Casos registrados "Síndrome De Bartter"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/240. Gerência pré-natal e postnatal da síndrome do hyperprostaglandin E após o diagnóstico genético dos amniocytes.

    OBJETIVO: Para descrever o diagnóstico genético pré-natal na síndrome do hyperprostaglandin E (HPS) e o efeito da terapia do indomethacin no curso da doença antes do nascimento e no período neonatal. MÉTODOS: Análise Mutational do gene da canaleta de ROMK (KCNJ1) dos amniocytes a análise conformational single-strand e arranjar em seqüência direto. Revisão dos resultados clínicos e do laboratório durante a gravidez e o período neonatal em dois irmãos afetados com HPS. RESULTADOS: O heterozygosity composto do feto em KCNJ1 (D74Y/P110L) confirmou o diagnóstico clínico de HPS em 26 semanas da gestação. A terapia do Indomethacin de 26 a 31 semanas impediu uma progressão mais adicional dos polyhydramnios sem efeitos secundários principais. Em contraste com o irmão mais velho, que tinha sido diagnosticado na idade de 2 meses, o curso neonatal era uncomplicated. A falha renal Hypovolemic depois que a perda renal excessiva de sal e de água poderia ser impedida e o nephrocalcinosis severo não ocorreram. CONCLUSÕES: O diagnóstico genético de HPS e da terapia pré-natal subseqüente do indomethacin parece ter um efeito benéfico no curso natural de HPS, especial progressão dos polyhydramnios; conseqüentemente, a prematuridade extrema podia ser impedida. Também, postnatally o diagnóstico adiantado permite a substituição eficaz da água e do eletrólito antes da prostração de volume severa. ( info)

2/240. Hormona de crescimento humano de recombinação e Gitelman' síndrome de s.

    Gitelman' a síndrome de s é uma desordem tubular renal preliminar com alcalose, o hypocalciuria, e deficiência metabólicos hypokalemic do magnésio. A estatura curta é uma de manifestações clínicas nas crianças. A patogénese da estatura curta em Gitelman' a síndrome de s não é sabida. Para avaliar se a hormona de crescimento (GH) é deficiente e se o ser humano de recombinação GH (rhGH) melhora a taxa de crescimento, a terapia do rhGH foi tentada em uma criança com Gitelman' síndrome de s. A altura e o peso de corpo eram menos do que o terceiro percentil. O laboratório e os resultados radiológicos sugeriram a deficiência do GH. Durante os primeiros 6 meses, terapia do rhGH com taxa de crescimento marcada elevado do suplemento ao potássio de 3.8 cm/yr a 12.0 cm/yr. Após a cessação do rhGH, o incremento da altura diminuiu marcada ao nível do pré-tratamento de 3.6 cm/yr durante os segundos 6 meses. Adicionalmente, o hypomagnesemia foi corrigido após a terapia do rhGH. Conformemente, a deficiência do GH pode contribuir à estatura curta nas crianças com Gitelman' a síndrome de s, e a terapia do rhGH seriam um tratamento adjunctive excelente para crianças curtas com Gitelman' síndrome de s cuja a circunstância é resistente às terapias convencionais nos termos do crescimento. ( info)

3/240. Examinação bioquímica de mother' a urina de s é útil para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Bartter.

    A síndrome de Bartter é caracterizada pela perda renal do potássio e do cloreto, pela hipocalemia, pela alcalose metabólica hypochloraemic e pela atividade de renin de plasma aumentada junto com o angiotensin elevado II e o hiperaldosteronis. Para o diagnóstico nós conduzimos examinações bioquímicas dos ambos líquido amniotic e o mother' urina de s. À exceção do potássio, os eletrólitos do líquido amniotic em uma mãe com um feto com síndrome de Bartter eram elevados. O cloreto, o sódio e o cálcio urinários eram muito baixos. Assim, os últimos parâmetros podem permitir a predição da síndrome fetal de Bartter durante o período pré-natal. ( info)

4/240. A doença de Gitelman associou com a deficiência da hormona de crescimento, os distúrbios no secretion do vasopressin e o sella vazio: uma síndrome tubular-pituitária renal hereditária nova?

    A doença de Gitelman foi diagnosticada em duas crianças não relacionadas com falha metabólica hypokalemic da alcalose e do crescimento (um menino e uma menina envelheceram 7 mo e 9.5 y, respectivamente, na apresentação clínica) com base nas mutações detectadas no gene que codifica o cotransporter thiazide-sensível do NaCl do tubule complicado longe do ponto de origem. A deficiência do GH foi demonstrada por testes de diagnóstico específicos em ambas as crianças. Os testes salinos Hypertonic da infusão mostraram uma deficiência parcial do vasopressin na menina e atrasaram o secretion desta hormona no menino. A imagem latente de ressonância magnética revelou um sella vazio em ambos os casos. Até agora, o hypomagnesemia e o hypocalciuria foram considerados critérios obrigatórios para o diagnóstico da doença de Gitelman; entretanto, nossos dois pacientes tiveram o hypomagnesemia e o hypocalciuria em menos do que a metade das determinações. O tratamento da recolocação do GH foi associado com uma boa resposta clínica em ambas as crianças. Parece que estes casos representam um phenotype novo, descrito não previamente na doença de Gitelman, e que a entidade pode ser considerada uma síndrome tubular-pituitária renal hereditária complexa nova. ( info)

5/240. Expressão de transformação aumentada do crescimento factor-beta2 na arteríola glomerular do instrumento juxtaglomerular em um Bartter' s-como a síndrome.

    Embora o crescimento de transformação fator-beta (TGF-beta) seja mostrado para participar na síntese e na liberação de regulamento da hormona, pouco é sabido sobre a participação dos TGF-beta isoforms humanos individuais, TGF-beta1, - beta2, e - beta3, na síntese do renin e na liberação. Nós examinamos a expressão destes TGF-beta isoforms em um homem dos anos de idade 50 com um Bartter' s-como a síndrome cujo o espécime renal da biópsia mostrou a hiperplasia do instrumento juxtaglomerular (GA), do hypercellularity mesangial suave, da atrofia tubular focal, e da fibrose intersticial. Immunoreactivity para o renin e a expressão marcada de TGF-beta2 mRNA foram anotados na arteríola glomerular do JGA, visto que a expressão do mRNA para TGF-beta1 era somente ligeira e aquela para TGF-beta3 era ainda mais fraca. A expressão dos mRNAs para todos os 3 TGF-beta isoforms foi aumentada no interstício fibrotic. Este teste padrão da expressão sugere que TGF-beta2 possa ser envolvido em induzir a síntese e/ou a liberação do renin na arteríola glomerular do JGA. ( info)

6/240. Identificação de uma mutação da novela R642C no cotransporter de Na/Cl com Gitelman' síndrome de s.

    Gitelman' síndrome de s, uma variação de Bartter' a síndrome de s, é uma desordem herdada caracterizada pela alcalose, pelo hypomagnesemia, e pelo hypocalciuria metabólicos hypokalemic, e estas anomalias têm sido lig recentemente ao gene thiazide-sensível do cotransporter de Na/Cl (CST). Nós avaliamos três pacientes não relacionados afetados com esta síndrome cujo o diagnóstico foi feito baseado em características clínicas e bioquímicas. Os dados de estudos do afastamento nestes pacientes eram compatíveis com Gitelman' síndrome de s. Nós investigamos então mutações possíveis do gene do CST. Em um paciente cujos os pais são consanguíneos, nós identificamos uma mutação missense nova no gene do CST, que causa a alteração da arginina ao cysteine no codon 642 (mutação de R642C) situado na cauda cytoplasmic do produto. Esta mutação conduz à perda de um local de MspI no exon 15 do gene do CST. A análise da digestão de MspI de fragmentos genomic do ADN da família era consistente com a herança recessive autosomal da desordem, e a presença desta mutação correlacionou com as manifestações clínicas. Tal mutação não foi detectada em 47 assuntos saudáveis normais. No segundo paciente, nós encontramos uma outra mutação missense em um alelo do gene do CST, que conduz à alteração da arginina à glutamina no codon 955. No terceiro paciente, nenhuma mutação que causa a substituição do ácido aminado foi encontrada no gene do CST. Estes resultados indicam que a mutação de R642C no CST é crìtica importante para o prejuízo desta função do cotransporter e igualmente sugere a necessidade das posteriores investigações no fundo genético de Gitelman' síndrome de s. ( info)

7/240. Dose resposta relacionada do crescimento ao indometacin na síndrome de Gitelman.

    A falha do crescimento é uma característica reconhecida da síndrome de Gitelman, embora não seja tão freqüente quanto na síndrome de Bartter. Indometacin é relatado para melhorar o crescimento na síndrome de Bartter, mas não na síndrome de Gitelman, onde os suplementos ao magnésio são recomendados. Este papel apresenta 3 irmãs com síndrome de Gitelman que não poderiam tolerar suplementos ao magnésio, e os cujos hipotensão e o polyuria foi eliminado tomando um indometacin de 2 mg/kg/day, mas quem cresceu mal. Entretanto, aumentar a dose do indometacin a 4 mg/kg/day melhorou seu crescimento significativamente, sem mudar sua sintomas ou bioquímica. A hemorragia gastrintestinal necessitou o uso do misoprostol. ( info)

8/240. Síndrome de Bartter em um neonate: tratamento adiantado com indomethacin.

    O formulário neonatal da síndrome de Bartter é caracterizado pelo início intrauterine do polyuria que conduz aos polyhydramnios severos. Nós relatamos um paciente com o início adiantado da síndrome e uma história similar em um irmão precedente que morra na vida neonatal adiantada. O paciente é um produto fêmea de 33 semanas da gestação complicadas por polyhydramnios severos. Seu peso ao nascimento era 2.100 G. Polyuria conduzido à desidratação severa no ó dia da vida. Os estudos de laboratório mostraram o hypokalemia, o hyponatremia, e níveis elevados do plasma de renin e de aldosterone. Hypercalciuria foi associado com a evidência echographic do nephrocalcinosis. A terapia do Indomethacin conduziu a uma redução significativa no volume da urina e na correção de anomalias bioquímicas. O crescimento e o desenvolvimento são satisfatórios após 4 anos de terapia do indomethacin, mas o nephrocalcinosis permanece inalterado. ( info)

9/240. Bartter' síndrome de s na gravidez: um relatório e uma revisão do caso.

    Bartter' a síndrome de s é uma desordem tubular renal rara, envolvendo a hiperplasia juxtaglomerular das pilhas, caracterizada pelo hiperaldosteronis hyper-reninism e secundário normotensive, pela perda renal marcada de potássio e pela hipocalemia profunda. As características clínicas e bioquímicas são heterogêneas, variando de encontrar incidental em um paciente assintomático às características clínicas marcadas da hipocalemia. A herança é provável ser uma recessive autosomal. Nós apresentamos um exemplo de Bartter' síndrome de s que complica a gravidez em uma mulher chinesa. Nós documentamos uma demanda crescente para o suplemento ao potássio durante a gravidez que estabilizou pelo meados de-trimester. A ausência de complicações da gravidez tais como polyhydramnios indicou que o feto era pouco susceptível de ser afetado pela circunstância. ( info)

10/240. Variabilidade fenotípica no tipo I. da síndrome de Bartter.

    A variabilidade fenotípica limitada foi relatada nos pacientes com tipo da síndrome de Bartter mim, com mutações no gene do cotransporter de Na-K-2Cl (BSC). O diagnóstico desta desordem tubular renal hereditária é feito geralmente no período pré-natal-neonatal, devido à presença de polyhydramnios, de entrega prematura, de hypokalemia, de alcalose metabólica, de hypercalciuria, e de nephrocalcinosis. Entre nove crianças com hypercalciuria e nephrocalcinosis, nós identificamos as mutações novas consistentes com uma perda de função do alelo do mutante do gene do BSC em cinco. Três dos cinco casos com mutações genéticas do BSC eram incomun devido à ausência de hypokalemia e de alcalose metabólica nos primeiros anos de vida. O diagnóstico da acidez tubular renal longe do ponto de origem incompleta foi considerado antes da avaliação molecular. Três pacientes adicionais com hypokalemia e hypercalciuria, mas sem o nephrocalcinosis nos primeiros dois e com acidez metabólica em vez da alcalose no terço, foram estudados. Dois demonstraram a mesma mutação missense A555T no gene do BSC como um paciente do grupo precedente, sugerindo um único antepassado comum. O terceiro paciente apresentou com hypernatremia e o hyperchloremia severos por aproximadamente 2 meses, e um diagnóstico do insipidus nephrogenic do diabetes foi supor até o diagnóstico do tipo que da síndrome de Bartter eu fui pela avaliação molecular. Nós concluído que em alguns pacientes com tipo da síndrome de Bartter eu, o hypokalemia e/ou a alcalose metabólica podem ser ausentes nos primeiros anos de vida e a acidez ou o hypernatremia e o hyperchloremia metabólicos persistentes podem igualmente estar atual. A avaliação molecular pode definitivamente estabelecer o diagnóstico dos casos atípicos desta desordem tubular hereditária complexa, que, em nossa experiência, podem exibir a variabilidade fenotípica. ( info)
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