91/163. Casos muito suaves da síndrome de Rett com inactivação enviesada de X. FUNDO: A síndrome de Rett, uma causa comum do atraso mental nas fêmeas, é causada por mutações no gene MECP2. A maioria de fêmeas com mutações MECP2 cumprem os critérios clínicos estabelecidos para a síndrome de Rett, mas as únicas caixas de portadores assintomáticos foram descritas. É conseqüentemente provavelmente que há indivíduos que caem entre estes dois phenotypes extremos. OBJETIVO: Para descrever três pacientes que mostram somente sintomas menores da síndrome de Rett. RESULTADOS: O paciente com a melhor habilidade intelectual teve problemas predominante psiquiátricas com episódios de agressão descontrolada que não têm sido descritos previamente nos indivíduos com mutações MECP2. Todos os três pacientes tiveram a função normal da mão, se comunicaram bem, e períodos brevemente mostrados da hiperventilação somente sob o esforço. O diagnóstico em tais indivíduos exige a identificação de sinais subtis da síndrome de Rett nas meninas com uma desvantagem mental suave. A análise do gene MECP2 revelou as mutações que são encontradas frequentemente na síndrome clássica de Rett. A inactivação enviesada de X estava atual em todas as três casos, que podem explicar o phenotype suave. CONCLUSÕES: Por causa da inactivação enviesada de X, o phenotype de pacientes de Rett pode ser muito suave e mal reconhecível. ( info) |
92/163. Caso do mês: Caixa do búfalo: uma caixa dos pneumothoraces bilaterais devido a uma comunicação pleuropleural. Os pneumothoraces bilaterais espontâneos simultâneos, a apresentação de pneumothoraces direitos e esquerdos separados junto, são um evento raro. As cavidades pleurais nos seres humanos são separadas completamente e os únicos relatórios precedentes de uma comunicação pleuropleural foram associados com os procedimentos torácicos invasores principais, cirurgia especificamente mediastinal. O " do termo; chest" do búfalo; foi inventado para a condição na base que o búfalo ou o bisonte têm uma única cavidade pleural, um de poucos mamíferos a fazer assim. Nós apresentamos o exemplo de uma mulher com uma história passada de um único pneumothorax espontâneo tomado o partido direito mas de nenhuma cirurgia torácica principal, que apresente ao departamento da emergência com um segundo pneumothorax direito espontâneo que estivesse sob a tensão. Após thoracostomy, foi encontrada para ter os pneumothoraces bilaterais que resolveram com um dreno unilateral da caixa que demonstra uma comunicação pleuropleural. Nós acreditamos este para ser o primeiro exemplo relatado de tal apresentação na literatura. O caso demonstra uma apresentação incomun da emergência de uma anomalia anatômica rara. ( info) |
93/163. Gerência de um respiradouro vigoroso severo com síndrome de Rett usando o carbogen. Nós usamos uma técnica neurophysiological nova no sistema de NeuroScope em combinação com a electroencefalografia convencional (EEG) para monitorar simultaneamente o brainstem e a atividade cortical no tempo real em uma menina com síndrome de Rett. As características clínicas de apresentação em nosso paciente eram os distúrbios severos do sono, respiração irregular no estado acordado dominado por Valsalva' o tipo de s de respiração seguiu pelo tachypnoea e por ataques muito freqüentes das apreensões e de períodos vagos. Nossos dados neurophysiological novos mostraram que o paciente era um respiradouro vigoroso de acordo com as categorias de respiração na síndrome de Rett. Teve a ativação espontânea anormal freqüente do brainstem (ASBA) precedida por ataques severos do hypocapnoea, que foi causado por uma combinação de Valsalva' o tipo de s de respiração e o tachypnoea e todo o estes eram junto responsáveis para as apreensões e os períodos vagos não-epileptic. O ASBA não era detectável em EEG convencional e não havia nenhuma mudança epileptiforme no EEG durante as apreensões e os períodos vagos causados pelos ataques hypocapnic, conseqüentemente estas eram pseudo-apreensões. O registro da atividade do brainstem confirmou que estes eram eventos autonómicos, um tipo do " epilepsy" do brainstem;. Nós tratamos com sucesso o distúrbio com o Pipamperone, um antagonista do sono do hydroxytryptophan 5 do tipo do receptor - 2 e nós impediram o hypocapnoea severo durante Valsalva' tipo de s de respiração e durante o tachypnoea usando o carbogen (uma mistura do dióxido de carbono de 5% e do oxigênio de 95%), que nós demos pela inalação. Nosso tratamento reduziu dràstica os eventos autonómicos, promoveu o sono inteiro da noite e melhorou significativamente a qualidade de vida em nosso paciente. Pode agora participar na atividade normal da família que era previamente impossível antes do tratamento. ( info) |
94/163. Origem materna de uma mutação nova do truncamento do C-terminal em CDKL5 que causa um formulário atípico severo da síndrome de Rett. O gene CDKL5 tem sido implicado em espasmos infantile e mais recentemente em um Rett síndrome-como o phenotype. Nós relatamos um exemplo de uma rapariga que apresenta convulsões generalizadas em 10 dias da vida. A análise subseqüente da mutação desnaturando a cromatografia líquida de capacidade elevada dos genes MECP2 e CDKL5 revelou o heterozygosity para a inserção da A.A. .47_48insAGG no exon 1 de MECP2 e o heterozygosity para uma mutação de absurdo nova p.Q834X e uma variação missense nova p.V999M no gene CDKL5. a análise da Co-segregação mostrou que a mutação de absurdo era uma mutação de de novo e que a inserção e a variação missense estiveram encontradas igualmente na mãe assintomática. Na ausência de inactivação enviesada de X na mãe, é provável que estas últimas duas variações não são patogénicos. A reacção em cadeia reversa do transcrição-polymerase das pilhas lymphoblastoid do paciente mostrou somente o transcrito sem o absurdo e as variações missense que sugere a estabilidade diminuída do mRNA maduro pela deterioração absurdo-negociada. Estes dados igualmente sugerem uma ocorrência da mutação de de novo na linha materna pilhas do germe. Além disso, este relatório reforça a observação que o phenotype CDKL5 sobrepor com a síndrome de Rett e que a análise do gene CDKL5 é recomendada nas fêmeas com uma desordem de apreensão que começa nas primeiras semanas da vida. ( info) |
95/163. Gerência da síndrome de Rett no ambiente multisensorial controlado (de Snoezelen). Uma revisão com três histórias do caso. A síndrome de Rett (RS) é uma desordem neurológica resultando de uma mutação dominante X-lig. É caracterizada por uma variedade de inabilidades físicas e perceptual, tendo por resultado uma necessidade para que os programas de intervenção contínuos sejam administrados em uma base regular ao longo da vida. Muitos destes indivíduos com medo da mostra de RS do movimento e, encontram conseqüentemente duro aceitar a simplificação externa (assim terra comum na intervenção da terapia física). Em uma busca para as técnicas novas da intervenção que puderam melhorar sua habilidade de lidar com as dificuldades em situações diárias, ao igualmente reduzir sua dificuldade em segurar o movimento impor por um facilitador físico externo, nós examinamos o uso do quarto de Snoezelen. O Snoezelen, igualmente conhecido como o ambiente multisensorial controlado, pode fornecer uma atmosfera reconfortante que apele ao indivíduo com RS, quando ao mesmo tempo puder melhorar habilidades físicas, sensorial, e funcionais. Este artigo sugere os vários objetivos da intervenção que são apropriados para indivíduos com o RS em estágios diferentes da desordem. Desde que a gerência de crianças novas com o RS no ambiente multisensorial foi discutida durante um tempo considerável no passado, este artigo descreverá principalmente a intervenção com os adultos com o RS, centrando-se sobre três histórias do caso. O artigo do presente revê os materiais científicos disponíveis no tópico de Snoezelen, incorporando o conhecimento clínico no campo de RS e sugerindo esta aproximação como um método apropriado da intervenção para esta população. ( info) |
96/163. Neurodegeneration com características de NIFID e de ALS--espectro clínico e neuropathological prolongado. As características clínicas e neuropathological heterogêneas foram observadas na doença intermediária neuronal recentemente descrita da inclusão do filamento (NIFID). Os resultados immunohistological comuns a todos os casos são alfa-internexin e as inclusões cytoplasmic neuronal neurofilament-positivas, que não foram encontrados na densidade comparável em outras desordens neurodegenerative. Contudo destas características comuns, os casos relatados até agora mostraram diferenças a respeito da idade no início, na constelação e no domínio dos sintomas assim como o tipo e na distribuição de resultados neuropathological adicionais. Aqui nós apresentamos o primeiro exemplo de NIFID que exibe a participação severa de uns mais baixos neurônios de motor. Também, este paciente pode ter tido um início clínico da doença na infância adiantada, como foi diagnosticada como tendo o dysarthria, que não poderia ser atribuído a nenhuma outra causa na idade de 3 anos. Este caso é uma contribuição mais adicional para o espectro desta doença neurodegenerative nova. ( info) |
97/163. Mosaicism de Germline para uma mutação MECP2 em um homem com as duas filhas de Rett. A síndrome de Rett é uma desordem neurodevelopmental severa que seja causada por mutações no gene X-lig, proteína obrigatória metílica-CpG 2 (MECP2). A maioria dos casos é esporádica, mas raramente o mosaicism do germline pode conduzir aos casos familial. Aqui, nós relatamos o primeiro caso onde o mosaicism do germline para uma mutação MECP2 foi mostrado em um homem. Tem duas filhas que afetadas que são meias - as irmãs, e ambas têm a mutação de c.808delC. Nós mostramos que esta mutação está atual em um de baixo nível no ADN extraído do patient' sémen de s. Este caso tem implicações para a assistência genética, e o teste pré-natal deve ser oferecido para os sócios dos homens que têm uma filha com síndrome de Rett. ( info) |
98/163. Diferença no desenvolvimento adiantado de gêmeos monozygotic presumidos com síndrome de Rett. O desenvolvimento adiantado do Normal foi insistido geralmente sobre como um critério essencial para o diagnóstico da síndrome de Rett. Um jogo novo de gêmeos fêmeas monozygotic é relatado. O gêmeo 1 foi considerado ser anormal do nascimento quando o atraso não foi suspeitado no gêmeo 2 até que estêve o aproximadamente um anos de idade. Alguma regressão ocorreu durante o segundo ano em ambos os gêmeos, que são agora clìnica indistinguíveis de se na idade 4 anos. À excepção de uma diferença ligeira na circunferência principal no nascimento, nenhum fator ambiental que poderia esclarecer a diferença clínica foi identificado. ( info) |
99/163. A síndrome de Rett: o primeiro relatório do caso de Paquistão. Nós relatamos uma menina de 11 yr-old que visite o departamento de paciente não hospitalizado de Islamabad Children' hospital de s com apreensões descontroladas, atraso psychomotor e movimentos de lavagem da mão desde a infância adiantada. Teve uma história uneventful do peri- e a neonatal com um tamanho principal normal no nascimento e cumpriu os critérios da síndrome clássica de Rett. Este é o primeiro relatório da síndrome de Rett em Paquistão. ( info) |
100/163. Síndrome de Rett--dois relatórios do caso. Dois exemplos das meninas vistas em Sarawak com o diagnóstico da síndrome de Rett são relatados. Suas idades eram 6 e 2 anos respectivamente na altura do relatório. O diagnóstico é feito clìnica porque não há até agora nenhum marcador científico. Os critérios diagnósticos específicos foram encontrados. Havia uma história do retardamento do desenvolvimento seguido pela perda de habilidades previamente adquiridas, muda no desenvolvimento e comportamento emocional e a emergência definitiva da mão estereotipada do comportamento especial que wringing em ambas as meninas. O início estava cedo em ambas as meninas, ao redor nove meses. Ambas as meninas são retardadas profunda mentalmente mas a regressão pareceu ser de estática presentemente. ( info) |