Casos registrados "Retraso Mental Ligado Al Cromosoma X"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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21/36. Pérdida de la expresión ZDHHC15 en una mujer con un desplazamiento equilibrado t (X; 15) (q13.3; CEN) y retraso mental severo.

    el retraso mental X-ligado (XLMR) afecta a uno en 600 varones y es altamente heterogéneo. Describimos aquí a una mujer de 29 años con el retraso mental nonsyndromic severo y un desplazamiento recíproco equilibrado entre los cromosomas X y 15 [46, XX, t (X; 15) (q13.3; CEN)]. Los estudios de la metilación demostraron los linfocitos derivados sesgados el 100% de una X-inactivación adentro - paciente - que indicaban que el cromosoma normal X es inactivo conservado. El trazado físico de los puntos de desempate localizó el punto de desempate Xq13.3 al kb dentro 3.9 del primer exón del gene ZDHHC15 que codificaba un cinc-dedo y un dominio de DHHC que contenían el producto. El análisis de la expresión reveló que diversas variantes de la transcripción del gene están expresadas en cerebro. El análisis de ZDHHC15-specific RT-PCR en linfocitos del paciente reveló una ausencia de variantes de la transcripción ZDHHC15, detectada en muestras de control. Sugerimos que la ausencia de las transcripciones ZDHHC15 en este paciente contribuya a su fenotipo, y que el gene es un candidato fuerte a XLMR nonsyndromic. ( info)

22/36. Dos hermanos con síndrome de la canceladura 22q13 y características sugestivas del síndrome de Clark-Baraitser.

    Divulgamos sobre dos hermanos con el retraso mental moderado-a-severo, la macrocefalia severa, la obesidad, la cara característica, las manos grandes y los pies, edad de hueso avanzada y anormalidades del cerebro, incluyendo atrofia cortical frontal. Estos dos muchachos se asemejaron a los dos hermanos descritos cerca, a dos primos maternales divulgados posteriormente cerca y a un muchacho brasileño descrito cerca. Sobre la posterior investigación, detectamos una canceladura subtelomeric secreta de la región 22q13 del cromosoma, para no presentar en cualquier padre y probablemente debido a un mosaicism germinal maternal. Así, describimos el primer caso familiar de la canceladura 22q13 y recomendamos que prueben a los pacientes con un fenotipo sugestivo del síndrome supuesto de Clark-Baraitser para la canceladura submicroscópica 22qter. ( info)

23/36. Síndrome de Clark-Baraitser: informe de un nuevo caso y de una revisión de la literatura.

    Describimos el caso de un muchacho con el retraso mental moderado asociado a la estatura alta, a la obesidad, a la macrocefalia y a las características faciales típicas, caracterizadas por un ' grande; square' frente, cantos supraorbitales prominentes, extremidad nasal amplia, labio más bajo prominente y anomalías dentales de menor importancia. Pensamos que nuestro proband es afectado por el síndrome de Clark-Baraitser, un desorden X-ligado raro del retraso mental, hasta la fecha descrito solamente en cinco temas masculinos. Presentamos una definición más completa del fenotipo clínico del síndrome con particular atención al aspecto del comportamiento que, conjuntamente con el tamaño de cuerpo y el cuadro dysmorphic, pensamos somos distintivos para el síndrome de Clark-Baraitser. También resumimos las características suaves descritas en los parientes femeninos de los pacientes, pues podría divulgar una condición posible del portador y estar de ayuda con el asesoramiento genético en las familias con los pacientes masculinos, hasta que una prueba molecular esté disponible. ( info)

24/36. retraso mental X-ligado, mapas cortos de la estatura, de la microcefalia y del hipogonadismo a Xp22.1-p21.3 en una familia belga.

    el retraso mental X-ligado (XLMR) es un desorden heterogéneo que se puede clasificar como cualquiera no específico (MRX), cuando el retraso mental es la única característica, o como retraso mental syndromic (MRXS). Los defectos genéticos que son la base de XLMR se están identificando a un ritmo rápido, a menudo a partir de aberraciones X-cromosómicas y familias de XLMR con un intervalo bien definido del acoplamiento. Aquí, presentamos a una nueva familia con una forma syndromic de XLMR, incluyendo el retraso mental suave, la estatura corta, la microcefalia y el hipogonadismo. el análisis del acoplamiento del Dos-punto con 24 marcadores polimórficos que atravesaban el cromosoma de X entero fue realizado. Podríamos asignar el gene causativo a un intervalo de 6 cm en Xp22.1-p21.3, con una cuenta del máximo LOD de 2.61 para los marcadores DXS989 y DXS1061 en la theta = 0.00. No se encontró ningunas mutaciones en la actual familia para dos genes sabidos de MRX que trazaba a este intervalo, ARX e IL1RAPL-1. Estos datos indican que el intervalo Xp22.1-p21.3 contiene por lo menos un gene adicional de MRXS. ( info)

25/36. fenotipo clínico extendido, investigaciones endocrinas y estudios funcionales de una mutación A150V de la pérdida-de-función en el transportador específico MCT8 de la hormona de tiroides.

    OBJETIVO: Las hormonas de tiroides, además del tener otras funciones, se saben para ser esenciales para el desarrollo del cerebro humano. El transportador 8 (MCT8) del monocarboxylate fue identificado recientemente como transportador de la hormona de tiroides que se expresa en diversas regiones del cerebro humano. Aquí describimos detalladamente las características clínicas y bioquímicas en respuesta a la administración de la hormona de tiroides de un muchacho que lleva una mutación MCT8 (A150V) en el segundo dominio de la transmembrana. MÉTODOS: Para estudiar el impacto funcional de la mutación realizamos la absorción del triiodothyronine (T3), la inmunofluorescencia y estudios de la dimerización. RESULTADOS: La administración de la hormona de tiroides (l-tiroxina (LT4) y LT3) no dio lugar a ninguna cambios clínica significativa; sin embargo, con las altas dosis de LT4, solamente o conjuntamente con el T3, la supresión de TSH fue alcanzada. Podríamos demostrar una absorción robusta (de 125) I-T3 para el tipo salvaje (PESO) MCT8, mientras que ninguna absorción específica se podría detectar para el mutante A150V. La localización subcelular del PESO y del mutante MCT8 reveló una expresión fuerte de la superficie de la célula para el PESO MCT8, en contraste con A150V, que se conserva sobre todo intracelular con solamente la expresión débil de la superficie de la célula. Podríamos también demostrar por primera vez que el PESO MCT8 así como el mutante puede formar multimers. CONCLUSIÓN: Nuestros resultados abren un campo ancho de la interacción posible dentro del sistema nervioso central y ayudarán a entender el papel crucial de MCT8 en el desarrollo fetal temprano del cerebro. ( info)

26/36. Una mutación que empalma nueva del gene de ATRX en síndrome de ATR-X.

    el síndrome de la alfa-talasemia X-ligada/del retraso mental (ATR-X, MIM#301040) es una condición recesiva X-ligada que afecta a varones. ATR-X es caracterizado por el retraso mental severo, la enfermedad suave de HbH, la facies dysmorphic, y las anormalidades genitales y esqueléticas. ATR-X es causado por mutaciones en el gene de ATRX. La mayoría de las mutaciones afectan a dos dominios funcionalmente importantes, al dominio del ADICIÓN y al dominio del helicase. Aquí, divulgamos sobre dos hermanos con el fenotipo de ATR-X sin la enfermedad de HbH; ambos tenían una mutación en el 5' región por aguas arriba del dominio del ADICIÓN del gene de ATRX. Esta mutación era substitución de un nucleótido de G a de T en el 3' el extremo del exón 5 y dado lugar a empalmar fuera de los exones 5 y el análisis 6. de la estructura del cDNA puede aclarar correlaciones del genotipo-fenotipo en ATR-X porque la mutación que empalmaba podría ser perceptible solamente por análisis del cDNA. ( info)

27/36. fenotipo gastrointestinal del síndrome de ATR-X.

    el síndrome alfa X-ligado del retraso mental de la talasemia (ATR-X) se asocia a retardo de desarrollo profundo, a dismorfismo facial, a anormalidades genitales, y a talasemia alfa. Los pacientes con síndrome de ATR-X presentan con frecuencia con los problemas gastrointestinales, particularmente dificultades de alimentación, regurgitación y el vomitar, dolor abdominal, distención, y estreñimiento crónico. Los informes parentales de la denegación y de la señal de socorro prolongadas del alimento en estos niños son comunes y aunque estos episodios se sospechen para ser gastrointestinales en origen ellos se investigan raramente. La muerte en niñez temprana de la aspiración del vómito o de la pulmonía presumida para ser secundaria a la aspiración se ha registrado en un número de casos de ATR-X. En este informe repasamos el fenotipo gastrointestinal del síndrome de ATR-X en 128 casos. También demostramos que en dos hermanos, la regurgitación era secundaria a pseudo-volvulus gástrico, una condición en la cual el estómago no tiene un sistema normal de ligamentos peritoneales y no cambia la posición con la torsión posible alrededor de sí mismo. Además, la enfermedad ultracorta de Hirschsprung con hypoganglionosis colónico fue demostrada y ésta puede contribuir al estreñimiento severo que afecta a estos niños. ( info)

28/36. El síndrome de Golabi-Ito-Pasillo resulta de una mutación sin sentido en el dominio de WW del gene PQBP1.

    FONDO: Golabi, Ito, y Pasillo divulgaron a una familia con el retraso mental ligado X (XLMR), la microcefalia, la deficiencia postnatal del crecimiento, y otras anomalías, incluyendo defecto septal atrial, en 1984. MÉTODOS: Volvieron a estudiar a esta familia como parte de nuestro estudio en curso de XLMR, pero el acoplamiento significativo a los marcadores del cromosoma de X no podría ser encontrado. La estatura y la microcefalia cortas extremas así como otros nuevos resultados clínicos fueron observadas. Las mutaciones en el gene obligatorio de la proteína 1 de la zona del polyglutamine (PQBP1) se han divulgado recientemente en cuatro desordenes de XLMR (Renpenning, Hamel cerebro-palato-cardiaco, los síndromes de Sutherland-Haan, y de Porteous) así como en varias otras familias. La semejanza clínica de nuestra familia a estos pacientes con las mutaciones en PQBP1, particularmente la presencia de microcefalia, estatura corta, y defecto septal atrial, examinación incitada de este gene. RESULTADOS: Una mutación sin sentido en PQBP1 fue identificada que cambió el residuo conservado de la tirosina en el dominio de WW en la posición 65 a una cisteína (p.Y65C). CONCLUSIONES: Ésta es la primera mutación sin sentido identificada en PQBP1 y la primera mutación en el dominio de WW del gene. El dominio de WW ha sido demostrado para desempeñar un papel importante en la regulación de la transcripción obrando recíprocamente con el adorno de PPxY encontrado en factores de la transcripción. La mutación de p.Y65C puede afectar al funcionamiento apropiado de la proteína PQBP1 como co-activador transcriptivo. ( info)

29/36. Mutación c.428-451dup (24bp) de ARX en una familia brasileña con el retraso mental X-ligado.

    El gene recientemente identificado ARX (caja homeo Aristalles-Relacionada) codifica la proteína de ARX, un factor importante que pertenezca a una de las tres clases más grandes de homeoproteins, la clase apareada de la transcripción (de Prd). Varias mutaciones se han identificado en el gene de ARX, que es responsable de una amplia gama de fenotipos, incluyendo syndromic así como formas no syndromic de retraso mental. Una de las mutaciones, la duplicación c.428-451 (24 puntos de ebullición) es la más frecuente identificada en el gene de ARX. Esta duplicación lleva a una extensión de la segunda zona del polyalanine de la proteína de ARX. Hemos divulgado la identificación de una familia brasileña que segregaba la duplicación c.428-451 (24 puntos de ebullición) en gene de ARX. ( info)

30/36. Alcance para pruebas más genéticas en inhabilidad de aprendizaje. Encajone el informe de una duplicación heredada en el X-cromosoma.

    Ha habido avances importantes en los últimos años en nuestra comprensión de las inhabilidades de aprendizaje X-ligadas. El campo común de éstos es más el síndrome frágil-x, pero el número de otros defectos de gene que ahora se reconozcan para ser ligados a inhabilidad de aprendizaje está aumentando año el año. Describimos a una familia que exhibe a una familia que exhibe una anormalidad X-ligada rara. Las pruebas genéticas de la repetición fueron pedidas para un miembro de familia con inhabilidad de aprendizaje suave cuando, después del análisis cromosómico para su hermano, se sabía que él tenía un defecto genético. El defecto genético 46, Xdup (X) (p22.13 p22.31) fue identificado. A nuestro conocimiento esto es la primera vez que se ha demostrado esta configuración exacta. Concluimos que las pruebas genéticas para los individuos con inhabilidad de aprendizaje son de mérito, incluso cuando puede haber solamente un índice bajo de la suspicacia. ( info)
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