Casos registrados "Síndrome De Marfan"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/542. Fixação de Transscleral da lente intraocular foldable após o plana das paridades lensectomy nos olhos com uma lente subluxated.

    Dois pacientes tiveram uma lente cristalina subluxated: um com Marfan' síndrome de s e a outro com catarata traumático. Um plana das paridades lensectomy com fixação transscleral de uma lente intraocular do silicone foldable um pouco do que (uma lente poli convencional do methacrylate metílico) foi executado. A reabilitação visual excelente, rápida foi obtida usando esta técnica pequena da incisão. ( info)

12/542. Recolocação da válvula Mitral através do anel aórtico dilatado em Marfan' síndrome de s.

    Um homem dos anos de idade 30 apresentou com o regurgitation aórtico severo devido a uma insuficiência do aneurysm aórtico de ascensão e da válvula mitral conjuntamente com a endocardite ativa. Submeteu-se à recolocação aórtica combinada da raiz por uma corrupção composta e por uma recolocação mecânica da válvula mitral. Depois que a excisão dos limites da válvula aórtica a válvula mitral foi aproximada através do anel aórtico extremamente dilatado. Esta técnica é usada raramente. A recolocação da válvula Mitral através da raiz aórtica pode ser vantajosa em pacientes selecionados minimizar o traumatismo e reduzir o tempo isquêmico miocárdico. ( info)

13/542. Reparo da perfuração scleral com a membrana scleral e amniotic preservada em Marfan' síndrome de s.

    Para descrever a técnica cirúrgica usada no reparo de uma grande perfuração scleral em um paciente com Marfan' síndrome de s e uma história passada de várias intervenções cirúrgicas em ambos os olhos. O homograft Scleral e a transplantação amniotic da membrana foram usados para reconstruir o grande defeito scleral atual em seu olho esquerdo. Um mês após a intervenção cirúrgica, o paciente mostrou a restauração excelente da perfuração scleral sem sinais da inflamação ou da infecção. A combinação de homograft scleral e a transplantação amniotic da membrana constituem uma alternativa eficaz às corrupções scleral e conjunctival autólogas quando estes não podem ser usados. ( info)

14/542. Síndrome Neonatal de Marfan: um relatório do caso.

    Um exemplo da síndrome neonatal de Marfan é apresentado. O paciente foi anotado para ter a cardiomegália e o regurgitation tricuspid na varredura pré-natal do ultra-som. Era nascida com os dedos e os dedos do pé longos, delgados, uma aparência envelhecida e a hipotonia do não-paralítico. O ecocardiograma revelou um vestíbulo direito dilatado, um ventrículo direito, uma válvula tricuspid dysplastic e um regurgitation tricuspid severo. Morreu subseqüentemente da parada cardíaca severa. A examinação pós-morte mostrou as características patológicas do enfisema lobar e da necrose medial cística da aorta. Estas características suportaram o diagnóstico da síndrome neonatal de Marfan. Arranjar em seqüência do Nucleotide mostrou a substituição de G por A no codon 1032 no exon 25 situado no braço longo do cromossoma 15. Isto conduziu à substituição de um cysteine por um tyrosine. Uma mutação de de novo é sugerida pela ausência de membros da família afetados. ( info)

15/542. Aneurysms e hypermobility em uma mulher dos anos de idade 45.

    O tipo IV do EDS apresenta um desafio diagnóstico e terapêutico ao médico, ao cirurgião, e ao rheumatologist da atenção primária. Nos pacientes para quem o diagnóstico é sabido, a vacância do traumatismo, os esportes de contato, ou as atividades, o apoio e a proteção da junção, e a assistência árduos na contracepção são estratégias preventivas úteis. Nos pacientes que apresentam com vascular, as complicações gastrintestinais, ou obstetric, uma história do hypermobility e a ferida scarring, pobre da fragilidade da pele (ferimento fácil, anormal que cura) devem conduzir a uma suspeita deste diagnóstico, e ao cuidado no uso de determinadas técnicas diagnósticas e operativas invasoras. Os esforços devem ser feitos para examinar membros da família. Mais importante ainda, ao se importar com tais pacientes, o início agudo das dores de cabeça, a dor de caixa, o shortness de respiração, e a dor abdominal devem despertar a suspeita de um evento vascular ou visceral potencial catastrófico. ( info)

16/542. Marfan-como o habitus e o polyposis adenómato familial em dois machos não relacionados: uma associação significativa?

    O polyposis adenómato Familial (FAP) pode ser considerado como uma condição do corpo inteiro enquanto as características extracolonic derivadas de todas as três linhagens embrionárias são gravadas com freqüência de variação além do que a presença de adenomas múltiplos no grande intestino. Aqui, nós descrevemos dois casos não relacionados de FAP com phenotypes extracolonic incomuns, a saber diversas anomalias da origem mesodermal que assemelham-se fortemente à síndrome de Marfan (MFS) ou ao a Marfan-como o habitus. A análise convencional citogénica e dos peixes não revelou nenhum rearranjo cromossomático bruto no braço longo do cromossoma 5 onde os genes apc e FBN2 foram encontrados. Entretanto, caso que 2 a mutação decausa no gene do APC foram encontrados no local fornecedor da tala do exon 4 e mostrados para conduzir a um frameshift e a um codon prematuro da terminação. Nós propor que tais anomalias do tecido conexivo possam resultar das mutações do APC do germline em combinação com fatores de alteração genéticos e/ou ambientais específicos. ( info)

17/542. Regurgitation mitral agudo devido à ruptura cordal em um paciente com a síndrome neonatal de Marfan causada por um apagamento no exon 29 do gene FBN1.

    A síndrome neonatal de Marfan é uma doença dominante herdada autosomal com um prognóstico extremamente pobre. Este relatório dá uma descrição clínica e ecocardiográfica de um infante com uma mutação no exon 29 do gene fibrillin-1 (FBN1), uma região em que este formulário severo da síndrome de Marfan parece se aglomerar. O infante morreu na idade de 3 meses devido ao regurgitation mitral agudo severo que conduz à parada cardíaca intratável. ( info)

18/542. Gerência anestésica de dois pacientes pediátricos com síndrome de Hecht-Beals.

    Nós empreendemos a gerência anestésica de duas crianças com síndrome de Hecht-Beals para a cirurgia ortopédica sob o anaesthesia geral. Ambos os pacientes tiveram arachnodactyly, kyphoscoliosis, e contracções comum congenitais múltiplas, mas a excursão limitada do mandible não era óbvia preoperatively em tampouco, embora o atraso mental fizesse difícil para que cooperem com a examinação da boca. Não tiveram nenhuma dificuldade aparente com suas bocas em atividades diárias. Os registros do anaesthesia de um paciente mostraram que a intubação tinha sido difícil em um procedimento mais adiantado. O outro paciente igualmente teve uma história da intubação difícil, com rasgo ligeiro dos cantos de sua boca durante um procedimento da intubação. Durante a indução lenta do anaesthesia geral com sevoflurane, a ventilação da máscara protectora foi executada facilmente. Nós tentamos visualizar a laringe sob o anaesthesia com abrandamento do músculo, mas nós éramos mal sucedidos por causa da abertura limitada da boca. Após diversas experimentações, as intubação orais das cortinas eram felizmente bem sucedidas em ambos os pacientes. Não havia nenhum problema postoperative com a via aérea. ( info)

19/542. Diagnóstico pré-natal em contractural congenital arachnodactyly.

    Contractural congenital arachnodactyly (CCA) é uma desordem hereditária do tecido conexivo causada por defeitos na codificação fibrillin-2 do gene (FBN2). Os povos com CCA têm tipicamente um habitus do marfanoid, umas contracções da flexão, um kyphoscoliosis severo, uns pinnae anormais, e uma hipoplasia muscular. Por causa da raridade relativa da síndrome e do seu geralmente suave para moderar a severidade, o diagnóstico pré-natal não tinha sido procurado previamente. Aqui nós relatamos o diagnóstico pré-natal em uma família com CCA. Porque o curso da doença no proband era um pouco severo, tinha pedido a assistência genética assim que a idade 17. Atrasou a gravidez até que o diagnóstico pré-natal para o CCA se tornou possível. Esta decisão foi suportada por sua mãe e mais tarde por seu marido. Porque compartilhou do mesmo genótipo com seu marido, a análise genética do enlace desta família não alterou o risco a priori de 50% de ter uma criança afetada. A possibilidade inequìvoca de verificar o status afetado de um feto homozygous para o marcador FBN2 testado era suficiente para que a família leve a cabo o diagnóstico pré-natal. Este caso aponta fortemente à importância de decisões informado agora que o teste genético se está tornando comum. ( info)

20/542. Revascularization separado das artérias viscerais no reparo do aneurysm do thoracoabdominal.

    Nós reparamos com sucesso um remendo aórtico rompido que contem as artérias viscerais após o reparo do aneurysm do thoracoabdominal em um paciente novo com síndrome de Marfan. Esta situação inesperada e complicada foi tratada pelo revascularization separado de cada artéria visceral usando corrupções protéticas do pequeno-calibre como a interposição entre a prótese aórtica e o ostia das artérias viscerais. ( info)
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