Casos registrados "Síndrome Del Cromosoma X Frágil"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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11/240. Desorden de Schizoaffective en un portador frágil-x.

    OBJETIVO: Aquí divulgamos el caso de una psicosis schizoaffective en un portador femenino de frágil-x (> de la secuencia de CGG; 200). CUADRO CLÍNICO: El paciente presentó con síntomas de la psicosis (las alucinaciones, falsas ilusiones y desorganizaron el pensamiento) y de la manía, precedida por la declinación en el funcionamiento intelectual y social. TRATAMIENTO Y RESULTADO: El tratamiento inicial con las drogas antipsicóticas solas o conjuntamente con valproate del sodio era solamente parcialmente eficaz, pero la adición de litio dio lugar a una remisión completa. CONCLUSIONES: Un año más adelante el paciente presentó predominante con síntomas del déficit y déficits profundos en funciones de la memoria y del ejecutivo. Es probable que la deterioración intelectual alrededor de la época de la pubertad se asocie a frágil-x creciente su vulnerabilidad a un desorden schizoaffective y eventual al funcionamiento pobre. ( info)

12/240. Inactivación de X y selección Nonrandom de mutación completa frágil de X en fibroblastos fetales.

    En los portadores femeninos frágiles de X el grado de debilitación cognoscitiva aparece ser correlacionado con el estado de la activación del cromosoma de X que lleva la repetición ampliada del trinucleotide en el promotor del gene FMR1. En este estudio preguntamos si las desviaciones del patrón sobre todo al azar de la inactivación de X se relacionan con la selección cuáles se piensan para ocurrir contra las células que llevan la mutación completa frágil de X (FM) en el cromosoma de X activo. Una cultura del fibroblasto derivada 20 de un feto femenino de la semana FM fue pasada en serie. El cociente de la activación (AR) de la cultura aumentó a partir la 0.68 a 0.92 entre los pasos 2 y 9. Todas las células de paso más altas (hasta 34 pasos) exhiben a AR de 1.0, indicando la ausencia completa de células en las cuales el cromosoma normal X sería hecho inactivo. De 29 copias establecidas de la cultura fetal con AR de 0.8, 28 no tenían ninguna venda visible de 5.2 kb en las manchas blancas /negras meridionales que indicaban que estas 28 copias consistieron enteramente en células con FM en su cromosoma de X inactivo. Solamente una sola copia llevó el FM en su cromosoma de X activo. La figura de 1 de 29 es mucho más baja que nuestra expectativa basada en AR de la cultura total. Por lo tanto la reproducción y la cultivación serial indican la posibilidad de la selección dependiendo del estado de la activación del cromosoma de X ampliado en fibroblastos fetales de la hembra de FM. ( info)

13/240. Hypomethylation de un alelo ampliado FMR1 no se asocia a un defecto global de la metilación de la DNA.

    Desnaturalizan a la gran mayoría de mutaciones completas frágiles-x pesadamente en la repetición ampliada de CGG y la isla circundante de CpG. Hypermethylation inicia y/o estabiliza la inactivación transcriptiva del gene FMR1, que causa el fenotipo frágil del X-síndrome caracterizado, sobre todo, por el retraso mental. La relación entre la extensión de la repetición y el hypermethylation no es haber entendido bien ni está absoluto, según lo demostrado por la identificación de los varones nonretarded que llevan mutaciones completas hypomethylated. Para caracterizar mejor el patrón de la metilación en un paciente que lleva una mutación completa hypomethylated de aproximadamente 60-700 repeticiones, hemos evaluado la metilación con el endonuclease de McrBC, que permite el análisis de sitios numerosos en la isla de FMR1 CpG, incluyendo ésos situados dentro de la repetición de CGG. Divulgamos que ampliar-repita la región está totalmente libre de la metilación en este varón de la lleno-mutación. Perceptiblemente, esta carencia de la metilación aparece ser específica al FMR1 ampliado CGG-repite la región, porque los varios lugares geométricos ligados y desatados del repetidor-elemento se desnaturalizan normalmente. Esto que encuentra demuestra que la carencia de la metilación en ampliado CGG-repite la región no está asociada a un defecto global en la metilación de las secuencias altamente repetidas de la DNA. También divulgamos que no ocurre de novo que la metilación del ampliado CGG-repite la región cuando se traslada vía transferencia microcell-mediada del cromosoma a una variedad de células metilación-competente del carcinoma embryonal del ratón de de novo. ( info)

14/240. Diagnosis de Preimplantation para el síndrome frágil de X basado en la detección del CGG paternal y maternal no-ampliado.

    El síndrome frágil de X es la causa monogenic más común del retraso mental en muchachos. Es caracterizado siempre clínico por el retraso mental moderado y a menudo por una cara larga con los oídos volcados grandes y macro-orchidism. La mutación causal es una extensión de una repetición del trío de CGG en un 5' exón del gene FMR-1 en Xq27.3. Divulgamos aquí por primera vez un método para la diagnosis genética del preimplantation (PGD) para el síndrome frágil de X basado en la amplificación del trío de CGG en el alelo normal. Presentan nuestra población del candidato-paciente, así como dos ciclos genéticos de la diagnosis del preimplantation clínico (PGD) que llevaron a un embarazo con un feto inafectado, en este papel. ( info)

15/240. Una forma única de retraso mental con un fenotipo distintivo traza a Xq26-q27.

    Divulgamos un síndrome X-ligado novela del retraso mental (XLMR), con las características dysmorphic faciales características, segregando en una familia grande de Carolina del Norte. Solamente los varones son afectados, sobre cuatro generaciones. Los resultados clínicos en los siete varones afectados de vida incluyen un grado moderado de retraso mental (SR.), de facies gruesa, de párpados hinchados, de grietas palpebrales del estrecho, de cantos supraorbitales prominentes, de una nariz con bulbo, de un labio más bajo prominente, de oídos grandes, de obesidad, y de testículos grandes. Las medidas Cephalometric sugieren que los varones afectados tengan una estructura esquelética craneofacial distintiva, en comparación con medidas normativas. las hembras del Obligar-portador son inafectadas con SR., pero los resultados del análisis esquelético cephalometric sugieren los dismorfismos craneofaciales intermedios entre los varones afectados y los individuos normativos del control. Los parientes masculinos inafectados no demuestran ninguna semejanza clínica o cephalometric a los varones afectados. El karyotype del sangre-linfocito y los resultados del análisis de la DNA para el síndrome frágil-x y de otras investigaciones rutinarias son normales. El análisis del acoplamiento para los marcadores polimórficos de la DNA que atravesaban el cromosoma de X estableció el acoplamiento a Xq26-q27. Las cuentas máximas de LOD fueron obtenidas en el marcador DXS1047 (cuenta máxima de LOD = 3.1 en la fracción 0 de la recombinación). Por medio de análisis del haplotipo, hemos localizado el gene para esta condición a un intervalo genético 18-cm flanqueado por ATA59C05 y GATA31E08. En base del fenotipo clínico y de los datos de trazado, podíamos excluir otras condiciones divulgadas de XLMR. Por lo tanto, creemos que un síndrome recesivo único de XLMR con un fenotipo distintivo y reconocible está representado en esta familia. ( info)

16/240. Síndrome frágil de X.

    El síndrome frágil de X es la condición heredada más común que causa el retraso mental en varones. Las hembras con la extensión completa de la mutación pueden tener muestras más suaves del desorden. Las familias con los miembros que se han diagnosticado con la cara frágil del síndrome de X tratan sobre la salud de su niño recién nacido, las decisiones con respecto a la planificación familiar, y las preguntas sobre la posibilidad que otros miembros de familia podrían tener este desorden. Las enfermeras neonatales participan en el gravamen, la gerencia del cuidado médico, el asesoramiento, y la remisión de las familias con respecto a este síndrome. ( info)

17/240. Determinación y evaluación del retraso mental.

    El retraso mental en niños jovenes es faltado a menudo por los clínicos. La condición está presente en el 2 a 3 por ciento de la población, como encontrar aislado o como parte de un síndrome o desorden más amplio. Las causas del retraso mental son numerosas e incluyen factores genéticos y ambientales. En por lo menos el 30 a 50 por ciento de casos, los médicos no pueden determinar la etiología a pesar de la evaluación cuidadosa. La diagnosis es altamente - dependiente en un historial médico personal y de la familia comprensivo, una examinación física completa y un gravamen de desarrollo cuidadoso del niño. Éstos dirigirán evaluaciones y remisiones apropiadas para proporcionar el asesoramiento genético, los recursos para la familia y los programas de intervención tempranos para el niño. Animan al médico de cabecera a continuar visitas regulares de la carta recordativa con el niño para facilitar una transición lisa a la adolescencia y a la edad adulta joven. ( info)

18/240. Resultados patológicos y neuropathological en dos varones con síndrome frágil-x.

    Las direcciones del documento post mortem patológicas y resultados neuropathological en dos varones con el síndrome frágil-x, envejecido 67 y 87 años. Ambos temas murieron de causas cardiovasculares repentinas, inesperadas, y de ambas anormalidades demostradas de la válvula mitral, de la hipertrofia ventricular y de la cardiomegalia. Ambos casos demostraron la macrocefalia característica del fenotipo clásico de la Martin-Campana en FRAXA. Había peso creciente del cerebro en ambos casos: macroscópico, los hemisferios cerebrales y cerebelosos aparecían normales, pero los ventrículos laterales dilatados fueron vistos; y examinación microscópica del cerebro en caso de que 2 demostraran arquitectura hexalaminar normal y ninguna salida neuronal gruesa. El hipocampo demostró a CA4 suave pérdida piramidal de la célula y gliosis asociado. El cerebelo demostró pérdida focal de la célula de Purkinje y el gliosis correspondiente de Bergmann. Mientras que hay una necesidad de delinear las características microscópicas del síndrome frágil-x de los del proceso del envejecimiento, hay una necesidad urgente de estudios neuropathological más sistemáticos del síndrome frágil-x; pérdida el peso del cerebro y de la célula crecientes de Purkinje en autismo y síndrome frágil-x abre de nuevo el discusión sobre estas dos condiciones. El caso para la investigación adicional en las anomalías cardiacas en síndrome frágil-x también es consolidado por los resultados. Finalmente, el actual informe confirma el papel de la hiperplasia intersticial de la célula como la causa principal de megalo-testículos en esta condición. ( info)

19/240. Mutación de FRAXE en a mentalmente - tema retardado y en su hermano gemelo fenotípicamente normal.

    El sitio frágil de FRAXE, kb 600 distal al FRAXA más común, se ha divulgado para ser expresado en temas con el retraso mental non-syndromal suave (SR.). La amplificación de más de 200 repeticiones del GCC, asociada con la metilación de la isla adyacente de CpG en Xq28, lleva a la expresión del sitio frágil. En 1996 un gene grande, FMR2, transcrito distal de la isla de CpG y downregulated por la extensión y la metilación de la repetición, fue identificado. Entre 232 mentalmente - los pacientes retardados, negativa probada de FRAXA, identificamos a una familia italiana que segregaba una extensión hypermethylated en el lugar geométrico de FRAXE en dos hermanos gemelos dicigóticos, su hermana y su madre. El caso del índice fue referido en 23 años de edad con SR. severo, epilepsia, una cara dysmorphic con un alto paladar arqueado, habitus del marfanoid y la hiperreflexia de los miembros más bajos. Refirieron a su hermano como normal y las pruebas psicométricas lo confirmaron no están mentalmente - retardado. Todos los miembros de la familia experimentaron análisis molecular de FRAXE, después de la expresión citogenética del sitio del fraX y de la prueba negativa de FRAXA. Interesante, una extensión y un hypermethylation en el lugar geométrico de FRAXE fueron encontrados en todos. Los fibroblastos del hermano clínico normal fueron probados para la expresión FMR2 y la transcripción del gene fue encontrada para ser silenciada. La presencia de un varón fenotípicamente normal con la expresión ausente FMR2 en fibroblastos sugiere que la relación entre la mutación de FRAXE, la expresión FMR2 y SR. necesite ser investigada más a fondo. ( info)

20/240. Un caso frágil de X con un patrón de mosaico de la amplificación/de la canceladura.

    El síndrome frágil de X es la causa más común del retraso mental hereditario. El gene FMR1, que está implicado en síndrome frágil de X, contiene una repetición polimórfica de CGG, que se amplía en pacientes afectados. Las repeticiones de extensión del trío se han demostrado para ser un nuevo tipo de mutación, llamado " mutation" dinámico; , responsable de más de 12 enfermedades genéticas. Estas mutaciones ocurren como pasos múltiples algo que como solo acontecimiento. El primer paso lleva a un alelo inestable que entonces se convierta en aumentos posteriores generalmente de realización cada vez más inestables en copia o de vez en cuando la contracción. En este informe, describimos a un muchacho frágil de X con una mutación completa hypermethylated y una canceladura del punto de ebullición 905 que abarca la repetición de CGG. El punto de desempate por aguas arriba es 438 el punto de ebullición 5' a la repetición de CGG y al punto de desempate rio abajo es 420 el punto de ebullición 3' de las repeticiones del trío. La canceladura incluye el codón el comenzar de ATG para la traducción del gene FMR1. Esto fue confirmada usando FMRP immunocytochemistry ambos en borrones de transferencia de la sangre y raíces del pelo. La región suprimida es flanqueada por una repetición directa del ccgg al lado de los puntos de desempate; esto pudo haber tenido un papel crítico en la formación de una estructura secundaria de la DNA que lleva a la canceladura. ( info)
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