Casos registrados "Síndrome De Down"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

Filtrar por palavras-chave:



Obtendo documentos. Espere, por favor...

11/1086. Mosaicism de Trisomy/tetrasomy 21 em CVS: interpretação de discrepâncias citogénicas entre complementos placental e fetal do cromossoma.

    O mosaicism de Trisomy/tetrasomy 21 foi encontrado nos villi coriónicos (preparação semidirect) obtidos de uma mulher gravida dos anos de idade 40. Desde que ambas as linha celular eram anormais, os pares elegeram para a terminação da gravidez. A placenta e as amostras de tecido fetal foram obtidas para o estudo citogénico. Os villi cultivados a longo prazo mostraram a um não-mosaico 21 trisomy karyotype, quando outros tecidos mostraram um mosaicism karyotype ou normal/trisomy21 normal. Estas discrepâncias podiam ser explicadas por um " modificado; neck" do frasco; modelo embryogenic com um zygote trisómico e um evento non-disjunction que ocorrem em uma das primeiras divisões. Nosso caso emfatiza a necessidade para estudos confirmativos em outros tecidos quando o mosaicism é encontrado nos villi coriónicos, mesmo se todas as linha celular são anormais. ( info)

12/1086. Um hamartoma eccrine de funcionamento associou com o Down' síndrome de s (46, xx, - 21, t (21q21q).

    Os hamartoma eccrine puros estão muito raros, e geralmente presente porque áreas localizadas da hiperidrose na pele de vista normal. Nós descrevemos uma caixa de hamartoma eccrine de funcionamento bilaterais com características macroscòpica anormais em colaboração com Down' síndrome de s. ( info)

13/1086. Um idic extra (21) (q22.1) em uma criança com algumas características de Down' síndrome de s.

    Um menino 30 mês-velho com atraso mental, hipotonia, hyperlaxity comum, pontos de Brushfield, boca aberta, t" axial longe do ponto de origem do triradius; , e os laços ulnar em ambos os forefingers foram encontrados para ter uns 47, XY, fonte de alimentação idic (21) (q22.1) fonte de alimentação de .ish idic (21) (q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) karyotype. O patient' phenotype de s, com somente algum Down' as características da síndrome de s (DS), provavelmente são relacionadas a sua disomy para a maioria ou toda a região crítica 21q22.2 q22.3 e concordam com a noção atual que determinadas características do DS podem igualmente resultar das duplicações 21q proximal. A comparação fenotípica com outros 2 pacientes com um idic extra similar (21) revela algumas discrepâncias, que podem ser relacionadas à variabilidade clínica inerente de desequilíbrios similares: contudo, uma diferença real entre os segmentos do tetrasomic não pode ser excluída. Visivelmente, todos os 3 pacientes com o tetrasomy 21q proximal não tiveram o defeito cardíaco e exibido nenhuns ou apenas um das cinco outras características fenotípicas do DS atribuídas a um único gene ou conjunto em 21q22 longe do ponto de origem. ( info)

14/1086. Um paciente com esclerose múltipla e Down' síndrome de s com um sintoma paroxístico raro no início.

    Down' a síndrome de s (DS) é associada frequentemente com as doenças auto-imunes, embora uma associação com esclerose múltipla (MS) não seja relatada previamente. Um macho dos anos de idade 49 com DS experimentou progressivamente agravar o porte e a deficiência orgânica da bexiga. Depois dos critérios do Poser, o paciente foi diagnosticado com a Senhora definitiva laboratório-suportada dez dias que seguem o diagnóstico a dor paroxística dysestetic experimentada paciente a nível pélvico (uma queixa rara no MS) que foi endereçado inicialmente com carbamazepine, tendo por resultado o relevo suave e os efeitos adversos que consistem no deficit aumentado do motor e diminuiu o precaução do dia. Uma combinação do titration de lamotrigine e de gabapentin, duas drogas antiepilépticas relativamente novas que foram utilizadas individualmente para um número de sintomas neurológicos, conduziu à redução significativa na freqüência e na intensidade da dor, sem efeitos adversos. Os detalhes dos presentes deste estudo de caso do primeiros relataram a associação do DS e do MS, entre que o relacionamento patogenético permanece obscuro. A presença de uma queixa rara do sintoma no MS, assim como a combinação eficaz de lamotrigine e de gabapentin para tratar este sintoma, sem efeitos adversos é um aspecto interessante adicional deste caso. ( info)

15/1086. Achalasia e Down' síndrome de s: associação coincidente ou algo mais?

    Achalasia é uma desordem de motor esofágica rara. Foi associado com outras doenças tais como Parkinson' doença de s e desordens depressivas, mas coincidência do achalasia e Down' a síndrome de s é rara. Nós relatamos cinco casos do achalasia em Down' pacientes da síndrome de s vistos em nossa instituição. Duas das cinco caixas foram diagnosticadas na idade pediatra. Os sintomas e o atraso de crescimento respiratórios eram as manifestações clínicas principais em pacientes pediatras, visto que os pacientes adultos se queixaram principalmente da disfagia. Tomando em consideração a taxa da predominância de ambas as desordens, a associação parece mais altamente do que aquela esperada por acaso. As implicações etiopathogenic possíveis desta associação, assim como sua relevância clínica, são discutidas. ( info)

16/1086. Diagnóstico pré-natal de Down' síndrome de s na presença de Ebstein' isolado; anomalia de s.

    Ebstein' a anomalia de s é um defeito cardíaco congenital raro, caracterizado pelo deslocamento da válvula tricuspid no ventrículo direito, que ocorre aproximadamente uma vez em 20.000 nascimentos. A associação de Ebstein' anomalia de s e anomalias cromossomáticas, tais como Down' a síndrome de s, é extremamente incomun. Diagnóstico pré-natal de 21 trisomy em um feto com Ebstein' isolado; a anomalia de s não tem sido relatada previamente. ( info)

17/1086. Cerebri de Pseudotumor nas crianças que recebem a hormona de crescimento humano de recombinação.

    FINALIDADE: Este artigo representa o primeiro relatório na literatura da oftalmologia de uma associação entre o cerebri do pseudotumor (PTC) e a hormona de crescimento humano de recombinação (rhGH). PROJETO: Série do caso de Noncomparative. PARTICIPANTES: Três crianças que recebem o rhGH para a estatura curta com síndrome de Turner, síndrome de Jeune, ou Down Syndrome. MÉTODOS: As crianças submeteram-se à examinação cheia da ocular. Depois que o papilledema foi identificado, os pacientes submeteram-se à punctura lombar e à imagem latente com imagem latente de ressonância magnética ou tomography computarizado. O tratamento estava sob a orientação do médico ou do neurocirurgião preliminar. O rhGH foi interrompido em todas as crianças. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: A acuidade visual e a avaliação do nervo ótico para a definição do papilledema foram seguidas em cada examinação. RESULTADOS: Em todas as três casos, em papilledema resolvidos com a cessação do rhGH, e em tratamento com acetazolamide ou prednisone. A acuidade visual era inalterada caso que 1, diminuído por duas a três linhas caso que 2, e era incompatível caso que 3. Uma criança (caso 2) exigiu uma derivação ventriculoperitoneal para a elevação persistente da pressão intracranial. CONCLUSÃO: Parece estar um relacionamento causal entre a iniciação do rhGH com o desenvolvimento do PTC. As crianças devem ter uma avaliação ophthalmic completa se relatam a dor de cabeça ou distúrbios visuais. A examinação da linha de base com continuação rotineira deve ser instituída quando as crianças não podem adequadamente se comunicar. ( info)

18/1086. Um exemplo de Down' a síndrome de s associou com o neuroblastoma extradural progressivo.

    Nós descrevemos um exemplo de Down' a síndrome de s associou com o neuroblastoma extradural progressivo. A aspiração pós-morte da medula revelou a infiltração difusa pelas pilhas do tumor, em que 21 trisomy foi encontrado pela fluorescência na hibridação in situ. ( info)

19/1086. Mais baixa hemorragia gastrintestinal Profuse como uma indicação para a cirurgia na enterocolite necrotising.

    Um infante desenvolveu a mais baixa hemorragia gastrintestinal maciça secundária à enterocolite necrotising após a cirurgia cardíaca. A hemorragia era somente controlada seguindo uma extirpação de uma parte do intestino grosso. ( info)

20/1086. Elevação do disco ótico em Down Syndrome.

    FUNDO: A elevação do disco ótico associada com o Down Syndrome é um fenômeno raro e levanta a suspeita de uma lesão space-occupying intracranial, assim necessitando a consideração de investigações invasoras e não invasoras. MÉTODO DO ESTUDO: Quatro pacientes com Down Syndrome e elevação do disco ótico sem uma patologia intracranial subjacente são relatados. As investigações ophthalmological e neuroradiological completas foram executadas em cada paciente. O hyperopia suave ocorreu em três pacientes e myopia em um. CONCLUSÕES: Nós acreditamos que em a maioria de pacientes de Down Syndrome com elevação do disco, a angiografia da fluoresceína e/ou a continuação clínica podem ser suficientes. ( info)
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)<- Anterior || Próximo ->


Deixa uma mensagem sobre 'Síndrome de Down'


Não avalia ou garante a precisão de qualquer conteúdo deste site. Clique aqui para ler o termo de responsabilidade.