Casos registrados "Síndrome de Denys-Drash"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/22. Mutación de gene WT1 responsable de la revocación masculina del sexo y de la falta renal: el síndrome de Frasier.

    Divulgamos el caso de una mujer joven con amenorrea primaria. En su niñez, ella sufrió de falta renal que pedía el trasplante de riñón en la edad de 11. Las investigaciones para la amenorrea primaria revelaron un hipogonadismo hypergonadotropic asociado al karyotype XY 46. La asociación de la amenorrea primaria con falta renal sugirió el síndrome de Frasier (FS) o el síndrome de Denys-Drash (DDS). El análisis genético reveló un Wilms' mutación de gene del tumor (WT1) característica del síndrome de Frasier. Los ovarios de Dysgenetic eran laparoscopically quitado debido al riesgo de cáncer gonadal. ( info)

12/22. 46, varón fenotípico XY con el glomerulosclerosis segmentario focal causado por la mutación del sitio del empalme WT1.

    OBJETIVO: El síndrome de Frasier es caracterizado por glomerulopathy progresivo debido al glomerulosclerosis focal y segmentario no específico (FSGS), a 46, a la revocación XY del sexo y al desarrollo del gonadoblastoma de las gónadas dysgenetic. Mutaciones heterozigóticas del sitio dispensador de aceite del empalme en el intrón 9 del Wilms' causa del gene del tumor (WT1) esta enfermedad. Investigamos si las mutaciones WT1 demostraron heterogeneidad clínica. pacientes Y MÉTODOS: Diagnosticaron a un muchacho fenotípico de 6 años como teniendo FSGS. Su karyotype era 46, XY. la Gonadotropina-liberación de la hormona y de pruebas humanas del estímulo de la gonadotropina coriónica reveló la hormona luteinizing normal, la hormona folículo-estimulante y respuestas de la testosterona. El otro paciente era los 7 años 46, hembra XY con FSGS. Gonadectomy profiláctico fue realizada y el gonadoblastoma fue encontrado. Por la reacción en cadena de polimerasa y la secuencia directa, WT1 era analizado en estos pacientes. RESULTADOS Y CONCLUSIÓN: Ambos pacientes tenían IVS9 5G--> A en el intrón 9 del WT1. Nuestro estudio indica un normal 46, paciente masculino fenotípico XY con FSGS. Las variaciones fenotípicas de las mutaciones del sitio del empalme WT1 se amplían más a fondo. ( info)

13/22. Nefrectomías bilaterales profilácticas en dos pacientes pediátricos con mutaciones sin sentido en el gene WT1.

    FONDO: El síndrome de Denys-Drash (DDS) se asocia a las mutaciones del Wilms' el gene del tumor 1 (WT1), y es caracterizado por pseudohermaphroditism, un glomerulopathy progresivo, y el desarrollo de Wilms' tumor. Más los de 90% de pacientes con los DDS que llevan las mutaciones intragénicas constitucionales WT1 están en de riesgo elevado (el 90%) para el desarrollo de Wilms' tumor. WT1 es una proteína de señalización con el 90% de las mutaciones WT1 que ocurren en la región como solos polimorfismos del nucleótido, la mayoría del dedo del cinc WT1 cuyo son las mutaciones sin sentido. MÉTODOS: La DNA constitucional fue extraída de sangre periférica. Las enzimas directas de la secuencia y de la restricción fueron empleadas para analizar mutaciones. RESULTADOS: Dos niños, varones 46XY que tenían evidencia del pseudohermaphroditism, del hipogonadismo y de la falta renal con un anormal glomerulopathy para los DDS, solamente ningún Wilms' el tumor o el nephroblastomatosis, en la investigación, antes del trasplante, fue identificado con mutaciones sin sentido en el gene WT1, en los exones 8 y 9, respectivamente. La decisión para hacer nefrectomías profilácticas fue basada en la identificación genética de las mutaciones WT1 que apoyaban una diagnosis del DDS incompleto, con el potencial para el riesgo creciente de malignidad con el desarrollo de Wilms' tumor. Los especímenes de la nefrectomía demostraron los restos nefrógenos (nephroblastomatosis), que tienen un potencial para la transformación mala. CONCLUSIONES: Las mutaciones sin sentido WT1 en los exones 8 y 9 se pueden mirar como teniendo el potencial para el cambio malo que apoya la nefrectomía profiláctica en pacientes incompletos evidentes del DDS con enfermedad renal de la fase final. ( info)

14/22. Retarde FSGS progresivo asociado a una mutación de F392L WT1.

    Las mutaciones sin sentido constitucionales en el gene WT1 se asocian generalmente al síndrome de Denys-Drash, caracterizado por una nefropatía progresiva rápida, un pseudohermaphroditism masculino, y un riesgo creciente para el tumor de wilms. Divulgamos aquí a un paciente con hypospadias escrotales y una nefropatía progresiva lenta debido al glomerulosclerosis focal y segmentario. El análisis de la mutación WT1 reveló una mutación sin sentido constitucional en el exón 9 dando por resultado un intercambio F392L. Esta mutación ha sido divulgada previamente por otras en un paciente con un curso suave similar de la nefropatía. En cambio, una mutación en el codón correspondiente del exón 8 (F364L) fue encontrada previamente por nosotros en un paciente con una progresión muy rápida a la enfermedad renal de la fase final. Si la posición de una mutación puede influenciar el curso de la nefropatía se debe evaluar en una cohorte paciente más grande. El riesgo individual del tumor para esta alteración no puede ser dado actualmente porque ni unos ni otros de los dos pacientes han demostrado evidencia de un tumor de wilms o de un gonadoblastoma hasta la fecha. ( info)

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16/22. Síndrome de Denys-Drash.

    Divulgamos un caso del síndrome de Denys-Drash, de un desorden caracterizado por el pseudohermaphroditism masculino, del síndrome nefrótico congénito, y de la falta renal temprana. La terapia recibida paciente de la diálisis a partir de 15 días de edad hasta su muerte en la edad de 6 meses. El análisis de la DNA fue realizado en el gene WT1, y una mutación de punto sin sentido fue detectada en el exón 8 (R366H). Después de la confirmación prenatal del gene normal WT1 en el family' niño siguiente de s, tenían un bebé sano 14 meses después del patient' muerte de s. ( info)

17/22. El crecimiento glomerular dysregulated de la célula en el síndrome de Denys-Drash.

    Mientras que la esclerosis mesangial difusa se describe tradicionalmente como siendo la glomerulopathy del síndrome de Denys-Drash (DDS), las lesiones proliferativas del podocyte se pueden pasar por alto en estas cajas del DDS. En el actual estudio, un proceso de desarrollo se extrapola de una caja seleccionada de DDS que demostró glomerulopathy con la proliferación visible del podocyte. La observación que los podocytes expresan los marcadores de la proliferación (Ki67, antígeno y topoisomerase nucleares IIalpha de la proliferar-célula) en de no proliferación, maduro-mirando los glomérulos sugiere un acto patógeno inicial para activar o para guardar podocytes de la quietud. La proliferación subsecuente de podocytes está en armonía con el downregulation de WT1 y los inhibidores de la cinasa del cyclin de p16 y de p21. La aparición de células cytokeratin-positivas en los glomérulos que demuestran esclerosis mesangial típica implica la eliminación de podocytes y del reemplazo con las células epiteliales tubulares y/o parietales. La escena final de desarrollar apoptosis de las exhibiciones y la expresión glomerulopathy de Fas-L y de Bax en las lesiones mesangial escleróticas, que terminan eventual para arriba con esclerosis global. Este concepto nuevo de DDS glomerulopathy implica los mecanismos moleculares complejos implicados en lesión glomerular. ( info)

18/22. Una mutación nueva WT1 del exón 9 en un paciente con el síndrome de Denys-Drash y la estenosis pilórica.

    Divulgamos una mutación nueva en WT1 el exón 9 (A> 1214; G) dando por resultado un cambio del aminoácido de H a R en el codón 405 en un paciente femenino XY 46 que tenía estenosis pilórica hipertrófica congénita, masculinus del pseudohermaphroditism, falta renal, y tumor de wilms, y muerto en la edad de 22 meses. El paciente demostró la dificultad en el diagnóstico de un paciente con el intersex antes de la caracterización genética concluyente. ( info)

19/22. WT1 una mutación del exón 1 en un niño diagnosticado con el síndrome de Denys-Drash.

    El síndrome de Denys-Drash (DDS) es caracterizado por la nefropatía, anormalidades genitales, y la predisposición al tumor de wilms. El DDS se asocia WT1 a las mutaciones constitucionales, la mayoría que es mutaciones sin sentido en la región del cinc-dedo. Un modo dominante-negativo de acción de las proteínas del DDS del mutante se piensa para explicar el fenotipo genitourinario más severo considerado en el DDS comparado con los niños con la canceladura completa de un alelo WT1. Presentamos a un niño fenotípicamente femenino que presentó con el tumor bilateral de Wilms en 8 meses de la edad. La encontraron para tener un karyotype XY y fueron diagnosticada con DDS. En la DNA constitucional de este niño encontramos una mutación previamente no denunciada en el exón 1 de WT1. Esta mutación de de novo, delT en el codón 40, se predice para producir una señal de la terminación en el codón 90 (F40fsX90). Esta mutación del mutágeno 'frameshift' da lugar a una proteína seriamente truncada, que quitaría el dominio DNA-obligatorio del cinc-dedo y a la mayoría del dominio regulador del N-terminal, incluyendo las regiones demostradas previamente in vitro para ser necesaria para la inhibición de la actividad transcriptiva WT1. Nuestros resultados proporcionan evidencia fisiológica importante que los primeros 40 aminoácidos de WT1 son capaces de interacciones funcionalmente importantes, con su capacidad uno mismo-se asocian probablemente a WT1 integral. ( info)

20/22. Mutaciones mitocondriales de la DNA en un paciente con la revocación del sexo y las características clínicas constantes con el síndrome de Fraser.

    Describimos los 20 años 46, mujer XY, con resultados clínicos del síndrome de Fraser y tres mutaciones mitocondriales de la DNA (mtDNA) de la neuropatía óptica hereditaria de Leber. El paciente tenía el microphthalmia, la ceguera, entrerroscas extensamente espaciadas, uréter bífido, syndactyly de los dedos del pie, y del retraso mental. La sonografía demostró la presencia de un útero y de gónadas intrabdominales. El proband fue defendido para las mutaciones del mtDNA debido a la pseudo-obstrucción gastrointestinal crónica, el dysmotility de la zona urinaria, asimientos, el retraso mental y el macrocytosis persistente, así como la elevación intermitente del ácido methylmalonic. El análisis de las mutaciones de punto por la reacción en cadena múltiplex de polimerasa y el oligonucleótido alelo-específico punto-borran el hibridación revelaron tres mutaciones homoplasmic del mtDNA, T14484C, T4216C, y T3394C. Esto representa un caso único con la revocación del sexo, Fraser-como síndrome, y enfermedad mitocondrial. ( info)
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