Casos registrados "Rigidez Muscular"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/194. Phenotype de Hyperekplexia devido ao heterozygosity composto para mutações genéticas GLRA1.

    Hyperekplexia (MIM 149400), ou startle a doença, é uma desordem neurológica caracterizada pela rigidez generalizada durante o período neonatal, excessivo startle reflexos, e a rigidez generalizada relativa à resposta de startle. A análise do enlace traçou um gene principal para esta desordem ao cromossoma 5q33-35. Subseqüentemente, as mutações no gene GLRA1, codificando o subunit alpha1 do receptor da glicina, foram encontradas em famílias do hyperekplexia com um teste padrão dominante ou recessive autosomal da herança. No estudo atual, nós descrevemos a análise genética do gene GLRA1 de uma família que consiste em 2 crianças com hyperekplexia, em 2 crianças nonaffected, e em seus pais nonconsanguineous saudáveis. Embora a pedigree sugerisse a presença de uma mutação recessive, a construção do haplotype mostrou que as 2 crianças afetadas compartilharam da mesma combinação do haplotype em que o haplotype materno diferiu do haplotype paterno, sugerindo a presença de heterozygosity composto. A análise da mutação revelou mutações missense diferentes nos dois haplotypes, mudando uma arginina a um histidine nas posições 252 e 392 do ácido aminado, respectivamente. É interessante que o phenotype do hyperekplexia estêve considerado somente no composto dos indivíduos heterozygous para as duas mutações, visto que os membros da família que carreg qualquer um uma das duas mutações não tiveram nenhum sinal clínico. ( info)

12/194. Heterogeneidade genética da distrofia muscular congenital com síndrome rígida da espinha.

    A síndrome rígida da espinha é uma desordem neuromuscular caracterizada pela rigidez adiantada da espinha devido às contracções do músculo axial, associada geralmente com a fraqueza de músculo, as contracções da membro-junção, e a falha frequentemente respiratória. Este phenotype pode ser associado com diversas doenças musculares. Nas caixas dos dystrophies musculares congenitais merosin-positivos (CMD) com síndrome rígida da espinha, nós temos identificado recentemente um locus novo (RSMD1) no cromossoma 1p35-36. Na análise clínica, morfológica e genética do estudo atual, nós relatamos de outros pacientes afetados por um CMD com síndrome rígida da espinha de nove famílias consanguíneas. Traço do Homozygosity mostrado que a doença estêve lig a RSMD1 em uma das nove famílias. As outras famílias foraas de RSMD1, e os pacientes apresentado phenotypes altamente variáveis que sugerem a participação de mais de um defeito de gene na síndrome rígida da espinha. Não obstante, um subgrupo de pacientes que nunca andaram, e teve a rigidez muito adiantada da espinha e o scoliosis, pode ser considerado para uma análise genética mais adicional. ( info)

13/194. esclerose de lateral Amyotrophic com ophthalmoplegia e rigidez supranuclear.

    Ophthalmoplegia é relatado raramente nos pacientes com esclerose de lateral amyotrophic (ALS). Nós descrevemos um paciente com ALS esporádico, que tinha desenvolvido o ophthalmoplegia externo progressivo da origem e da rigidez supranuclear na garganta. Os resultados da autópsia mostraram as anomalias histopatológicas consistentes com o ALS. Além do que estes resultados, havia uma perda e gliosis no pallidi do putamina e do globi, e gliosis neuronal na matéria cinzenta periaqueductal. Nosso caso parece levantar a possibilidade que o ALS compreende um grupo heterogêneo das desordens. ( info)

14/194. O negro bilateral do substantia muda em MRI em um paciente com lethargica da encefalite.

    Uma mulher dos anos de idade 33 admitida para a meningo-encefalite mandou características do lethargica da encefalite tornar-se em seu terceiro dia da doença. Teve o ophthalmoplegia, os sinais extrapiramidais mutism, e proeminentes acinéticos consistindo em tremores do bordo e da mão, em rigidez da roda denteada, e na bradicinesia facial. ( info)

15/194. Agitação, frios, e rigores com uma vez que-diariamente gentamicina.

    Recepção de um paciente uma vez que-diariamente a gentamicina experimentou agitar, frios, e rigores. Esta reação adversa ocorreu nos pacientes em torno do país em muitas instituições diferentes. Embora a etiologia provavelmente seja negociada por mais altamente endotoxina do que a normal nivela em um produto, outras possibilidades devem ser exploradas. ( info)

16/194. Síndrome acinético-rígida Parkinson' de semelhança de Posttraumatic; doença de s: um relatório em três pacientes.

    Nós descrevemos três pacientes que desenvolveram uma síndrome acinético-rígida posttraumatic ràpida em desenvolvimento (ARS), as manifestações clínicas de que eram similar a Parkinson' doença de s, incluindo a resposta ao levodopa. Apesar da imagem latente inicial estuda mostrar dano traumático ao negro do substantia, o ARS apareceu após um atraso de 1-5 meses após o ferimento. Nós forçamos a importância da imagem latente de ressonância magnética para ilustrar dano nigral em todos os pacientes em quem o traumatismo principal precede um ARS. ( info)

17/194. Três casos com apresentação diferente da rigidez fentanyl-induzida do músculo--um problema raro nos cuidados intensivos dos neonates.

    Nós relatamos aproximadamente dois neonatos com início repentino da inabilidade da ventilação mecânica devido à rigidez transiente da parede torácica após uma taça do fentanyl i.v. de 2 e 4 microg/kg, respectivamente, tendo por resultado o hypoxemia severo e a bradicardia secundária. Um terceiro caso desenvolveu uma rigidez da lingüeta após a taça do fentanyl, que criou algumas dificuldades incomuns em contornear a lingüeta para a inserção um tubo endotracheal. Por causa do uso comum deste agente para a analgesia nós dirigimos a atenção à possibilidade de rigidez fentanyl-induzida do músculo. Nós sublinhamos a necessidade de uma injeção lenta da taça para impedir este efeito adverso perigoso e nós recomendamos a administração de relaxants do naloxone e/ou de músculo como a terapia conjuntamente com a ventilação mecânica. ( info)

18/194. Sintomas principais e diagnóstico diferencial da síndrome maligno neuroleptic: três relatórios do caso.

    Os autores descrevem os exemplos de três pacientes que apresentam um sintoma extrapiramidal principal com CPK de aumentação, hipertermia inconstant e deficiência orgânica autonómica. Com uma breve revisão da literatura, os autores questionam a unidade da síndrome maligno. Se a hipertonia é completamente constante, a ascensão no CPK seric é aspecific e a hipertermia é inconstant. ( info)

19/194. Parkinsonism como uma manifestação inicial do tumor cerebral.

    O Parkinsonism secundário ao neoplasma é raro. Nós relatamos dois pacientes com parkinsonism bilateral simétrico como a apresentação inicial de seus tumores cerebrais. O primeiro paciente era uma mulher dos anos de idade 71 que apresentasse com um início gradual do tremor, da bradicinesia e da rigidez de descanso bilaterais. O tomography computarizado (CT) do cérebro revelou um grande tumor parasagittal no lóbulo frontal esquerdo. O paciente recuperou completamente dos sintomas com doença de Parkinson após a remoção do tumor cerebral. O segundo paciente, um homem dos anos de idade 74 com uma história da carcinoma renal da pilha do rim direito sofreu de um início insidioso da dificuldade bilateral da bradicinesia, da rigidez e do porte. A metástase cerebral foi anotada na varredura do CT do cérebro. O reconhecimento adiantado do tumor intracranial como a causa do parkinsonism é importante para a gerência deste tipo de desordem de movimento. Além disso, a exploração do CT do cérebro joga um papel importante no diagnóstico diferencial dos pacientes com sintomas com doença de Parkinson. ( info)

20/194. síndrome L-dopa-resistente do parkinsonism que segue a terapia de radiação cerebral para o neoplasma.

    Um formulário bradykinetic do parkinsonism, sem resposta à terapia do levo-dopa tornou-se em quatro pacientes duas a oito semanas após a conclusão da irradiação externa do feixe (39.2 GY a 59.4 GY) de seu neoplasma intracranial. Na ausência de outros fatores causais, nós relacionamos a desordem de movimento às mudanças radiation-induced dentro dos gânglio básicos. Na examinação pós-morte uma o paciente teve o gliosis do putamenal e embarcações engrossadas com perda de neurônios nigral. ( info)
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