Riportati casi "rottura del cromosoma"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/182. Le omissioni di Xp si sono associate con autismo in tre femmine.

    Segnaliamo otto femmine con le piccole omissioni di breve braccio del cromosoma di X, tre di chi ha mostrato le caratteristiche di autismo. I nostri risultati indicano che ci può essere una regione critica per autismo in femmine con le omissioni di Xp fra il contorno e il DXS7103 pseudoautosomal. Supponiamo che questo effetto potrebbe essere dovuto alla perdita di funzione di un gene specifico all'interno della regione cancellata o a derivare nullisomy funzionale dall'inattivazione di X del cromosoma di X normale. ( info)

2/182. Fattore omologo 2 (FHF2) di fattore di sviluppo del fibroblasto: struttura, espressione e tracciato del gene alla regione di sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann in Xq26 delineata da un punto di rottura della duplicazione in a BFLS-come il paziente.

    La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è un ritardo mentale X-collegato syndromal, che traccia dal collegamento alla regione q26 del cromosoma di X umano. Abbiamo identificato un paziente maschio con BFLS-come le caratteristiche e una duplicazione, 46, Y, duplicazione (X) (q26q28), ereditato dalla sua madre fenotipico normale. L'ibridazione in situ di fluorescenza che usando i cloni artificiali del cromosoma del lievito da Xq26 ha localizzato il punto di rottura della duplicazione ad un intervallo di circa 400 kb nella regione Xq26.3 fra DXS155 e DXS294/DXS730. Le ricerche di base di dati e l'analisi della sequenza genomic disponibile del dna dalla regione hanno rivelato la presenza del gene omologo di fattore di fattore di sviluppo del fibroblasto, FHF2, all'interno dell'intervallo di punto di rottura della duplicazione. La struttura del gene di FHF2 era risoluta e due nuovi essoni sono stati identificati, compreso un nuovo 5' essone dell'estremità, 1B. FHF2 è un grande gene che estende il kb sopra circa 200 in Xq26.3 ed è composto almeno di sette essoni. Mostra atessuto-specific l'impionbatura alternativa e gli inizio alternativi della trascrizione. espressione indicata ibridazione nordica della macchia più alta in cervello e muscolo scheletrico. Il modello di espressione di localizzazione e di tessuto-specific del gene FHF2 la suggerisce per essere un gene del candidato per le casse familiari della sindrome di BFLS e di altre forme syndromal e non specifiche di ritardo mentale X-collegato che traccia alla regione. ( info)

3/182. sindrome di Campomelic ed omissione di SOX9.

    Il gene umano SOX9, situato nella regione 17q24.1-25.1 del cromosoma, mette un fattore in codice della trascrizione in questione nello sviluppo del testicolo e di chondrogenesis. Le mutazioni in questo gene causano la sindrome campomelic (CMP) con l'inversione autosomal del sesso. Qui descriviamo una ragazza infantile con i CMP e un'omissione interstiziale sul braccio lungo del cromosoma 17 (46, X, del (17) (q23.3q24.3). Il limite dell'omissione SOX9 su un cromosoma 17 è stato definito usando le sonde in situ fluorescenti di ibridazione di sequenza unica. Ciò è il primo rapporto di un paziente con i CMP che sopportano un'omissione completa di un gene SOX9 e poichè tale è la prova più ben fondata fin qui per azione dipendente dalla dose della proteina SOX9 in chondrogenesis normale. ( info)

4/182. Due pazienti con le trascrizioni novelle di fusione di BCR/ABL (e8/a2 e e13/a2) che derivano dai punti di rottura di spostamento all'interno degli essoni di BCR.

    Abbiamo identificato le fusioni del romanzo BCR-ABL mRNA per RT-PCR in due pazienti con la leucemia del positivo del cromosoma di Philadelphia (pH). L'ordinamento delle fusioni rivelarici della in-struttura che consistono della parte dell'essone e8 di BCR ha impiombato all'essone a2 di ABL in un paziente e la parte dell'essone e13 di BCR ha impiombato all'essone a2 di ABL nell'altro. Le rotture all'interno degli essoni e8 e e13 di BCR non si sono conformate ai luoghi della giuntura di consenso, suggerenti che i mRNAs aberranti di fusione potessero presentare come conseguenza dei punti di rottura di spostamento a questi luoghi. Ciò è stata confermata dalla PCR genomic della bolla del dna per il secondo paziente. Questi dati indicano che i punti di rottura di spostamento di BCR-ABL possono accadere occasionalmente all'interno degli essoni di codificazione. ( info)

5/182. Neocentromere a 13q32 in uno di due indicatori stabili derivati da una rottura 13q21.

    Una mese-vecchia ragazza 10 con ritardo psicomotorio, microcefalia, microphthalmia e postaxial bilaterali polydactyly dei piedi karyotyped usando le tecniche della fascia e (singolo o colore doppio) l'ibridazione in situ fluorescente (pesci) con quattro sonde: D13Z1/D21Z1, pancentromeric, pantelomeric e una miscela delle ripetizioni del di alphoid subtelomeric e 13/21 di 13q. È stata trovata per avere un karyotype dei 47 cromosomi in cui un normale 13 è stato sostituito da due indicatori stabili derivati da un punto di rottura a 13q21.1, vale a dire un del (13) (q21.1) e un isofragment (13) (qter--> q21.1:: q21.1--> qter). Gli ultimi hanno avuti una singola riduzione primaria C-negativa ma Cd-positiva a 13q32 che, tuttavia, non era evidente in circa 12% delle cellule. Gli studi dei pesci hanno indicato che il piccolo 13q- ha avuto il centromero 13 e un telomere 13q (come indicato per un segnale subtelomeric di specific 13q) sull'estremità rotta mentre il isofragment difettava dei segnali del alphoid ma ha avuto sequenze subtelomeric 13q su entramba l'estremità. I karyotypes parentali erano normali. Il patient' la riorganizzazione di s rappresenta l'ottavo indicatore di chromosome-13-derived con un neocentromere del nonalphoid situato a 13q. Tutto considerato, tali neocentromeres sono stati descritti in 29 indicatori derivati dai cromosomi 2, 3, 8-11, 13-15, 20 e Y e plausibilmente derivano dall'attivazione epigenetica di un centromero latente, che può persino essere un telomere con attività neocentric. Il telomere 13q trovato nel del (13q) probabilmente è stato bloccato dal cromosoma omologo. ( info)

6/182. Un luogo per il palato fenduto isolato, situato sul cromosoma umano 2q32.

    Presentiamo la prova per l'esistenza di un luogo novello del cromosoma 2q32 coinvolgere nella patogenesi del palato fenduto isolato. Abbiamo studiato due pazienti indipendenti con le caratteristiche cliniche in maniera sconvolgente simili, in quale ci è apparentemente equilibrato, riorganizzazioni citogenetiche del de novo che coinvolgono la stessa regione di cromosoma 2q. Entrambi i bambini hanno il palato fenduto, il dysmorphism facciale e difficoltà di apprendimento delicata. I loro karyotypes originale sono stati segnalati come 46, XX, la t (2; 7) (q33; p21) e 46, XX, t (2; 11) (q33; p14). Tuttavia, le nostre analisi citogenetiche molecolari localizzano sia i punti di rottura di spostamento ad una piccola regione fra gli indicatori D2S311 che D2S116. Ciò suggerisce che la posizione allineare di questi punti di rottura sia 2q32 piuttosto che 2q33. Per ottenere il contributo indipendente all'esistenza di un luogo del cleft-palato in 2q32, abbiamo effettuato un'analisi statistica dettagliata per tutti i casi nella base di dati umana di citogenetica delle omissioni autosomal nonmosaic, singole, attigue connesse con clefting orofacial. Ciò ha rivelato 2q32 per essere una di soltanto tre regioni cromosomiche in cui il haploinsufficiency è associato significativamente con il palato fenduto isolato. In associazione, i nostri dati forniscono la prova ben fondata per la posizione a 2q32 di un gene che è critico allo sviluppo del palato secondario. La grande prossimità di questi due punti di rottura di spostamento dovrebbe anche permettere il progresso veloce verso la clonazione posizionale di questo gene del cleft-palato. ( info)

7/182. Monosomy parziale di 10q distale: tre nuovi casi e una rassegna.

    Segnaliamo su 3 pazienti con le omissioni parziali del braccio lungo del cromosoma 10-46, DI X-Y, del (10) (q26.2), 46, XX, del (10) (q25.3q26.3) o 46, XX, del (10) (q26.1) e 46, XX, del (10) (q26.1). Sono paragonate ad altri casi conosciuti con le omissioni interstiziali o terminali che coinvolgono le fasce 10q25 o q26 del cromosoma. Le manifestazioni uniche sono identificate, compreso la scoliosi e un disordine severo di comportamento con il deficit di attenzione e l'iperattività in un ragazzo di 12 anni così come l'alopecia irregolare in un paziente di 6 anni. ( info)

8/182. Spostamenti di salto che coinvolgono 11q in un linfoma non-hodgkin.

    Questa carta presenta i risultati di un'analisi citogenetica in un ragazzo di 11 anno con linfoma non-hodgkin. La ricerca è stata realizzata sugli scorrevoli ottenuti da coltura di breve durata delle cellule di linfonodo. Le analisi hanno rivelato un clone anormale con perdita di Y, il guadagno di un cromosoma di X, la t (3; 22), trisomy 11 e tre subclones citogenetico-relativi con gli spostamenti di salto che coinvolgono 11q13 come la regione comune di punto di rottura. Questa regione è un luogo insolito di rottura del cromosoma negli spostamenti di salto e non è stata segnalata finora. Il contrario alla maggior parte dei rapporti pubblicati, lo spostamento di salto nel nostro paziente è associato con la sopravvivenza lunga. ( info)

9/182. Spostamento inversione-collegato del cromosoma 16: due nuovi casi.

    Due pazienti con lo spostamento inversione-collegato del cromosoma 16 sono stati studiati con le tecniche in situ convenzionali di fluorescenza e citogenetiche di ibridazione (pesce). Lo stesso cromosoma 16 è stato coinvolto nell'inversione e nello spostamento in entrambi i pazienti. Il punto di rottura di spostamento del cromosoma è stato situato all'interno dell'eterocromatina del cromosoma 16 ma fuori di alfa dominio satellite nella t (10; 16) del primo paziente, mentre era fuori della zona dell'eterocromatina nel secondo caso con la t (1; 16). Questi due tipi di riorganizzazioni possono essere dovuto i meccanismi differenti ed illustrare le difficoltà possibili nel riconoscimento dell'inversione del cromosoma 16 senza studi dei pesci. ( info)

10/182. Le sequenze del luogo di riconoscimento di translisin e di Alu che fiancheggiano i luoghi di spostamento in un tipo novello di trascrizione chimerica del bcr-abl suggeriscono un meccanismo generale possibile per i punti di rottura del bcr-abl.

    PRIORITÀ BASSA ED OBIETTIVO: Più ulteriormente abbiamo caratterizzato un tipo novello di trascrizione chimerica di BCR-ABL mRNA rilevata in un paziente con la leucemia mieloide cronica positiva del cromosoma di Philadelphia (Ph ) (CML). DISEGNO E metodi: Abbiamo usato la reazione a catena della polimerasi della d'inversione-trascrizione (RT-PCR) e l'analisi di sequenza della regione di fusione del frammento amplificato del cDNA. L'analisi occidentale è stata effettuata su proteina totale. RISULTATI: La parte dell'essone e8 del gene di BCR si è unita ad una sequenza intronic dell'introne Ib di ABL impiombata sull'essone a2 del gene di ABL, provocante una trascrizione della in-struttura e8-int-a2 BCR-ABL. Soltanto la parte dell'essone 8 del gene di BCR (e8) (intra-exonic rottura) è stata mantenuta. La trascrizione conseguente BCR-int-ABL è stata tradotta in proteina di BCR-ABL dei residui 1804 dell'amminoacido con la massa molecolare di 197.5 kilodaltons (kDa) p200 denominato BCR-ABL. Il 3' la parte dell'essone 8 del bcr ha ricombinato all'interno di o accanto agli elementi di Alu ai luoghi supplementari. I motivi di sequenza simili ai luoghi obbligatori di consenso delle proteine linfoide-collegate di translisin e di TRAX erano presenti su entrambi i fili partecipanti ai luoghi di ricombinazione 22q11 e 9q34, rispettivamente. Nessuna differenza nei risultati del laboratorio o clinici alla diagnosi è stata trovata fra questo paziente ed i pazienti di CML con fusione del bcr-abl. INTERPRETAZIONE E CONCLUSIONI: La presenza delle sequenze di Alu e del motivo obbligatorio di translisin da entrambi i lati delle rotture in questo spostamento novello suggerisce un meccanismo generale possibile della ricombinazione molecolare nei pazienti di CML. ( info)
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