Casos registrados "Síndrome De Creutzfeldt-Jakob"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/506. enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica que presenta como depresión importante.

    Describimos a una mujer blanca de 68 años que tenía síntomas de la depresión importante y fue admitida inicialmente a un hospital psiquiátrico en donde ella tenía terapia electroconvulsive. Con falta del tratamiento psiquiátrico y rápidamente de la demencia progresiva subsecuente, ella había dejado biopsia frontal del cerebro. La biopsia reveló los cambios espongiformes, el sello de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Divulgamos un caso de CJD esporádico con la presentación inicial inusual de síntomas psiquiátricos. ( info)

12/506. melanoma de Leptomeningeal y enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en un paciente con leucemia linfocítica crónica.

    Admitieron a una mujer de 78 años con la leucemia linfocítica crónica sabida (CLL) a una unidad psiquiátrica debido a rápidamente la disminución de la función cognoscitiva. La examinación clínica también reveló muestras cerebelosas y ella hizo más adelante acinética y muda. Ella deterioró y murió de bronconeumonía. La histología del post mortem confirmada la presencia de CLL en los nodos de linfa y ella también fue encontrada para tener melanoma leptomeningeal difuso. Además, había deposición extensa de la proteína del prión en la corteza cerebral, pero sin spongiosis significativo. El astrocytosis que era presente aparecía superficial solamente. Además, la proteína del prión aparecía co-ser expresada con betaA4 bajo la forma de placas. El paciente por lo tanto tenía evidencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (CJD) además de melanoma meníngeo y de CLL. Este caso más futuro ilustra la importancia de emplear la proteína del prión immunohistochemistry en casos sospechosos de CJD, especialmente donde está anormal la histología. ( info)

13/506. Potenciales visual-evocados gigantes sin mioclono en el tipo de Heidenhain de enfermedad de Creutzfeld-Jacobo.

    En una mujer mayor de 64 años con la debilitación visual progresiva por 4 semanas, la enfermedad probable de Creutzfeld-Jacobo sin mioclono fue diagnosticada después de que la deterioración mental progresiva también se hubiera convertido rápidamente, y la CFS y EEG demostraron resultados característicos. la Patrón-revocación y el flash visual-evocaron los potenciales, registrados 5, 6, 7 y 8 semanas después del inicio, demostraron un estado latente del máximo P100 de 210 ms, 8 semanas después del inicio, y una amplitud del máximo N75/P100 de 33.1 microV, 5 semanas después del inicio. Mientras que el estado latente P100 aumentó progresivamente, la amplitud N75/P100 disminuyó continuamente después de alcanzar su máximo. En Heidenhain el tipo de potenciales visual-evocados gigantes de la enfermedad de Creutzfeld-Jacobo se puede registrar durante los primeros tiempos de la enfermedad, incluso en la ausencia de mioclono. los potenciales Visual-evocados pueden probar útil en el diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeld-Jacobo con la presentación inicial anormal. ( info)

14/506. enfermedad de Creutzfeldt-Jakob diagnosticable por EEG y análisis del líquido cerebroespinal sin biopsia del cerebro: un informe del caso.

    Este caso ilustra un ejemplo clásico de CJD en su presentación y curso clínico y el EEG. También demuestra dramáticamente la utilidad de un análisis desarrollado recientemente de la proteína en la diagnosis de esta enfermedad. Este análisis tiene el potencial de eliminar la necesidad de la biopsia del cerebro en la mayoría de los casos, así proporcionando un método de diagnóstico más seguro para el personal y los pacientes. Además, el caso precisa que los estudios estructurales anatómicos tales como CT y MRI no substituyen la utilidad de EEG en la evaluación comprensiva de la demencia rápida del inicio, pero complementa algo la utilidad de EEG. ( info)

15/506. enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, nueva enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variable, y encefalopatía espongiforme bovina.

    La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una encefalopatía espongiforme subaguda (SSE) que es manifestada por una variedad de muestras neurológicas que incluyan generalmente la demencia, mioclona, y un electroencefalograma anormal (EEG). En 1996, una nueva variante de CJD (nvCJD) con una presentación clínica algo distintiva y la neuropatología fueron divulgadas en los adolescentes y los adultos jovenes, una cohorte de los pacientes afectados no normalmente con CJD. El aspecto del nvCJD coincidió temporal y geográficamente con la aparición de un SSE en el ganado conocido como encefalopatía espongiforme bovina (EEB), o la enfermedad de las vacas locas. Este artículo discute el síndrome, la patología, y la patogenesia clínicos del CJD clásico, nvCJD, y el otro SSEs humano, así como el acoplamiento entre la EEB y el nvCJD. ( info)

16/506. La calidad de homozigoto resistente de la proteína y de la valina del prión de la proteasa del tipo 1 en el codón 129 de PRNP identifica un subtipo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.

    Estudiaron a un hombre con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) que tenía síndromes corticales seriales el desarrollarse sobre 15 meses sin la ataxia significativa, complejos mioclonos, o periódicos prominentes en examinaciones de EEG. Este fenotipo clínico correlacionó con una distribución predominante cortical y estriada de lesiones y la acumulación de proteína resistente del prión de la proteasa con ahorrar relativo del médula oblonga o del cerebelo. No se vio ningunas placas amiloideas y los depósitos granulares muy débiles demostrados immunohistochemistry de la proteína del prión (PrP) solamente en la corteza cerebral. El análisis molecular demostró la calidad de homozigoto para la valina en el codón 129 en la deposición resistente del tipo 1 de la proteína del prión del gene (PRNP) y de la proteasa de la proteína del prión. La comparación de características moleculares y clinicopatológicas del presente caso con ésos divulgados previamente en sCJD, indica que la calidad de homozigoto de la valina en el codón 129 y la proteína resistente del prión de la proteasa del tipo 1 están asociadas a una variante fenotípica distinta del sCJD. Los datos también apoyan la visión que el polimorfismo del codón 129 de PRNP y las características fisicoquímicas de la proteína resistente del prión de la proteasa son determinantes importantes de la variabilidad fenotípica en sCJD. ( info)

17/506. Gama clínica y MRI en enfermedad de Creutzfeldt-Jakob con heterocigoto en el codón 129 y el tipo de la proteína del prión - 2.

    Describen a una mujer de 68 años con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, que ni demostró anormalidades características de EEG ni una prueba positiva de la proteína neuronal 14-3-3 o a enolase específico de la neurona (NSE) en la CFS, a pesar de una presentación clínica con la ataxia del tipo cerebeloso, rápidamente de la demencia, de mioclonos progresivos, y las anormalidades marcadas de la señal del hyperintense en las capas corticales profundas y los ganglios básicos en el T2 y la difusión cargó MRI. Por otra parte ella demostró características clínicas anormales con un síndrome de la secreción inadecuada de la hormona antidiurética (alimentador de originales) (SIADH) y de una polineuropatía sensoriomotora periférica. Si son estos disturbios discuten la independiente de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o de una característica de ella. Se ha demostrado recientemente que en fenotipos clínicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob diversos y patológicos correlacione con el polimorfismo en el codón 129 del gene de la proteína del prión (PRNP) y el tipo del fragmento resistente de la proteasa que acumula en el cerebro. Según la nueva clasificación por lo menos seis variantes esporádicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob existen. El análisis genético molecular demostró el heterocigoto de PRNP en el codón 129 para la metionina y la valina y la presencia del tipo de PrP (CJD) - 2 en el cerebro de este paciente. Como nueva característica de cambios en MRI, los cambios corticales llamativos de las señales del hyperintense se describen en la difusión cargada tan bien como MRI cargados T2 que correlacionen directamente con la degeneración esponjosa histomorphological del cerebro en esta región. En los casos de la demencia rápidamente progresiva, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob necesita siempre ser considerada incluso si las características inusuales están presentes y los criterios de diagnóstico actuales no están a favor de esta enfermedad. ( info)

18/506. Mutación en el codón 210 (V210I) del gene de la proteína del prión en un paciente africano del norte con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

    Una mutación de punto en el codón 210 del gene de la proteína del prión (PRNP), dando por resultado la substitución de la isoleucina para la valina (V210I) se ha encontrado en un paciente marroquí de 54 años afectado con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Este paciente es el primer portador de la mutación de PRNP V210I divulgada de la África del Norte. La presentación clínica del paciente era algo similar a ésa considerada en CJD clásico, salvo que los síntomas sensoriales tempranos inusuales fueron observados. La madre del proband, envejecida 72, es otro ejemplo de un portador mayor asintomático de la mutación de PRNP V210I, sugiriendo un penetrance incompleto de la enfermedad. ( info)

19/506. Madre con esclerosis y la hija del lateral amyotrophic con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

    OBJETIVO: Para describir a una madre que autopsia-había probado la esclerosis de lateral amyotrophic y a su hija que habían diagnosticado clínico enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. DISEÑO: Informes del caso con análisis genéticos moleculares. AJUSTE: Un centro de cuidado terciario. pacientes: La madre tenía síntomas progresivos y muestras superiores y más bajos de la neurona de motor que comenzaban en la edad de 54 años. La prueba electrofisiológica apoyó la diagnosis de la esclerosis de lateral amyotrophic. Los resultados de la autopsia confirmaron la diagnosis. Su hija había recibido inyecciones de la hormona de crecimiento humano preparada de glándulas pituitarias humanas reunidas como niño. En la edad de 31 años, ella experimentó el inicio de la ataxia y de la disartria del paso. El líquido cerebroespinal demostró la proteína 14-3-3. Las dificultades cognoscitivas sobrevinieron. Ella progresó a un estado casi acinético y mudo. Ella tenía fasciculaciones y atrofia visibles abiertas del músculo en las piernas. MEDIDAS Y RESULTADOS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Ninguno de los dos pacientes llevó una mutación en el gene de la proteína del prión. Ambos eran homocigóticos para la metionina en el codón polimórfico 129. Ninguno de los dos pacientes llevó una canceladura de los 5 exones de la dismutasa del superóxido 1 gene. CONCLUSIONES: Es incierto si los 2 casos ocurrieron en la misma familia por casualidad o si los pacientes compartieron los factores de riesgo genéticos para las 2 enfermedades. La posibilidad que la calidad de homozigoto en el codón 129 sea un factor de riesgo para la esclerosis de lateral amyotrophic se está probando en un estudio del caso-control. ( info)

20/506. Nuevo haplotipo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar con una mutación del codón 200 y de un polimorfismo del codón 219 del gene de la proteína del prión en una familia japonesa.

    Divulgamos un nuevo haplotipo de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (CJD) con una mutación del codón 200 y de un polimorfismo del codón 219 del gene de la proteína del prión en una familia japonesa. Había cuatro cajas diagnosticadas con CJD neuropathologically, uno cuyo fue identificado con una mutación del codón 200 (ácido glutámico a la lisina) y un polimorfismo del codón 219Lys en el mismo alelo. Clinicopathologically, dos casos tenía un curso clínico largo, mientras que los otros eran similares a los casos con una mutación del codón 200. Tres cajas fueron diagnosticadas con el panencephalopathic-tipo CJD neuropathologically y la otra fue diagnosticada con la encefalopatía espongiforme subaguda, un subtipo de CJD. Consideramos que las características clinicopatológicas en CJD familiar no son constantemente uniformes y que es imposible indicar definitivamente de este estudio si el polimorfismo del codón 219 influencia los aspectos clinicopatológicos en CJD familiar con una mutación del codón 200 (ácido glutámico a la lisina). ( info)
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