Casos registrados "retraso mental ligado al cromosoma x"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/36. El nacimiento de gemelos femeninos sanos después de la diagnosis genética del preimplantation de la fibrosis enquistada combinó con la determinación del género.

    Refirieron a dos hermanas sanas con una historia familiar del retraso mental nuestro centro para la diagnosis genética del preimplantation (PGD). Sus dos hermanos demostraron el retraso mental severo. La base molecular para su desorden no podría ser identificada, pero uno de las hermanas y de la madre presentó un patrón altamente sesgado de la X-inactivación que reforzaba la probabilidad de un modo X-ligado de herencia. Ambas hermanas solicitaron PGD para evitar el aborto de fetos masculinos potencialmente afectados. PGD para el sexo por el hibridación "in-situ" fluorescente fue realizado para la primera hermana y dado lugar al nacimiento de un niño femenino. Probaron para las mutaciones de los CF, y eran ambas a segunda hermana y a su socio, cuya sobrina tenía fibrosis enquistada (CF), encontradas para ser deltaF508 heterozigóticas. Desarrollamos un protocolo eficiente de la polimerización en cadena de la célula para la amplificación simultánea del lugar geométrico de los CF (deltadeltaF508) así como el gene X-ligado del amelogenin y de su pseudogene altamente homólogo en el cromosoma de Y. Dos ciclos de PGD fueron realizados para defender contra varón y los embriones suprimidos homocigóticos deltaF508. En cada caso varios embriones podrían ser seleccionados para la transferencia y el segundo ciclo dio lugar a un embarazo gemelo seguido por el nacimiento de dos niños femeninos sanos. ( info)

2/36. Retraso mental e inicio temprano de la debilidad en una muchacha con una canceladura dystrophinopathy y grande Xp21-23.

    Una muchacha de 2 años presentó con la debilidad de desarrollo global severa del retardo, y un nivel elevado de la cinasa de la creatina del suero. Su biopsia del músculo era constante con una distrofia activa con la ausencia de dystrophin por la mitad alrededor de las fibras de músculo. El análisis in situ fluorescente del hibridación le demostró el karyotype para ser 46, X, delX p23.1-p21.1. Esta canceladura grande incluye el gene del dystrophin así como la región implicada en el retraso mental X-ligado. El mecanismo genético para la manifestación de ambas enfermedades es probablemente inactivación non-random del cromosoma de X. A nuestro conocimiento, la combinación de esto dystrophinopathy en asociación con el retraso mental severo no se ha descrito en una muchacha. ( info)

3/36. Síndrome X-ligado santos del retraso mental del DOS de Stocco: aclaración y localización clínicas a Xp11.3-Xq21.3.

    El retraso mental (SR.) afecta a un 2-3% estimado de la población. Una considerable fracción del retraso mental es debido a los genes X-ligados. De estos genes, cerca de 136 son responsables de SR. X-ligado syndromic (XLMR). Un tal síndrome de XLMR, DOS santos de Stocco, primero fue descrito en 1991. Revisitaron a esta familia, que permitió la delineación adicional del fenotipo clínico. Además, el análisis del acoplamiento fue conducido, que dio lugar a la localización de este síndrome de XLMR a la región pericentric, Xp11.3 a Xq21.1, con una cuenta del máximo LOD de 3.14 en los lugares geométricos AR y DXS983. ( info)

4/36. Inv (X) (p21.1; q22.1) en un hombre con el retraso mental, la estatura corta, el músculo general que pierde, y el dismorfismo facial: análisis clínico del estudio y de la mutación del gene NXF5.

    Describimos a un varón de 59 años (paciente A059) con el moderate al retraso mental severo (SR.) y a una inversión pericentric del X-cromosoma: inv (X) (p21.1; q22.1). Él tenía estatura corta, excavatum del pectus, el músculo general que perdía, y dismorfismo facial. Hasta ahora, no se ha descrito a ningunos otros pacientes con las características clínicas similares en la literatura. El análisis molecular de ambos puntos de desempate llevó a la identificación de un " nuevo; Factor" nuclear de la exportación del arn; Racimo del gene (NXF) en Xq22.1. Dentro de este racimo, el gene NXF5 fue interrumpido con la pérdida subsecuente de expresión de gene. Por lo tanto, el análisis de la mutación del NXF5 y de su homólogo vecino, el gene NXF2 fue realizado en 45 hombres con las varias formas de SR. X-ligado syndromic (XLMR) y en 70 pacientes con XLMR no específico. En NXF5 los cambios del nucleótido del gene cuatro: uno intronic, dos silenciosos, y uno sin sentido (K23E), fue identificado. En NXF2 los cambios del gene dos (uno intronic y uno silencioso) fueron encontrados. Aunque ningunos de estos cambios fueran mutaciones causativas, proponemos que NXF5 sea un buen gene del candidato para esta forma syndromic de XLMR, dada el papel sospechoso de las proteínas de NXF esté dentro de exportación/de transporte del mRNA en neuronas. Por lo tanto, la investigación de la mutación de la familia del gene de NXF en pacientes fenotípicamente idénticos se recomienda. ( info)

5/36. Oligophrenin 1 mutación de gene (OPHN1) causa el retraso mental X-ligado syndromic con epilepsia, la ampliación ventricular rostral y la hipoplasia cerebelosa.

    Identificamos una mutación de gene del oligophrenin 1 (OPHN1) en una familia con cinco hermanos afectados por un patrón reconocible de sellos clínicos y neuroradiological. El fenotipo distintivo abarcó al moderate al retraso mental severo, a la epilepsia mioclónico-astática, a la ataxia, al estrabismo y al hypogenitalism. Neuroimaging exhibió atrofia frontotemporal con la ampliación rostral de los ventrículos laterales, de la agenesia vermiana más baja y de la hipoplasia cerebelosa asimétrica. El análisis de la mutación del gene OPHN1 en Xq12 divulgó una canceladura genomic del exón 19 que causaba un mutágeno 'frameshift'. Notablemente, las mutaciones OPHN1 se han divulgado previamente como una causa rara del retraso mental X-ligado non-syndromic. Nuestros resultados, sin embargo, indican que las mutaciones OPHN1 dan lugar a un síndrome reconocible. Además, la identificación de OPHN1 como otro gene asociado a ataques epilépticos ayudará a desenredar factores etiológicos de epilepsia. ( info)

6/36. Mutaciones de ARX en X-ligado lissencephaly a los órganos genitales anormales.

    X-se liga lissencephaly a los órganos genitales anormales (XLAG) una forma distinta de lissencephaly asociado con callosum ausente de la recopilación. Recientemente, las formas de retraso mental X-ligado syndromic y no específico se han encontrado para ser asociadas a mutaciones en el gene Aristaless-relacionado ARX de la caja homeo. El ARX determinado autores como gene del candidato para XLAG en un análisis genético de los desordenes neuronales de la migración y encontrado dos diversas mutaciones de punto en dos pedigríes de XLAG que afectan al homeodomain de la proteína, confirmando que ARX es un gene causativo para XLAG. ( info)

7/36. retraso mental non-syndromic suave X-ligado con problemas neuropsiquiátricos y la mutación sin sentido A365E en PAK3.

    Describimos a una familia de 19 varones en cinco generaciones con suave al retraso mental X-ligado non-syndromic de la frontera (MRX). No había manifestaciones clínicas en los varones afectados con excepción de debilitación mental y de oídos relativamente largos, con problemas neuropsiquiátricos en algunos casos. El análisis del acoplamiento realizado en la parte del pedigrí usando 34 marcadores que atravesaban el cromosoma de X localizó el gene entre DXS454 y DXS1001 en Xq23. La cuenta máxima del lod del dos-punto era 3.21 en DXS1059. PAK3 es un gene sabido de MRX que traza a la misma región. Los varones afectados y obligan el portador que encontraron a las hembras para tener un > sin sentido de la mutación c.1094C; A en el exón 10 que causa una substitución de A365E en una región altamente conservada de la proteína. El cambio de la base de C a de A suprime un sitio de la enzima de la restricción de PvuII que proporciona la base para una prueba simple, si procede, para la detección del portador y la diagnosis prenatal en la familia extensa. ( info)

8/36. La proporción de células con X funcional disomy se asocia a la severidad del retraso mental en hembras del síndrome del anillo X Turner del mosaico.

    Hembras del síndrome de Turner (45, X) no tienen retraso mental (SR.), mientras que algunas hembras del síndrome del anillo X Turner del mosaico, con 45, X/46, X, r (X), tiene Sr. severo. Creen A SR. ser causado por una falta de la inactivación del cromosoma de X (XCI) del pequeño cromosoma del anillo X, que lleva a X funcional disomy (FXD), de explorar esta hipótesis, nosotros examinó la proporción de células de FXD en la sangre periférica de cuatro hembras del síndrome del anillo X Turner con los varios niveles de SR., usando dos análisis desarrollados recientemente de XCI basados en la metilación de la DNA de genes X-ligados. Consecuentemente, los dos pacientes con SR. extremadamente severo demostraron patrones completos de FXD, mientras que los dos pacientes restantes con SR. relativamente más suave demostraron patrones parciales de FXD. Estos resultados indican que la proporción de células de FXD se puede asociar a la severidad de SR. en hembras del síndrome del anillo X Turner del mosaico, aunque esta asociación deba ser confirmada examinando a las neuronas durante el desarrollo. Uno de los casos con SR. severo y un patrón completo de FXD ni careció el gene de XIST ni tenía X uniparental isodisomy, y discutimos el mecanismo de la falta de XCI en este caso. ( info)

9/36. Identificación de dos mutaciones AGTR2 en los pacientes masculinos con el retraso mental non-syndromic.

    Mutaciones en la región de la codificación del tipo de la angiotensina ii - el gene de 2 receptores (AGTR2) fue identificado recientemente para causar el retraso mental recesivo X-ligado. Divulgamos una investigación de la mutación del gene AGTR2 en 57 pacientes masculinos finlandeses con el retraso mental non-syndromic. Identificamos dos mutaciones, un 62G--> Transversión de T, que lleva a una substitución de la glicocola para la valina (G21V) y un 157A--> Transversión de T, que causa una substitución de la isoleucina para la fenilalanina (I53F). Los pacientes con AGTR2 ordenan variantes tenían el retraso mental severo/profundo, ataques epilépticos, desasosiego, hiperactividad, y desarrollo disturbado del discurso. ( info)

10/36. Mutaciones de gene MECP2 en el retraso mental X-ligado non-syndromic: correlación del fenotipo-genotipo.

    Non-syndromic X-ligó el retraso mental (MRX) es una causa frecuente del retraso mental heredado. Es una condición heterogénea en la cual los primeros 12 genes descubiertos hasta la fecha explican no más el de 15% de las situaciones de MRX comprobadas por la repetición en familias múltiplexes. En el síndrome de Rett (RTT), una condición dominante X-ligada sobre todo esporádica y generalmente mortal en varones, la mayoría de las hembras afectadas se ha demostrado para ser transformada en el gene obligatorio Metílico-CpG de la proteína 2 (MECP2) ese los mapas en Xq28. Algunos mentalmente - los varones retardados relacionados con las hembras del RTT llevan la misma mutación. Probaron a varias familias de MRX que trazaban a Xq28 posteriormente para MECP2 y una mutación causativa fue descubierta en tres familias, sugiriendo que podría ser uno de los genes principales implicados en MRX. Divulgamos aquí los fenotipos correspondientes en estas tres familias de severidad cada vez mayor. En la familia 1, una canceladura DeltaP387-M466 del en-marco fue encontrada en el 3' región. Los pacientes tenían severo a SR. non-progressive suave, con mejores habilidades de motor que capacidades verbales. En la familia 2, un Arg a la substitución de Trp (R167W) fue encontrado entre el dominio de la represión de la transcripción (TRD) y el dominio obligatorio metílico (Mbj). Los pacientes tenían reflejos enérgicos y temblor esencial con SR. suave y non-progressive, la coordinación de motor pobre y dificultades de la lengua escrita. En la tercera familia (MRX16), un Glu a la substitución de Gly (E137G) fue encontrado en el Mbj. Los pacientes tenían manifestaciones similares a las de la familia 2, pero SR. era suave moderar, la articulación de discurso era pobre y algo tenía stereotypies verbales. La regresión de los conocimientos lingüísticos fue sospechada en tres pacientes. la correlación del fenotipo-genotipo se podía sospechar así y se discute en estas tres familias. ( info)
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