Casos registrados "Síndrome De Denys-Drash"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/22. Mutação WT1 nova (C388Y) em uma criança fêmea com síndrome de Denys-Drash.

    Nós relatamos a identificação de uma mutação genética nova de supressor do tumor de wilms em uma menina 5 mês-velha que apresente com o tumor unilateral de Wilms (PESO) e a esclerose mesangial difusa renal típica da síndrome de Denys-Drash (DDS). O paciente não teve os genitalia ambíguos e o karyotype (pela amniocentese) era 46, XX. Uma mutação heterozygous constitucional de de novo na codificação do exon 9 do gene WT1 para o terceiro zinco-dedo (1163G--> A, C388Y) foram identificados. Esta mutação afeta um resíduo do cysteine envolvido na coordenação do átomo do zinco, confirmando a importância destes resíduos na função biológica da proteína WT1. ( info)

2/22. Uma revisão da variação fenotípica devido à mutação síndrome-associada R362X do germline WT1 de Denys-Drash.

    O gene WT1 é exigido para o desenvolvimento e a função normais do intervalo urogenital. As mutações constitucionais são associadas com o tumor familial e as síndromes de Wilms tais como a síndrome de Denys-Drash (DDS) caracterizada pela nefropatia, por anomalias genitais e frequentemente por uma predisposição ao tumor de wilms. Nós relatamos um exemplo da mutação WT1 constitucional em uma fêmea XX com o tumor multifocal de Wilms mas nenhumas anomalias genitais ou nos pacientes renais da deficiência orgânica e, pela primeira vez, da revisão relatados previamente com esta mutação do germline. A mutação (1084C> T) muda a arginina do ácido aminado na posição 362 ao codon de batente TGA da tradução (R362X) tendo por resultado uma proteína truncada prevista que falta três dos quatro domínios do dedo do zinco necessários para o funcionamento correto do gene. Esta mutação constitucional foi relatada para causar uma variedade de phenotypes em onze pacientes diferentes, incluindo o phenotype clássico de Denys-Drash da esclerose mesangial difusa que conduz à falha renal adiantada, anomalias genitais em indivíduos e em tumores XY de Wilms. A ausência de esclerose mesangial e de falha renal em nosso paciente exclui o DDS. Nosso caso difere daqueles descritos previamente enquanto o tecido normal do rim mostra alguns glomérulo subcapsular pequenos que indicam que a mutação WT1 danificou o desenvolvimento do nephron. Este paciente estende a escala e a variação dos phenotypes que podem se levantar de uma mutação específica do germline em WT1. ( info)

3/22. Uma menina com os tumores ovarianos bilaterais: Síndrome de Frasier.

    A síndrome de Frasier (FS) é caracterizada pelo pseudohermaphroditism masculino, pela nefropatia lentamente de progresso e pelo desenvolvimento freqüente do gonadoblastoma. O Wilms' o gene de supressor do tumor (gene WT1) joga um papel importante no desenvolvimento do sistema urogenital e das gónada. Uma mutação da tala no intron 9 do gene WT1 foi descrita recentemente nos pacientes com FS. Nós analisamos o gene WT1 de um paciente japonês com pseudohermaphroditism masculino, o resistente-nephr-opathy esteróide e o gonadoblastoma a reacção em cadeia do polymerase e arranjar em seqüência direto e detectamos uma mutação de ponto heterozygous na CONCLUSÃO do intron 9.: análise do Wilms' o gene de supressor do tumor em um paciente com síndrome de Frasier a reacção em cadeia e arranjar em seqüência direto do polymerase detectou a 5G --> Uma transição em uma posição da segunda região alternativa da tala do exon 9, importante para prever o risco da ocorrência de Wilms' tumor. ( info)

4/22. Um phenotype incomun da síndrome de Frasier devido a IVS9 4C> Mutação de T no gene WT1: genitalia ambíguos predominante masculinos e ausência de disgenesia gonádica.

    O Wilms' o gene do tumor (WT1) codifica um fator da transcrição do zinco-dedo envolvido no desenvolvimento dos rins e as gónada e sua função normal subseqüente. As mutações no gene WT1 foram identificadas nos pacientes com WAGR (Wilms' tumor, aniridria, anomalias genitourinary, e atraso mental), síndrome de Denys-Drash, e síndrome de Frasier (FS). As mutações heterozygous constitucionais do gene WT1, situadas quase toda no intron 9, são encontradas nos pacientes com FS. Esta síndrome é caracterizada pelos genitalia externos fêmeas em 46, por pacientes XY, pela falha renal atrasada, pelas gónada da raia, e pelo risco elevado de desenvolvimento do gonadoblastoma. Nós relatamos um macho com o FS com um phenotype incomun caracterizado pelo tamanho normal do pénis com hypospadias perineal, falha renal da fase final na idade de 19 anos, níveis normais do soro T do macho adulto, níveis extremamente elevados da gonadotropina, o leiomyoma para-testicular, o tumor testicular unilateral da célula germinal, o gonadoblastoma bilateral, e a ausência de disgenesia gonádica. Arranjar em seqüência automático identificou o IVS9 4C> Mutação de T no gene WT1, que prevê uma mudança na utilização de local da tala. A análise do transcrito WT1 mostrou a reversão relação positiva/negativa normal do isoform do KTS (lysine, threonine, e serine), confirmando o diagnóstico do FS. Este paciente com FS apresenta os genitalia externos da síndrome de Denys-Drash, sugerindo que estas duas síndromes não sejam doenças distintas mas pode representar dois fins de um espectro das desordens causadas por alterações no gene WT1. Este caso expande o espectro dos phenotypes associados com as mutações WT1, incluindo os genitalia ambíguos predominante masculinos e a ausência de disgenesia gonádica, níveis extremamente elevados da gonadotropina, e adrenarche atrasado, e presença de um leiomyoma para-testicular, de um gonadoblastoma bilateral, e de uma neoplasia da célula germinal. ( info)

5/22. gonadoblastoma e o dysgerminoma associaram com a disgenesia gonádica XY em um adolescente com falha renal crônica: um exemplo da síndrome de Frasier.

    OBJETIVOS DO ESTUDO: Para relatar uma razão rara para o amenorrhea preliminar, uma síndrome de Frasier, disgenesia gonádica XY associada com a falha renal com desenvolvimento eventual do gonadoblastoma. Para estudar a análise immunohistochemical do gonadoblastoma e do dysgerminoma. Para analisar a possibilidade de mutação do receptor do andrógeno nesta síndrome rara. MÉTODOS: Nós relatamos um exemplo de uma fêmea de 16 yr-old com esta síndrome. Submeteu-se a um gonadectomy e a um salpingectomy bilaterais laparoscopic. Uma examinação histopatológica revelou o gonadoblastoma com o dysgerminoma maligno focal na gónada dysgenetic esquerda e um immunohistochemical destes tumores razoavelmente raros, malignos. Um receptor do andrógeno foi codificado. A análise foi feita. RESULTADOS: A análise de Immunohistochemical mostrou que o inhibin era fortemente positivo no gonadoblastoma mas no negativo no dysgerminoma. Nenhuma mutação do gene do receptor do andrógeno foi encontrada. CONCLUSÕES: O positivity de Inhibin no estroma gonádico e no gonadoblastoma pode indicar a atividade hormonal que causa puberdade avançada nos pacientes com a disgenesia gonádica XY. ( info)

6/22. Mosaicism gonádico da síndrome de Frasier em 3 irmãos chineses com mutação fornecedora do local da tala de Wilms' gene do tumor.

    A síndrome de Frasier é uma desordem desenvolvente humana rara clàssica que afeta 46, fêmeas XY e conduzindo ao pseudohermaphroditism masculino e à falha renal crônica. Nós descrevemos uma família com ambos os 46, XX e 46, as fêmeas XY afetadas pela síndrome devido a WT1 emendam mutações do local. O diagnóstico da síndrome de Frasier em 1 das crianças conduziu à descoberta da síndrome outros em 2 irmãos, de quem 1 é assintomático. Desde que a mutação não foi encontrada em um ou outro pais, o mosaicism gonádico foi sugerido. A implicação da seleção da família para a mutação genética WT1 em membros assintomáticos é discutida igualmente. ( info)

7/22. Análise molecular da síndrome de Frasier: mutação no gene WT1 em uma menina com disgenesia e o nephronophthisis gonádicos.

    O Wilms' o gene do tumor (WT1) codifica uma proteína que seja acreditada exercer atividades transcriptional e do tumor-supressor. As mutações neste gene foram associadas ocasionalmente com o Wilms' tumor (mutação de G em posição 5 no local fornecedor da tala do intron 9. Durante a cirurgia para o extirpation das gónada da raia, um gonadoblastoma microscópico foi encontrado, uma complicação típica da síndrome de Frasier. ( info)

8/22. Diagnóstico pré-natal e heterogeneidade clínica intrafamilial da síndrome de Fraser.

    A síndrome de Fraser (MIM 219000) é uma desordem rara da herança recessive autosomal, caracterizada pela associação dos cryptophthalmos, syndactyly e de anomalias genitais. Aqui nós relatamos em dois casos da síndrome de Fraser (síndrome dos cryptophthalmos) em um par não-consanguíneo, com expressão variável em resultados echographic, clínicos e da autópsia. Além disso, nós destacamos as dificuldades no diagnóstico pré-natal da síndrome de Fraser. ( info)

9/22. hiperplasia Embryonal de Bowman' epitélio capsular de s nos pacientes com mutações WT1.

    hiperplasia Embryonal de Bowman' o epitélio capsular de s (EHBCE) é uma condição rara, observada nos pacientes com doença renal da fase final quando tratado com a diálise a longo prazo. Os estudos de Immunohistochemical sugeriram que EHBCE originasse do epitélio visceral do Bowman' cápsula de s. Aqui nós relatamos dois pacientes com mutações WT1 missense no exon 7, que recebeu a diálise peritoneaa ambulatória contínua e desenvolveu EHBCE sem tumor de wilms. Um paciente mostrou manifestações da síndrome de Denys-Drash (DDS), quando o outro paciente exibiu o progresso rápido na doença renal da fase final, mas de nenhuma anomalia genitourinary. Recentemente, a expressão anormal de WT1 e PAX2 foram mostrados nos podocytes na esclerose mesangial difusa (DMS) associada com o DDS e o DMS isolado. Nós supor que EHBCE é um reversion de Bowman' pilhas epithelial capsulares de s a um estado mais adiantado da diferenciação de pilha, que tenha as características de uma pilha do progenitor de ambos os Bowman' epithelia capsular e podocytes de s. A análise de Immunohistochemical de WT1, de PAX2, de vimentin, de cytokeratin, e do antígeno epithelial da membrana foi executada nos espécimes do rim obtidos na autópsia ou na cirurgia. A expressão anormal de WT1 e de PAX2 no EHBCE foi observada em ambos os pacientes, suportando nossa hipótese. A nefropatia associou com as mutações WT1 constitucionais pôde conseqüentemente ser associada com o EHBCE. ( info)

10/22. Alport síndrome-como a membrana do porão muda na síndrome de Frasier: um estudo da microscopia de elétron.

    A síndrome de Frasier (FS) é uma doença rara caracterizada pelo pseudohermaphroditism masculino e pela nefropatia lentamente de progresso. O FS origina da mutação heterozygous no local fornecedor de emenda do intron 9 de Wilms' gene de supressor do tumor (WT1). A esclerose glomerular segmental focal é comum no FS, mas não houve tão muitas investigações patológicas detalhadas. Os autores examinaram os rins de 3 pacientes com FS. Os resultados mostraram que a nefropatia começada como o glomerulonephritis proliferative mesangial, e mais tarde uma lesão segmental focal concomitante se tornaram. Em todos os casos, os resultados da microscopia de elétron mostraram diluição, rachadura, e lamellation difundidos da membrana glomerular do porão, que imitou a nefrite hereditária. Durante todo a idade adulta, a proteína WT1 expressa em podocytes glomerular. Os relatórios recentes descreveram que os podocytes que expressam WT1 jogam um papel importante em manter a membrana glomerular do porão. Hereditário nefrite-como resultados glomerular da membrana do porão no FS sugira que uma das funções importantes dos podocytes seja dar forma e manter à membrana glomerular do porão. ( info)
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