Casos registrados "síndrome de ehlers-danlos"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/439. A síndrome de Ehlers-Danlos associou com os quistos meningeal espinais múltiplos--relatório do caso.

    Uma fêmea dos anos de idade 40 com síndrome de Ehlers-Danlos foi admitida por causa de uma grande massa pélvica. A examinação radiológica revelou quistos meningeal espinais múltiplos. A primeira operação com um laminectomy revelou que os quistos originaram das luvas dural dilatadas que contêm raizes de nervo. A embalagem das luvas dilatadas era inadequada. Finalmente os quistos oversewed com uma laparotomia. Os quistos foram reduzidos, mas o curso postoperative foi complicado pela cura pobre da ferida e pela atrofia difusa do músculo. A síndrome de Ehlers-Danlos associou com os quistos espinais pode melhor ser tratada pela cirurgia endoscópica. ( info)

12/439. Apresentação anormal no crescimento labor e fetal de infantes afetados com tipo síndrome de III Ehlers-Danlos.

    A informação sobre o peso labor da apresentação e ao nascimento dos infantes com desordens do tecido conexivo tais como a síndrome de Ehlers-Danlos é escassa. Nós relatamos um exemplo da apresentação fetal anormal e do peso ao nascimento diminuído em 2 infantes afetados pelo tipo síndrome de III Ehlers-Danlos; seus irmãos eram não afetados. ( info)

13/439. dor de cabeça na síndrome de Ehlers-Danlos.

    OBJETIVO: A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é uma desordem hereditária complexa do tecido conexivo com manifestações neurológicas que incluem desordens celebral-vasculaas e a dor crônica. Os dados clínicos coletados em 18 pacientes com EDS e dores de cabeça crônicas são relatados. PROCEDIMENTO: História clínica, examinação neurológica, tomography computarizado da cabeça, imagem latente de ressonância magnética (MRI) do cérebro, e electroencefalograma (EEG). As dores de cabeça foram classific de acordo com a sociedade internacional da dor de cabeça e os pacientes forams pelo autor para um mínimo de 2 anos. RESULTADOS: Quatro pacientes tido a enxaqueca com aura, quatro tiveram a enxaqueca sem aura, quatro tiveram dores de cabeça de tensão, quatro tiveram uma combinação de dores de cabeça da enxaqueca e de tensão, e dois tiveram dores de cabeça borne-traumáticos. Nove pacientes exibiram o blepharoclonus mas nenhuns tiveram a história das apreensões e seu EEGs era normal, ruling para fora eye a epilepsia do fechamento. Embora um paciente tivesse um angioma frontal direito pequeno, um segundo teve o tipo da malformação de Arnold Chiari mim, e um terço teve um curso velho, dores de cabeça não correlacionou clìnica com suas lesões do sistema nervoso central (CNS). CONCLUSÃO: As dores de cabeça periódicas crônicas podem constituir a apresentação neurológica do EDS na ausência de lesões estruturais, congenitais, ou adquiridas do CNS que correlacionam com seus sintomas. Os indivíduos com EDS podem ser enxaqueca inclinada devido a uma desordem inerente da reactividade celebral-vasculaa ou da excitabilidade cortical. Os estudos adicionais são necessários explicar a patogénese das dores de cabeça no EDS. ( info)

14/439. Gerência do oculus fragilis no tipo VI de Ehlers-Danlos.

    FINALIDADE: Para descrever uma alternativa, uma aproximação cirúrgica nova ao reparo de um globo rompido no segundo paciente relatado com tipo VI keratoglobus, de Ehlers-Danlos, e o hydroxylase lysyl normal. MÉTODOS: Sob a anestesia geral, um peritomy conjunctival de 360 graus foi executado e o epitélio foi removido da córnea keratoglobus. Descemet' a membrana e o endothelium de s foram removidos de um anel corneoscleral fornecedor fresco. Um onlay epikeratoplasty foi executado então e a tecla corneoscleral fornecedora inteira foi fixada ao sclera com a sutura 9-0 de nylon. A conjuntiva foi trazida na posição e tacheada para baixo sobre a borda da corrupção fornecedora. Após 4 meses, um keratoplasty penetrante da cheio-espessura foi executado então. RESULTADOS: O paciente teve finalmente um globo rompido no olho companheiro e exigiu assim a OU idêntica do procedimento. Ambos os olhos foram reparados com sucesso com uma OU final da acuidade visual de 20/100. CONCLUSÃO: Aproximação cirúrgica o reparo cirúrgico bem sucedido permitido descrito de globos rompidos bilaterais em um paciente com tipo VI keratoglobus, de Ehlers-Danlos, e níveis lysyl normais do hydroxylase. No relatório precedente de tal paciente por Judisch e outros (1), a tentativa no reparo cirúrgico era mal sucedida e terminada no enucleation. A técnica cirúrgica descrita pode ser usada para tratar keratoglobus ou oculus avançado fragilis. ( info)

15/439. Polymicrogyria focal bilateral na síndrome de Ehlers-Danlos.

    FUNDO: A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é um grupo heterogêneo das desordens generalizadas que seja descrito em colaboração com a epilepsia e a displasia cortical cerebral, na maior parte heterotopias do tecido conexivo da matéria cinzenta, em 3 relatórios. Entretanto, a nosso conhecimento, a associação do EDS com um outro tipo de displasia cerebral cortical, polymicrogyria focal bilateral, tem sido descrita nunca previamente. AJUSTE: Dois pesquisa-orientaram hospitais. pacientes: Nós descrevemos 2 pacientes com EDS e o polymicrogyria bilateral. O primeiro, um homem negro dos anos de idade 29, apresentados com EDS do tipo não especificado, das apreensões, e do polymicrogyria bilateral frontocentral e do frontoposterior com a hipoplasia da parte inferior dos vermis cerebelares. A segunda, uma mulher dos anos de idade 20, teve o tipo III EDS, as apreensões e a síndrome perisylvian bilateral congenital com polymicrogyria. CONCLUSÕES: A associação do polymicrogyria e do EDS focais bilaterais nestes 2 pacientes sugere que as proteínas extracellular da matriz implicadas na patogénese do EDS, tal como o colagénio e o tenascin, possam jogar um papel importante na formação e na organização corticais cerebrais. Em um ajuste clínico, a associação do EDS com estas lesões estruturais corticais tem implicações para o diagnóstico e a gerência. ( info)

16/439. Reparo da emergência do tipo dissecção aórtica de A no tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos.

    O tipo IV da síndrome de Ehlers-Danlos é uma síndrome distintiva em que a pele fina e frágil, envelhecimento prematuro, ferindo e scarring é combinada com a fraqueza arterial letal ou life-threatening. A ruptura aórtica ou na raiz e no arco aórticos, ou abaixe às vezes abaixo da artéria, é particular característica. Mesmo completamente a ferida leve pode produzir o rasgo e dano vasculares perigosos. As dificuldades técnicas encontradas no reparo arterial ou na ligadura venosa estão preocupando-se particular. Os autores relatam o tratamento de um tipo rompido dissecção aórtica de A associada com a síndrome de Ehlers-Danlos onde a fragilidade extrema dos tecidos e da tendência sangrar levantou umas tarefas dificeis para o cirurgião. ( info)

17/439. Síndrome clássica de Ehlers-Danlos causada por uma mutação no tipo mim colagénio.

    A síndrome clássica de Ehlers-Danlos (EDS) é caracterizada o hyperelasticity da pele, o hypermobility comum, a tendência aumentada ferir, e scarring anormal. Mutações no tipo colagénio de V, um regulador do tipo eu fibrillogenesis do colagénio, fui mostrado para ser a base deste tipo de EDS. Entretanto, até agora, as mutações foram encontradas somente em um número limitado de pacientes, que sugerisse a heterogeneidade genética. Neste artigo, nós relatamos dois pacientes não relacionados com características típicas do EDS clássico, incluindo a fragilidade excessiva da pele, em quem nós encontramos uma arginina idêntica--> substituição do cysteine no tipo mim colagénio, localizado na posição 134 do alpha1 (I) corrente do colagénio. O resíduo da arginina altamente é conservado e localizado na posição de X da objectiva tripla de Gly-X-Y. Consequentemente, as pontes de bissulfeto intermolecular são dadas forma, tendo por resultado o tipo mim os agregados do colagénio, que são retidos nas pilhas. Considerando que as substituições de resíduos da glicina no tipo mim colagénio conduzem invariàvel ao imperfecta da osteogénese, substituições de resíduos do nonglycine no tipo eu colagénio não fui associado ainda com uma doença humana. Ao contrário, arginina--> as substituições do cysteine no tipo colagénio de II foram identificadas em uma variedade de chondrodysplasias. Nossos resultados mostram que as mutações em outros collagens fibrillar podem causal ser envolvidas no EDS e no ponto clássicos à heterogeneidade genética desta desordem. ( info)

18/439. Volvulus Gastric na infância.

    O volvulus Gastric é uma condição rara mais assim na classe etária pediátrica. A causa do volvulus gastric pode ser idiopática ou secundária às várias circunstâncias congenitais ou adquiridas. Nesta série curta de três pacientes, um teve o volvulus que era devido à frouxidão ligamentous e ao spleen móvel, segundo teve o defeito diafragmático postero-lateral congenital e o terço teve a hérnia do hiato. ( info)

19/439. periodontitis do Cedo-início em um paciente com tipo III. da síndrome de Ehlers-Danlos.

    Esta anamnese descreve o curso da doença em um menino dos anos de idade 17 com tipo III da síndrome de Ehlers-Danlos e periodontitis do cedo-início. Os testes cytometric do fluxo mostraram uma contagem de pilha reduzida no sistema imunitário específico. As concentrações da imunoglobulina no saliva e no soro estavam dentro dos limites normais. A infecção com vírus de T-lymphotropic foi excluída. A capacidade phagocytic das leucócito polymorphonuclear do sangue periférico era não enfraquecida. A infecção anaeróbica atual no periodontitis do cedo-início foi tratada com a terapia antibiótica sistemática e a curetagem fechado. Depois de 14 dias deste tratamento, os sinais da inflamação aguda subsided, e 18 meses depois que a terapia terminada, um ganho ligeiro no acessório clínico foi encontrada, e crescimento do osso eram visíveis através da radiologia. Entretanto, uma falta de continuação da higiene oral adequada representa um risco ao sucesso da terapia no prazo. ( info)

20/439. mesotelioma maligno nos assuntos com Marfan' síndrome de s e síndrome de Ehlers-Danlos: somente uma associação aparente?

    O mesotelioma maligno é um neoplasma raro que poderia ser favorecido por um fator hereditário da predisposição. Até agora, o mesotelioma maligno foi descrito nunca nos pacientes com doenças hereditárias do tecido conexivo. Aqui, nós relatamos algumas caixas do mesotelioma que afetam os assuntos que não foram expor à inalação do asbesto. Um destes assuntos foi pela síndrome de Ehlers-Danlos, visto que em dois irmãos, mesotelioma associado com o Marfan' síndrome de s. A observação do mesmo subtype histologic do mesotelioma em dois irmãos e a coexistência de duas condições patológicas da origem mesodermal indicam a presença de fatores hereditários que predispor à ação cancerigénica mesmo de pequenas quantidades de asbesto. As alterações estruturais do colagénio e da imunodeficiência preliminar podem representar o fator do anfitrião que induz o desenvolvimento do neoplasma. Nós concluímos que a associação entre estas desordens raras do tecido conexivo e mesotelioma não pode ser coincidente, mas poderíamos ser o resultado da exposição às pequenas quantidades de asbesto em indivíduos predispor. ( info)
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