Casos registrados "Síndrome Del Histiocito Azul-Marino"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/18. La localización del bazo de la enfermedad de la deposición de la cadena ligera se asoció al histiocytosis azul del mar, revelador por la ruptura espontánea.

    La implicación esplénica por una enfermedad de la deposición de la cadena ligera (LCDD) asociada a histiocytosis mar-azul ocurrió en un hombre de 55 años que presentaba con LCDD del riñón sin mieloma. Los depósitos de la cadena ligera de la lambda fueron demostrados por immunohistochemistry en paredes del recipiente y a lo largo de las fibras del anillo de los sinos rojos de la pulpa. La acumulación de histiocytes azules del mar en las cuerdas estaba también presente. La tiesura de las paredes de los sinos rojos de la pulpa que resultan de depósitos de la cadena ligera pudo haber inducido la acumulación y la destrucción de glóbulos de circulación. El catabolismo del lípido con la producción de ceroids pudo haber dado lugar a histiocytosis lipídico con un patrón azul del histiocyte del mar. ( info)

2/18. La implicación pulmonar en Niemann-Escoge enfermedad: informe del caso y revisión de literatura.

    Niemann-Escoja la enfermedad (NPD) es un recesivo raro, heredado, de un autosoma, enfermedad del almacenaje del lípido. La acumulación intracelular patognomónica de esfingomielina da lugar a la producción y a la acumulación de ' espuma cells'. La enfermedad pulmonar intersticial es una manifestación rara de NPD. Presentamos el caso de una hembra blanca de 48 años con NPD que implica los pulmones, el hígado y el bazo. La radiografía de pecho demostró bilateral, reticulonodular predominante básico infiltra y las pruebas de función pulmonares seriales durante los años demostrados preservaron la circulación de aire expiratoria y una capacidad seriamente disminuida de la difusión para el monóxido de carbono (DLCO). Debido a su implicación visceral, a la carencia de síntomas neurológicos y a la supervivencia en edad adulta, creemos que nuestro paciente representa un caso del tipo B NPD. En este tipo de NPD, aparte de la hepatosplenomegalia prominente y de la inmadurez sexual, infiltración pulmonar significativa con ' Selección cells' se ha divulgado. Hasta la fecha, no se ha demostrado ninguna modalidad terapéutica de alterar la historia natural de esta enfermedad, que da lugar al debilitation y a la muerte progresivos. Este caso es único en que proporciona la carta recordativa fisiológica más larga de la literatura, y proporciona datos en la historia natural de la implicación pulmonar en NPD. ( info)

3/18. embarazo acertado en un paciente con síndrome mar-azul familiar del histiocyte.

    Una mujer india de 27 años en 23 weeks' la gestación presentó con cirrosis del higado decompensated, enfermedad pulmonar coagulopathy, restrictiva con el pulmonale del corazón y preeclampsia. La diagnosticaron para tener síndrome mar-azul del histiocyte (SBHS) en la edad de 13 años y fueron tratada conservador. Empeoraba el función respiratoria y de la médula del hígado, mientras que progresó el embarazo. Ella experimentó un embarazo acertado a pesar de su dolencia pobre y avanzó el estado de la enfermedad. Describimos el primer caso de SBHS familiar en un paciente embarazado de asia. ( info)

4/18. el histiocytosis Mar-azul secundario Niemann-Escoge el tipo B de la enfermedad: un informe del caso.

    el histiocytosis Mar-azul es el encontrar morfológico que se puede asociar a condiciones adquiridas del volumen de ventas y de errores innatos celulares crecientes de metabolismo de lípido. Divulgamos que un caso raro del histiocytosis mar-azul asociado a un fenotipo suave de Niemann-Escoge el tipo B de la enfermedad (NPD) en un hombre de 44 años que presentó con la esplenomegalia y la trombocitopenia suave. La diagnosis fue dirigida por encontrar morfológico en los borrones de transferencia de la médula de histiocytes espumosos y mar-azules y confirmada por la medida de la actividad lysosomal ácida del sphingomyelinase debajo de valores normales. El tipo B de NPD es un error innato raro de metabolismo, con un curso y un pronóstico benignos, mientras que los tipos A y C se asocian siempre a la implicación neurológica severa. En nuestro paciente la diagnosis fue confirmada por el análisis de enzima específico de los leucocitos (deficiencia en actividad del sphingomyelinase). Éste es un método simple y no invasor que es útil siempre que el encontrar clínico y morfológico sea relevante, y se ha eliminado un desorden hematológico primario. ( info)

5/18. Calcificación del pallidus de Globus en Down Syndrome con déficits neurológicos progresivos.

    Divulgamos a un paciente de Down Syndrome de 10 años que desarrolló distonía, choreoathetosis, disartria, y el principio de la disfagia con hemiparesis. La tomografía computada craneal divulgó la calcificación bilateral en el pallidus del globus que se asemejó a una muestra del envejecimiento prematuro. Inversamente, el curso clínico y los resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen se asemejaron a los del síndrome de Hallervorden-Spatz. ( info)

6/18. La expresividad variable del fenotipo clínico y bioquímico se asoció a la mutación del apolipoprotein E p.Leu149del.

    La esplenomegalia con histiocytes mar-azules, trombocitopenia y hypertriglyceridemia es una asociación muy rara que se ha descrito en solamente un informe hasta la fecha. El defecto molecular en los dos pacientes divulgados consiste en una canceladura de una leucina en la posición 149 en la región receptor-obligatoria de la molécula del apoE. Aquí, divulgamos sobre otra familia en quien diagnosticaron el proband y a su hermano con la esplenomegalia, la trombocitopenia y el hypertriglyceridemia. Una mutación del apoE p.Leu149del fue encontrada en ambos temas. Una venda beta grande en la fracción de VLDL y el cociente elevado del triglicérido del colesterol-a-plasma de VLDL fue observada en el proband solamente. Su madre, presentando con hypertriglyceridemia aislado, también llevó la misma mutación de p.Leu149del. La coexistencia de los factores que facilitaban el desarrollo del hypertriglyceridemia y/o del nivel bajo del hdl-colesterol podría explicar porqué el proband y su hermano desarrollaron una esplenomegalia con trombocitopenia, mientras que no lo hizo la madre. Por otra parte, la presencia de un alelo apoE2 en el proband explica probablemente el fenotipo más severo que observamos en este tema. En conclusión, los resultados de la mutación del apoE p.Leu149del en un fenotipo muy llamativo incluyendo un o todo el síntomas entre esplenomegalia, trombocitopenia y hypertriglyceridemia, y se deben considerar como diagnosis diferenciada de los desordenes del almacenaje en las causas de la esplenomegalia con histiocytes mar-azules. ( info)

7/18. Histiocytosis mar-azul adquirido en comandante de talasemia beta.

    El histiocytosis mar-azul primario es un síndrome raro. El histiocytosis mar-azul secundario o adquirido ocurre en una amplia gama de hematológico y los desordenes sistémicos, estas células se han encontrado raramente en casos de la talasemia. Un caso del histiocytosis mar-azul en un paciente de la talasemia se está divulgando para su rareza. ( info)

8/18. Enfermedades de Histiocytic de la médula.

    La enfermedad que se asociará a una gran cantidad de histiocytes del almacenaje de la médula es muy probablemente Gaucher' enfermedad de s. En nuestra comunidad de pennsylvania occidental, de ohio del este, y de virginia Occidental, hemos encontrado a 30 pacientes con Gaucher' enfermedad de s durante los últimos 25 años. Durante los mismos 25 años, han examinado a un grupo de cerca de 20 otros pacientes para las células de almacenaje causadas por enfermedades con excepción de Gaucher' enfermedad de s. Estas otras condiciones se asocian a números más pequeños de células de almacenaje, y estos pacientes requieren una examinación más extensa que deba incluir análisis del suero o del lípido del tejido, la enzimología, y la microscopia electrónica para asistir a la diagnosis. ( info)

9/18. síndrome Mar-azul del histiocyte con la implicación cutánea. Informe del caso con resultados ultraestructurales.

    Reconocieron a un paciente con la infiltración de la piel dando por resultado la hinchazón del párpado y nódulos faciales como caso del síndrome mar-azul del histiocyte con la implicación cutánea. Los histiocytes mar-azules típicos fueron encontrados en la piel y la confirmación fue proporcionada por microscopia electrónica. La hepatosplenomegalia, pulmón infiltra y la implicación de la médula era los otros síntomas. La relación entre el síndrome mar-azul del histiocyte y el adultos Niemann-Escogen enfermedad también se discute. ( info)

10/18. adulto Niemann-Escoja la enfermedad que se disfraza como síndrome azul del histiocyte del mar: informe de un caso confirmado por análisis del lípido y análisis de enzima.

    Presentamos los resultados clínicos, patológicos, y metabólicos de una mujer adulta con enfermedad de la arteria coronaria y la hepatosplenomegalia debilitantes que fue descubierta para tener infiltración multiorgan por los histiocytes del azul del mar. Una diagnosis del síndrome azul del histiocyte del mar (SBH) fue hecha y no se realizó ningún otro workup. El paciente sufrió de paro cardíaco progresivo y de la sepsia que seguían cirugía de puente de arteria coronaria y murió 9 meses después de la presentación. Los tejidos examinados en la autopsia demostraron que pronunciado infiltra de histiocytes azules del mar granular y los histiocytes espumosos, vacuolated, con los cuales eran morfológicamente compatible Niemann-Escogen las células. La examinación ultraestructural de estas células reveló laminar myelin-como figuras como descrito en Niemann-Escoja la enfermedad (NP). Los estudios del análisis de enzima del fibroblasto y los análisis del lípido del hígado se realizaron después del patient' la muerte de s reveló deficiencia pronunciada del sphingomyelinase y un diagnóstico del perfil del lípido de la enfermedad de NP, tipo B. Este caso agrega ayuda adicional a la demanda que algunos casos del síndrome evidente de SBH representan realmente un tipo de enfermedad de NP. ( info)
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