1/1179. Reacciones anafilactoides y síndrome nefrótico--un considerable riesgo durante el tratamiento del factor ix en pacientes con la hemofilia b y los inhibidores: un informe sobre el resultado en dos hermanos. La anafilasis/las reacciones anafilactoides se ha divulgado recientemente después de que pocos tratamientos con el factor ix concentren en pacientes con la hemofilia b al mismo tiempo que los inhibidores para descomponer en factores IX fueron demostrados. En algunos de estos casos el síndrome nefrótico ha aparecido durante la inducción inmune de la tolerancia (ITI) con las altas dosis de los concentrados del factor ix. Las canceladuras del gene parecen ser asociadas a un de riesgo elevado de anticuerpos que se convierten para descomponer en factores IX. Este informe presenta a dos hermanos con la canceladura de 1 punto de ebullición en el exón f del gene del factor ix. Desensibilizaron ambas reacciones y los anafilactoide demostrada usando inyecciones lentas de i.v. del factor ix. a la hora de la anafilasis, inhibidores del factor ix en un título bajo podían ser demostrados. El hermano mayor respondió bien después de que un breve periodo de tiempo en ITI y no tiene ninguÌn bleedings espontáneo en profilaxis regular aunque en una dosis algo más alta que esperada. Por una parte, a pesar de regímenes comparables, el hermano menor ha sido hasta ahora resistente a ITI. Por otra parte, durante el tratamiento con las dosis extremadamente altas del concentrado del factor ix él desarrolló el síndrome nefrótico que se desplomó solamente lentamente después del tratamiento con los corticoesteroides y el retiro del factor ix. ( info) |
2/1179. Síndrome nefrótico como una manifestación clínica de la enfermedad del injerto-contra-anfitrión (GVHD) en un recipiente del trasplante del tuétano después del retiro del cyclosporine. GVHD es una de las complicaciones más frecuentes de BMT y el síndrome recientemente nefrótico (NS) se ha descrito como manifestación de GVHD crónico. Aquí, presentamos a un paciente del AA que desarrolló el NS 1 año después de BMT cuando el cyclosporine fue parado. La biopsia renal demostró la esclerosis focal asociada a los depósitos membranosos. Él también tenía otras manifestaciones clínicas de GVHD crónico: sicca-como síndrome y colestasis. Después de 15 días de terapia de CsA, él experimentó una mejora notable en el NS y el GVHD en conjunto. Comentamos respecto a los mecanismos inmunológicos que se podrían implicar en la patogenesia de esta manifestación. ( info) |
3/1179. Espectro clínico de la enfermedad ácida siálica libre infantil del almacenaje. La enfermedad ácida siálica libre infantil del almacenaje (ISSD) es un desorden metabólico recesivo de un autosoma raro causado por un defecto lysosomal del transporte de la membrana, dando por resultado la acumulación de ácido siálico libre dentro de lisosomas. Solamente se han descrito algunos casos. Divulgamos sobre tres nuevos casos de ISSD con diversos modos de presentación: un niño con síndrome nefrótico, un caso de ascitis fetales y neonatales con paro cardíaco, y un caso de ascitis fetales con el tipo del esófago III. de la atresia. De estos pacientes y de una revisión de la literatura (27 casos suman) extraemos las conclusiones siguientes. 1) " facies gruesa, " la tez justa, la hepatosplenomegalia, y el retraso psicomotor severo son resultados constantes en este desorden. 2) el síndrome nefrótico ocurrió en la mayoría de los casos (cuatro en siete) en el cual la evaluación renal fue realizada. Por lo tanto, ISSD es una causa importante del nephrosis en niños con un fenotipo del desorden del almacenaje. 3) las ascitis o los hydrops fetales/neonatales eran el modo de presentación en 13 (el 60%) de 21 casos. Así, ISSD entra en la diagnosis diferenciada de los fetalis de los hydrops con un fenotipo de la enfermedad del almacenaje. 4) la cardiomegalia era evidente en nueve casos. 5) Corneae estaba siempre claro, y los fondos del albinoid fueron divulgados en cinco casos. 6) el múltiplex de Dysostosis no era prominente. 7) la aspiración de la médula podía ser negativa. 8) la muerte sobrevino en infancia temprana con una edad media de 13.1 meses. Todas las muertes divulgadas fueron causadas por infecciones respiratorias. ( info) |
4/1179. Inducción posible de la disfunción renal en pacientes con la lecitina: deficiencia del acyltransferase del colesterol por la fosfatidilcolina oxidada en glomérulos. Para aclarar las causas de la disfunción renal en lecitina familiar: la deficiencia del acyltransferase del colesterol (LCAT), muestras del riñón a partir de 4 pacientes con la deficiencia de LCAT (3 homozigotos y 1 heterocigoto) fue examinada immunohistochemically. Todos los pacientes exhibieron opacities córneos, anemia, disfunción renal, deficiencias en lipoproteína de alta densidad del plasma y actividad y masa de LCAT, y un aumento en el cociente del colesterol unesterified plasma al colesterol esterificado. Las lesiones renales comenzaron con la deposición de las estructuras del lipidlike en la membrana glomerular del sótano, y estas estructuras acumularon en el subendothelium del mesangium y del tubo capilar. Por microscopia electrónica, 2 tipos de estructura distintiva fueron encontrados en lesiones glomerulares: estructuras de la vacuola y cruz-estriado, estructuras del membranelike. El plasma oxidó la fosfatidilcolina (oxPC) - los niveles modificados de la lipoproteína de la baja densidad (LDL) en temas LCAT-deficientes estaba perceptiblemente (P ( info) |
5/1179. La repetición del glomerulosclerosis segmentario focal se asoció a Kimura' enfermedad de s después del trasplante de riñón. Un muchacho brasileño de 13 años con Kimura' se divulga la enfermedad de s (granuloma linfoide eosinophylic) y el síndrome nefrótico. La biopsia nativa del riñón demostró el glomerulosclerosis segmentario focal (FSGS). El tratamiento con prednisolone dio lugar a la remisión parcial del proteinuria, y él tenía una pérdida progresiva en la función renal, requiriendo la iniciación de la diálisis crónica, que él experimentó por 46 meses. Después del trasplante de riñón, el proteinuria desarrollado paciente. Una biopsia renal demostró la repetición del glomerulosclerosis segmentario focal, y él desarrolló posteriormente la escasez renal. ( info) |
6/1179. La remisión del síndrome nefrótico en un paciente con el amyloidosis renal debido a la artritis reumatoide trató con prednisolone y methotrexate. Una mujer de 46 años desarrolló el síndrome nefrótico secundario a la artritis reumatoide (RA). Una biopsia renal demostró la deposición de fibrillas amiloideas en el espacio subendotelial de las paredes capilares glomerulares. Después del tratamiento con el prednisolone (PSL, 40 mg/día), los niveles de la proteína C-reactiva (CRP) y el amiloide A del suero disminuyeron dentro de los límites normales por 2 semanas. Sin embargo, el síndrome nefrótico persistió por 6 meses después de la terapia. Para mantener la supresión de la actividad de la enfermedad y reducir PSL, el methotrexate (5 mg/week) fue agregado. El síndrome nefrótico resuelto gradualmente, y el nivel de albúmina de suero volvieron al normal. Aunque el pronóstico renal de pacientes con el síndrome nefrótico debido al amyloidosis causado por RA se haya considerado tratamiento pobre, adecuado y de largo plazo del RA con las drogas antiinflamatorias, incluyendo PSL y methotrexate, es útil para los pacientes con el amyloidosis secundario complicado por RA. ( info) |
7/1179. El síndrome nefrótico con la glomerulonefritis proliferativa mesangial inducida por la avispa múltiple pica. Divulgamos el caso de un varón joven que desarrolló síndrome nefrótico severo en el plazo de 2-3 semanas después de ser picada por 3 avispas. Un espécimen percutáneo de la biopsia del riñón reveló glomerulonefritis mesangioproliferative con los depósitos subepiteliales ocasionales sugestivos de la nefropatía membranosa temprana. Trataron al paciente con prednisona oral 60 mg/día sin respuesta clínica significativa después de 4 semanas, en cuyo punto lo comenzaron en el ciclofosfamida oral, 100 mg/día, mientras que la dosis de la prednisona fue afilada al magnesio 20 cada otro día durante un período de dos semanas. Seis meses después de la iniciación del ciclofosfamida, él todavía tiene síndrome nefrótico severo. También repasamos brevemente la literatura en síndrome nefrótico asociado picadura de los himenópteros. ( info) |
8/1179. enfermedad de la deposición de la cadena pesada: el espectro de la enfermedad. Encontraron a una mujer blanca de 45 años para tener hematuria microscópica durante su examinación física anual. Después de un workup urológico negativo, ella volvió 5 meses más adelante con síndrome nefrótico, la escasez renal, y el hypocomplementemia. La biopsia renal demostró un glomerulopathy esclerótico nodular que no se podría caracterizar más a fondo debido a el tejido inadecuado para la inmunofluorescencia. El paciente volvió 8 meses más adelante con falta renal crónica. Una biopsia renal de la repetición demostró los depósitos integrados por los componentes C3 y C1 de la cadena pesada y del complemento de G de la inmunoglobulina (IgG) a lo largo de las membranas glomerulares, tubulares, y vasculares del sótano, con la negatividad para la kappa y las cadenas ligeras de la lambda, los resultados constantes con la enfermedad de la deposición de la cadena pesada (HCDD). La subclase de la cadena pesada era exclusivamente IgG3. La coloración con los anticuerpos monoclonales a los epitopos de los dominios constantes de la cadena pesada de IgG demostró una canceladura CH1, indicando una cadena pesada truncada. En la revisión de los casos previamente divulgados de HCDD, las presentaciones clínicas comunes incluyen síndrome nefrótico, la escasez renal, la hematuria, y, en algunos casos, el hypocomplementemia. En la mayoría de los pacientes, el desorden hematológico es suave, sin mieloma abierto. La microscopia ligera demuestra un glomerulopathy esclerótico nodular, y los depósitos de la cadena pesada son perceptibles dentro de las membranas del sótano a través del riñón por inmunofluorescencia y microscopia electrónica. No hay tratamiento eficaz para esta condición, y virtualmente todos los pacientes progresan a la falta renal crónica. ( info) |
9/1179. Síndrome nefrótico, microcefalia, y retardo de desarrollo: tres síndromes separados. Describimos a un paciente con la microcefalia, retardo de desarrollo, y el síndrome nefrótico que tenía proyección de imagen de cerebro renal normal de la función y del normal estudia. Ella no tiene el síndrome de Galloway-Mowat. La concurrencia del síndrome nefrótico con microcefalia y retardo de desarrollo puede ser coincidente, o puede reflejar uno por lo menos de tres síndromes: Galloway-Mowat, un segundo síndrome de la microcefalia, síndrome nefrótico y retardo de desarrollo (MNSDD), y un tercer síndrome de la microcefalia, del retardo de desarrollo, y de la estatura corta spondylorhizomelic. ( info) |
10/1179. Efecto del mesilate del camostat sobre la excreción urinaria de la proteína en tres pacientes con nefropatía diabética avanzada. El tratamiento eficaz todavía no se ha establecido para los pacientes con proteinuria persistente y el hypoproteinemia relacionados con la nefropatía diabética avanzada. Divulgamos a tres pacientes con la nefropatía diabética presentada con el síndrome nefrótico que demostró una disminución marcada del proteinuria que seguía la administración del mesilate del camostat, un inhibidor de proteasa. Cada paciente era resistente al tratamiento con un inhibidor de la enzima angiotensina-que convertía (AS) y un inhibidor de la plaqueta-agregación. El mesilate de Camostat, 600 mg/día, causó oral una disminución marcada de la excreción urinaria de la proteína después del 7mo día consecutivo de la administración de la droga. No había efectos nocivos serios. Su mecanismo de la acción a este respecto no se sabe. El mesilate de Camostat merece así ensayos clínicos en el tratamiento del síndrome nefrótico relacionado con la nefropatía diabética. ( info) |