1/268. O tachycardia Supraventricular terminou pela estimulação mecânica externa: um exemplo do " conversion" do caldeirão;. O tachycardia Supraventricular exige o tecido conectivo atrial ou do avoirdupois para suas iniciação e manutenção. A gerência aguda de tachycardias supraventricular inclui manobras vagal, o tratamento farmacológico, e a cardioversão elétrica. Nós descrevemos um exemplo do os tachycardias supraventricular cardioverted pela sacudida da ambulância que bate um caldeirão. O mecanismo propor da cardioversão é mecânico externo similar à batida precordial. ( info) |
2/268. Síndrome do neurofibromatosis-Noonan e leucemia lymphoblastic aguda: um relatório de dois casos. Dois meninos com síndrome do neurofibromatosis-Noonan em quem a leucemia lymphoblastic aguda (TUDO) se tornou são descritos. Ambos os pacientes demonstraram leucemia da B-linhagem com citogenética normal. Foram tratados com a quimioterapia de combinação e permanecem na remissão fora da terapia. Os pacientes com síndrome do neurofibromatosis-Noonan podem estar no risco aumentado para TUDO. ( info) |
| Nós apresentamos dois pacientes com características múltiplas que ocorrem no phenotype de Noonan e no hemangioma cavernoso do cérebro. O primeiro paciente, que tinha sido diagnosticado radiogràfica como tendo um hemangioma cavernoso nos gânglio básicos esquerdos na idade 15 anos, desenvolveu a hemorragia intracerebral maciça, tendo por resultado a morte súbita em casa em 19 anos. O segundo paciente, que foi diagnosticado radiogràfica como tendo um hemangioma cavernoso no lóbulo parietal esquerdo na idade 17 anos, está sendo seguido com cuidado (o paciente tem atualmente 18 anos velho). Uma revisão divulgou quatro casos de anomalias celebral-vasculaas estruturais com ou sem hemorragia subseqüente. Nem estes quatro pacientes nem nossos dois pacientes tiveram todas as anomalias severas no coração ou as grandes embarcações, que são vistos freqüentemente nos pacientes com síndrome de Noonan. As anomalias celebral-vasculaas puderam ter uma influência significativa no prognóstico dos pacientes com síndrome de Noonan, especial aqueles que não têm nenhuma anomalia severa no coração ou nas grandes embarcações. ( info) |
4/268. Palinopsia com abcesso do cérebro e síndrome bacterianos de Noonan. Embora os sintomas visuais positivos podem ser psicológicos na natureza, ou podem resultar de uns pacientes perceptivos ou ansiosos que reconhecem os principais óticos no olho próprios, este caso ilustra como uma história completa é exigida delinear aqueles sinais mais raros que acompanham a patologia macular ou neuro-ophthalmic séria. ( info) |
5/268. Características pré-natais da síndrome de Noonan. Nós relatamos seis casos da síndrome de Noonan que apresentaram prenatally com anomalias ecográficas. Estes incluíram o líquido nuchal aumentado, os fémures curtos, anomalias pleurais das efusões, dos hydrops, as cardíacas e as renais. Uma revisão de todos os casos da síndrome de Noonan considerados em dois centros regionais da genética confirma a associação com estas anomalias ecográficas. Estes casos demonstram a diversidade da apresentação pré-natal da síndrome de Noonan e destacam a necessidade de considerar este diagnóstico, particular quando enfrentados com um feto com um karyotype normal e vários graus de edema ou de hydrops, com um comprimento curto do fémur. ( info) |
6/268. Doença sintomático do moyamoya e coarctation aórtico em um paciente com Noonan' síndrome de s: estratégias para a gerência. Noonan' a síndrome de s é uma síndrome múltipla com características faciais características, estatura curta da anomalia congenital, o coração congenital defects e uma associação recentemente relatada com doença do moyamoya. Nós relatamos um exemplo da doença sintomático do moyamoya e do coarctation aórtico em um paciente com Noonan' síndrome de s. O caso ilustra a necessidade para uma planta racional, coordenada do tratamento para tratar as anomalias syndromic cardíacas e neurológicas a ajudar a evitar resultados indesejáveis. ( info) |
7/268. A síndrome de Noonan apresentou com hygroma e chylothorax císticos: relatório do caso. Um hygroma cístico foi encontrado em um recém-nascido masculino do full-term (39 week-old) entregado pela seção cesarian. Polyhydramnios foi diagnosticado pela ecografia em 21 semanas da gestação. As manifestações clínicas no nascimento, tal como a aflição respiratória, tachypnea e chylothorax foram aliviadas com sucesso pela inserção do tubo da caixa e da terapia médica. Outras circunstâncias, que o hydronephrosis suave incluído do rim esquerdo, engrossamento de válvulas aórticas e pulmonaas com o regurgitation suave das válvulas mitral e tricuspid, subsided dentro de seis meses. O hygroma cístico regressed a uma garganta webbed. Geralmente, as características e as manifestações clínicas do caso atual assemelharam-se aos critérios da síndrome de Noonan que incluem vários defeitos congenitais do coração; garganta webbed; deformidade da caixa; uma aparência facial característica que compreende de uma testa larga, hypertelorism da ocular, inclinação do antimongoloid de fissura palpebral, orelhas ajustadas do ponto baixo; e testis undescended bilateral etc., sugerido por Noonan e por outros autores subseqüentes. O resultado deste infante era satisfatório seguindo a terapia médica e cirúrgica (tubo da caixa, orchiopexy) e um regime dietético especial. ( info) |
8/268. A perda do gene de SHOX associou com o dyschondrosteosis em uns 45, macho de Leri-Weill de X. Um paciente masculino é relatado com uns 45, karyotype de X e dyschondrosteosis de Leri-Weill (LWD). A análise dos peixes com pontas de prova do gene de SHOX e de SRY foi realizada. Uma cópia de SHOX e de SRY foi detectada em núcleos da interfase, esclarecendo a origem de LWD e do phenotype masculino. Os resultados moleculars sugeriram que os 45, karyotype de X se levantassem com dois eventos independentes. Ocorrido primeiramente na meiose paterno que conduz a um cruzamento desigual sobre entre os braços curtos dos cromossomas de X e de Y. Consequentemente, o gene de SRY translocated em Xp, explicando desse modo o phenotype masculino do paciente. O segundo evento ocorreu provavelmente na meiose materna ou nas fases iniciais do zygote tendo por resultado a perda do cromossoma de X materno. ( info) |
9/268. Lesões cardíacas esquerdo-tomadas o partido múltiplas em um de Noonan' pacientes do original de s. Nós descrevemos um exemplo complexo da obstrução do intervalo ventricular esquerdo da saída em um do Dr. Noonan' pacientes do original de s. Os resultados intraoperativos revelaram a patologia nas posições valvar, subvalvar e supravalvar. Os pacientes com síndrome de Noonan são descritos tradicional como tendo a patologia cardíaca direito-tomada o partido. A revisão da literatura revelada esquerdo-tomou o partido as lesões a ocorrer em um número importante de estes pacientes. Nós sugerimos conseqüentemente o emprego rotineiro da ecografia cardíaca em todos os pacientes com síndrome de Noonan com a atenção dirigida para a patologia esquerdo-tomada o partido, assim como a patologia valvar pulmonaa freqüente. ( info) |
10/268. leucemia e síndrome myelomonocytic juvenis de Noonan. Um exemplo da leucemia myelomonocytic juvenil (JMML, referido previamente como JCML) em um neonate com síndrome de Noonan (NS) é descrito. O menino apresentou com hydrothoraces congenitais bilaterais, hydrops nonimmune, facies dysmorphic, thrombocytopenia persistente, e leucocitose. O diagnóstico de JMML foi feito em estudos da cultura de pilha da medula. A revisão da literatura revela um preponderance incomun das malignidades hematológicas, em particular JMML, entre pacientes com NS. De 40 pacientes do NS admitidos ao authors' a instituição durante um período de 10 anos, lá era 4 (10%) com evidência de uma proliferação monocytic, que resolvesse espontâneamente. Os autores postulam que os pacientes com NS podem ter uma incidência aumentada de desordens myeloproliferative, que pareça na maioria dos casos ser benigna mas podem ser preleukemic ou mesmo letais. ( info) |