine-obligatorio de la proteína 1 (PQBP1) fue encontrado para ser transformado en cinco de 29 familias estudiadas con el retraso mental X-ligado (XLMR) ligado a Xp. Las mutaciones divulgadas incluyen duplicaciones o canceladuras de los dinucleótidos del AG en el cuarto exón de la codificación que dio lugar a cambios del bastidor de lectura abierto. Tres de las cinco familias con mutaciones en este gene nuevamente identificado de XLMR se han divulgado previamente. Caracterizamos el fenotípico y las características neurofisiológicas en las dos familias inéditas con aberraciones en PQBP1 y en una familia divulgaron hace 10 años. En total, examinaron a siete pacientes diagnosticados con aberraciones en este gene, incluyendo un paciente nuevamente identificado en 18 meses de la edad. Además, las características fueron comparadas a ésas divulgadas en la literatura de tres otras familias, abarcando MRXS3 (síndrome) de Sutherland-Haan MRX55 y MRXS8 (síndrome de Renpenning). Las características consideradas en estos pacientes son microcefalia, habitus magro del cuerpo, estatura corta, aspecto facial llamativo con las caras estrechas largas, inclinación ascendente de los ojos, hipoplasia malar, prognatismo, paladar alto-arqueado y discurso nasal. Además, los pequeños testículos y los defectos del midline como atresia anal o ano imperforado, el clefting del paladar y/o la campanilla, coloboma del diafragma y tetralogía de Fallot se ven en varios pacientes. Estas observaciones contribuyen al conocimiento fenotípico de pacientes con las mutaciones PQBP1 y hacen este pozo del síndrome de XLMR reconocible a los clínicos. ( info)

16/36. La interrupción de un nuevo X ligó el gene expresado altamente en cerebro en una familia a dos mentalmente - varones retardados.

    FONDO: Los affectos del retraso mental (SR.) 2-3% de la población humana y algo de estos casos son genético resueltos. Aunque varios genes responsables de SR. se hayan identificado, muchos casos todavía no se han explicado. MÉTODOS: Hemos identificado una inversión pericentric del inv del cromosoma de X (X) (p22.3; q13.2) que segrega en una familia donde dos portadores masculinos tienen SR. severo mientras que los portadores femeninos no son afectados. RESULTADOS: La caracterización molecular de esta inversión nos llevó a identificar dos nuevos genes que son interrumpidos por los puntos de desempate: KIAA2022 en Xq13.2 y P2RY8 en Xp22.3. Estos genes previamente no fueron caracterizados completamente en seres humanos. KIAA2022 codifica una proteína que carezca la homología significativa a cualquier otra proteína sabida y se exprese altamente en el cerebro. P2RY8 es un miembro de la familia juntada G-proteína del gene del receptor del nucleótido de la purina. Está situado en la región pseudo-de un autosoma del cromosoma de X y no expresado en cerebro. CONCLUSIONES: Porque el haploinsufficiency de P2RY8 en madres del portador no tiene una consecuencia fenotípica, proponemos que SR. severo de los varones afectados en esta familia sea debido a la ausencia del producto del gene KIAA2022. Sin embargo, defender 20 probands de SR. ligado X familias no reveló mutaciones en KIAA2022. No obstante, la alta expresión de este gene en cerebro fetal y en la corteza cerebral adulta podía ser constante con un papel en el desarrollo del cerebro y/o la función cognoscitiva. ( info)

17/36. Dos mutaciones nuevas en SLC6A8 causan defecto del transportador de la creatina y el retraso mental X-ligado distintivo en dos familias holandesas sin relación.

    Refirieron a cuatro pacientes masculinos holandeses, dos hermanos de las familias sin relación para la investigación del retardo psicomotor y severo de la lengua/del discurso. Los cuatro pacientes demostraron deficiencia del crecimiento durante los años. Las características faciales y el habitus pobre del cuerpo eran absolutamente similares en los pacientes y en sus madres. El cerebro MRI demostró lesiones periventriculares no específicas de la materia blanca. En todos los pacientes las pruebas neurofisiológicas revelaron el retraso mental moderado, déficit de atención e hiperactividad con impulsivity, un desorden semántico-pragmático de la lengua, y dispraxia oral. Este perfil cognoscitivo específico es diferente de otros niños con síndromes del retraso mental y parece ser único. La excreción de la creatina al cociente de la creatinina en la orina de los cuatro muchachos fue aumentada comparó a los controles y su absorción de la creatina en fibroblastos era deficiente. En los dos hermanos del primer pedigrí, el análisis de la secuencia de la DNA reveló una mutación nueva en el sitio dispensador de aceite del empalme en el intrón 10 (IVS10 5G> C, c.1495 5G> C) del gene SLC6A8 que lleva a saltar del exón 10. En los otros pares del sib una mutación sin sentido nueva (C. 1361C> T; p.Pro544Leu) fue encontrado. Éstas son las primeras familias divulgadas, en quienes la suspicacia clínica de un desorden del transportador de la creatina fue levantada en los argumentos clínicos, antes de que un cerebro 1H-MRS sugiriera la diagnosis. La investigación de pacientes retardados mentales al parecer X-ligados con este fenotipo somático y del comportamiento por el análisis bioquímico de la creatina al cociente de la creatinina en el análisis de la orina o de la secuencia de la DNA de SLC6A8 es de mérito incluso cuando 1H-MRS no está disponible. ( info)

18/36. Dos inserciones independientes del retrotransposón en el mismo sitio dentro de la región de la codificación de BTK.

    La inserción de las secuencias endógenas del retrotransposón explica aproximadamente 0.2% de la enfermedad que causa mutaciones. Estas inserciones son mediadas por la actividad reversa del transcriptase y del endonuclease de los elementos entremezclados largos del nucleótido (LINE-1). Los factores que controlan la selección de sitio de la blanco en mutagénesis del insertional no están bien entendidos. En nuestro análisis de 199 familias sin relación con mutaciones probadas en BTK, el gene responsable de agammaglobulinemia X-ligado, identificamos a dos familias con inserciones del retrotransposón en exactamente el mismo nucleótido dentro de la región de la codificación de BTK. Ambas inserciones, un elemento de SVA y un AluY ordenan, el punto de ebullición ocurrido 12 antes del extremo del exón 9. Tenía los sellos típicos de una inserción del retrotransposón incluyendo la duplicación del sitio de la blanco y una cola polivinílica larga de A. El sitio de la inserción es flanqueado por las secuencias de AluSx 1 kb contra la corriente y 1 kb rio abajo y una secuencia inusual de 60 puntos de ebullición que consiste en solamente mientras que y los Ts están situados en el intrón 9, punto de ebullición 60 rio abajo de la inserción. La ocurrencia de dos secuencias del retrotransposón en el mismo sitio sugiere exactamente que este sitio sea vulnerable a la mutagénesis del insertional. Una mejor comprensión de los factores que hacen este sitio vulnerable verterá la luz en los mecanismos de la mutagénesis mediada LINE-1 del insertional. ( info)

19/36. El síndrome de Renpenning entra en el foco.

    El síndrome de Renpenning representa una condición X-ligada prototípica del retraso mental con la expresión completa del fenotipo en varones y poco o nada de expresión en hembras. Los resultados clínicos predominantes son microcefalia, cara estrecha larga, estatura corta con estructura de cuerpo magra, y pequeños testículos. El retraso mental, generalmente del grado severo, ocurre en el 95% de casos. Menos los de 20% de casos tienen malformaciones importantes, el ser más común defectos cardiacos y paladar de hendidura. Subsecuente a la descripción de mutaciones en la proteína obligatoria 1 (PQBP1) de la zona del polyglutamine en síndrome del síndrome de Sutherland-Haan, del cerebropalatocardiac de Hamel, MRX55, y dos pequeñas familias de XLMR, una sola inserción del nucleótido se ha encontrado en la familia original con el síndrome de Renpenning y una canceladura de AGAG en una segunda familia con el síndrome de Renpenning. Las mutaciones también se han encontrado en el síndrome de Golabi-Ito-Pasillo, el síndrome de Porteous, y una pequeña familia adicional. Ahora se demuestra que cinco nombraron los síndromes de XLMR (Sutherland-Haan, cerebropalatocardiac de Hamel, Golabi-Ito-Pasillo, Porteous, y Renpenning), una familia nonsyndromic (MRX55), y tres pequeñas familias de XLMR tienen mutaciones PQBP1 y son así entidades alélicas de XLMR. En el reconocimiento de la importancia histórica del informe original del síndrome de Renpenning [1962], proponemos que las entidades con las mutaciones PQBP1 estén combinadas bajo el nombre del síndrome de Renpenning. ( info)

20/36. Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y el gene del transportador 8 del monocarboxylate (MCT8).

    El síndrome de Allan-Herndon-Dudley estaba entre el primer de los síndromes X-ligados del retraso mental que se describirán (en 1944) y entre el primer regionalmente que se trazará en el cromosoma de X (en 1990). Han identificado a seis familias grandes con el síndrome, y los estudios del acoplamiento han puesto el lugar geométrico del gene en Xq13.2. Las mutaciones en el gene del transportador 8 del monocarboxylate (MCT8) se han encontrado en cada uno de las seis familias. Una función esencial de la proteína codificada por este gene aparece ser el transporte del triiodothyronine en las neuronas. La función anormal del transportador se refleja en triiodothyronine libre elevado y niveles libres bajados de la tiroxina en la sangre. La infancia y la niñez en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley son marcadas por hipotonía, la debilidad, la masa reducida del músculo, y el retardo de jalones de desarrollo. Las manifestaciones faciales no son distintivas, pero la cara tiende a ser alargada con enangostar bifrontal, y los oídos a menudo se forman o se ahuecan simplemente. Algunos pacientes tienen facies myopathic. La debilidad generalizada es manifestada por drooling excesivo, la colocación delantera de la cabeza y del cuello, la falta para ambulate independientemente, o la ataxia en los que ambulate. El discurso es dysarthric o ausente en conjunto. La hipotonía lleva en vida adulta a la espasticidad. Las manos exhiben distónico y el athetoid posturing y fisting. El desarrollo cognoscitivo se deteriora seriamente. Ningunas malformaciones importantes ocurren, el crecimiento intrauterino no se deteriora, y la circunferencia principal y el desarrollo genital son generalmente normales. El comportamiento tiende a ser pasivo, con poca evidencia del comportamiento agresivo o quebrantador. Aunque las muestras clínicas de la disfunción de la tiroides sean generalmente ausentes en varones afectados, los disturbios en niveles de sangre de hormonas de tiroides sugieren la posibilidad de la detección sistemática a través de la investigación de poblaciones de riesgo elevado. ( info)
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