Casos registrados "Síndrome de Beckwith-Wiedemann"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/183. Considerações anestésicas de duas irmãs com síndrome de Beckwith-Wiedemann.

    As considerações anestésicas de 21 4 do yr-old irmãs mo-velhas e com síndrome de Beckwith-Wiedemann durante o reparo cirúrgico fissura congénita do céu da boca e a redução do macroglossia são apresentadas e discutidas. Esta síndrome é caracterizada por exomphalos, por macroglossia, por gigantism, por hypoglycemia na infância, e por muitas outras características clínicas. Esta síndrome é sabida igualmente como exomphalos, macroglossia, e síndrome do gigantism (EMG). Os problemas principais associados com a gerência anestésica nesta síndrome são hypoglycemia e macroglossia. A monitoração intraoperativa cuidadosa da glicose do plasma é particular importante impedir os sequelae neurológicos de hypoglycemia não reconhecido. Espera-se que a gerência da via aérea estaria complicada pelo macroglossia, que pôde causar a ventilação difícil do saco/máscara e a intubação endotracheal que seguem a indução da anestesia e da paralisia do músculo, assim que as preparações para a dificuldade da via aérea (por exemplo, inspeção acordada do cabo vocal) devem ser consideradas antes da indução. Uma via aérea nasopharyngeal é útil em aliviar a obstrução de via aérea postoperative. ( info)

2/183. Perda da audição condutora na síndrome de Beckwith-Wiedemann.

    A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome genética rara do overgrowth que apresentam com organomegaly, defeitos da parede abdominal, macroglossia, e hypoglycemia postnatal. As manifestações da cabeça e da garganta desta anomalia incluem o nevo da flama da testa e dos sulci característicos do lóbulo de orelha. Nós apresentamos uma criança dos anos de idade 7 com síndrome de Beckwith-Wiedemann e encontrar raro da perda da audição condutora nos lados devido ao malleus congenital e na fixação stapedial. A janela pequena stapedotomy e a mobilização da fixação do malleus no epitympanum melhoraram o child' audição de s. A fixação óssea do malleus e do estribo é explicada como o atavism dos mallei anteriores do processus e dos stapedialis periféricos do lamina no desenvolvimento embryological. ( info)

3/183. Um Meckel' divertículo de s que contem o tecido e o nesidioblastosis pancreatic em um paciente com síndrome de Beckwith-Wiedemann.

    Um gêmeo 30 mês-velho com síndrome de Beckwith-Wiedemann submeteu-se ao exstirpation de um nephroblastoma do rim direito. Um Meckel' o divertículo de s (DM), um incidente que encontra intraoperatively, resected porque foi endurecido e ampliado. Histològica, a DM conteve a mucosa gastric e pancreatic ectopic. Nesidioblastosis foi identificado dentro do tecido pancreatic. Esta é provavelmente a primeira descrição do nesidioblastosis ectopic dentro de uma DM. ( info)

4/183. Malformação arteriovenosa rompida em um menino com síndrome de Beckwith-Wiedemann.

    Nós relatamos aqui a primeira caixa da malformação arteriovenosa rompida (AVM) em um paciente com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). O assunto era um menino dos anos de idade 9 exibindo várias características anormais característico de BWS, que se tinha submetido à gerência cirúrgica freqüente para condições tais como a hérnia de cordão umbilical, polydactyly, hérnia inguinal, e bordo de fissura congénita do céu da boca, e testis undescended. O paciente estava sofrendo de AVM rompido no lóbulo frontal direito, que foi controlado com sucesso com intervenções cirúrgicas. Os mecanismos genéticos possíveis que deram forma às malformações vasculares cerebrais neste paciente são discutidos. ( info)

5/183. Proporção de pilhas com correlações 11p15 disomy uniparental paternos com ampliação do órgão na síndrome de Wiedemann-beckwith.

    " Mosaicism" genético; descreve a presença de dois ou mais populações das pilhas dentro de um único indivíduo que diferem em sua constituição genomic. Embora a ocorrência do overgrowth assimétrico na síndrome de Wiedemann-Beckwith (WBS) sugerisse que o mosaicism tivesse algum papel no phenotype de WBS, nenhuma evidência direta para esta foi publicada. WBS é uma síndrome congenital do overgrowth com o phenotype variável lig ao conjunto imprimido do gene na região 11p15 do cromossoma. Nós executamos um exame molecular de órgãos e de tecidos múltiplos em um exemplo de WBS com um alto nível de disomy 11p15 uniparental paterno do mosaico (UPD). Os órgãos o mais severamente afetados eram aqueles com a porcentagem a mais elevada das pilhas com UPD. Em particular havia uma diferença impressionante no grau de mosaicism para 11p15 UPD entre a glândula ad-renal direita ad-renal e não-ampliada esquerda extremamente ampliada. Este resultado indica que a proporção de pilhas paternos de 11p15 UPD correlaciona com o phenotype do tecido de WBS. Nossos resultados sugerem que as proporções elevadas de pilhas anormais resultem de uma combinação de eventos e de seleção estocásticos da pilha. Mosaicism pode explicar os phenotypes variáveis que incluem o hemihyperplasia e a predisposição aos cancros da infância em pacientes de WBS. ( info)

6/183. Translocation desequilibrado familial subtil t (8; 11) (p23.2; p15.5) em dois feto com características de Beckwith-Wiedemann.

    Nós descrevemos um translocation subtil t (8; 11) (p23.2; p15.5) verificado após dois abortos induzidos no mesmo sibship por causa da descoberta de hydrops fetal na examinação do ultra-som. Os estudos citogénicos iniciais executados em pilhas cultivadas do líquido amniotic foram considerados como o normal em ambos os feto. A análise da borda e os estudos de alta resolução dos peixes executaram no parents' os cromossomas revelaram um translocation paterno t (8; 11) (p23.2; p15.5). A análise retrospectiva dos peixes de ambos os feto mostrou que carreg o mesmo desequilíbrio cromossomático que inclui um 8pter monosomy longe do ponto de origem e um 11pter trisomy longe do ponto de origem. Os phenotypes dos feto foram reexaminados e encontraram para ser compatíveis com síndromes de Beckwith-Wiedemann (BWS). A análise dos peixes que usa uma ponta de prova IGF2 demonstrou a presença de três cópias do gene IGF2. Este estudo destaca o valor da pesquisa por rearranjos subtis do cromossoma nas famílias com as síndromes múltiplas inexplicados periódicas da malformação descobertas prenatally. Também, contribui a uma delineação melhor do phenotype pré-natal de BWS. Finalmente, verte a luz nova na etiologia de fetalis non-immune dos hydrops. ( info)

7/183. Redução da lingüeta na síndrome de Beckwith-Weidemann.

    OBJETIVO: Para rever nossa experiência com os pacientes com macroglossia como um componente da síndrome de Beckwith-Weidemann (BWS). PROJETO: A revisão da carta de seis pacientes tratou com o BWS. AJUSTE: Hospital de ensino do cuidado terciário. pacientes: Seis pacientes diagnosticados com BWS e macroglossia. INTERVENÇÕES: Quatro pacientes submeteram-se pelo menos a um procedimento cirúrgico para endereçar seu macroglossia. As opções cirúrgicas e as complicações potenciais são discutidas. RESULTADOS: Três pacientes que se submeteram à redução da lingüeta têm uma lingüeta de funcionamento com mobilidade normal. Dois pacientes exigiram o tracheotomy como distante de sua gerência e ainda têm a ampliação significativa da lingüeta. CONCLUSÕES: O macroglossia como uma parte de BWS pode apresentar um problema de gerência difícil. Os vários métodos de reduções da lingüeta foram relatados com resultados mistos. ( info)

8/183. Controle bem sucedido da via aérea com a máscara laríngea em um infante com síndrome de Beckwith-Wiedemann e hepatoblastoma para a linha central cateterismo.

    Nós apresentamos um exemplo de um infante com o macroglossia severo, a hipoglicemia e a hérnia inguinal associados com o hepatoblastoma (síndrome de Beckwith-Wiedemann) em que uma via aérea laríngea da máscara (LMA) era útil fixar a via aérea durante a linha central inserção. A monitoração do dióxido de carbono com LMA provou eficaz avaliar o patency da via aérea durante o posicionamento para a punctura central da veia. Nestes síndrome, onde uma via aérea potencial difícil pode ser encontrada, LMA ventilação adequada permitida, evitando o risco e a inconveniência da intubação tracheal. ( info)

9/183. Síndrome de Beckwith-Wiedemann e tumor ad-renal cortical virilizing em uma criança.

    Os autores relatam um exemplo de um tumor ad-renal virilizing que se torne em uma criança dos anos de idade 2 com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). Teve um diagnóstico fetal do omphalocele e uma história de quistos ad-renais neonatal. A importância do diagnóstico pré-natal de BWS e da continuação postnatal dos tumores é discutida. O diagnóstico diferencial das patologias ad-renais que ocorrem em BWS é revisto igualmente. ( info)

10/183. Mudanças a longo prazo no teste padrão dentoskeletal em um caso com síndrome de Beckwith-Wiedemann depois da redução da lingüeta e do tratamento ortodôntico.

    As mudanças a longo prazo no teste padrão dentoskeletal em uma menina japonesa dos anos de idade 6 com síndrome de Beckwith-Wiedemann foram demonstradas. O macroglossia mostrado paciente, que é o sintoma o mais comum da síndrome, projetou-se um mais baixo bordo, saliência mandibular e mordida aberta anterior. O relacionamento da base da maxila melhorado à classe esqueletal mim e o relacionamento do molar à classe do ângulo mim no período adiantado do preadolescent que segue redução e fase da lingüeta mim tratamento ortodôntico usando uma ucha do tampão e de lingüeta do queixo. O intercuspation o melhor dos dentes foi conseguido após edgewise o tratamento sem cirurgia orthognathic, e uma classe esqueletal mim relacionamento baixo apical e o bom perfil facial foi mantido após o período de retenção de 2 anos. Este relatório do caso sugere que o tratamento ortodôntico adiantado com redução da lingüeta possa ser eficaz em um caso com síndrome de Beckwith-Wiedemann melhorar um teste padrão dentoskeletal anormal. ( info)
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